Er barnið þitt alltaf þreytt? Hefur það slæma matarlyst? Við skulum læra um þennan MCAD-skort.

Er litli krílið þitt alltaf þreytt og syfjað? Verður það mjög erfitt jafnvel þótt það kvefist eða sleppi máltíð? Kastar það upp eða missir kraftinn á slíkum tímum? Kannski liggur sjúkdómur að baki þessu sem við tölum ekki mikið um, en það er mjög mikilvægt að vita. Það er eitt slíkt ástand sem kallast MCAD-skortur. Í dag munum við ræða þetta mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið.

Einfaldlega sagt, hvað er MCAD skortur?

Hugsið um líkama okkar eins og bíl. Bíll þarf eldsneyti til að ganga. Á sama hátt þarf líkami okkar orku til að vinna verk sín. Við fáum þessa orku úr matnum sem við borðum. Helstu orkugjafar okkar eru kolvetni (sterkja) og fita.

Venjulega notar líkaminn fyrst kolvetni sem orkugjafa. En þegar við líða klukkustundir án þess að borða, eða þegar við getum ekki borðað vegna veikinda eins og hita eða uppkasta, byrjar líkaminn að nota fitu sem auka orkugjafa.

Í líkama okkar er sérstakt ensím sem breytir þessari fitu í orku. Það kallast meðallangkeðju asýl-kóensím A dehýdrógenasi . Þetta ensím hjálpar til við að brjóta niður meðallangkeðju fitusýrurnar sem finnast í matnum sem við borðum og í líkama okkar og mynda orku.

Hjá barni með MCAD-skort framleiðir líkaminn ekki nóg af þessu sérstaka ensími sem ég nefndi. Það þýðir að það er skortur á því. Það sem gerist er að ef barnið borðar ekki í langan tíma getur líkami þess ekki notað fitu til að mynda orku. Vegna þessa minnkar orka líkamans skyndilega og barnið lendir í erfiðri stöðu.

Hvernig kemur þetta ástand fram? Er það erfðafræðilegt?

Já, þetta er algjörlega erfðafræðilegt ástand . Það þýðir að það erfist annað hvort frá móður eða föður. Orsök þessa er stökkbreyting í geninu sem kallast „ACADM“.

Þetta erfist með „autosomal recessive“ mynstri. Ég skal útskýra hvað það þýðir einfaldlega.

Ímyndaðu þér að bæði foreldrar hafi eitt heilbrigt eintak af „ACADM“ geninu og hitt eintakið hafi litla breytingu (stökkbreytingu). En þar sem þau hafa eitt heilbrigt eintak sýnir hvorugt foreldrið nein einkenni. Þau eru kölluð „berar“.

Þegar par af slíkum burðarforeldrum eignast barn,

• Það eru 25% líkur á að barn fái þennan sjúkdóm (ef það erfir stökkbreytta genið frá bæði móður og föður).
• Það eru 50% líkur á að barnið verði einkennalaust smitberi, rétt eins og foreldrarnir.
• Það eru 25% líkur á að barnið erfi ekki þetta stökkbreytta gen og verði fullkomlega heilbrigt barn.

Hver eru einkenni MCAD skorts?

Þessi einkenni koma venjulega fram á bernskuárum eða snemma á barnsaldri, sérstaklega þegar barnið er veikt með hita eða uppköst og getur ekki borðað, eða þegar bilið á milli máltíða eykst.

Við skulum aðgreina þessi einkenni í tvo flokka.

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm?

Það besta við þetta er að nú til dags, þegar barn fæðist , þá fæðist nýfætt barn.Nýburaskimun gerir kleift að greina marga sjúkdóma snemma, svo sem MCAD-skort. Þetta próf er framkvæmt með því að taka nokkra dropa af blóði úr hæl barnsins nokkrum dögum eftir fæðingu.

Þetta þýðir að hægt er að greina barnið með þennan sjúkdóm áður en það sýnir nokkur einkenni. Þetta er eitthvað sem gæti bjargað lífi þess.

Ef nýburaskimun vekur grun um þetta ástand mun læknirinn panta frekari rannsóknir til að staðfesta það.

• Erfðafræðilegar prófanir
• Blóð- og þvagprufur

Eftir að sjúkdómurinn hefur verið staðfestur mun læknirinn veita barninu nauðsynlega meðferð og ráðgjöf.

Hvaða meðferðir eru í boði við þessu? Hvernig á að annast barnið?

Meðferð við MCAD-skorti felst aðallega í því að stjórna mataræði barnsins . Mikilvægast hér er að viðhalda orkustigi barnsins. Það er að segja, barnið ætti ekki að vera án matar í langan tíma .

Hér eru nokkur lykilatriði sem þarf að hafa í huga við meðferð og umönnun.

• Gefðu barninu tíðar máltíðir: Leyfðu því ekki að vera svangt í marga klukkutíma. Auk aðalmáltíðanna ættirðu að gefa því snarl. Það er ekki gott að vera án matar í langan tíma, jafnvel á nóttunni. Þegar barnið þitt er ungt gætirðu þurft að vekja það á nóttunni til að gefa því mjólk og mat.
• Matur ríkur af kolvetnum: Bætið sterkjuríkum matvælum eins og hrísgrjónum, brauði, kartöflum, sætum kartöflum og korni við mataræði barnsins. Þetta veitir líkamanum auðveldlega orkuna sem hann þarfnast.
• Takmarkaðu fituríkan mat: Þetta þýðir ekki að skera út fitu alveg, en það er góð hugmynd að takmarka hluti eins og fituríkan, steiktan mat.
• Karnitín fæðubótarefni: Sum börn fá hugsanlega fæðubótarefni sem kallast „karnitín“ hjá lækni. Þetta hjálpar líkamanum að umbreyta fitu í orku.

Hvað gerir þú þegar þú ert veikur?

Þetta er það mikilvægasta. Ef barn með MCAD-skort fær veikindi eins og hita, uppköst eða niðurgang, er það mjög hættulegt. Því á þeim tíma mun barnið ekki borða og orka líkamans minnkar hratt.

Stundum, ef barn þarf að gangast undir aðgerð, þarf það að fasta fyrir aðgerðina. Í slíkum tilfellum mun læknirinn leggja barnið inn á sjúkrahús og gefa því glúkósa saltvatn (vökva í æð) til að halda því vökvajafnvægi.

Hvenær ætti ég að leita til læknis? Hvenær ætti ég að fara á ETU?

Ef barn þitt hefur fengið greiningu um MCAD-skort skaltu leita tafarlaust til læknis í eftirfarandi tilvikum:

• Ef barnið borðar ekki eðlilega eða sleppir máltíðum.
• Ef barnið er með hita, heldur áfram að vera óhóflega syfjað eða virðist sljótt.
• Ef barnið heldur áfram að kasta upp.

Hvenær á að fara strax á bráðamóttöku (ETU):

• Ef barnið þitt fær flog skaltu fara með það á næstu bráðamóttöku án frekari fyrirvara. Flog eru einn alvarlegasti fylgikvilli þessa sjúkdóms.

Getur barn með þennan sjúkdóm lifað eðlilegu lífi?

Já, alveg örugglega! Það er það mikilvægasta og ánægjulegasta hér. Ef þessi sjúkdómur greinist snemma með nýburaskimun við fæðingu og mataræðið er meðhöndlað nákvæmlega samkvæmt fyrirmælum læknisins, geta flest börn lifað fullkomlega heilbrigðu og eðlilegu lífi án fylgikvilla.

Hins vegar, ef þessi sjúkdómur er ekki greindur, það er að segja ef hann er ekki meðhöndlaður þegar einkenni koma fram, geta á milli 20% og 25% barna fengið langvarandi fötlun eða jafnvel dáið. Þess vegna er skimun fyrir nýburum og snemmbúin greining sjúkdómsins svo mikilvæg.