Eru eiturefni að safnast fyrir inni í frumum þínum? Þetta snýst um leysikornageymslusjúkdóma!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um leysikornageymslusjúkdóma, eða LSD? Þessir sjúkdómar eru mjög sjaldgæfir, sem þýðir að flestir fá þá ekki, erfðafræðilegir sjúkdómar. Einfaldlega sagt, þessir sjúkdómar valda því að óæskileg, hugsanlega eitruð efni safnast fyrir í frumum líkamans. Við skulum ræða þetta aðeins nánar í dag, eigum við ekki?

Hvað eru ensím og lýsósóm? Hvernig virka þau?

Ímyndaðu þér að hver einasta fruma í líkama þínum sé eins og lítil verksmiðja. Inni í þessum verksmiðjum er sérstök deild sem kallast „lýsósóm“. Þessi lýsósóm vinna eins og ræstingartæki í húsinu okkar. Til að hjálpa þeim að vinna þetta starf rétt hafa þau sérstök verkfæri sem kallast „ensím“. Þessi ensím eru hin ýmsu efni sem koma inn í frumur okkar, til dæmis:

• Kolvetni (eins og trefjar, sterkja og sykur)
• Lípíð (tegundir fitu)
• Prótein
• Gamlir, ónothæfir frumuhlutar

Þau hjálpa til við að brjóta niður, brjóta niður og melta slíkt. Við köllum þetta ferli efnaskipti . Þessi ensím og lýsósóm vinna því saman að því að halda frumum okkar hreinum og heilbrigðum.

Hvað gerist þá í leysikornageymslusjúkdómum (LSD)?

Ímyndaðu þér nú sérstakan starfsmann í ræstingardeild verksmiðjunnar sem áður var getið. Hvað gerist ef ákveðið ensím virkar ekki rétt, eða ef það ensím er alls ekki til staðar? Þá byrjar vandamálið.

Þetta er það sem gerist í líkama einstaklings með leysikornageymslusjúkdóm (LSD). Þeim skortir ákveðið ensím, eða eitthvað annað sem hjálpar því ensími að virka (ensímvirki eða breytiefni). Þá geta þessi leysikorn ekki brotið niður hluti eins og fitu og sykur sem þau þurfa að brjóta niður.

Hvað gerist þá? Þessi óbrjótanlegu efni byrja að safnast fyrir inni í frumunum. Það er eins og ruslahaugur. Með tímanum verða þessi efni eitruð og skaða frumurnar. Þessi skaði getur breiðst út og haft áhrif á ýmis líffæri í líkama okkar. Til dæmis:

• Heilinn
• Miðtaugakerfið
• Hjarta
• Beinagrindarkerfi
• Húð

Þetta er það sem gerist í leysikornageymslusjúkdómi (LSD), einfaldlega sagt.

Eru til tilteknar tegundir af leysikornageymslusjúkdómum (LSD)?

Já, hingað til hafa vísindamenn borið kennsl á meira en 50 tegundir af leysikornageymslusjúkdómum (LSD). Nýjar tegundir eru enn að uppgötvast. Mjög flókið, er það ekki?

Almennt má skipta þessum sjúkdómum í þrjár megingerðir eftir því hvaða ensím vantar.

Fituefni

Þessi tegund sjúkdóms kemur upp þegar líkamanum skortir ensím sem þarf til að brjóta niður fituefni. Nokkur dæmi eru:

• Geymslusjúkdómur kólesterýlestera
• Úlfasjúkdómur

Slímpólýsakkarídósar

Þetta gerist þegar ensímið sem þarf til að brjóta niður glýkósamínóglýkan, tegund af flóknum sykursameindum, vantar. Dæmi eru:

• Hunter heilkenni
• Hurlerssjúkdómur

Sfingólipídósar

Þessi tegund kemur fram þegar skortur er á ensími sem brýtur niður sérstaka tegund af fitu sem kallast sfingólipíð . Þessi sfingólipíð eru efni sem gegna sérstökum hlutverkum, svo sem að vernda yfirborð frumna okkar. Sumir sjúkdómar sem falla undir þennan flokk eru:

• Fabry-sjúkdómurinn
• Gaucher-sjúkdómur
• Krabbe-sjúkdómur / Hvítfrumuhvítkirtilsrýrnun
• Metakrómatísk hvítkornrýrnun
• Niemann-Pick sjúkdómur (NP)
• Sandhoff-sjúkdómurinn
• Tay-Sachs sjúkdómur

Aðrar gerðir af LSD

Auk þessara aðalflokka eru til aðrar gerðir af LSD. Til dæmis:

• Batten-sjúkdómur
• Blöðrubólgu
• Danon-sjúkdómurinn
• Pompe-sjúkdómur

Sérðu, allir þessir sjúkdómar eru af völdum skorts á ákveðnu ensími. Sjúkdómurinn og áhrif hans eru mismunandi eftir því hvaða ensím skortir.

Hverjir geta fengið þessa leysikornageymslusjúkdóma (LSD)? Hversu algengir eru þeir?

Reyndar getur hver sem er fengið leysikornageymslusjúkdóm (LSD). Hins vegar eru sumir þjóðernishópar og svæði líklegri til að fá sjúkdóminn. Til dæmis eru sumar tegundir af LSD algengari hjá Austur-Evrópskum Gyðingum og Finnum.

Þessir sjúkdómar eru svo algengir að aðeins um einn af hverjum 40.000 til 60.000 manns þjáist af LSD. Þetta þýðir að þetta er mjög sjaldgæfur hópur sjúkdóma. Þess vegna hafa margir ekki einu sinni heyrt um þá.

Hvað veldur leysikornageymslusjúkdómum (LSD)?

Lysosomal geymslusjúkdómar (LSD) eru arfgengir efnaskiptasjúkdómar sem eru til staðar frá fæðingu og eru af völdum erfðaþátta . Nánar tiltekið erfist flestir þeirra kynslóð eftir kynslóð sem „ Autosomal Recessive Disorders“ .

Nú ertu líklega að velta fyrir þér hvað „sjálfvirk seinkun“ þýðir. Einfaldlega sagt, það er svona:

Venjulega fáum við eitt eintak af hverju geni frá hvoru foreldri. Til að þróa LSD,Barnið verður að erfa stökkbreytt eintak af geninu fyrir sjúkdóminn frá bæði móður og föður. Það sem skiptir máli er að þessir foreldrar eru aðeins berar stökkbreytta gensins. Þetta þýðir að þau eru ekki með LSD, en þau hafa genið sem getur valdið sjúkdómnum.

Svo ef báðir foreldrar eru smitberar, þá eru líkurnar á því þegar þeir eignast barn:

• Það eru 25% líkur (1 af hverjum 4) á að barnið verði heilbrigt án þess að erfa nein breytt gen.
• Það eru 25% líkur (1 af hverjum 4) á að barn fái LSD (ef það erfir breytta genið frá báðum foreldrum).
• Það eru 50% líkur (1 af hverjum 2) á að barnið verði einkennalaus berandi, rétt eins og foreldrarnir (ef það erfir breytta genið frá aðeins öðru foreldrinu).

Skilurðu? Þetta kann að virðast svolítið flókið, en þannig dreifast erfðasjúkdómar.

Það eru til nokkrar gerðir af LSD sem kallast X-tengd erfðafræði . Þetta þýðir að genið fyrir sjúkdóminn er á X-litningnum, þannig að barn (sérstaklega drengur) getur erft sjúkdóminn frá móðurinni einni. Danon-sjúkdómur, Fabry-sjúkdómur og Hunter-heilkenni eru þrír slíkir sjúkdómar.

Auk þessara erfðafræðilegu orsaka geta eftirfarandi þættir stundum einnig stuðlað að versnun eða þróun LSD-efna:

• Bólga í líkamanum.
• Oxunarálag er samspil líkamans og sindurefna , sem eru aukaafurðir efnaskipta.

LSD-efni koma oftast fram á meðgöngu eða stuttu eftir fæðingu. Hins vegar geta þau mjög sjaldan komið fram hjá fullorðnum. LSD-efni sem byrja í bernsku eru yfirleitt alvarlegri en þau sem byrja síðar á ævinni geta verið vægari.

Hver eru einkenni leysikornageymslusjúkdóma (LSD)?

Einkenni þessara sjúkdóma geta verið mjög mismunandi. Það fer eftir:

• Fer eftir því hvaða frumur eða líffæri verða fyrir áhrifum af LSD.
• Það fer eftir því hvaða tegund af LSD um er að ræða.

Hins vegar eru nokkur einkenni sem eru algeng flestum gerðum LSD. Þau eru:

• Óeðlileg stækkun líffæra í kviðarholi, svo sem nýrna, lifrar, briskirtils, milta eða maga (innyfjastækkun).
• Breytingar á beinagrindarvöðvum.
• Andlitsdrættir verða dálítið hrjúfir. Til dæmis útstætt enni, flatt nef og stækkaðar varir .
• Þroskatöf hjá barninu. Þetta getur smám saman aukist með tímanum.

Ef barnið þitt finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis til að fá ráðleggingar.

Hvernig eru leysikornageymslusjúkdómar (LSD) greindir?

Læknar geta greint leysikornageymslusjúkdóma (LSD) á meðgöngu. Þeir nota skimunarpróf fyrir fóstur . Til dæmis:

• Legvatnsástungu (prófun á vökva í leginu)
• Sýnataka úr æðahnúta (skoðun á hluta af fylgjunni)

Til að kanna hvort nýburar hafi LSD er hægt að taka blóðprufur til að leita að lágum ensímum. Stundum er lítill blóðdropi (þurrkaðir blóðblettir) tekinn af fingri, smurður á sérstakt pappír, látinn þorna og síðan prófaður fyrir ensímum.

Ef þú grunar að þú eða barn þitt hafið LSD gætirðu verið vísað til innkirtlasérfræðings eða barnainnkirtlasérfræðings . Fyrir bæði börn og fullorðna gæti læknirinn mælt með prófum eins og:

• Blóðprufur: Athuga ensímmagn.
• Erfðafræðileg prófun: Athugaðu hvort stökkbreytingar séu í genunum þínum.
• Sýnataka: Taktu lítinn húðbút og athugaðu hvort erfðabreytingar væru til staðar.
• Þvagprufur / þvaggreining: Mæla magn hvarfefna sem ensím nota venjulega.

Auk þessa gætu aðrar rannsóknir verið gerðar til að kanna hvort líffæri þín hafi skemmst. Til dæmis:

• Heildarblóðtalning
• Augnskoðun
• Heyrnarpróf
• Hjartapróf: svo sem hjartaómun og hjartalínurit (EKG) .
• Nýrnastarfsemipróf
• Lifrarpróf
• Segulómun (MRI)
• Röntgengeislar

Þessar prófanir eru notaðar til að ákvarða nákvæmlega hvaða sjúkdómur er um að ræða og hversu alvarlegur hann er.

Hvernig eru leysikornageymslusjúkdómar (LSD) meðhöndlaðir?

Lýsósómgeymslusjúkdómar (LSD) eru oft meðhöndlaðir á sérhæfðum læknastöðvum. Engin lækning er til við þessum sjúkdómum. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og draga úr líffæraskaða. Þar á meðal eru:

• Ensímuppbótarmeðferð (ERT): Þetta felur í sér að erfðabreyttum ensímum er gefið líkamanum í bláæð.
• Stofnfrumuígræðslur:Stofnfrumur, annað hvort frá blóðgjöfum eða úr naflastrengsblóði, eru græddar. Þessar frumur geta hjálpað til við að framleiða ensímið sem vantar. Þær hjálpa einnig til við að draga úr bólgu og vefjaskemmdum.
• Meðferð til að draga úr hvarfefnum (e. substrate reduction therapy (SRT): Þetta felur í sér að gefa lyf sem draga úr magni efna (hvarfefna) sem safnast fyrir inni í frumum. Til dæmis er Miglustat notað við Gaucherssjúkdómi. Önnur SRT lyf eru nú í klínískum rannsóknum.

Rannsakendur eru enn að leita að nýjum meðferðum við LSD. Meðal þeirra eru:

• Genameðferð: Þetta er enn á rannsóknarstigi. Það felur í sér að skipta út skemmdum genum fyrir heilbrigð gen.
• Lyfjafræðileg fylgdarmeðferð (PCT): Í þessari meðferð bindast litlar sameindir skemmdum ensímum og bæta virkni lýsósóma.

Auk þessara sértæku meðferða eru aðrar meðferðir notaðar til að stjórna einkennum. Til dæmis:

• Ónæmisbælandi lyf
• Bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki eru sterar (NSAID)
• Stuðningstöng fyrir bæklunartæki
• Önnur lyf eftir einkennum og líffærum sem hafa áhrif á þau
• Sjúkraþjálfun
• Talmeðferð
• Stundum skurðaðgerð

Er hægt að minnka hættuna á að fá leysikornageymslusjúkdóma (LSD)?

Það er í raun ekkert sem við getum gert til að draga úr hættu á að fá leysikornageymslusjúkdóma (LSD) þar sem þeir eru af völdum erfðaþátta. Hins vegar getur það að hefja meðferð um leið og þú eða barn þitt greinist með sjúkdóminn bætt lífsgæði ykkar til muna.

Hvers konar framtíð getur einhver sem notar LSD búist við?

Framtíð einstaklings með LSD veltur á nokkrum þáttum:

• Hversu fljótt sjúkdómurinn greindist.
• Hvers konar meðferð munt þú fá?
• Það er bara spurning um hvaða tegund af LSD þetta er.
• Hvort LSD-lyf geti farið á staði með sérhæfða læknisþjónustu.

Almennt séð geta einstaklingar með alvarlegt LSD lifað styttri lífslíkur. Hins vegar, í vægari LSD-tilfellum, ef meðferð hefst áður en líffæraskemmdir eiga sér stað, gætu þeir hugsanlega lifað lengur.

Hvernig get ég annast sjálfan mig og barnið mitt meðan ég lifi með LSD?

Ef þú eða barn þitt eruð með leysikornageymslusjúkdóm (LSD) getur það verið mikil andleg áskorun. Þess vegna er mjög mikilvægt að leita sér aðstoðar hjá sálfræðingi. Þeir geta kennt ykkur leiðir til að takast á við ástandið tilfinningalega.

Það er líka frábært að ganga í stuðningshópa. Þannig geturðu hitt annað fólk sem stendur frammi fyrir svipuðum áskorunum og deilt reynslu sinni.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef einkenni þín versna, eða ef þú sérð engan árangur af meðferðunum eftir smá tíma, vertu viss um að leita til læknis. Hann eða hún getur lagt til aðrar meðferðir sem gætu hjálpað þér.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Lysosomal geymslusjúkdómar, eða LSD, eru hópur sjaldgæfra, erfðasjúkdóma sem stafa af uppsöfnun eiturefna í frumum líkamans. Þessi eiturefni geta skemmt frumur og ýmis líffæri.

Meira en 70 tegundir af LSD hafa verið greindar. Þær eru af völdum erfðabreytinga. Þótt einkenni séu mismunandi eftir tegund LSD, eru algeng einkenni meðal annars stækkuð kviðarhol, gróf andlitsdrættir og þroskaseinkun.

Hægt er að greina LSD á meðgöngu, hjá nýburum eða hjá börnum og fullorðnum með blóðprufum, erfðaprófum, vefjasýnum og þvagprufum.

Þó að ekki sé hægt að lækna þessa sjúkdóma að fullu, þá eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og bæta lífsgæði. Þess vegna er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn snemma og leita viðeigandi meðferðar. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta, ekki hika við að leita til læknis, allt í lagi?

`` Lýsósómgeymslusjúkdómar, LSD, erfðasjúkdómar, ensím, efnaskiptasjúkdómar, sjaldgæfir sjúkdómar, heilsufar barna