Þjáist barnið þitt af þessum sjaldgæfa sjúkdómi? Við skulum læra um Langerhans-frumuhistiocýtósu (LCH) á einfaldan hátt.

Hefur litla krílið þitt fengið lítinn hnúta einhvers staðar á líkamanum? Eða húðútbrot eða kláðaútbrot sem gróa ekki? Stundum er þetta eðlilegt, en í sjaldgæfum tilfellum geta þau verið merki um sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast Langerhans-frumuhistiocýtósa (LCH). Það er eðlilegt að vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn, því það er ekki eitthvað sem við erum vön að heyra. En ekki hafa áhyggjur, við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er LCH?

Hugsaðu um líkama okkar sem stórt land. Það er her til að vernda þetta land, og það er ónæmiskerfið okkar. Sérstök tegund hermanna í þessum her kallast Langerhansfrumur . Þessar frumur eru tegund hvítra blóðkorna. Helsta hlutverk þeirra er að berjast gegn bakteríum og sýkingum sem koma inn í líkama okkar og vernda okkur gegn sjúkdómum. Þessir hermenn finnast um allan líkama okkar, sérstaklega í húð, lungum, eitlum, beinmerg, milta og lifur.

En í tilviki LCH fjölga þessar Langerhans-frumur sér stjórnlaust og safnast fyrir á mismunandi stöðum í líkamanum. Það er eins og hermenn standi bara á einum stað án þess að berjast. Þegar þær safnast fyrir svona byrja þær að skemma heilbrigða vefi á þessum stöðum. Sár myndast á þessum stöðum.

Góðu fréttirnar um þetta ástand eru þær að flest börn geta náð sér að fullu af sjúkdómnum með réttri meðferð. Stundum, sérstaklega ef hann hefur aðeins áhrif á húðina, getur hann horfið af sjálfu sér án nokkurrar meðferðar. Hins vegar, ef þessar frumur hafa áhrif á lífsnauðsynleg líffæri eins og beinmerg, milta eða lifur, gæti verið þörf á ítarlegri meðferð.

Er LCH krabbamein?

Þetta er spurning sem margir hafa. Reyndar er enn dálítið ágreiningur meðal lækna um þetta. Margir vísindamenn telja LCH vera ástand svipað krabbameini, það er að segja æxli . Það er að segja óeðlilegan frumuvöxt. En aðrir telja að þetta sé bólgusjúkdómur í ónæmiskerfinu.

Hins vegar er LCH meðhöndlað af krabbameinslæknum, sem sérhæfa sig í krabbameini og blóðsjúkdómum. Stundum eru krabbameinslyfjameðferðir einnig notaðar til að meðhöndla það.

Hverjir eru líklegastir til að fá þennan sjúkdóm?

LCH sést oftast hjá nýburum og börnum á aldrinum 1 til 15 ára. Fullorðnir eru mjög sjaldgæfir en það er ekki ómögulegt.

Tölfræðilega séð fæðast aðeins eitt eða tvö af hverjum milljón nýburum með þennan sjúkdóm á hverju ári. Þetta þýðir að þetta er mjög sjaldgæft ástand.

Hver eru einkenni LCH?

LCH hefur ekki áhrif á öll börn á sama hátt. Þó að sum börn geti aðeins haft áhrif á einn líkamshluta, geta önnur haft áhrif á marga líkamshluta. Þess vegna eru einkennin mismunandi eftir því hvaða líkamshluti er fyrir áhrifum. Við skulum skoða hvað þau eru.

Hver er nákvæmlega orsök LCH?

Einfaldlega sagt, frumur okkar hafa gen sem segja þeim að „skipta sér núna, hætta núna“. Um það bil helmingur barna með LCH hafa litla breytingu, eða stökkbreytingu, í geninu sínu sem kallast „BRAF “. Þetta gen framleiðir prótein sem stjórnar frumuvexti. Vegna þessarar stökkbreytingar fær þetta prótein ekki skipunina um að „hætta að skipta sér“. Það er eins og „kveikt“-rofinn sé fastur. Þannig halda Langerhans-frumurnar áfram að skipta sér og sameinast.

Þetta er ekki eitthvað sem erfist frá foreldrum til barna. Þessi erfðabreyting á sér stað af handahófi eftir að barnið er getið í móðurkviði.

Auk „BRAF“ gensins hafa vísindamenn komist að því að þessi sjúkdómur getur einnig stafað af stökkbreytingum í öðrum genum eins og „MAP2K1“, „RAS“ og „ARAF“.

Hvernig finnur þú þetta, læknir?

Þegar þú ferð með barnið þitt til læknis mun hann eða hún fyrst spyrja þig um einkenni barnsins. Síðan mun hann eða hún skoða barnið vandlega. Þar sem LCH getur haft áhrif á marga mismunandi líkamshluta gæti þurft nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna.

Byggt á niðurstöðum þessara prófa mun læknirinn vísa barninu þínu til barnalæknis sem sérhæfir sig í blóðsjúkdómum/krabbameinum.

Hvaða meðferðir eru til við LCH?

Læknar flokka LCH í tvo megingerðir:

1. Einskerfis LCH: Sjúkdómurinn hefur aðeins áhrif á eitt líffærakerfi líkamans (t.d. aðeins bein eða aðeins húðina).

2. Fjölkerfis LCH: Sjúkdómurinn hefur áhrif á tvö eða fleiri líffærakerfi líkamans (t.d. húð og lifur).

Einnig eru líffæri eins og lifur, milta og beinmergur talin vera „áhættuleg“ líffæri, en líffæri eins og húð, bein og lungu eru talin vera „lágáhættuleg“. Þessi flokkun ákvarðar meðferðaráætlunina.

Það eru nokkrar helstu meðferðaraðferðir:

• Sterameðferð: Sérstaklega þegar aðeins húðin er fyrir áhrifum eru steralyf eins og prednisón notuð sem pillur eða smyrsl.
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð eins og útskúfun er framkvæmd til að fjarlægja LCH æxli í beini.
• Lyfjameðferð: Þetta er tegund lyfja sem er gefin til að drepa krabbameinsfrumur. Þar sem LCH-frumur skipta sér hratt koma þessi lyf í veg fyrir vöxt þeirra. Þessi lyf geta verið gefin sem pillur, stungulyf eða sem krem ​​sem borið er á húðina.
• Geislameðferð: Notar orkumikla geisla til að eyða LCH frumum. Þetta er nú mjög sjaldgæft.
• Markviss meðferð:Fyrir börn með stökkbreytingu í BRAF-geninu eru til lyf (BRAF-hemlar) sem beinast gegn þeirri stökkbreytingu. Þau valda mjög litlum skaða á heilbrigðum frumum.
• Ónæmismeðferð: Örvun á ónæmiskerfi barnsins til að berjast gegn LCH frumum.
• Stofnfrumuígræðsla: Meðferðarúrræði sem er íhugað í mjög alvarlegum tilfellum sem ekki er hægt að lækna með öðrum meðferðum.

Hvernig er ástandið eftir meðferð?

Horfur fyrir LCH eru háðar nokkrum þáttum, þar á meðal hvaða líkamshluta sjúkdómurinn hefur haft áhrif á, hversu langt hann hefur breiðst út og hversu vel hann bregst við meðferð.

• Lækningartíðni barna með aðeins „lágáhættu“ líffæraþátttöku (bæði eins kerfis og margra kerfa) er næstum 100% . Þetta þýðir að engin hætta er á dauða. Hins vegar er hætta á endurkomu eða öðrum langtíma fylgikvillum.
• Ástand barna sem eru með áhrif á „áhættulíffæri“ eins og lifur, milta og beinmerg getur verið alvarlegra.

Þess vegna er afar mikilvægt að fylgjast með lækninum þínum í mörg ár, jafnvel eftir að meðferð er lokið. Þú þarft að vera reglulega undir eftirliti til að athuga hvort sjúkdómurinn komi aftur.