Eigum við að tala um LAM, sjúkdóm sem hefur sérstaklega áhrif á konur? (Lymphangioleiomyomatosis)

Finnst þér stundum fyrir mæði, þreytu eða brjóstverk? Við hugsum oft um þetta sem einkenni algengs sjúkdóms eins og astma. Hins vegar er mjög sjaldgæfur lungnasjúkdómur sem veldur þessum einkennum, sérstaklega hjá konum. Hann kallast Lymphangioleiomyomatosis. Nafnið er svolítið langt, svo við köllum það „LAM“ í stuttu máli. Ef þú átt erfitt með að bera fram nafnið skaltu hugsa um það svona: „Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis“. Þótt það sé svolítið flókið getur verið mjög mikilvægt fyrir þig að skilja þennan sjúkdóm á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er LAM?

LAM er sjaldgæft ástand þar sem óeðlilegar frumur vaxa inni í lungunum og mynda litlar blöðrur. Þetta orsakast af erfðabreytingum sem valda því að sléttvöðvafrumur líkamans vaxa stjórnlaust. Þetta getur skaðað lungun. Ekki aðeins lungun, heldur stundum nýrun og eitlakerfið geta einnig þróað þessa vöxt.

Þessi sjúkdómur greinist oftast hjá konum á aldrinum 20 til 40 ára. Það er að segja eftir kynþroska og fyrir tíðahvörf. Þess vegna telja læknar að kvenhormónið estrógen gegni hlutverki í þróun þessa sjúkdóms.

Það eru tvær helstu gerðir af LAM sjúkdómi.

LAM-sjúkdómnum má skipta í tvær megingerðir, með smávægilegum mun á þeim tveimur.

Hver eru einkenni LAM-sjúkdómsins?

Einkenni LAM eru mjög svipuð einkennum annarra lungnasjúkdóma, svo sem astma og berkjubólgu. Þetta getur stundum tekið tíma að greina. Mikilvægt er að vera meðvitaður um þetta.

• Öndunarerfiðleikar (mæði): Þetta er aðal og algengasta einkennið. Þótt það komi kannski aðeins fram við væga áreynslu í fyrstu getur þetta ástand versnað með tímanum.
• Hvæsandi öndun: Fljútandi hljóð við öndun, svipað og hjá einstaklingi með astma.
• Verkur í brjósti: Þessi verkur getur komið fram sérstaklega þegar djúpt er andað.
• Hósti: Það getur verið viðvarandi þurr hósti.
• Blóðhósti eða „blóðhósti“: Blóðhósti er slímkenndur vökvi sem kemur frá meltingarfærunum. Hann er mjólkurkenndur á litinn. Ef eitthvað slíkt gerist er betra að fresta því alls ekki.

Hvers vegna kemur þetta LAM fyrir? Hver er orsökin?

Einfaldlega sagt, aðalástæðan fyrir þessu eru breytingar (stökkbreytingar) sem eiga sér stað í tveimur genum í líkama okkar sem kallast TSC1 og TSC2 . Þessi tvö gen eru eins og verðir líkama okkar. Helsta hlutverk þeirra er að koma í veg fyrir að sumar frumur skipti sér og fjölgi sér að óþörfu án stjórnunar. Við köllum þetta æxlisbælandi gen.

Ímyndaðu þér að það væri galli í öðru hvoru þessara tveggja verndandi gena. Það sem gerist er að sléttvöðvafrumurnar fá ekki merki um að segja: „Ókei, nóg, hættið að skipta sér.“ Þannig að frumurnar byrja að skipta sér stjórnlaust. Niðurstaðan er:

• Blöðrur myndast í lungunum.
• Æxli (æðasjúkdómar í nýrum) myndast í nýrum.
• Blöðrur myndast í sogæðakerfinu.

Þú getur erft þetta gallaða gen frá foreldrum þínum (sem veldur tuberous sclerosis) eða þú getur orðið fyrir handahófskenndum breytingum á þessum genum á lífsleiðinni án nokkurrar augljósrar ástæðu (sem veldur dreifðri LAM).

Fylgikvillar og áhætta af völdum LAM-sjúkdóms

Algengasta fylgikvillinn við LAM er samfallið lunga , læknisfræðilega þekkt sem loftbrjóst .Meira en helmingur kvenna með LAM upplifa þetta ástand að minnsta kosti einu sinni á ævinni. Stundum getur það komið aftur. Reyndar greinast margar konur fyrst með LAM eftir að þær fá lungnabólgu og eru lagðar inn á sjúkrahús.

Að auki geta aðrir fylgikvillar komið upp.

Hvernig er LAM-sjúkdómur greindur?

Ef læknirinn grunar þennan sjúkdóm eftir að hafa hlustað á einkenni þín, mun hann eða hún panta nokkrar prófanir til að staðfesta hann.

Prófanirnar sem læknirinn framkvæmir

• Lungnastarfsemipróf: Þetta felur í sér að þú andar inn og út í gegnum slöngu sem er tengd við tæki. Þetta getur mælt hversu vel lungun þín starfa og hversu mikið loft þau geta haldið.
• Púlsoxímetría: Lítið tæki, svipað og klemma, er fest við fingurinn og mælir magn súrefnis í blóðinu. Þetta er mjög einfalt og sársaukalaust próf.
• Myndgreiningar:
• Tölvusneiðmyndataka (CT skönnun):Þetta getur tekið nákvæmar þrívíddarmyndir af lungunum þínum. Þetta getur hjálpað til við að sjá greinilega hvort það eru einhverjar blöðrur sem eru sértækar fyrir LAM.
• HRCT skönnun (Háupplausnartölvusneiðmyndataka): Þetta er háþróuð útgáfa af tölvusneiðmyndatöku. Hún getur tekið mjög skýrar myndir af mjög litlum hluta lungnanna. Þetta er mjög mikilvægt til að greina LAM.
• VEGF-D blóðprufa: VEGF-D er prótein sem finnst í blóði okkar. Margir með LAM hafa mun hærra magn af þessu próteini í blóði sínu en venjulega. Þess vegna er þessi blóðprufa mjög gagnleg við greiningu sjúkdómsins.
• Lungnasýni: Stundum, ef aðrar rannsóknir eru ekki 100% öruggar, gæti læknirinn ákveðið að taka mjög lítinn vefjabút úr lunganum til rannsóknar. Þetta er hægt að gera með aðferð sem kallast berkjuspeglun (þunnt rör með myndavél sett í öndunarveginn) eða myndbandsaðstoðaðri brjóstholsaðgerð (VATS) .

Hvaða meðferðir eru til við LAM-sjúkdómi?

Í fyrsta lagi er engin lækning við LAM ennþá. En ekki hafa áhyggjur. Nú eru til mjög árangursríkar meðferðir sem geta stjórnað sjúkdómnum, dregið úr einkennum og hægt á framgangi hans.

Aðalmeðferðin er lyf sem kallast sírólímús , einnig kallað rapamýsín. Lyfið virkar með því að stöðva vöxt frumna sem vaxa stjórnlaust. Þetta getur hjálpað til við að stjórna frekari versnun sjúkdómsins að miklu leyti. Það getur einnig hjálpað til við að minnka æxli í nýrum og eitlum og draga úr einkennum.

Að auki gæti læknirinn þinn mælt með öðrum meðferðum eftir ástandi þínu.

• Súrefnismeðferð: Ef súrefnismagn í blóði er lágt eru súrefnistankar til notkunar heima.
• Innöndunarberkjuvíkkandi lyf: Þessi lyf, gefin í gegnum innöndunartæki, geta dregið úr öndunarerfiðleikum.
• Lungnaendurhæfing: Þetta er eins og sérstök æfingaráætlun fyrir lungun. Hún hjálpar til við að bæta lífsgæði með öndunaræfingum og líkamsvænum æfingum.
• Lungnaígræðsla:Þegar sjúkdómurinn er mjög langt genginn og ekki er hægt að stjórna honum með annarri meðferð getur lungnaígræðsla verið síðasti kosturinn.

Hversu hratt þróast sjúkdómurinn?

Þetta er mismunandi eftir einstaklingum. Hraði framvindu LAM fer eftir nokkrum þáttum.

• Tegund LAM sem þú ert með: Fólk með dreifða LAM getur haft örlítið lægri lungnastarfsemi en þeir sem eru með TSC-LAM.
• Aldur þinn: Hjá sumum konum, eftir tíðahvörf, stöðvast eða hægir á framgangi sjúkdómsins þegar estrógenmagn í líkamanum lækkar.
• Viðbrögð þín við meðferð: Margir geta stjórnað sjúkdómnum vel með lyfjum eins og Sirolimus.

Ástandið er mun betra núna en það var áður. Með nútíma meðferðum eru meira en 90% fólks með LAM á lífi 10 árum eftir greiningu. Margir (um 64%) geta lifað í 20 ár eða lengur án þess að þurfa lungnaígræðslu.

Hvenær á að fara til læknis og á ETU

Þegar einstaklingur er með LAM er mjög mikilvægt að vita hvenær á að leita læknisráða og hvenær á að fara á bráðamóttöku.

Sumir spyrja hvort LAM sé krabbamein. LAM er venjulega ekki talið krabbamein. Hins vegar, á vissan hátt, eins og hvernig frumurnar koma annars staðar frá til lungnanna, hafa þær einkenni sem eru svipuð krabbameini. Hins vegar, þegar þær eru skoðaðar undir smásjá, líta þessar frumur ekki út eins og krabbameinsfrumur.

Það er eðlilegt að finna fyrir áfalli og hræðslu þegar þú fréttir að þú ert með lífshættulegan sjúkdóm eins og þennan. En mundu að þú ert ekki einn. Með stuðningi lækna þinna, fjölskyldu þinnar og vina munt þú finna styrk til að takast á við þessa áskorun.