Ertu líka að upplifa heyrnarskerðingu og sundl? Við skulum læra um taugavefsvefsmyndun af tegund 2 (NF2)!

Hefur þú skyndilega misst heyrnina og fundið fyrir sundli? Heyrir þú bara hljóð í eyrunum? Jafnvel þótt þú haldir að þetta séu eðlilegir hlutir, þá getur stundum verið að baki þessu leynist sjúkdómur sem við höfum ekki heyrt mikið um, en við ættum að vera meðvituð um. Í dag erum við að tala um slíkan sjúkdóm. Þessi sjúkdómur er taugaþráðasjúkdómur af gerð 2, eða NF2 í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað er taugafibromatósa af tegund 2 (NF2)?

NF2 er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið okkar. Hann orsakast af breytingu í geni sem stjórnar frumuvexti í líkama okkar. Þessi erfðabreyting veldur því að líkaminn framleiðir of margar frumur. Þessar umframfrumur geta safnast fyrir og myndað æxli.

En ekki hafa áhyggjur, flestir þessir hnútar eru góðkynja , sem þýðir að þeir eru ekki krabbameinsvaldandi. Þessir hnútar myndast aðallega í:

• Úttaugarnar eru taugar sem teygja sig til hluta líkama okkar, svo sem útlima.
• Himnan milli höfuðkúpu okkar og heila (heilahimnurnar).
• Hryggur.
• Taugarnar sem tengja heilann og innra eyrað, sem hjálpa til við heyrn og jafnvægi líkamans.

NF2 er sjúkdómur sem tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast taugafibromatosis. Þessi flokkur sjúkdóma hefur aðallega áhrif á húð okkar og taugakerfi.

Hversu algengt er þetta NF2 ástand í samfélaginu?

Þetta er tiltölulega sjaldgæft ástand. Samkvæmt tölfræði hefur NF2 áhrif á um það bil eitt af hverjum 33.000 börnum sem fæðast um allan heim. Um það bil 3% allra sjúklinga sem greinast með taugafibromatosis eru NF2 sjúklingar.

Hver eru einkenni NF2?

Einkenni NF2 geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þau fara eftir því hvar æxlin eru staðsett í líkamanum og hversu stór þau eru. Flestir finna fyrst fyrir einkennum sem orsakast af æxlum í taugunum sem tengja eyrað við heilann.

Við skulum skoða þessi einkenni til að skilja þau betur:

Einkenni byrja oft að koma fram á tímabilinu frá barnæsku til þrítugsaldurs. En ástandið getur haft áhrif á alla á öllum aldri. Hjá fullorðnum eru taugarnar sem tengja eyrað við heilann oft fyrir áhrifum fyrst. Þess vegna eru heyrnarvandamál þau fyrstu sem koma fram. Hjá börnum myndast æxli hins vegar oft í heila eða mænu. Ef einkenni koma fram á barnsaldri eða unglingsárum getur það bent til þess að sjúkdómurinn sé alvarlegri.

Hvaða tegundir æxla myndast í NF2?

Það eru margar mismunandi gerðir af æxlum sem geta myndast í NF2. Við skulum skoða þær fljótt.

Hvers vegna myndast NF2? Hver er orsökin?

Helsta ástæðan fyrir þessu er breyting í geni sem kallast taugafíbrómín 2 (NF2) í líkama okkar. Þetta gen hjálpar til við að framleiða prótein sem kallast „merlin“. Helsta hlutverk þessa próteins er að stöðva vöxt æxla. Það þýðir að það er æxlisbælandi .

Þegar galli er í þessu NF2 geni, þá er „Merlin“ próteinið ekki framleitt rétt. Þá skipta sumar frumur í líkama okkar sér stjórnlaust, margfalda sig og kekkjast saman til að mynda æxli.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Ef NF2 er ekki stjórnað geta komið upp fylgikvillar. Þar á meðal eru:

• Algjört heyrnartap
• Sjónmissir
• Varanleg taugaskemmd
• Vökvasöfnun í heilanum (vatnshöfuð)

Þó að þessi æxli séu ekki krabbameinsvaldandi eru litlar líkur á að sum NF2 æxli geti orðið krabbameinsvaldandi, en það er mjög sjaldgæft. Þess vegna eru regluleg læknisskoðanir mjög mikilvægar.

Hvernig er NF2 greint?

Þegar þú ferð til læknis mun hann fyrst skoða þig vandlega, spyrja um einkenni þín og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi fengið þennan sjúkdóm. Síðan gæti hann gert nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna:

• Segulómun (segulómun): Þessi skönnun getur greinilega greint æxli í taugakerfinu og húðinni.
• Heyrnarpróf: Athugaðu heyrnarstig þitt.
• Augnskoðun: Athugaðu hvort þú sért með augastein eða önnur augnvandamál.
• Erfðafræðileg prófun: Til að staðfesta hvort galli sé í NF2 geninu.

Hvaða meðferðir eru í boði við NF2?

Það er engin lækning við þessu ennþá. En ekki hafa áhyggjur, nú eru til margar háþróaðar aðferðir til að greina, meðhöndla og stjórna þessum æxlum. Læknirinn þinn mun velja þá meðferð sem hentar þér best. Meðferðaraðferðir geta verið mismunandi eftir einstaklingum.

Hér eru nokkrar af helstu meðferðaraðferðunum:

• Skurðaðgerð: Fjarlæging æxla sem valda einkennum með skurðaðgerð. Skurðaðgerð er einnig notuð til að fjarlægja drer.
• Lyfjameðferð eða geislameðferð: Þessar meðferðir eru notaðar til að minnka stærð sumra æxla. Stereótaktísk geislameðferð er ein slík háþróuð geislameðferðaraðferð.
• Heyrnar- og sjóntæki: Fólk með heyrnarskerðingu getur notað tæki eins og „heyrnartæki“, „kuðungsígræðslur“ eða „heyrnarheilastofnsígræðslur“. Hlutir eins og gleraugu geta hjálpað við sjónvandamál.
• Önnur hjálpartæki: Ef þú átt erfitt með jafnvægi og göngu geturðu notað hjálpartæki.
• Lyf: Læknirinn ávísar lyfjum til að stjórna einkennum eins og verkjum.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af eftirfarandi einkennum skaltu gæta þess að leita til læknis.

• Breyting á sjón.
• Heyrnarbreytingar eða suð í eyrum.
• Vöðvaslappleiki eða lafandi andlit.
• Nýir húðbólur eða blettir.
• Stöðugur höfuðverkur.
• Verkir í útlimum án ástæðu.
• Að fá flog (krampa).

Oft eru breytingar á heyrn eða sjón fyrstu einkenni þessa sjúkdóms. Því skal leita læknisráðs tafarlaust ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum.