Eigum við að tala um sjaldgæfan lungnasjúkdóm sem kallast LAM (Lymphangioleiomyomatosis)?

Nafnið er svolítið erfitt að lesa, er það ekki? „Lymphangioleiomyomatosis“. Engin vandamál, við skulum bara kalla það LAM . Þetta er mjög sjaldgæfur lungnasjúkdómur sem hefur aðallega áhrif á konur. Það er skiljanlegt að vera hræddur þegar maður heyrir svona nafn. En ekki hafa áhyggjur. Í þessari grein munum við ræða um hvað LAM er, hvers vegna það kemur fyrir og hvaða meðferðir eru í boði við því á mjög einfaldan og vingjarnlegan hátt.

Hvað þýðir LAM einfaldlega?

Einfaldlega sagt er LAM þegar óeðlilegar sléttvöðvafrumur í lungunum byrja að vaxa stjórnlaust. Eins og lítil æxli. Þessar frumur klumpast saman og mynda litlar loftbólulaga strúktúrar sem kallast blöðrur í lungunum. Með tímanum, þegar þessi æxli vaxa, geta þau skemmt heilbrigðan lungnavef og gert það erfiðara að anda.

Þetta ástand takmarkast ekki við lungun. Stundum geta æxli einnig myndast í nýrum og eitlum. Helsta orsök þessa er stökkbreyting í genum sem stjórna frumuvexti í líkama okkar.

Það eru tvær megingerðir af LAM.

LAM-sjúkdómnum má skipta í tvær megingerðir, með smávægilegum mun á þeim tveimur.

Hver eru einkenni LAM-sjúkdómsins?

Þar sem einkenni LAM eru mjög svipuð öðrum algengum lungnasjúkdómum, svo sem astma, getur stundum tekið tíma að greina þá. Þetta eru helstu einkennin.

• Öndunarerfiðleikar (mæði): Þótt þessi óþægindi séu ekki áberandi í fyrstu geta þau aukist með tímanum. Þau geta falið í sér þreytu, jafnvel þegar gengið er stuttar vegalengdir, eða andardrátt þegar gengið er upp stiga.
• Hvæsandi öndun: Mjúkt hljóð sem kemur innan frá brjósti.
• Brjóstverkur: Skyndilegir, miklir brjóstverkir geta komið fram.
• Hósti: Þrálátur þurr hósti.
• Blóðhósti eða „blóðhósti“: Blóðhósti er slímkenndur vökvi sem kemur frá meltingarfærunum. Hann er mjólkurkenndur á litinn.

Hvers vegna kemur þetta LAM fyrir? Hver er orsökin?

Eins og við sögðum áður, þá stafar þetta af breytingum í genum. Það eru tvær gerðir af genum í líkama okkar sem kallast TSC1 og TSC2 . Þessi gen eru eins og „verndargen“ sem stjórna vexti frumna í líkama okkar. Þau eru kölluð „æxlisbælandi“ gen. Það er að segja, hlutverk þessara gena er að koma í veg fyrir að frumur skipti sér að óþörfu og myndi æxli.

Sá sem þjáist af LAM hefur galla, eða stökkbreytingu, í einu af þessum genum, annað hvort TSC1 eða TSC2. Þá virka þessir „verðir“ ekki rétt. Þar af leiðandi byrja sléttvöðvafrumur að skipta sér stjórnlaust og mynda þær tegundir æxla sem við ræddum um áðan.

• Lungnablöðrur
• Nýrnaæxli (æðasjúkdómsæxli)
• Æxli í eitlakerfinu

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru í boði vegna þessa sjúkdóms?

Algengasta og hættulegasta fylgikvilla LAM er lunga sem fellur saman (loftbrjóst) . Ímyndaðu þér blöðrulaga blöðru í lunganum sem springur skyndilega og gerir lofti kleift að leka inn í rýmið milli lungans og brjóstveggsins. Þetta veldur því að lungað fellur saman. Meira en helmingur kvenna með LAM munu upplifa þetta ástand að minnsta kosti einu sinni á ævinni. Oft er LAM fyrst greint þegar lunga fellur saman.

Það geta verið aðrir fylgikvillar:

• Uppsöfnun „kylous“ vökva í kringum lungun (kylothorax)
• Önnur vökvasöfnun í kringum lungun (flæðivökvi)
• Hindrun á sogæðakerfinu

Hvernig greinir læknir LAM?

Eftir að hafa hlustað á einkenni þín og skoðað þig, ef læknirinn grunar þennan sjúkdóm, mun hann panta nokkrar prófanir til að staðfesta það.

Hvaða meðferðir eru í boði við LAM?

Í fyrsta lagi er engin lækning við LAM ennþá.En ekki hafa áhyggjur. Nú eru til árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna þessum sjúkdómi, draga úr einkennum og koma í veg fyrir að hann versni.

Aðalmeðferðin er lyf sem kallast sírólímús , einnig kallað rapamýsín. Þetta lyf virkar með því að stöðva vöxt óeðlilegra vöðvafrumna. Þetta getur haldið sjúkdómnum stöðugum og minnkað æxli í nýrum og eitlum.

Að auki, eftir því hvaða ástand þú hefur, gæti læknirinn þinn mælt með öðrum meðferðum eins og:

• Súrefnismeðferð: Ef súrefnismagn í blóði er lágt.
• Innöndunarberkjuvíkkandi lyf: Draga úr öndunarerfiðleikum.
• Lungnaendurhæfing: Æfingar og lífsstílsráð sem styrkja lungun.
• Lungnaígræðsla: Síðasta úrræði þegar sjúkdómurinn er mjög alvarlegur og ekki er hægt að stjórna honum með öðrum meðferðum.

Það sem þarf að vita þegar maður býr með LAM

LAM er langtímasjúkdómur. Þess vegna þarftu að vinna náið með lungnalækni þínum. Framvinda sjúkdómsins, þ.e. hraði framfara, er mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir nokkrum þáttum:

• Það fer eftir því hvaða tegund af LAM þú ert með.
• Aldur þinn (hjá sumum hættir sjúkdómurinn að versna eftir tíðahvörf).
• Hvernig líkami þinn bregst við meðferð.

Ekki vera hræddur við lungnaígræðslu. Flestir (um 64%) þurfa ekki lungnaígræðslu fyrr en 20 árum eða lengur eftir greiningu. Þökk sé nýjum meðferðum eru lífslíkur fólks með LAM nú mun hærri. Meira en 90% fólks eru enn á lífi 10 árum eftir greiningu.

Hvenær á að leita læknisráðs

Þegar maður lifir með svona sjúkdómi er mjög mikilvægt að hugsa vel um líkama sinn.

Er LAM krabbamein?

Þetta er vandamál fyrir marga. LAM er venjulega ekki talið krabbamein . Hins vegar hefur það nokkur einkenni sem líkjast krabbameini. Til dæmis geta frumur virst hafa breiðst út frá öðrum hlutum líkamans til lungna og nýrna. Hins vegar, þegar þær eru skoðaðar undir smásjá, líta þessar frumur ekki út eins og krabbameinsfrumur, heldur eins og venjulegar frumur. Þær dreifa sér heldur ekki til líffæra eins og lifrar eða heila.

Það er eðlilegt að finnast eins og jörðin hafi verið rifin undan manni þegar maður fréttir að maður sé með svona langvarandi sjúkdóm. En maður er ekki einn. Með stuðningi læknis, fjölskyldu og vina getur maður tekist á við þessa stöðu.