Hvað er Langerhans-frumuhistiocýtósa (LCH)? Er barnið þitt í áhættuhópi?

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Langerhans-frumuhistiocýtósu, eða það sem við köllum LCH í stuttu máli? Kannski hljómar nafnið svolítið flókið og ógnvekjandi. En í raun og veru er þetta mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur aðallega áhrif á ung börn, sérstaklega nýfædd börn og börn yngri en 15 ára. Svo ekki hafa áhyggjur, við skulum tala um þetta einfaldlega, á singalesku svo þú getir skilið það mjög vel, í smáatriðum, eins og þú værir að tala við náinn vin.

Hvað nákvæmlega er (LCH)?

Einfaldlega sagt er (LCH) ástand sem kemur upp þegar líkami barns hefur of margar Langerhans-frumur, sem eru sérstakar frumur í ónæmiskerfinu okkar. Þessar Langerhans-frumur eru í raun tegund hvítra blóðkorna. Helsta hlutverk þeirra er að berjast gegn bakteríum sem koma inn í líkama okkar og vernda okkur gegn sjúkdómum.

Þessar frumur finnast venjulega um allan líkamann, sérstaklega í húð, lungum, eitlum, beinmerg, milta og lifur. Hins vegar, í tilfellum Langerhans-sjúkdómsins (LCH), safnast þessar Langerhans-frumur fyrir í umfangi á einum eða fleiri stöðum. Þegar þetta gerist geta þessi líffæri skemmst og meinsemdir myndast.

Gangur sjúkdómsins getur verið mismunandi eftir einstaklingum. Sum börn ná sér að fullu af sjúkdómnum með viðeigandi meðferð. Það kemur á óvart að stundum, sérstaklega ef hann hefur aðeins áhrif á húðina, getur hann batnað án nokkurrar meðferðar. Hins vegar, ef ástandið (LCH) hefur áhrif á lífsnauðsynleg líffæri eins og beinmerg, milta eða lifur barnsins, gæti verið þörf á ítarlegri meðferð.

Er (LCH) krabbamein?

Þetta er spurning sem margir hafa. Reyndar telja flestir vísindamenn LCH vera krabbameinsástand, það er að segja æxli. Hins vegar telja sumir vísindamenn það nú vera bólgusjúkdóm. Hins vegar eru krabbameinslæknar læknar sem sérhæfa sig í krabbameini og blóðsjúkdómum. Stundum eru krabbameinsmeðferðir, svo sem krabbameinslyfjameðferð, einnig notaðar til að meðhöndla ástandið.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessu ástandi (LCH)?

LCH er algengast hjá nýburum og börnum á aldrinum 1 til 15 ára. LCH hjá fullorðnum er mjög sjaldgæft en það er ekki ómögulegt.

Hversu algengt er þetta?

Samkvæmt tölfræði þjást eitt eða tvö af hverjum milljón nýfæddum af LCH á hverju ári. Einnig þjást um fimm af hverjum milljón börnum undir 15 ára aldri. Þannig að þetta er mjög sjaldgæft ástand.

Hver eru einkenni (LCH)?

Einkenni LCH eru mjög mismunandi eftir einstaklingum. Það getur haft áhrif á aðeins eitt svæði líkamans eða það getur haft áhrif á mörg svæði. Þannig fer einkennin eftir því hvaða líkamshluti barnsins er fyrir áhrifum.

Ef bein eru fyrir áhrifum:

Um 80% barna með lágan kviðarholsbólgu fá meiðsli í einu eða fleiri beinum. Hvað getur valdið þessu?

• Bólga eða hnúður getur myndast á svæðum eins og höfuðkúpu, beinum í kringum augun, eyrabeinum, kjálkabeinum, útlimum, hrygg, mjöðmum eða rifbeinum. Þessi bólga getur verið sársaukafull eða horfið.
• Höfuðverkur.
• Verkir í hálsi eða baki.
• Brot.
• Erfiðleikar með göngu.
• Haltandi.

Á húðinni:

Útbrot eru oft einkenni húðsjúkdóms (LCH).

• Hjá ungum börnum geta útbrot sem líkjast vögguhettu komið fram í hársvörðinum.
• Hjá eldri börnum og fullorðnum getur það valdið flagnandi útbrotum sem líkjast flasa.
• Þessi útbrot geta einnig komið fram á öðrum líkamshlutum (nára, handleggir, handarkrika, maga, bak, bringa). Þau geta verið sársaukafull, kláandi eða hörð.
• Sum börn geta fengið vætandi blöðrur.
• Hlutir eins og mislitun, harðnun eða flögnun naglanna geta einnig komið fyrir.

Varðandi munninn:

Einkenni sem sjást inni í munni eru meðal annars:

• Tannlos eða tannmissir.
• Tönn dregin.
• Bólga í tannholdi.
• Sár á vörum, tungu, innan á kinnum eða á þaki munnsins.

Tengt lifur eða milta:

Ef þessi líffæri eru fyrir áhrifum geta einkenni eins og:

• Bólga í kvið vegna stækkunar lifrar og/eða milta.
• Gula á húð og hvítu augna (gula).
• Kláði.
• Þreyta.
• Auðveld marblettir og/eða blæðingar.

Ef beinmergurinn er fyrir áhrifum:

Beinmergurinn er þar sem blóðfrumur eru framleiddar. Ef hann er fyrir áhrifum:

• Blóðleysi, föl húð, þreyta og lystarleysi vegna fækkunar rauðra blóðkorna.
• Tíðar sýkingar og hiti vegna fárra hvítra blóðkorna.
• Auðveld marblettir og/eða blæðingar vegna lágs blóðflagnafjölda.

Innkirtlakerfið (innkirtlakerfið - hormónar):

LCH getur haft áhrif á innkirtlakerfi barns, þar sem hormón eru framleidd, svo sem heiladingull og skjaldkirtill.

• Ef heiladingullinn er fyrir áhrifum: mikill þorsti (fjölþorsti) og tíð þvaglát (einnig kallað sykursýki insipidus), vaxtarbrestur, ótímabær eða seinkuð kynþroski og þyngdaraukning.
• Ef skjaldkirtillinn er fyrir áhrifum: bólga í skjaldkirtlinum, einkenni lágs skjaldkirtilshormóna (skjaldvakabrestur) og öndunarerfiðleikar.

Varðandi eyrun:

• Tíðar eyrnabólgur.
• Vökvi sem rennur úr eyrum.
• Roði.
• Kláði í útbrotum.
• Eyrnaverkur.
• Heyrnarskerðing.

Varðandi augun:

• Útstæð augu.
• Bólga fyrir ofan augun.
• Sjónvandamál.

Eitlar:

• Bólgnir og sársaukafullir eitlar í hálsi, handarkrika og/eða nára.

Miðtaugakerfið:

Þetta þýðir að heilinn og/eða mænan eru fyrir áhrifum.

• Höfuðverkur.
• Sundl.
• Uppköst.
• Of mikill þorsti.
• Tíð þvaglát.
• Erfiðleikar með göngu.
• Tap á jafnvægi.
• Vanhæfni til að stjórna líkamshreyfingum (ataxia).
• Erfiðleikar við að tala eða sjá.
• Flog.
• Breytingar á hegðun og/eða minni.

Lungun:

Lungnasjúkdómur sem hefur áhrif á lungun er algengastur hjá fullorðnum. Reykingar eru sérstaklega í hættu.

• Verkir í brjósti.
• Þurr hósti.
• Öndunarerfiðleikar.
• Að hósta upp blóði.
• Lungnabilun (loftbrjóst).

Meltingarvegur:

Ef magi, smáþarmar og/eða ristil barnsins er fyrir áhrifum:

• Magaverkir.
• Uppköst.
• Niðurgangur.
• Blóð í hægðum.
• Vaxtartruflanir vegna vannæringar.

Mikilvægt: Þessi einkenni geta stafað af ýmsum öðrum sjúkdómum, ekki bara lágum kviðarholsþrýstingi. Þess vegna, ef barnið þitt hefur þessi einkenni, er mikilvægt að leita tafarlaust til læknis til að fá rétta greiningu.

Hverjar eru orsakir (LCH)?

Aðeins um helmingur fólks með LCH hefur líkamsbreytingu í geni sem kallast BRAF. Líkamlegar stökkbreytingar eru breytingar sem eiga sér stað í ákveðnum frumum eftir getnað. Þær erfast ekki frá foreldrum heldur eiga sér stað af handahófi við þroska fósturvísisins.

(BRAF) genið framleiðir prótein sem stjórnar frumuvexti og þroska. Venjulega er hægt að kveikja og slökkva á þessu próteini samkvæmt efnafræðilegum merkjum. Hins vegar, þegar stökkbreyting á sér stað í þessu geni, er próteinið alltaf fast í „kveikt“ ástandi. Þetta veldur því að (LCH) frumur vaxa og skipta sér óhóflega. Þetta er það sem veldur vefjaskemmdum og æxlismyndun.

Vísindamenn hafa einnig komist að því að stökkbreytingar í nokkrum öðrum genum geta einnig valdið sjúkdómnum. Til dæmis genunum (MAP2K1), (RAS) og (ARAF). Sumir vísindamenn telja að umhverfiseiturefni og veirusýkingar geti einnig stuðlað að sjúkdómnum.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir (LCH)?

Sumir þættir geta aukið hættuna á að barnið þitt fái LCH. Þar á meðal eru:

• Að hafa fjölskyldusögu um LCH.
• Að vera af spænskumælandi uppruna (þó að þetta sé ekki eins viðeigandi fyrir okkar landi, þá er það nefnt í heimildum).
• Reykingar (sérstaklega hjá fullorðnum með lungnakrabbamein).
• Útsetning fyrir ákveðnum efnum á meðgöngu.
• Útsetning fyrir málmi, graníti eða viðarryki á vinnustað.
• Sýkingar á nýburatímabilinu.
• Að fá ekki ráðlagðar bólusetningar á barnsaldri.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna (LCH)?

Um 50% barna með lág-heilkenni (LCH) fá ýmsa fylgikvilla vegna þessa ástands. Til dæmis:

• Örmyndun.
• Vaxtarseinkun.
• Stoðkerfisörðugleikar.
• Ástand eins og sykursýki (Diabetes insipidus).
• Hormónaójafnvægi.
• Heyrnarskerðing.
• Geðheilbrigðisvandamál (eins og þunglyndi, kvíði).
• Bein- og lungnavandamál.
• Skorpulifur.
• Afleidd krabbamein (t.d. hvítblæði, eitlakrabbamein, Ewing sarkmein).

Hvernig er LCH greint?

Læknir barnsins mun fyrst spyrja um sjúkrasögu þess og framkvæma líkamsskoðun. Síðan mun hann panta nokkrar prófanir eftir því hvaða einkenni barnið er að upplifa. Samkvæmt niðurstöðum þessara prófana gæti barninu verið vísað til barnalæknis sem sérhæfir sig í blóðsjúkdómum/krabbameinum, sem mun samhæfa meðferð og umönnun barnsins.

Hvaða próf eru gerð til greiningar?

Þar sem LCH getur haft áhrif á mismunandi líkamshluta þarf nokkrar prófanir til að greina sjúkdóminn nákvæmlega.

• Blóðprufur:
• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta kannar magn rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna hjá barninu.
• Blóðefnafræðipróf: Þetta kannar magn ákveðinna efna sem losna úr líffærum og vefjum líkamans.
• Lifrarstarfspróf: Þetta kannar magn efna sem lifrin losar.

• Þvagprufur:
• Þvagrannsókn: Þvag barnsins er kannað til að meta magn rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna, próteina og sykurs.
• Vatnsskortspróf: Þetta kannar hversu mikið barnið pissar og hvort þvagið verður þéttara þegar því er ekki gefið vatn.

• Vefjasýni:
• Sýnitaka: Læknir tekur vefjasýni og meinafræðingur skoðar það undir smásjá til að athuga hvort LCH frumur séu í því.
• Beinmergssog og vefjasýni: Hol nál er notuð til að fjarlægja beinmerg, blóð og lítinn beinbút úr mjaðmabeini barnsins. Þetta er einnig skoðað af meinafræðingi.

• Erfðafræðilegar prófanir:
• Blóð- eða vefjasýni er notað til að athuga hvort breytingar séu á (BRAF) geninu.

• Myndgreiningarpróf:
• Röntgenmyndir: Myndir eru teknar af beinum og líffærum líkamans. Stundum er gerð beinagrindarskoðun á öllum líkamanum til að leita að frávikum.
• Beinskannun: Geislavirku efni er sprautað í bláæð og skanni er notaður til að leita að óeðlilegum útfellingum í beinum. Þetta er ekki mikið notað lengur.
• Tölvusneiðmyndataka (CT scan): Barninu er gefinn sérstakur vökvi til að drekka eða sprautað í bláæð og nákvæmar myndir eru teknar úr mismunandi sjónarhornum inni í líkamanum.
• PET-skönnun (positron emission tomography): Lítið magn af geislavirkum sykri (glúkósa) er sprautað í bláæð og skanninn færður um líkamann til að taka myndir af því hvar sykurinn er notaður. Sjúkar frumur birtast bjartar á þessari skönnun.
• Segulómun (segulómun - segulómskoðun): Efni sem kallast gadólíníum er sprautað í bláæð og röð nákvæmra mynda er tekin með seglum, útvarpsbylgjum og tölvu. Sjúku svæðin birtast bjartari.
• Ómskoðun: Notar orkumiklar hljóðbylgjur til að búa til myndir af innra byrði líkamans með því að endurkasta bergmálum frá líffærum og vefjum.

Hvernig er LCH meðhöndlað?

Meðferð við LCH fer eftir því hvar LCH frumurnar eru í líkama barnsins og hvort sjúkdómurinn er „lágáhættu“ eða „hááhættu“.

Líffæri í lágáhættu eru:

• Húð
• Bein
• Lungun
• Eitlar
• Meltingarfæri
• Heiladingull
• Skjaldkirtill
• Hóstarkirtill

Líffæri í mikilli áhættu eru:

• Lifur
• Milta
• Beinmergur
• Miðtaugakerfið (CNS)

Læknar flokka ástandið (LCH) sem „eittkerfis-LCH“ og „fjölkerfis-LCH“. Þetta þýðir:

• Einkerfisfrumur (LCH): LCH frumur finnast aðeins í einum hluta eins líffæris eða líkamskerfis. Algengasta gerðin er LCH sem hefur aðeins áhrif á beinin.
• Fjölkerfi (LCH): Það eru frumur í tveimur eða fleiri líffærum, eða um allan líkamann (LCH). Þetta er aðeins sjaldgæfara en eitt kerfi (LCH).

Í sumum tilfellum, sérstaklega þegar um er að ræða eingöngu húð eða bein (LCH), getur ástandið horfið án meðferðar. Í slíkum tilfellum munu læknar fylgjast með sjúkdómnum til að sjá hvort hann komi aftur eða breiðist út.

Meðferðarúrræði (LCH):

• Sterameðferð: Læknirinn gæti notað stera, svo sem prednisón, sérstaklega við LCH í húð. Þessir sterar draga úr virkni hvítra blóðkorna, sem getur einnig haft áhrif á LCH frumur.
• Skurðaðgerð: Hægt er að fjarlægja LCH-æxli og vefinn í kring með skurðaðgerð. Aðgerð sem kallast útskúfun felur í sér að skafa LCH-frumurnar úr beininu með beittum, skeiðarkenndum áhaldi (útskúfingu).
• Lyfjameðferð: Þetta felur í sér að krabbameinsfrumum eru gefin lyf til að stöðva vöxt þeirra. Þau drepa annað hvort frumurnar eða koma í veg fyrir að þær skipti sér. Þessi lyf eru tekin inn um munn, sprautuð í bláæð eða vöðva eða stundum borin á húðina sem krem.
• Geislameðferð: Röntgengeislar með mikilli orku eða aðrar tegundir geislunar eru notaðar til að drepa krabbameinsfrumur eða koma í veg fyrir að þær vaxi og skipti sér.
• Ónæmismeðferð: Aðferð til að nota eigið ónæmiskerfi barnsins til að berjast gegn krabbameini. Náttúrulegar varnir líkamans eru styrktar með því að nota efni sem líkaminn framleiðir sjálfur eða efni sem eru framleidd á rannsóknarstofu.
• Markviss meðferð: Notar lyf eða önnur efni til að bera kennsl á og ráðast á tilteknar krabbameinsfrumur. Til dæmis geta lyf sem kallast BRAF-hemlar drepið krabbameinsfrumur með því að hindra prótein sem eru nauðsynleg fyrir frumuvöxt. Einstofna mótefni eru prótein ónæmiskerfisins sem eru framleidd í rannsóknarstofu.
• Stofnfrumuígræðsla: Ígræðsla nýrra frumna til að koma í stað blóðmyndandi frumna sem eyðilögðust í krabbameinslyfjameðferð.

Er hægt að koma í veg fyrir LCH?

LCH er að mestu leyti fyrirbyggjanlegt þar sem það orsakast af erfðabreytingu. Við getum ekki stjórnað sumum áhættuþáttum, svo sem fjölskyldusögu og þjóðerni. Hins vegar eru nokkur atriði sem við getum stjórnað:

• Reykingar bannaðar.
• Forðastu ákveðin skaðleg efni á meðgöngu.
• Að fá allar ráðlagðar bólusetningar.

Hverjar eru horfur (LCH)?

Horfur fyrir LCH eru háðar nokkrum þáttum:

• Hversu mörg líkamskerfi eða líffæri eru fyrir áhrifum?
• Hvaða líkamskerfi eða líffæri eru fyrir áhrifum.
• Hversu vel sjúkdómurinn bregst við meðferð.

Almennt falla börn með einkerfissjúkdóm (LCH) og fjölkerfissjúkdóm (LCH) sem hefur ekki áhrif á lifur, milta eða beinmerg í flokkinn „lágáhættu“. Með meðferð eru næstum 100% líkur á að börn í þessum flokki lifi af. Hins vegar getur sjúkdómurinn komið aftur og/eða fengið aðra langtíma fylgikvilla.

Börn með fjölkerfis hvítblæði (LCH) sem hefur áhrif á lifur, milta eða beinmerg falla í flokkinn „mikil áhætta“.

Hvenær ætti barnið mitt að fara til læknis?

Jafnvel eftir að barnið þitt hefur lokið meðferð þarf læknirinn að sjá það reglulega. Þetta er vegna þess að hættan á að sjúkdómurinn komi aftur er mikil. Þess vegna þarf að fylgjast með barninu þínu í nokkur ár. Í þessum eftirfylgniprófum þarf að endurtaka sömu próf og voru gerð þegar barnið greindist, svo sem ómskoðun, segulómun, tölvusneiðmynd og PET-mynd. Læknirinn mun segja þér hversu oft þú ættir að koma með barnið þitt.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Þú gætir haft margar spurningar um greiningu barnsins þíns. Það er góð hugmynd að skrifa þær niður og taka þær með þér í næsta læknisheimsókn. Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt:

• Hvernig mun Langerhans frumuhistiocýtósa hafa áhrif á barnið mitt?
• Þarf barnið mitt meðferð?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði fyrir barnið mitt?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?
• Mun barnið mitt læknast að fullu með þessum meðferðum?
• Hverjar eru horfurnar varðandi veikindi barnsins míns?
• Eru einhverjir stuðningshópar sem þú getur mælt með?

Að lokum, skilaboð til að taka með heim

Langerhansfrumuhistiocýtósa (LCH) er sjaldgæfur sjúkdómur sem oftast hefur áhrif á börn. Ef barnið þitt er að ganga í gegnum þetta gætir þú verið að upplifa miklar tilfinningar. Þú gætir verið leiður og hræddur um barnið þitt. Þú gætir verið mjög hræddur innst inni, en þú gætir verið að reyna að vera sterkur að utan. Allar tilfinningar þínar eru réttmætar. En mundu að þú þarft ekki að fara í gegnum þessa ferð ein/n. Læknateymi barnsins þíns veit hvað þú ert að ganga í gegnum. Þeir eru til staðar til að hjálpa þér á hverju stigi, skilja ástand barnsins þíns og gefa þér styrk til að takast á við það.

Mundu að snemmbúin greining og rétt meðferð getur gefið barninu þínu betri heilsu. Ekki vera hrædd/ur, taktu þessu með hugrekki.

Langerhansfrumuhistiocýtósa , LCH, barnalækningar, krabbamein, erfðabreytingar, einkenni, meðferð