Við skulum vera meðvituð um Krabbe-sjúkdóminn, sjaldgæfan taugasjúkdóm hjá börnum.

Það er erfitt að lýsa með orðum þeirri sorg og kvíða sem móðir eða faðir finnur fyrir þegar lítill drengur þeirra veikist, er það ekki? Sérstaklega þegar um sjaldgæfan og að því er virðist flókinn sjúkdóm er byrðin enn meiri. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjaldgæfan en mikilvægan sjúkdóm. Hann kallast Krabbe-sjúkdómur. Sumir kalla hann einnig Globoid Cell Leukodystrophy. Þó að nafnið virðist kannski svolítið langt, skulum við halda því einföldu.

Hvað er Krabbe-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Krabbe-sjúkdómur sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið. Hann er borinn fram „kra-bah“.

Þessi sjúkdómur tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast hvítfrumnafæð (leukodystrophies). Í þessum sjúkdómum tapast verndarhjúpurinn sem kallast mýelín í taugakerfinu okkar (þetta kallast afmýelínering). Hugsið um taugafrumurnar í líkama okkar sem rafmagnsvíra. Það er verndarhjúpur utan um þessa víra, eins og plasthjúpur ofan á vírnum. Það er það sem kallast mýelín. Þessi mýelínslíður er það sem gerir taugaboðum kleift að ferðast hratt og örugglega. Í Krabbe-sjúkdómi er þessi mýelínslíður skemmd.

Einnig má sjá í þessum sjúkdómi óeðlilega frumugerð í heilanum sem kallast globoid frumur. Þetta eru stórar frumur sem hafa yfirleitt fleiri en einn kjarna.

Þegar mýelínslíðrið eyðileggst byrja heilafrumur að deyja. Þetta veldur smám saman vandamálum sem skerða starfsemi taugakerfisins. Til dæmis:

• Þroskahömlun
• Lömun
• Heyrnarskerðing eða heyrnarleysi

Krabbe-sjúkdómur er hrörnunarsjúkdómur sem versnar smám saman með tímanum. Það dapurlega er að hann endar oft með dauða.

Sjúkdómurinn er nefndur eftir Knud Krabbe, dönskum taugalækni.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af Krabbe-sjúkdómnum?

Um það bil 90% þeirra sem þjást af Krabbe-sjúkdómi byrja að fá einkenni á aldrinum 1 til 7 mánaða. Þetta er kallað ungbarnaform Krabbe-sjúkdómsins. Stundum getur sjúkdómurinn komið fram eftir 18 mánaða aldur, á unglingsárum eða fullorðinsárum. Þetta er kallað seinkomandi form Krabbe-sjúkdómsins.

Það mikilvægasta er að Krabbe-sjúkdómurinn er sjúkdómur sem erfist frá foreldrum til barna í gegnum gen.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Krabbe-sjúkdómur er almennt mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Hins vegar er tíðni hans mismunandi eftir heimshlutum. Samkvæmt vísindamönnum getur sjúkdómurinn komið fyrir hjá um það bil einu af hverjum 100.000 lifandi fæðingum í Evrópu og einu af hverjum 250.000 lifandi fæðingum í Bandaríkjunum.

Hins vegar er sjúkdómurinn algengari í sumum einangruðum samfélögum í Ísrael, með tíðni um 6 á hverja 1.000 íbúa.

Hver eru einkenni Krabbe-sjúkdómsins?

Alvarleiki einkenna Krabbe-sjúkdómsins fer eftir aldri þegar einkenni koma fram. Krabbe-sjúkdómurinn versnar hratt hjá ungbörnum og er yfirleitt banvænn fyrir tveggja ára aldur. Krabbe-sjúkdómurinn sem kemur seint fram er tiltölulega vægari og lífslíkurnar eru lengri.

Einkenni ungbarna Krabbe-sjúkdóms

Einkenni Krabbe-sjúkdóms hjá ungbörnum má greina í þremur meginstigum:

1. stig:

Barn með Krabbe-sjúkdóm vex og þroskast venjulega vel þar til það er 4 til 6 mánaða gamalt. Þá byrja einkennin. Þar á meðal eru:

• Tíð eirðarleysi, pirringur
• Uppköst
• Erfiðleikar við að drekka mjólk
• Að dafna ekki
• Tíð hiti án merkja um sýkingu
• Vöðvaslappleiki

Barn með Krabbessjúkdóm getur verið ofurnæmi fyrir snertingu, hljóði og ljósi. Þegar slíkt áreiti kemur getur líkaminn fundið fyrir stífleika (tónískum krampa). Ímyndaðu þér að barn hrökkvi við og stífni við minnsta hljóð.

2. stig:

Í öðru stigi gætirðu séð einkenni eins og:

• Breytingar á sjón
• Sjóntaugarrýrnun - Þetta þýðir veiklun sjóntaugarinnar.
• Óeðlileg líkamsstaða - Stífleiki í vöðvum í hálsi, búk og fótleggjum getur leitt til líkamsstöðu sem beygist aftur á bak frá hálsi að hælunum (óhefðbundin líkamsstaða). Það er eins og að beygja sig aftur á bak eins og bogi.
• Flogalík ástand
• Hægari andlegur og líkamlegur þroski
• Vanhæfni til að gera hluti sem áður voru lærðir (t.d. að brosa, halda höfðinu hátt) aftur.

3. stig:

Í þriðja stigi koma þessi einkenni fram:

• Algjört sjónmissi (blindni)
• Algjört heyrnartap (heyrnarleysi)
• Óeðlileg líkamsstaða - stelling þar sem handleggir og fætur eru beinir, fingurnir benda niður og höfuð og háls eru dregin aftur (hægð líkamsstaða)
• Minnkuð geta til að hreyfa sig.

Það gæti valdið þér sorg og ótta að lesa þessar upplýsingar. En það er mjög mikilvægt að vita þetta til að greina þetta snemma og fá þá hjálp sem þú þarft.

Einkenni Krabbe-sjúkdóms sem kemur fram seint

Krabbe-sjúkdómur hjá ungbörnum byrjar á aldrinum 13 til 36 mánaða. Einkennin birtast smám saman á eftirfarandi hátt:

• Pirringur
• Breytingar á sjón
• Óeðlileg göngulag
• Flog
• Köst í öndunarvegi
• Óstöðugleiki líkamshita

Í þessu tilviki er meðalaldur dánar um sex ár.

Einkenni Krabbe-sjúkdóms sem kemur fram hjá börnum eru:

• Breytingar á sjón
• Skjálfti
• Göngutruflanir
• Vanhæfni til að stjórna hreyfingum eins og óskað er og stigvaxandi vöðvastífleiki
• Athyglisbrestur/ofvirkni (ADHD)

Hraði versnunar þessarar tegundar Krabbe-sjúkdóms er breytilegur, en dauðsfall er venjulega af völdum 10 ára frá greiningu.

Einkenni Krabbe-sjúkdóms sem kemur fram seint :

• Brennandi tilfinning í höndum og fótum
• Breytingar á skapi og hegðun
• Staklingur við göngu, jafnvægisleysi (ataxia)
• Vöðvastífleiki (spastík)
• Sjónbreytingar og blinda
• Krampi
• Heyrnarskerðing og heyrnarleysi

Margir sem fá Krabbe-sjúkdóm á fullorðinsárum verða andlega og líkamlega veikir.

Hvað veldur Krabbe-sjúkdómi?

Krabbe-sjúkdómur er sjúkdómur sem erfist frá foreldrum til barna í gegnum gen. Hann erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Þetta þýðir að bæði eintök af geninu í hverri frumu barnsins verða að hafa stökkbreytingar. Einstaklingur með þennan sjúkdóm hefur eitt eintak af stökkbreytta geninu í hvoru foreldri sínu. Foreldrarnir sýna þó venjulega engin einkenni. Þeir eru aðeins berar sjúkdómsins.

Krabbe-sjúkdómur orsakast af stökkbreytingum í geninu „GALC“. Þetta veldur því að líkaminn framleiðir ekki ensím sem kallast „Galactocerebrosidase“. Þetta ensím er nauðsynlegt fyrir líkamann til að umbrotna efnasamband sem kallast „Galactocerebroside“. Þetta galaktóserebrosíð er mikilvægur hluti af mýelíni (verndarhjúpnum sem umlykur taugar).

Þegar þetta mikilvæga ensím tapast, brotnar mýelínslíðrið um allt miðtaugakerfið niður (afmýelínering). Þetta er það sem veldur taugaeinkennum Krabbe-sjúkdómsins.

Hvernig er Krabbe-sjúkdómur greindur?

Í sumum ríkjum Bandaríkjanna er próf fyrir Krabbe-sjúkdóm innifalið í reglubundinni skimun nýbura. Þetta er blóðprufa.

Önnur mikilvæg leið til að greina Krabbe-sjúkdóm er með myndgreiningarprófum. Sérstaklega getur segulómun (Magnetic Resonance Imaging) greint breytingar í heila barns sem benda til Krabbe-sjúkdóms. Segulómun er mjög gagnleg til að greina heilaskemmdir í Krabbe-sjúkdómi. Þessar prófanir geta einnig hjálpað til við að greina sjúkdóminn í bernsku og fullorðinsárum.

Ef barnið þitt greinist með Krabbe-sjúkdóm skaltu athuga umfang heyrnar- og sjónskerðingar þess.Heyrnarmat og augnskoðun verða líklega nauðsynleg. Þetta mun hjálpa til við að ákvarða hvers konar heyrnartæki og sjóntæki barnið þitt gæti þurft.

Ef barn þitt greinist með Krabbe-sjúkdóm, mun læknirinn líklega mæla með því að þið maki þinn gangið í erfðaráðgjöf og prófanir til að meta áhættuna á að eignast annað barn. Hann gæti einnig mælt með því að aðrir fjölskyldumeðlimir séu prófaðir til að sjá hvort þeir séu beri óeðlilega genið.

Hver er meðferðin við Krabbe-sjúkdómi?

Því miður er enn engin varanleg lækning við Krabbe-sjúkdómnum. Og hann endar yfirleitt með dauða.

Hins vegar er ein meðferð sem getur stjórnað framgangi Krabbe-sjúkdómsins: blóðmyndandi stofnfrumuígræðsla (HSCT).

Stofnfrumuígræðsla kemur í stað óheilbrigðra frumna í líkamanum fyrir heilbrigðar frumur. Blóðmyndandi stofnfrumur eru óþroskaðar frumur sem geta þróast í allar gerðir blóðfrumna, þar á meðal hvít blóðkorn, rauð blóðkorn og blóðflögur.

Í HSCT eru blóðstofnfrumur frá heilbrigðum gjafa græddar í barn með Krabbe-sjúkdóm. Þetta hjálpar til við að veita barninu heilbrigðar frumur og góða GALC ensímstarfsemi í heilanum. Hins vegar er HSCT áhrifaríkast þegar það er gefið áður en einkenni koma fram.

Rannsakendur halda áfram að leitast við að finna betri meðferðir við Krabbe-sjúkdómnum. Þar sem engin lækning er til í dag og sjúkdómurinn versnar með tímanum er aðalmeðferðin stuðningsmeðferð . Þetta getur falið í sér:

• Vöðvaslakandi lyf við vöðvaspennu
• Krampastillandi lyf til að stjórna flogum
• Sjúkraþjálfun til að auka hreyfigetu
• Iðjuþjálfun fyrir eldri börn og fullorðna
• Ef kyngingarerfiðleikar eru, má gefa sondugjöf.

Hver er horfur Krabbe-sjúkdómsins?

Horfur Krabbe-sjúkdómsins eru slæmar. Hann endar yfirleitt með dauða. Hins vegar er lifunartími breytilegur eftir aldri þegar einkenni koma fram.

Meðallífslíkur barna með Krabbe-sjúkdóm á unga aldri eru um 13 mánuðir. Flest börn með sjúkdóm sem kemur fram seint deyja innan tveggja ára frá upphafi einkenna.

Framvinduhraði og líftími Krabbe-sjúkdómsins, sem hefst á bernskuárum og fullorðinsárum, er breytilegur.

Dauði af völdum Krabbe-sjúkdóms er venjulega vegna öndunarbilunar af völdum vöðvaslappleika eða sýkingar af völdum matar/vökva sem kemst í lungun (svelging).

Er hægt að koma í veg fyrir Krabbe-sjúkdóminn?

Þar sem Krabbe-sjúkdómurinn er arfgengur sjúkdómur er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir hann.

Hins vegar, ef þú hefur áhyggjur af hættunni á að erfa Krabbe-sjúkdóm eða aðra erfðasjúkdóma áður en þú reynir að eignast barn, skaltu ræða við heilbrigðisstarfsmann um erfðaráðgjöf.

Hvenær ætti barnið mitt með Krabbe-sjúkdóm að leita til læknis?

Barnið þitt þarf að hitta heilbrigðisteymið sitt reglulega til að fylgjast með einkennum þess, fylgjast með framvindu þess og aðlaga stuðningsmeðferðaráætlun sína eftir þörfum. Ef barnið þitt fær einhver ný einkenni skaltu láta lækninn vita tafarlaust.

Krabbe-sjúkdómur er sjaldgæfur, arfgengur taugasjúkdómur. Það getur verið áfall og byrði að frétta að barnið þitt sé með Krabbe-sjúkdóm. En mundu að þú ert ekki einn. Það eru til úrræði til að hjálpa og fræða þig og fjölskyldu þína um þetta. Það er nauðsynlegt að hafa læknateymi sem er vel kunnugt um þennan sjúkdóm til að veita barninu þínu bestu mögulegu umönnun.

Samantekt (skilaboð til að taka með heim)

Hér eru nokkur einföld atriði sem gott er að hafa í huga varðandi Krabbe-sjúkdóminn:

• Krabbe-sjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem skaðar taugakerfið.
• Þetta eyðileggur verndarhjúpinn sem kallast mýelín og umlykur taugafrumur.
• Alvarleiki sjúkdómsins og lífslíkur eru mismunandi eftir aldri þegar einkenni koma fram (ungbörn, börn, fullorðnir). Hann er alvarlegastur á ungbarnaskeiði.
• Það er engin lækning til sem stendur, en til eru stuðningsmeðferðir til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði. Ígræðsla blóðmyndandi stofnfrumna (HSCT) áður en einkenni koma fram getur stundum stjórnað versnun sjúkdómsins.
• Þetta er erfðasjúkdómur og ekki er hægt að koma í veg fyrir hann. Hins vegar getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að verða meðvitaður um áhættuna.
• Ef barnið þitt finnur fyrir þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Mundu að það er best að leita viðeigandi læknisráða ef um heilsufarsvandamál er að ræða.

Krabbessjúkdómur , kúlulaga hvítkornrýrnun, mýlisfrumueyðing, afmýlismyndun, erfðasjúkdómar, taugasjúkdómar, barnasjúkdómar