Ertu líka með veika vöðva í öxlum og mjöðmum? Við skulum tala um Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Finnst þér stundum eins og axlirnar, handleggirnir eða mjaðmirnar séu svolítið máttlausar? Áttu erfitt með að standa upp úr stól eða ganga upp stiga? Finnst þér stundum eins og handleggirnir séu máttlausir þegar þú lyftir einhverju þungu? Þetta er kannski ekki bara líkamleg þreyta. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm. Þetta kallast Limb-Girdle Muscular Dystrophy , eða LGMD í stuttu máli.

Hvað er Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

Einfaldlega sagt er Limb-Girdle Muscular Dystrophy almennt hugtak yfir hóp arfgengra sjúkdóma sem veikja smám saman ákveðna vöðva í líkama okkar. Þetta er langvinnur sjúkdómur, sem þýðir að hann getur varað alla ævi. Hann getur haft áhrif á alla á öllum aldri.

„Limbelti“ eru beinin í kringum axlir og mjaðmir. Alveg eins og liðirnir sem tengja handleggi og fætur við búkinn. Þannig að í þessu „(LGMD)“ ástandi eru vöðvarnir sem tengjast þessum öxl- og mjaðmasvæðum aðallega fyrir áhrifum.

Þú gætir líka hafa heyrt hugtakið „vöðvarýrnun“. Það vísar til hóps erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á virkni vöðvanna. Í flestum gerðum „vöðvarýrnunar“ versna einkennin smám saman með tímanum.

Hversu algengt er þetta ástand sem kallast LGMD?

Reyndar er „(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)“ mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Hugsið ykkur bara, í landi eins og Bandaríkjunum, þegar þið leggið saman allar þessar „(LGMD)“ gerðir, þá hefur hún aðeins áhrif á um tvo einstaklinga á hverja hundrað þúsund. Ef þið berið hana saman við „(Duchenne vöðvarýrnun)“ sem við þekkjum og tölum aðeins meira um (þetta er líka tegund af „vöðvarýrnun“), þá hefur hún áhrif á um einn af hverjum 3600 drengjum í Bandaríkjunum. Þannig að „(LGMD)“ er mun sjaldgæfari en það.

Meðal þessara gerða af „(LGMD)“ er algengasta gerðin í Bandaríkjunum „(LGMD R1 calpain3-related)“. Þetta er einnig kallað „(calpainopathy)“. Milli 12% og 30% allra sjúklinga með „(LGMD)“ tilheyra þessari gerð.

Hvaða einkenni sjáum við?

Helstu einkenni limb-girdle vöðvarýrnunar eru vöðvaslappleiki og vöðvarýrnun eða rýrnun . Þetta hefur sérstaklega áhrif á:

• Að öxlum
• Fyrir upphandleggina (þann hluta handleggsins frá öxl að olnboga)
• Að mjaðmasvæðinu
• Fyrir lærin (þann hluta fótleggjanna frá mjöðm að hné)

Aldurinn þegar einkenni byrja, sem og hversu hratt þessi einkenni þróast, getur verið mismunandi eftir tegundum LGMD.

Fyrstu einkenni þessa ástands eru erfiðleikar við göngu . Til dæmis:

• Það getur þróast vaggandi göngulag, svipað og hjá önd .
• Frá sæti, eins og stól eða klósettstólÞað er erfitt að komast upp .
• Erfiðleikar við að ganga upp stiga .

Einnig, þegar vöðvarnir í öxlum og upphandleggjum veikjast, geta hlutir eins og þetta gerst:

• Erfiðleikar með að ná upp fyrir höfuðið . Hugsaðu um það eins og að taka eitthvað af hillu.
• Það er erfitt að halda höndunum út fyrir framan sig .
• Vanhæfni til að lyfta þungum hlutum .
• Sumum getur fundist erfitt að nota hendurnar, jafnvel til að borða .

Sumar gerðir af LGMD geta haft viðbótareiginleika auk þessara. Sum þeirra eru meðal annars:

• Hjartavandamál : Til dæmis hlutir eins og máttleysi í hjartavöðvum (hjartavöðvakvilli), leiðnitruflanir eða hjartsláttartruflanir.
• Öndunarerfiðleikar .
• Erfiðleikar við að kyngja mat (kyngingartregða) .
• Samdrættir , sem þýðir erfiðleikar við að beygja og losa liði.
• Vöðvakrampar .
• Vöðvastækkun : Stundum, jafnvel þótt vöðvarnir séu veikir, geta þeir virst stærri að utan.
• Slappleiki í aftari vöðvum, svo sem handleggjum og fótleggjum .

Getur þetta valdið alvarlegum fylgikvillum?

Já, stundum getur LGMD valdið fylgikvillum. En það er ekki það sama fyrir alla. Það eru nokkrir þættir sem geta haft áhrif á það:

• Hvaða tegund af `(LGMD)` ertu með?
• Á hvaða aldri byrjuðu einkennin og hversu hratt sjúkdómurinn þróast.
• Hversu góða læknisþjónustu og aðstaða til einkennastjórnunar þú býrð yfir.

Sumir af mögulegum fylgikvillum eru:

• Ef LGMD byrjar í bernsku getur það leitt til tafa á grófhreyfifærni eins og göngu .
• Sumar tegundir geta valdið þroskahömlun og námsörðugleikum .
• Kyfósa og/eða hryggskekkja getur komið fram, sérstaklega í LGMD sem byrjar í bernsku.
• Lungnastarfsemi getur skerst, sem getur leitt til takmarkandi lungnasjúkdóms , hugsanlega öndunarbilunar eða öndunarbilunar .
• Vannæring getur komið fram vegna erfiðleika við að borða og kyngja.

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Helsta orsök Limb-Girdle vöðvarýrnunar eru stökkbreytingar í genum.Þessi gen bera ábyrgð á að viðhalda heilbrigðri vöðvabyggingu og virkni. Þegar breytingar verða á þessum genum geta frumurnar sem eiga að viðhalda vöðvunum ekki sinnt því starfi rétt. Þar af leiðandi veikjast vöðvarnir smám saman með tímanum. Það eru sérstakar erfðabreytingar sem tengjast hverri gerð af „(LGMD)“.

Þessar erfðabreytingar eru arfgengar frá foreldrum okkar. LGMD skiptist í tvo meginflokka, allt eftir því hvernig genin erfðast:

• LGMD flokkur D : Þessir koma fyrir í mynstri sem kallast „sjálfsvaldandi erfðir“. Þetta þýðir að erfðabreytingin sem veldur sjúkdómnum getur þróast jafnvel þótt aðeins annað foreldrið erfi hann.
• LGMD R hópur : Þessir koma fyrir í mynstri sem kallast „sjálfsvaldandi erfðir“. Þetta þýðir að erfðabreytingin sem veldur sjúkdómnum verður að erfast frá báðum foreldrum.

Eru til mismunandi gerðir af LGMD?

Já, það eru til nokkrar undirtegundir af „(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)“. Rannsakendur og læknar nota sérstaka nafngiftarbyggingu til að flokka þessa undirtegundir. Hún samanstendur af bókstöfunum „LGMD“ og nokkrum öðrum hlutum:

• Hvernig gen erfðast : Bókstafurinn „D“ stendur fyrir „(autosomal dominant heredage)“. Bókstafurinn „R“ stendur fyrir „(autosomal recessive heredage)“.
• Uppgötvunarröð : Rannsakendur gefa þessum undirtegundum númer í þeirri röð sem þær voru uppgötvaðar.
• Áhrif á prótein eða gen : Þetta er gefið til kynna sem „tengt [geni eða próteinheiti]“. Til dæmis, „(kalpaín3-tengt)“.

Þetta er til í nokkrum gerðum. Það er svolítið flókið að lýsa hverri og einni, svo við munum ekki fara í smáatriði. En læknirinn þinn getur sagt þér meira um þetta.

Hvernig greina læknar þetta?

Ef grunur leikur á að þú eða barn þitt hafið einkenni Limb-Girdle Muscular Dystrophy, mun læknir líklega framkvæma líkamsskoðun , taugaskoðun og vöðvaskoðun . Þeir munu spyrja þig um einkenni þín og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft þessi vandamál.

Ef þú grunar að þú sért með LGMD gæti verið mælt með einni eða fleiri af eftirfarandi prófum:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa : Þegar vöðvar skaðast losnar ensím sem kallast „kreatín kínasi“ út í blóðið. Ef magn þess er hátt gæti það því verið merki um ástand sem kallast „vöðvarýrnun“.
• Erfðafræðilegar prófanir : Þessar prófanir geta greint erfðabreytingar sem tengjast sumum undirgerðum LGMD. Þetta er eina leiðin til að staðfesta nákvæmlega hvaða undirgerð LGMD þú ert með .
• VöðvasýniÞetta felur í sér að taka lítið sýni af vöðvavef þínum og láta sérfræðing skoða það undir smásjá. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort þú ert með einkenni vöðvarýrnunar.
• Rafvöðvamæling (EMG) : Þessi prófun mælir rafvirkni vöðva og tauga.

Ef þú eða barn þitt greinist með LGMD, mun læknirinn oft panta hjarta- og lungnastarfsemipróf til að kanna hversu vel hjartað og lungun starfa. Það er mikilvægt að vita hvort ástandið hefur einnig haft áhrif á þessi líffæri.

Hvaða meðferðir eru til?

Því miður er engin lækning til við Limb-Girdle Muscular Dystrophy enn sem komið er , en vísindamenn halda áfram að vinna að því.

Meginmarkmið núverandi meðferða er að hjálpa til við að stjórna einkennum og bæta lífsgæði . Meðferðarúrræði geta verið mismunandi eftir því hvers konar LGMD þú ert með. Sum þeirra eru meðal annars:

• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun : Þetta hjálpar aðallega til við að styrkja vöðva og gera teygjuæfingar. Það hjálpar þér að finna leiðir til að sinna daglegum verkefnum auðveldlegar og viðhalda hreyfigetu.
• Barksterar : Barksterar eins og prednisólón og deflazacort geta hjálpað til við að hægja á vöðvaslappleika, bæta lungnastarfsemi, hægja á bakverkjum og hægja á framgangi hjartavöðvakvilla. Hins vegar virka þeir ekki við allar gerðir af LGMD. Þeir eru sérstaklega gagnlegir við sumar gerðir, svo sem LGMD R9 FKRP-tengdar.
• Hjálpartæki fyrir hreyfigetu : Tæki eins og göngustafir, spelkur, göngugrindur og hjólastólar auðvelda göngu og för, koma í veg fyrir föll og draga úr þreytu.
• Skurðaðgerð : Sumir sjúklingar með LGMD gætu þurft skurðaðgerð til að létta á spennu í stífum vöðvum og leiðrétta hryggskekkju.
• Öndunarfæri : Hóstatæki og öndunargrímur geta hjálpað til við að auðvelda öndun. Ef alvarleg öndunarbilun kemur fram gæti verið þörf á barkaþræðingu (að gera gat á hálsinn til að auðvelda öndun) og aðstoð við öndun.
• Hjartameðferð : Lyf eins og ACE-hemlar og/eða beta-blokkar geta, ef þeir eru byrjaðir snemma, hægt á framgangi hjartavöðvakvilla og komið í veg fyrir þróun hjartabilunar. Gangráðar geta hjálpað til við að meðhöndla hjartsláttartruflanir og hjartabilun.
• Talmeðferð: Þessi meðferð getur verið gagnleg fyrir þá sem eiga erfitt með að kyngja.
• Klínískar rannsóknir : Þú gætir einnig átt möguleika á að taka þátt í nýjum klínískum rannsóknum, allt eftir því hvers konar LGMD þú ert með og hvar þú býrð. Fjöldi klínískra rannsókna á LGMD er nú vaxandi.

Oft þarf teymi sérfræðinga til að meðhöndla LGMD, bæði fyrir þig og barnið þitt. Þetta getur verið taugalæknar, geðlæknar, erfðafræðingar, bæklunarlæknar, sjúkraþjálfarar, iðjuþjálfarar, hjartalæknar, lungnalæknar, sálfræðingar og félagsráðgjafar.

Hverjar eru horfurnar fyrir einhvern með LGMD?

Það er erfitt fyrir vísindamenn og lækna að segja nákvæmlega til um hverjar horfur eru fyrir einstakling með LGMD. En læknateymið þitt mun veita þér eins miklar upplýsingar og mögulegt er um hvað má búast við.

Almennt séð, ef LGMD byrjar á barnsaldri, versnar sjúkdómurinn hraðar og fylgikvillar eru líklegri . Hins vegar, ef LGMD byrjar á unglingsárum eða fullorðinsárum, er hann yfirleitt vægari og sjúkdómurinn versnar hægar .

Hversu lengi er hægt að lifa með þessu?

Meðallíftími einstaklings með LGMD fer að miklu leyti eftir því hvaða undirtegund LGMD viðkomandi er með og hversu hratt hún þróast . Almennt séð geta þeir sem fá fylgikvilla með LGMD, svo sem hjartasjúkdóma og öndunarerfiðleika, lifað styttri ævi en þeir sem ekki eru með slíka fylgikvilla.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem Limb-Girdle vöðvarýrnun er erfðasjúkdómur er ekkert hægt að gera til að koma í veg fyrir hann .

Ef þú hyggst eignast börn og hefur áhyggjur af því að þú gætir verið að erfa LGMD eða aðra erfðasjúkdóma, er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf .

Ef þú ert með LGMD eru nokkrir hlutir sem þú getur gert til að koma í veg fyrir eða seinka fylgikvillum og bæta lífsgæði þín:

• Borðaðu hollt og næringarríkt mataræði til að koma í veg fyrir vannæringu.
• Drekkið nóg af vatni til að koma í veg fyrir ofþornun og hægðatregðu.
• Stundaðu léttar til miðlungsmiklar hreyfingar eins og læknateymið þitt mælir með.
• Viðhalda heilbrigðu þyngd .
• Forðist reykingar til að vernda lungu og hjarta.
• Fáðu bólusetningar á réttum tíma .

Hvernig annast ég einhvern með LGMD? Eða hvað geri ég ef ég er með það?

Ef þú ert með Limb-Girdle vöðvarýrnun, eða ef þú annast einhvern með hana, er mikilvægt að berjast fyrir og leita bestu mögulegu læknisaðstoðar og meðferðar . Það mun hjálpa þér að viðhalda bestu mögulegu lífsgæðum.

Þú og fjölskylda þín getið líka gengið í stuðningshópa . Þetta gefur ykkur tækifæri til að hitta annað fólk sem hefur upplifað það sama og þið, tala við þau og deila hugmyndum. Það verður mikil uppspretta styrks.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með Limb-Girdle vöðvarýrnun ættir þú að hitta læknateymið þitt reglulega til að fá meðferð og fylgjast með einkennum þínum.

Það getur verið yfirþyrmandi að skilja greiningu þína á Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). En læknateymið þitt getur hjálpað þér að þróa meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum þínum. Það mikilvægasta er að tryggja að þú fáir þann stuðning sem þú þarft og einbeitir þér að heilsu þinni . Mundu að læknateymið þitt er alltaf til staðar til að hjálpa þér og fjölskyldu þinni.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) er erfðasjúkdómur sem veikir smám saman vöðvana í öxlum og mjöðmum. Þótt þetta sé sjaldgæft ástand er mikilvægt að vera meðvitaður um einkennin.

• Helstu einkenni : Slappleiki í vöðvum í öxlum, upphandleggjum, mjöðmum og lærum, erfiðleikar við göngu og vanhæfni til að lyfta lóðum.
• Ástæða : Erfðafræðilegur munur.
• Meðferð : Engin lækning er til eins og er. Markmiðið er að stjórna einkennum og bæta lífsgæði. Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og, ef nauðsyn krefur, lyf og tæki eru mikilvæg.
• Það mikilvægasta : snemmbúin greining, rétt læknisráð og meðferð. Stuðningur fjölskyldu og stuðningshópar eru einnig mjög mikilvægir.

Ef þú hefur einhverjar fleiri spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann mun hjálpa þér.

` vöðvarýrnun í útlimum, LGMD, vöðvaslappleiki, erfðasjúkdómar, öxlverkir, mjaðmaverkir, meðferð, vöðvarýrnun singalesísk, vöðvarýrnun