Veistu um MSA (Multiple System Atrophy), sjúkdóm sem hefur áhrif á mörg líkamskerfi?

Ímyndaðu þér að þú eigir skyndilega erfitt með að ganga, missir jafnvægið, finnur fyrir sundli og dettur þegar þú stendur upp úr sitjandi stöðu. Það er eðlilegt að vera mjög hræddur þegar þetta gerist allt í einu. Þó að við gefum þessu stundum ekki mikinn gaum geta þetta verið fyrstu einkenni sumra sjaldgæfra sjúkdóma. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjaldgæfan en mjög alvarlegan taugasjúkdóm. Það er fjölkerfisrýrnun , sjúkdómur sem við læknar og sjúklingar köllum hann skammstafað (MSA) . Þó að þetta sé svolítið flókið efni munum við ræða það mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið það.

Einfaldlega sagt, hvað er þetta MSA?

MSA er sjaldgæfur taugasjúkdómur þar sem hlutar heilans veikjast smám saman og deyja. Með tímanum hverfa geta og starfsemi líkamans sem þessir skemmdu hlutar heilans stjórna. Satt best að segja er þetta mjög dapurleg staða, því þessi sjúkdómur endar að lokum með dauða.

Áður fyrr kölluðu læknar þetta safn einkenna þremur nöfnum. Þau voru:

• Shy-Drager heilkenni
• Sporadísk rýrnun á litlu heila og mænu
• Striatonigral hrörnun

En síðar komust vísindamenn að því að þessir þrír sjúkdómar höfðu margt sameiginlegt. Þeir sameinuðu þá því alla og nefndu þá „Multiple System Atrophy“ (MSA). „Multiple System“ þýðir „nokkrir kerfi“. Þetta þýðir að þessi sjúkdómur hefur áhrif á nokkur kerfi í líkama okkar. Einkennin eru háð því hvaða hlutar heilans eru skemmdir. Þess vegna upplifir hver einstaklingur mismunandi samsetningu einkenna.

Síðar var sjúkdómurinn flokkaður frekar, aðallega út frá einkennum hans. Samkvæmt því eru til tvær gerðir af MSA.

Hverjir eru í mestri hættu á að fá MSA?

MSA hefur oftast áhrif á fullorðna, sérstaklega eftir 30 ára aldur. Einkenni eru líklegast til að koma fram á aldrinum 50 til 59 ára. Þessi sjúkdómur getur haft áhrif á alla, óháð kyni.

Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt tölfræði eru aðeins 0,6 til 0,7 ný tilfelli á hverja 100.000 íbúa á ári. Þetta þýðir að þetta er ekki algengur sjúkdómur í samfélagi okkar.

Hvernig hefur MSA-sjúkdómurinn áhrif á líkama okkar?

MSA veldur því að frumur deyja í mismunandi hlutum heilans. Einkenni eru háð því hvaða hlutar heilans eru skaddaðir. Helstu hlutar heilans sem verða fyrir áhrifum eru:

• Grunnhnoðarnir: Þessir eru staðsettir mitt í heilanum. Þeir eru eins og miðstöð sem tengir saman mismunandi hluta heilans. Það er í gegnum þennan hluta sem mismunandi hlutar heilans koma saman og vinna saman.
• Heilastofn: Þetta er þar sem sjálfvirku ferlarnir í líkama okkar sem eru nauðsynlegir fyrir lifun eru stjórnaðir. Til dæmis hlutir eins og öndun, hjartsláttur og blóðþrýstingur. Þessir hlutir gerast sjálfkrafa án þess að við hugsum um þá, ekki satt? Þetta er stjórnstöðin.
• Litli heilinn: Þetta er staðsett aftast í höfðinu, nálægt botninum. Þetta er aðalhluti heilans sem samhæfir líkamshreyfingar okkar og viðheldur jafnvægi. Þar að auki hafa rannsóknir nú leitt í ljós að þessi hluti tekur einnig þátt í tilfinningum okkar og ákvarðanatöku.

Þegar þessir hlutar heilans skaðast fara allir ferlar sem þeir stjórna úr skorðum. Til dæmis, þegar „heilastofninn“ skaðast, koma upp alvarleg vandamál með sjálfvirk ferli eins og blóðþrýsting.

Hver eru helstu einkenni MSA?

Í MSA eru sum einkenni sameiginleg báðum gerðum. Að auki eru einkenni sem eru sértæk fyrir hvora gerð. Helsta sameiginlega einkennið fyrir báðar gerðirnar er sjálfvirk truflun . Einfaldlega sagt, þau ferli sem eiga sér stað sjálfkrafa í líkama okkar virka ekki rétt.

Einkenni sjálfvirkrar truflunar

• Réttstöðulágþrýstingur: Þetta er fyrsta einkennið sem margir upplifa. Þegar þú stendur skyndilega upp úr sitjandi eða liggjandi stöðu lækkar blóðþrýstingurinn skyndilega . Þetta getur valdið svima, þokusýn og jafnvel yfirliði.
• Vanhæfni til að stjórna þvagi og hægðum: Þvagleki og hægðaleysi geta komið fram þegar þú býst síst við því.
• Kynlífsvandamál: Vandamál eins og stinningarvandamál, sérstaklega hjá körlum, koma upp við samfarir.
• Svefnvandamál: Sérstaklega má greina ástand sem kallast „(REM) svefnhegðunarröskun“. Í þessu tilfelli hreyfir þú líkamann, öskrar og veifar útlimum til að bregðast við draumum þínum.
• Minnkuð svitamyndun (Anhidrosis): Svitamyndunargeta líkamans minnkar verulega.
• Einkenni eins og sjónvandamál, munnþurrkur, svefnöndun og hægðatregða eru einnig algeng.

Andleg og tilfinningaleg einkenni

Um þriðjungur sjúklinga með MSA á erfitt með hugsun og einbeitingu. Þeir eiga einnig erfitt með að stjórna tilfinningum sínum, sem getur leitt til ýmissa geðheilbrigðisvandamála.

• Kvíði
• Þunglyndi
• Grátur eða hlátur óviðeigandi
• Panikárásir
• Hugsanir um að skaða sjálfan sig eða fremja sjálfsmorð

Einkenni tengd hreyfingu

Þessir eiginleikar eru mismunandi eftir þeim tveimur gerðum af MSA sem við ræddum áðan.

Hvað veldur MSA?

Nákvæm orsök MSA er enn óþekkt . Hins vegar grunar vísindamenn að það sé af völdum próteins sem kallast alfa-sýnúkleín . Talið er að þetta prótein safnist óeðlilega fyrir í ýmsum hlutum heilans og valdi skaða á heilafrumum. Óvænt er talið að þetta sama prótein sé einnig orsök Parkinsonsveiki.

Prótein eru nauðsynleg fyrir starfsemi líkamans. Hins vegar, þegar þessi prótein safnast saman á röngum stöðum, á röngum hátt, geta þau skemmt frumur. Það er það sem gerist í MSA.

Rannsóknir eru enn í gangi á því hvers vegna þetta alfa-sýnúkleín prótein safnast fyrir í heilanum. Grunur leikur á að það gæti stafað af erfðabreytingum. Einkum eru vísbendingar um að MSA-C gerðin geti borist á milli kynslóða að einhverju leyti. Hins vegar hefur engin slík erfðatengsl fundist fyrir MSA-P gerðina enn.

Hvernig er MSA greint?

Þetta er erfiðasti hluti sjúkdómsins. Þetta er eina leiðin til að staðfesta MSA með 100% vissu.er að skoða heilavef eftir að einhver deyr. Ástæðan fyrir þessu er sú að engin tækni er til staðar til að sjá hvort alfa-sýnúkleín próteinið sest í heila lifandi manneskju.

Hins vegar, meðan sjúklingurinn er á lífi, geta læknar grunað sjúkdóminn. Þeir nota þætti eins og einkenni, sjúkrasögu sjúklingsins, fjölskyldusögu og svörun við ákveðnum meðferðum. Oft geta læknar upphaflega greint Parkinsonsveiki. Hins vegar, þegar önnur einkenni þróast með tímanum, eða þegar Parkinsonslyf hætta að virka, gæti þurft að breyta greiningunni í MSA.

Lykilmunur á MSA og Parkinsonsveiki

Greiningarpróf

Það eru mjög fá próf sem geta greint MSA beint. Oftast eru framkvæmdar nokkrar prófanir til að útiloka aðra sjúkdóma og safna gögnum sem styðja grun um að MSA gæti verið orsökin.

• Segulómun (segulómun): Þetta getur stundum sýnt skemmdir á hlutum heilans. Sérstaklega í MSA-C má sjá mynstur sem kallast „heitt krossbolla“ merki í hluta heilans. Það lítur út eins og heitt krossbolla. Hins vegar getur þetta merki einnig sést í öðrum sjúkdómum, þannig að það er ekki endanleg greining á MSA.
• Erfðapróf: Þetta getur athugað hvort erfðabreytingar tengist alfa-sýnúkleín próteininu.
• Húðsýni: Nýjar rannsóknir benda til þess að þetta próf geti hjálpað til við að ákvarða hvort alfa-sýnúkleín sé til staðar í taugavef húðarinnar. Þetta er þó enn á rannsóknarstigi.

Læknirinn mun útskýra fyrir þér hvaða prófanir hann telur nauðsynlegar, byggt á ástandi þínu, og hvað má búast við af þeim.

Er til meðferð við MSA?

Því miður er engin lækning við MSA í augnablikinu . Þess vegna er aðalmarkmið meðferðar að stjórna einkennunum og viðhalda góðum lífsgæðum eins lengi og mögulegt er.

Meðferðin sem gefin er fer eftir einkennum sjúklingsins og alvarleika þeirra. Til dæmis eru gefin blóðþrýstingslyf við lágþrýstingi, vöðvaslakandi lyf við stirðleika og önnur lyf til að stjórna þvaglátum. Einnig eru hlutir eins og sjúkraþjálfun og talþjálfun mjög mikilvægir.

Hvers konar framtíð getur sá sem er með sjúkdóminn vænst?

MSA er versnandi sjúkdómur. Um það bil helmingur þeirra sem þjást af þessu þarfnast gönguhjálpar (eins og göngustafs eða göngugrindar) innan 5 ára frá upphafi einkenna. Um 60% þurfa hjólastól innan 5 ára. Eftir 6 til 8 ára aldur eru flestir sjúklingar rúmliggjandi.

Eftir því sem sjúkdómurinn versnar þarf ýmsar læknisfræðilegar aðgerðir til að viðhalda líkamsstarfsemi.

• Barkaskurður er aðgerð þar sem lítið gat er gert í hálsinn og rör sett inn til að hjálpa við öndunarerfiðleikum.
• Slöngufóðrun er þegar matur er gefinn í gegnum sondu þegar sjúklingur getur ekki kyngt.
• Slöngur eða aðrar skurðaðgerðir til að stjórna þvagi og hægðum.

Venjulega er meðallífslíkur sjúklings með MSA frá greiningu á milli 6 og 10 ár. Í sumum minna alvarlegum tilfellum er mögulegt að lifa í allt að 15 ár. Hins vegar, ef sjúkdómurinn er mjög alvarlegur, geta lífslíkurnar verið mun styttri.

Dauðsföll eru aðallega af völdum fylgikvilla sjúkdómsins. Til dæmis:

• Lungnabólga.
• Blóðeitrun (sýklasótt) vegna þvagfærasýkingar.
• Skyndidauði af völdum vandamála í stjórnun heilans á öndun meðan á svefni stendur.

Hvernig önnumst við ástvini okkar?

Þegar einkenni einstaklings með MSA versna með tímanum geta þeir að lokum orðið ófærir um að lifa sjálfstætt. Þeir geta einnig misst getuna til að hugsa, tala og taka ákvarðanir sjálfir.

Þess vegna er mjög mikilvægt að ræða framtíðina við ástvini sína snemma í sjúkdómnum, á meðan sjúklingurinn er enn með meðvitund. Ef þú ert í þeirri stöðu að þú getur ekki tekið ákvarðanir, þá er það mikill þægindi fyrir alla ef þú getur rætt fyrirfram hvaða ákvarðanir ættu að vera teknar varðandi læknismeðferð þína og undirbúið lagaleg skjöl.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Mörg af fyrstu einkennum MSA eru hlutir sem þú ættir örugglega að ræða við lækni.

• Kynferðislegt siðleysi.
• Stöðugur sundl og meðvitundarleysi við uppstöðu.
• Svefnvandamál, sérstaklega kæfisvefn.

Ef læknirinn þinn hefur sagt þér að þú sért með hreyfitruflanir eins og Parkinsonsveiki er mikilvægt að ræða við hann um allar breytingar á einkennum þínum. Sérstaklega ef lyfið (levódópa) við Parkinsonsveiki virkar ekki er það góð vísbending um að þú gætir verið með MSA.

MSA er alvarlegur og banvænn sjúkdómur. Það er rétt að engin lækning er til við honum. Hins vegar er hægt að meðhöndla mörg einkennin. Með þeirri meðferð er hægt að viðhalda góðum lífsgæðum sjúklingsins í mörg ár. Sá tími er dýrmætt tækifæri til að eyða hamingju með ástvinum sínum og njóta lífsins til fulls.