Finnurðu fyrir vöðvaverkjum jafnvel eftir smá hreyfingu? Þetta gæti verið McArdle-sjúkdómur!

Þú finnur líka stundum fyrir aumum og máttleysi þegar þú hreyfir þig eða gerir eitthvað sem krefst smá fyrirhafnar, ekki satt? Það er eðlilegt. En fyrir suma er þetta ástand aðeins of mikið. Jafnvel að gera eitthvað lítið þreytist fljótt og vöðvarnir verða aumir og stífir. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Þetta kallast McArdle-sjúkdómur eða „glýkógengeymslusjúkdómur af gerð 5 (GSD5)“.

Hvað er McArdle-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er McArdle-sjúkdómurinn erfðasjúkdómur sem erfist í fjölskyldum okkar . Hann hefur aðallega áhrif á beinagrindarvöðvana , það er að segja vöðvana sem við notum til að hreyfa okkur, lyfta hlutum og ganga.

Þessi sjúkdómur stafar af skorti eða algjörri fjarveru á sérstöku ensími í vöðvum okkar sem kallast „vöðvaglýkógenfosfórýlasa“ eða „mýófosfórýlasa“. Þegar þetta ensím er alveg fjarverandi geta vöðvarnir ekki framleitt nauðsynlega orku. Þess vegna koma fram einkenni eins og vöðvaverkir, stirðleiki og þreyta við áreynslu eða þegar við erum þreytt.

Einkenni byrja venjulega að koma fram eftir 15-20 ára aldur, eða á þrítugs- eða fertugsaldri . Hins vegar getur það stundum komið fram á hvaða aldri sem er. Sjúkdómurinn er nefndur „McArdle“ eftir Dr. Brian McArdle, sem greindi fyrst frá honum árið 1951.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

McArdle-sjúkdómurinn er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Samkvæmt vísindamönnum hefur hann áhrif á einn af hverjum 50.000 til einn af hverjum 200.000 manns í Bandaríkjunum.

Hver eru einkennin?

Einkenni þessa sjúkdóms geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta fundið fyrir mjög vægum einkennum en aðrir geta orðið fyrir verri áhrifum.

Helsta og algengasta einkennið er óþol fyrir hreyfingu, sem þýðir að þreyta fer hratt við líkamlega áreynslu . Önnur einkenni eru:

• Vöðvakrampar
• Veikleiki
• Þreyta
• Vöðvaverkir
• Vöðvastífleiki

Öll þessi einkenni geta komið fram um leið og þú byrjar að æfa. En þau hverfa venjulega eftir stutta hvíld . Það kemur á óvart að sumir komast að því að eftir að hafa fundið fyrir þreytu í upphafi, ef þeir taka stutta hvíld og gera síðan sömu æfinguna aftur, geta þeir gert hana betur en áður. Þetta kallast „annar vindgangur“. Það er eins og að fá annan vindgang. Þegar þú æfir ekki finnur þú venjulega ekki fyrir neinum einkennum.

Þú gætir hugsanlega stundað léttar, vægar hreyfingar, eins og að ganga á sléttu, án vandræða. Hins vegar getur mikil líkamleg áreynsla fljótt valdið einkennum. Sérstaklega geta æfingar sem fela í sér að halda vöðvunum kyrrum án þess að hreyfa sig, eins og ísómetrískar æfingar , hnébeygjur og að standa á tánum, skaðað vöðvana. Hugsaðu um óþægindin sem þú finnur fyrir þegar þú lyftir gaskút eða berð þunga tösku.

Getur þetta valdið alvarlegum vandamálum? (Fylgikvillar)

Já, stundum geta alvarleg vandamál komið upp. Um það bil helmingur fólks með McArdle-sjúkdóm fær ástand sem kallast „rákvöðvalýsa“ eftir mikla áreynslu . Þetta er þegar vöðvarnir brotna niður.

Rákvöðvalýsa er alvarlegt, lífshættulegt ástand sem getur leitt til skyndilegrar nýrnabilunar (bráðrar nýrnabilunar) og hættulega hás kalíumgildis í blóði (blóðkalíumhækkun).

Þess vegna þarftu að vera mjög varkár með hversu mikið og hversu erfitt þú æfir. Þetta mun hjálpa til við að koma í veg fyrir ástandið „rákvöðvalýsu“. Ef þú finnur fyrir einhverjum einkennum eins og vöðvabólgu, dökku þvagi (brúnu, rauðu, te-lituðu) ættir þú að leita tafarlaust til læknis .

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru ástæðurnar fyrir þessu?

McArdle-sjúkdómur er erfðasjúkdómur . Hann orsakast af stökkbreytingum í geninu „PYGM“. Venjulega gefur þetta „PYGM“ gen líkamanum fyrirmæli um að framleiða ensím sem kallast „mýófosfórýlasa“.

Þetta ensím finnst aðeins í beinagrindarvöðvafrumum okkar. Það brýtur niður glýkógen (geymdan sykur) í vöðvunum í glúkósa-1-fosfat. Þetta glúkósa-1-fosfat er síðan breytt í glúkósa. Glúkósi er aðalorkugjafi líkamans . Þegar við hreyfum okkur nota vöðvarnir mikið af þessum glúkósa.

Þegar „mýófosfórýlasa“ ensímið er framleitt minna eða alls ekki vegna breytinga í „PYGM“ geninu, geta vöðvafrumur okkar ekki brotið niður „glýkógen“ á réttan hátt og framleitt orku („glúkósa“). Þess vegna þreytast vöðvarnir fljótt.

Rannsakendur hafa hingað til borið kennsl á 179 mismunandi afbrigði (afbrigði) sem hafa áhrif á „PYGM“ genið.

Hvernig McArdle-sjúkdómur erfist

Þú erfir sjúkdóminn frá líffræðilegum foreldrum þínum, í „sjálfsvaldandi“ mynstri . Einfaldlega sagt, báðir foreldrar verða að vera „berar“ hins breytta gens, sem þýðir að þeir hafa báðir genið í nágrenninu.Sjúkdómurinn þróast yfirleitt ekki með berum. Hins vegar, ef báðir foreldrar eru ber og báðir erfa breytta genið til barna sinna, þá þróast sjúkdómurinn.

Hvernig greina læknar þetta? (Greining)

Læknar nota aðallega framhandleggsæfingapróf til að greina þennan sjúkdóm. Þetta felur í sér að taka blóðsýni fyrir og eftir að þú gerir smávægilegar æfingar með framhandleggnum. Sérstaklega skoða þeir magn „mjólkursýru“ og „ammóníaks“ .

Venjulega ætti mjólkursýrugildi að þrefaldast eftir áreynslu. Hins vegar, ef mjólkursýrugildi eru ekki hækkuð í þessu prófi, þá er það merki um að þú gætir verið með McArdle-sjúkdóm.

Það eru til aðrar prófanir sem geta hjálpað til við að staðfesta þennan sjúkdóm:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa (CK): Þegar vöðvar skaddast safnast ensím sem kallast kreatín kínasa (CK) upp í blóðinu. Fólk með McArdle-sjúkdóm getur haft stöðugt hátt CK-gildi.
• Stigbundið áreynslupróf: Þetta getur prófað fyrirbærið sem kallast „annar vindur“. Læknirinn mun láta þig gera nokkrar lotur af æfingum, hvíla þig á milli og sjá hvort þú getir gert æfinguna vel eftir hvíldina.
• Vöðvasýni: Í þessari rannsókn tekur læknir lítið sýni af beinagrindarvöðvum þínum og sendir það til rannsóknarstofu til skoðunar undir smásjá. Meinafræðingur skoðar vefinn til að sjá hvort einhver merki séu um McArdle-sjúkdóm.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta gæti hugsanlega greint þá erfðabreytingu sem veldur McArdle-sjúkdómi.

Hvað getum við gert í þessu? (Meðferð)

Því miður er engin lækning við McArdle-sjúkdómi. Helsta meðferðin er að forðast athafnir sem auka einkennin. Hins vegar er það ekki heldur gott fyrir heilsuna að stunda enga líkamlega hreyfingu.

Rannsóknir hafa sýnt að miðlungsstyrk, stigskipt þolþjálfun getur verið gagnleg fyrir fólk með McArdle-sjúkdóm. Fólk sem stundar þessa tegund æfinga hefur verulega minnkað þol gagnvart æfingum og það getur einnig fundið fyrir „öðrum vindi“ hraðar við æfingar. Þú getur unnið með lækninum þínum og sjúkraþjálfara til að finna bestu æfingaráætlunina fyrir þig.

Einnig mataræði sem er ríkt af kolvetnumRannsóknir sýna að inntaka þess getur einnig dregið úr einkennum sem koma fram við áreynslu. Þetta hjálpar vöðvunum að nota glúkósa (sykur) í blóðinu í stað glýkógens sem orkugjafa. Læknirinn þinn eða skráður næringarfræðingur getur mælt með máltíðaráætlun eins og þessari:

• 65% af daglegri kaloríuinntöku þinni ættu að koma úr flóknum kolvetnum (úr hlutum eins og grænmeti, ávöxtum, brauði, pasta og hrísgrjónum).
• 20% af kaloríum úr fitu .
• 15% af kaloríum úr próteini .

Það getur líka verið gagnlegt að neyta einfölds sykurs, eins og sykraðs íþróttadrykks, stuttu fyrir æfingar.

Hvernig er að lifa með þessu?

Flestir með McArdle-sjúkdóm lifa eðlilegu lífi . Sumir geta fundið fyrir viðvarandi máttleysi og vöðvarýrnun („rýrnun“) síðar á ævinni, venjulega á sextugs- eða áttræðisaldri.

Mikilvægast er að vera meðvitaður um einkenni áðurnefnds „rákvöðvalýsu“ og koma í veg fyrir að hún komi fram eins og mögulegt er, þar sem hún er helsti fylgikvilli þessa sjúkdóms.

Hver er lífslíkur einstaklings með þennan sjúkdóm?

McArdle-sjúkdómur hefur venjulega ekki áhrif á lífslíkur .

Hins vegar er mjög sjaldgæft að til komi ástand sem kallast „barnsleg McArdle heilkenni“ , sem kemur fram næstum strax eftir fæðingu. Þetta er banvænt – einkennin eru alvarleg og versna hratt.

Er hægt að koma í veg fyrir McArdle-sjúkdóminn?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir það .

Ef þú hefur áhyggjur af hættunni á að erfa McArdle-sjúkdóminn eða aðra erfðasjúkdóma áður en þú eignast barn, er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf .

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef einkenni þín versna, eða ef geta þín til að stunda venjulegar líkamlegar athafnir breytist, skaltu leita til læknis.

Þú gætir einnig þurft að hitta sjúkraþjálfara og/eða næringarfræðing reglulega til að fá leiðbeiningar um meðferðaráætlun þína.

Hvenær ættir þú að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Ef þú finnur fyrir einkennum rákvöðvalýsu ættir þú að fara á bráðamóttöku eins fljótt og auðið er . Einkennin eru:

• Vöðvabólga
• Vöðvaslappleiki
• Eymsli og sársauki við snertingu við vöðva
• Dökkt þvag (brúnt, rautt, te-litað)
• Ofþornun
• Minnkuð þvaglát
• Ógleði
• Meðvitundarleysi

McArdle-sjúkdómurinn getur gert það erfitt að stunda sumar líkamlegar athafnir. En góðu fréttirnar eru þær aðÞað er stjórnanlegt og hefur ekki mikil áhrif á almenna heilsu þína. Læknirinn mun vinna með þér að því að finna bestu meðferðaráætlunina fyrir þig.

Skilaboð til að taka með heim

Allt í lagi, við skulum minna þig á nokkur atriði sem við höfum rætt sem við teljum að séu mikilvæg fyrir þig:

McArdle-sjúkdómur er erfðasjúkdómur sem orsakast af skorti á ensími sem hjálpar vöðvum að framleiða orku.

Helstu einkenni eru hröð þreyta, vöðvaverkir og að velta sér við áreynslu.

Verið meðvituð um alvarlegan fylgikvilla sem kallast rákvöðvalýsa. Ef þessi einkenni koma fram skal leita tafarlaust til læknis.

Þó engin sérstök lækning sé til við þessu er hægt að meðhöndla það vel og lifa eðlilegu lífi með viðeigandi hreyfingu og mataræði.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

Mundu að þú ert ekki einn. Með réttri þekkingu og stuðningi geturðu tekist á við þessa stöðu.

` McArdle-sjúkdómur, GSD5, McArdle-sjúkdómur, vöðvaverkir, hreyfing, erfðasjúkdómur, glýkógen, vöðvafosfórýlasi, rákvöðvalýsa, hreyfingaróþol