Óvenju háir, langir útlimir... Kannski er þetta Marfan heilkenni!

Finnst þér líka að þú sért miklu hærri og hafir lengri handleggi og fætur en vinir þínir? Eða brotna liðirnir auðveldlega? Hefur þú þurft að nota gleraugu frá barnæsku? Ef eitt eða fleiri af þessum atriðum eiga við þig gæti verið mjög mikilvægt fyrir þig að vera meðvitaður um ástandið sem við erum að tala um í dag, sem kallast Marfan heilkenni. Þó að þetta sé svolítið ókunnugt, skulum við tala um það einfaldlega.

Einfaldlega sagt, hvað er Marfan heilkenni?

Hugsaðu um líkama okkar sem fallega smíðaða byggingu. Múrsteinar, veggir og þak þessarar byggingar eru haldin saman og gerð sterk með sementsmúr. Á sama hátt er til sérstök tegund vefjar sem tengir allt í líkama okkar, svo sem líffæri, bein, vöðva og æðar, og gefur þeim styrk og sveigjanleika sem þau þurfa. Í læknisfræði köllum við þetta „bandvef“. Þetta er eins og „tannholdið“ í líkama okkar.

Marfan heilkenni er erfðasjúkdómur. Einstaklingur með þetta ástand hefur veikan bandvef, eða nákvæmara sagt of lausan. Þetta þýðir að bandvefurinn er ekki eins sterkur og teygjanlegur. Þar sem þessi bandvefur finnst um allan líkamann getur Marfan heilkenni haft áhrif á nokkra hluta líkamans. Það getur aðallega haft áhrif á hjarta, æðar, augu, bein og liði .

Þótt þetta sé meðfæddur sjúkdómur koma stundum fram einkenni og greining er gerð á unga aldri.

Hver gætu einkennin af þessu verið?

Það sem mikilvægt er að skilja hér er að ekki allir með Marfan heilkenni upplifa sömu einkenni. Það er mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta haft mörg einkenni, en aðrir aðeins fá. Þess vegna kalla læknar þetta ástand „breytilegt birtingarmynd“.

Hins vegar eru nokkur sameiginleg einkenni sem sjá má. Við skulum skipta þeim niður í tvo hluta.

Auk þessara tveggja megineinkenna sjást oft önnur einkenni sem tengjast útliti líkamans.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna Marfan heilkennis?

Ef þessu ástandi er ekki sinnt á réttan hátt geta alvarlegir fylgikvillar þróast með tímanum.

Möguleg áhrif á hjarta og æðar

Þetta eru fylgikvillarnir sem krefjast mestrar athygli við Marfan heilkenni.

• Ósæðarrof: Þetta er hættulegasta ástandið. Veggur ósæðarinnar er úr nokkrum lögum. Skyndilegt rif í innra lagi þessa veggs getur valdið því að blóð leki á milli laganna. Þetta er lífshættulegt ástand sem krefst bráðaaðgerðar.
• Hjartalokasjúkdómur: Lokurnar í hjartanu veikjast og lokast hugsanlega ekki rétt, sem gerir blóðinu kleift að leka aftur á bak.
• Stækkun hjarta: Hjartavöðvinn getur stækkað og veikst vegna þess að hjartað þarf að vinna meira með tímanum.
• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir): Hjartslátturinn getur orðið óreglulegur.
• Heilaæðagúlpar: Veikur blettur í æð í eða í kringum heilann getur bungið út eins og blöðra.

Áhrif á augun

• Drer
• Gláka
• Sjónhimnulos

Áhrif á lungun

Veiklun á bandvef getur einnig haft áhrif á lungun.

• Astmi
• Lungnasýkingar (berkjubólga, lungnabólga)
• Samfallið lunga (loftbrjóst)

Af hverju kemur Marfan heilkenni fram? Hver er orsök þess?

Helsta ástæðan fyrir þessu er erfðabreyting. Fibrillin-1, sem finnst í bandvef líkama okkar.Það er gen sem stjórnar framleiðslu próteins sem kallast „fíbrillín“. Það kallast „FBN1“ genið. Fólk með Marfan heilkenni hefur ákveðna breytingu, eða galla (afbrigði), í þessu „FBN1“ geni. Þetta veldur því að líkaminn framleiðir veikt fíbrillínprótein.

• Oftast (um 75%) erfist gallaða genið frá öðru foreldrinu. Ef annað hvort foreldrið er með sjúkdóminn eru 50% líkur á að hvort barn erfi sjúkdóminn.
• Í þeim 25% tilfella sem eftir eru getur barnið fengið þessa erfðabreytingu jafnvel þótt foreldrarnir séu ekki með sjúkdóminn. Nákvæm orsök hefur ekki enn verið fundin.

Hvernig finna læknar þetta?

Þar sem Marfan heilkenni hefur áhrif á svo marga líkamshluta getur það þurft teymi lækna frá mismunandi sérgreinum til að greina nákvæmlega. Læknirinn mun venjulega fylgja þessum skrefum:

• Að spyrja um sjúkrasögu þína og einkenni: Að spyrja um óþægindi sem þú finnur fyrir, sjónvandamál eða liðverki.
• Ítarleg líkamsskoðun: mælingar á hæð, þyngd, lengd útlima, hvort um bakverki er að ræða og lögun brjóstkassa.
• Að spyrja um sjúkrasögu fjölskyldunnar: Að spyrja um hluti eins og hvort einhver í fjölskyldunni hafi fengið þessi einkenni eða hvort einhver hafi látist úr skyndilegu hjartastoppi.
• Tilvísun í sérpróf:
• Hjartaómun (Echo próf): Þetta er mikilvægasta prófið. Það getur athugað ástand hjartans og ósæðarinnar og virkni lokanna.
• Hjartarafrit (ECG): Athugaðu hvort óreglulegur hjartsláttur sé til staðar.
• Tölvusneiðmyndataka eða segulómun: Sjáðu alla lengd ósæðarinnar og annarra æða í smáatriðum.
• Augnskoðun: Greinið staðsetningu augnlinsunnar og önnur vandamál.
• Erfðafræðileg prófun: Hægt er að taka blóðsýni til að ákvarða hvort galli sé í „FBN1“ geninu.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Í fyrsta lagi er engin lækning við Marfan heilkenni. En ekki hafa áhyggjur. Það er hægt að meðhöndla það vel, koma í veg fyrir fylgikvilla og lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi. Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum og koma í veg fyrir hættulega fylgikvilla.

Lyf

• Beta-blokkar: Þessi lyf hægja örlítið á hjartslætti, lækka blóðþrýsting og draga úr þrýstingi á ósæðina. Þetta getur hægt á hraða víkkunar ósæðarinnar.
• Angíótensín II viðtakablokkar (ARB): Þessi lyf hjálpa einnig til við að vernda ósæðina.

Reglubundið eftirlit

Þetta er mikilvægasti þátturinn í meðferðinni. Þú verður að fara reglulega til læknis og láta prófa þig.

• Hjarta og æðar: Ómskoðun er framkvæmd að minnsta kosti einu sinni á ári til að kanna breytingar á stærð ósæðarinnar.
• Augu: Þú ættir að láta augnlækni skoða augun reglulega.
• Beinagrind: Þú þarft einnig að huga að hlutum eins og hryggnum.

Ráðleggingar um líkamsrækt

Hreyfing er góð fyrir einstaklinga með Marfan heilkenni, en ekki er öll hreyfing góð. Sumar erfiðar æfingar geta sett þrýsting á ósæðina. Þess vegna er mikilvægt að ræða við lækninn þinn til að finna út hvaða æfingar henta þér.

Hjartaaðgerð

Ef ósæðin verður hættulega breikkuð geta læknar mælt með skurðaðgerð til að fjarlægja veika hlutann og setja inn ígræðslu áður en hún springur. Ef hjartalokurnar eru skemmdar getur verið framkvæmd skurðaðgerð til að gera við þær eða skipta þeim út.

Líf og geðheilsa með Marfan heilkenni

Það getur verið krefjandi að lifa með Marfan heilkenni. Það getur verið þreytandi að leita stöðugt til lækna, taka lyf og breyta lífsstíl sínum.

Og einnig,

• Að hugsa um útlit líkamans getur valdið kvíða.
• Tíðir líkamsverkir og þreyta.
• Þegar þú getur ekki stundað íþróttir, hlaupið um og leikið eins og annað fólk, getur þér fundist þú vera félagslega einangraður.
• Hlutir eins og framtíðin og að stofna fjölskyldu geta valdið ótta.

Af þessum ástæðum er hætta á að fá geðræn vandamál eins og kvíða og þunglyndi .

Þökk sé þeirri þekkingu sem við höfum á Marfan heilkenni og nýjum meðferðum eru lífslíkur einstaklings með þetta ástand nú mun líkari meðalmanninum. Mikilvægast er að greina sjúkdóminn snemma og meðhöndla hann rétt.