Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um Morquio heilkenni!

Hefur þú nýlega tekið eftir einhverjum frávikum í þroska barnsins þíns eða breytingum á beinum þess? Stundum gætirðu verið áhyggjufull/ur vegna þess að þú getur ekki fundið út hvað þetta er. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt sjaldgæft en mjög mikilvægt sjúkdómsástand. Það er ástand sem kallast Morquio heilkenni.

Hvað er Morquio heilkenni? Við skulum skilja það einfaldlega!

Allt í lagi, við skulum skoða hvað Morquio heilkenni er. Það er einnig kallað Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). Einfaldlega sagt er það erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á þroska beina okkar og einkennin aukast smám saman með tímanum. „Erfðafræðilegt“ þýðir að það er eitthvað sem við erfum frá foreldrum okkar.

Helsta ástæðan fyrir þessu ástandi er sú að líkaminn getur ekki brotið niður stórar sykursameindir sem kallast glýkósamínóglýkanar (GAG) (áður þekkt sem slímfjölsykrur). Þetta gerist vegna þess að líkaminn hefur ekki nægilega mörg ensím til að vinna verkið. Hugsið um þessi ensím sem litla verkamenn í líkama okkar sem vinna allt verkið. Ef þau vantar munu sumir hlutir ekki virka rétt.

Hverjar eru helstu gerðir Morquio heilkennis?

Það eru tvær megingerðir af Morquio heilkenni. Þó að einkenni beggja gerða séu að mestu leyti svipuð, eru erfðaþættirnir sem valda þeim ólíkir.

• Tegund A: Þetta orsakast af skorti á ensíminu N-asetýl-galaktósamín-6-súlfatasa (GALNS).
• Tegund B: Þetta orsakast af skorti á ensíminu beta-galaktósídasa (GLB1).

Þar sem meðferðin við báðum gerðum getur verið mismunandi er mjög mikilvægt að bera kennsl á nákvæmlega hvaða gerð þú ert með.

Hversu algengt er þetta ástand?

Morquio heilkenni er í raun tiltölulega sjaldgæft ástand. Í landi eins og Bandaríkjunum sýna tölfræði að það hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 200.000 til 300.000 manns. Af þeim eru 95% tilkynnt með Morquio heilkenni af tegund A.

Hver eru einkenni Morquio heilkennis?

Einkenni Morquio heilkennis byrja venjulega að koma fram á unga aldri og fram á unga aldri. Þessi einkenni hafa tilhneigingu til að aukast smám saman með tímanum. Þessi einkenni hafa aðallega áhrif á beinagrindina. Við skulum skoða hvað þau eru:

• Andlitsdrættirnir verða dálítið hrjúfir.
• Sveigjanlegir liðir.
• Frávik í þroska hryggs, brjóstkassa, rifbeina, mjaðma og úlnliða. Þú hefur sennilega séð börn með einhverja sveigju í hryggnum. Svona hlutir.
• Beygð hné (genu valgum). Það lítur út eins og hnén séu beygð inn á við.
• Hálshryggjarliðirnir eru ekki rétt staðsettir. Þetta kallast tannholdsfrávik.
• Lágvaxinn. Það er að vera ekki á hæð sem hæfir aldri manns.
• Skoliósa eða kýfósa.

Auk beinagrindarinnar getur þetta ástand einnig haft áhrif á aðra líkamshluta. Meðal einkennanna eru:

• Þokusýn og minnkuð sjón. Stundum getur hvíti hluti augans, eins og lithimnan, virst þokusýn.
• Tannvandamál vegna þynningar á tannglerungi.
• Stækkun lifrar (lifrarstækkun).
• Heyrnarskerðing og tíðar eyrnabólga.
• Tilvist kviðslita.
• Verkir á svæðum þar sem eru frávik í beinvexti.
• Hrjóta og svefnöndun.
• Tíðar sýkingar í efri öndunarvegi.

Mikilvægast er að muna að Morquio heilkenni hefur ekki áhrif á greind barns.

Hins vegar geta sum alvarleg einkenni þessa ástands verið lífshættuleg. Þar á meðal eru:

• Loftvegsþrengsli.
• Þjöppun á mænu getur valdið ástandi eins og lömun.
• Frávik í hjartalokum.

Hvað veldur Morquio heilkenni?

Morquio heilkenni er einnig af erfðafræðilegri orsök. Þetta ástand kemur fram þegar barn erfir tvær erfðabreytingar (þ.e. frá bæði móður og föður) annað hvort í GALNS (tegund A) geninu, sem við ræddum áðan, eða GLB1 (tegund B) geninu.

Þessi gen framleiða ensím sem brjóta niður sykursameindir sem kallast glýkósamínóglýkanar (GAG) sem við nefndum áðan. Þegar stökkbreyting verður í genunum fá þessi ensím ekki þær leiðbeiningar sem þau þurfa til að virka rétt. Það er að segja, virkni þeirra minnkar verulega eða þau hverfa alveg.

Hvað gerist þá? Þessar sykursameindir (GAG) byrja að safnast fyrir á stöðum inni í frumum sem kallast lýsósóm. Lýsósóm eru eins og staðir inni í frumum þar sem óæskilegt efni er brotið niður og endurunnið. Þess vegna er Morquio heilkenni einnig kallað lýsósóm geymsluröskun .

Þó að þessi uppsöfnun sykursameinda hafi áhrif á ýmsa vefi og líffæri, þá hefur hún oftast áhrif á beinin. Þess vegna sjást einkenni aðallega í beinum.

Hvern getur þetta ástand haft áhrif á?

Morquio heilkenni er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla. Það erfist aðeins ef viðkomandi gen erfist frá báðum foreldrum (erfðavísandi erfðir).Þetta þýðir að til þess að barn fái þennan sjúkdóm verða báðir foreldrar að vera berar þessa gens. Hins vegar, jafnvel þótt þeir séu berar, munu foreldrarnir ekki sýna þessi einkenni.

Hvernig er Morquio heilkenni greint?

Ástandið er venjulega greint þegar einkenni koma fram, sem er snemma á barnsaldri. Læknir barnsins mun fyrst framkvæma líkamsskoðun og gæti pantað röntgenmynd til að skoða beinin. Að auki gæti læknirinn pantað nokkrar aðrar rannsóknir:

• Þvagprufa: Þetta kannar hvort hækkað magn glýkósamínóglýkana sé í þvagi barnsins.
• Blóðprufa: Þetta getur greint genið sem veldur einkennunum og séð hvernig viðkomandi ensím virkar í líkamanum.

Hvaða meðferðir eru til við Morquio heilkenni?

Því miður er engin lækning við Morquio heilkenni. Hins vegar eru til ýmsar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og auðvelda barninu lífið. Sumar þeirra eru meðal annars:

• Hornhimnuskipti - gegnumbrots keratoplasty.
• Ensímuppbótarmeðferð (ERT) við Morquio heilkenni af tegund A. Þetta felur í sér að gefa skortandi ensímið utanaðkomandi.
• Sjúkraþjálfun: Þetta hjálpar til við að bæta hreyfigetu barnsins.
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð getur verið framkvæmd til að losa þjappað bein, koma stöðugleika á hryggjarliðum og mænu í hálsinum og fjarlægja hálskirtla og kokeitla til að opna öndunarveginn.
• Notkun hjólastóls eða annarra hjálpartækja til hreyfihjálpar.
• Notkun heyrnartækja eða öndunarslönga.

Hvað get ég búist við ef barnið mitt er með Morquio heilkenni?

Einkenni Morquio heilkennis eru hugsanlega ekki alvarleg í fyrstu. Hins vegar ættirðu að búast við að einkennin aukist smám saman eftir því sem barnið þitt vex. En ekki hafa áhyggjur, meðferð getur hjálpað barninu þínu að líða betur og komið í veg fyrir alvarlegar, lífshættulegar afleiðingar.

Hver er meðalævilengd einstaklings með Morquio heilkenni?

Þetta er mjög erfið spurning að svara. Lífslíkur einstaklings með Morquio heilkenni eru mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins.Heilbrigðisstarfsmaður barnsins þíns mun útskýra þetta fyrir þér út frá ástandi þess. Einkenni eins og öndunarerfiðleikar og þrýstingur á mænu eru helstu þættirnir sem geta leitt til ótímabærs dauða.

Börn með alvarleg einkenni geta lifað fram á unglingsár. Þau sem eru með vægari einkenni geta lifað fram á miðjan aldur, kannski fram á sextugsaldur.

Er hægt að koma í veg fyrir Morquio heilkenni?

Morquio heilkenni er erfðasjúkdómur, þannig að það er engin leið til að koma í veg fyrir það. Hins vegar, ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með þennan erfðasjúkdóm, eða ef þú hefur áhyggjur af honum áður en þú eignast barn, geturðu talað við lækninn þinn um erfðaráðgjöf og erfðapróf. Þetta mun hjálpa þér að skilja áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Einkenni sem hafa áhrif á mænu og öndunarvegi eru alvarlegust. Þess vegna er mikilvægt að veita slíkum atvikum athygli fljótt. Ef barnið þitt á erfitt með öndun eða sýnir merki um lömun skaltu fara tafarlaust á sjúkrahús.

Fylgist alltaf með einkennum barnsins, sérstaklega eftir aðgerð, og fylgist með einkennum sýkingar (t.d. verkjum, þrota, gröft). Ef þú tekur eftir einhverju af þessu skaltu leita tafarlaust til læknis.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það er góð hugmynd að spyrja lækni barnsins spurninga eins og þessara:

• Þarf barnið mitt sjúkraþjálfun til að bæta hreyfigetu sína?
• Þarf barnið mitt að þurfa aðgerð til að leiðrétta beinvöxt?
• Hvaða tegund af Morquio heilkenni hefur barnið mitt?
• Þarf barnið mitt að nota hjólastól til að komast um?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það getur verið mjög erfitt að vita að barnið þitt er með erfðasjúkdóm sem gæti stytt lífslíkur þess. Það er skiljanlegt. Þú ættir alltaf að veita barninu þínu mikla ást og stuðning. Þar sem þessi sjúkdómur hefur áhrif á bein þess getur það verið erfitt fyrir það að ganga og leika sér með öðrum börnum á sama aldri. Hins vegar getur notkun hjálpartækja gefið barninu þínu frelsi til að taka þátt í athöfnum barna.

Ef þú tekur eftir því að barnið þitt nær ekki þroskaþrepi sem tengjast sjón eða heyrn skaltu láta lækninn vita tafarlaust. Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir að barnið þitt dragist aftur úr í námi. Ef barnið þitt sýnir merki um öndunarerfiðleika eða meðvitundarleysi skaltu fara tafarlaust á sjúkrahús.

Það er áskorun að lifa með svona ástandi, en rétt læknisráð, meðferð og ást þín munu vera mikill styrkur fyrir barnið þitt til að lifa sem bestu lífi.

Morquio heilkenni, MPS IV, erfðasjúkdómar, beinþroski, ensím, glýkósamínóglýkanar, barnalækningar