Framleiðir beinmergurinn þinn einnig trefjavef? Við skulum læra um mergvefsbólgu!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um sjúkdóm sem kallast mergvefsfibrósa? Það er í raun mjög sjaldgæf tegund blóðkrabbameins. Einfaldlega sagt, það er þegar beinmergurinn , sem er mjúki, svampkenndi hluti beina þinna, er skipt út fyrir trefjakenndan örvef . Það er einnig tegund langvinnrar hvítblæðis og það tilheyrir flokki sem kallast mergfrumufjölgunarsjúkdómar. Mergfrumufjölgunarsjúkdómar eru þegar of margar blóðfrumur eru framleiddar í beinmergnum, þar sem blóðfrumur eru framleiddar.

Hvað nákvæmlega er mergvefsfibrósa?

Við skulum skoða þetta nánar. Beinmergurinn þinn inniheldur blóðmyndandi stofnfrumur . Þessar stofnfrumur þroskast síðar í rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur. En hjá einstaklingi með mergæxli verður stökkbreyting í erfðaefninu, eða DNA, í einni af þessum stofnfrumum. Þetta veldur því að fruman verður að gölluðum krabbameinsfrumum. Þessi gallaða fruma skiptir sér síðan og sendir stökkbreytinguna áfram til allra nýju frumnanna sem hún myndar.

Með tímanum safnast þessar óeðlilegu krabbameinsfrumur upp í miklu magni. Sumar þessara frumna valda bólgu í beinmerg. Þessi bólga veldur myndun örvefsins sem ég nefndi áðan. Vegna þessa örvefs og umfram krabbameinsfrumna missir beinmergurinn því getu sína til að framleiða heilbrigðar blóðfrumur.

Hverjar eru helstu gerðir mergvefsbólgu?

Það eru tvær megingerðir af mergæxli.

• Frum mergæxli: Þetta er sú tegund sem kemur fram sjálfkrafa, án tengsla við aðra sjúkdóma.
• Afleidd mergvefsmyndun: Þetta er af völdum annars blóðsjúkdóms. Til dæmis getur það stafað af sjúkdómum eins og blóðflagnafjölgun eða rauðkornafjölgun. Þessi afleidda gerð er á bilinu 10% til 20% greindra sjúklinga.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur sem kallast mergæxli?

Mergæxli er í raun mjög sjaldgæft ástand. Til dæmis er greint frá því í Bandaríkjunum að þessi sjúkdómur komi fyrir hjá um 1,5 af hverjum 100.000 einstaklingum á ári. Hann getur haft áhrif á alla, óháð aldri. Það er enginn aldursmunur, en líklegra er að hann greinist hjá fólki eldra en 50 ára. Ef mergæxli þróast hjá ungum börnum er það venjulega greint fyrir 3 ára aldur.

Hvaða áhrif getur mergvefsfibrósa haft á líkamann?

Þegar blóðfrumur eru framleiddar óeðlilega á þennan hátt geta ýmsar fylgikvillar komið upp. Við skulum skoða hvað þær eru:

• Blóðleysi: Þetta er ástand þar sem ekki eru næg rauð blóðkorn. Eins og þú veist eru rauð blóðkorn þau sem flytja súrefni um líkamann. Þegar ekki eru næg rauð blóðkorn fá vefir líkamans ekki nægilegt súrefni. Þetta getur valdið einkennum eins og þreytu, máttleysi og mæði .

• Blóðflagnafæð: Þetta er ástand þar sem blóðflögur eru of fáar. Blóðflögur hjálpa blóðinu að storkna þegar meiðsli eiga sér stað. Þannig að þegar blóðflagnafjöldi er lágur getur líkaminn verið viðkvæmari fyrir blæðingum og marblettum .

• Miltastækkun: Milta stjórnar blóðkornatalningu og fjarlægir skemmd rauð blóðkorn úr líkamanum. Þegar of margar óeðlilegar blóðkorn myndast þarf milta að vinna meira. Hún getur stækkað. Þegar milta stækkar gætirðu fundið fyrir fyllingu eða óþægindum í efri vinstri hluta kviðarholsins .

• Utanmergsblóðmyndun: Þetta er þróun blóðmyndandi frumna utan beinmergs , í öðrum hlutum líkamans. Þessar frumur geta myndast á stöðum eins og lungum, meltingarvegi, mænu, heila eða eitlum. Þessar frumur geta kekkst saman og myndað æxli , sem geta ráðist inn í önnur líffæri eða truflað starfsemi þeirra.

• Portæðaháþrýstingur: Þetta er hækkun á blóðþrýstingi í bláæðinni sem flytur blóð frá milta til lifrar. Þetta er líklegast vegna skemmda á bláæðum vegna utanmergsblóðmyndunar sem áður var getið.

Annað er að hjá um 12% fólks með mergæxli getur ástandið þróast í mjög alvarlega tegund blóðkrabbameins sem kallast bráð mergfrumuhvítblæði .

Hvað veldur mergvefsfibrósu?

Vísindamenn vita enn ekki nákvæmlega hvað veldur mergvefsfibrósu. En þeir hafa komist að því að hún tengist breytingum á DNA ákveðinna gena . Tegund próteins sem kallast Janus-tengd kínasar (JAK) kemur við sögu. Þessi JAK prótein stjórna framleiðslu blóðfrumna í beinmerg og senda frumum merki um að skipta sér og vaxa. Ef þessi JAK prótein verða ofvirk geta of margar eða of fáar blóðfrumur myndast.

Milli 60% og 65% fólks með mergæxli eru með stökkbreytingu í JAK2 geninu . Önnur 5% til 10%...Stökkbreyting er í geninu fyrir mergfrumufjölgunarhvítblæði (MPL). Einnig sést stökkbreyting sem kallast kalretíkulín (CALR) hjá 20% til 25% sjúklinga með mergfrumuvefsmyndun.

Hverjir eru í mestri hættu á þessu?

Þú gætir verið í aukinni hættu á að fá mergvefsfibrósu af eftirfarandi ástæðum:

• Ef þú ert eldri en 50 ára .
• Ef þú ert með blóðsjúkdóm sem kallast blóðflagnafjölgun eða rauðkornafjölgun.
• Ef þú hefur orðið fyrir jónandi geislun eða efnum úr jarðolíu eins og benseni og tólúeni.

Hver eru einkenni mergvefsbólgu?

Mergæxli er sjúkdómur sem versnar hægt og rólega , þannig að einkenni geta verið ómerkileg í mörg ár. Um þriðjungur sjúklinga finnur ekki fyrir neinum einkennum á fyrstu stigum.

Ef einkenni koma fram eru algengustu einkennin mikil þreyta (vegna blóðleysis) og stækkuð milta . Einkenni geta einnig verið:

• Erfitt starf
• Hiti
• Kláði
• Bleik húð
• Þyngdartap
• Nætursviti
• Verkir í beinum eða liðum
• Tíðar sýkingar
• Stækkað milta eða lifur
• Óútskýrðir blóðtappar
• Óvenjuleg blæðing eða marblettir
• Stækkun á bláæðum í maga og vélinda (þessar bláæðar geta sprungið og blætt).

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Læknir, sérstaklega krabbameinslæknir, mun skoða þig líkamlega, spyrja um sjúkrasögu þína og núverandi einkenni. Einnig mun hann athuga hvort þú sért með stækkaða milta og merki um blóðleysi.

Síðan eru ýmsar prófanir gerðar til að útiloka aðra sjúkdóma og staðfesta hvort þú ert með mergæxli.

Blóðprufur

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta mælir fjölda mismunandi gerða frumna í blóðinu. Ef rauð blóðkorn eru lægri en eðlilegt er, eða hvít blóðkorn og blóðflögur eru óeðlileg, gæti það verið merki um mergæxli.
• Útlægt blóðstrok (PBS): Þetta kannar stærð, lögun og aðra eiginleika blóðfrumna til að leita að frávikum. Ef það eru óeðlilegar frumur og mikið af óþroskuðum blóðfrumum gæti það einnig verið merki um mergæxli.
• Blóðefnafræðipróf:Þessi próf mæla magn ýmissa efna sem losna út í blóðið frá líffærum þínum. Þetta getur sagt þér hversu vel líffærið starfar. Hátt magn af efnum eins og þvagsýru, bilirubíni og mjólkursýrudehýdrógenasa í blóði getur einnig verið merki um mergæxli.

Beinmergspróf

• Beinmergssýni: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af beinmerg og skoða það undir smásjá. Frumurnar eru greindar til að ákvarða hvort þú ert með mergæxli.
• Beinmergssog: Þetta felur í sér að fjarlægja vökvann úr beinmerg og prófa hann fyrir merki um mergvefsfibrósu.

Frekari prófanir gætu verið nauðsynlegar

Frekari prófanir gætu verið nauðsynlegar til að staðfesta greiningu þína:

• Greining á stökkbreytingum í genum: Læknirinn mun prófa blóð og beinmergsfrumur fyrir stökkbreytingar í genum sem tengjast mergvefsbólgu, svo sem JAK2, CALR og MPL. Sumar meðferðir beinast að krabbameinsfrumum sem hafa JAK2 stökkbreytinguna.
• Myndgreiningaraðgerðir: Læknirinn gæti framkvæmt ómskoðun til að athuga hvort milta sé stækkuð. Hann gæti einnig framkvæmt segulómun til að athuga hvort örvefur sé í beinmerg. Þessi örvefur getur verið merki um mergæxli.

Hvernig er mergvefsfibrósa meðhöndluð?

Ef þú sýnir engin einkenni gætirðu ekki þurft meðferð. Hins vegar, jafnvel þótt þú þurfir ekki tafarlausa meðferð, mun læknirinn halda áfram að fylgjast með ástandi þínu.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) og Vonjo® (pakritinib) eru lyf sem hafa verið samþykkt af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu (FDA) . Þau eru notuð til að meðhöndla miðlungs til mikla áhættu á mergæxli. Öll þessi þrjú lyf virka sem JAK-hemlar . Það er að segja, þau draga úr ofvirkri Janus-tengdri kínasa (JAK) boðleið. Fyrir vikið hjálpa þessi lyf til við að draga úr einkennum sem tengjast mergæxli, svo sem stækkaðri milta, nætursvita, kláða, þyngdartapi og hita.

Fyrir marga er aðalmarkmið meðferðar að meðhöndla sjúkdóma sem tengjast mergvefsfibrósu, svo sem blóðleysi og stækkaða milta.

Meðferð við blóðleysi

Það eru til meðferðir við blóðleysi eins og:

• Andrógen: Inntaka andrógena eins og danazols getur aukið framleiðslu rauðra blóðkorna.
• Ónæmisstýrandi lyf: Þessi lyf auka getu ónæmiskerfisins til að berjast gegn krabbameinsfrumum og draga þannig úr einkennum. Lyf eins og interferón, þalidómíð (Thalomid®) og lenalídómíð (Revlimid®) tilheyra þessum flokki. Þau má einnig gefa í samsetningu við glúkókortikóíð eins og prednisón.
• Lyfjameðferð: Sum lyf við krabbameinslyfjum geta dregið úr einkennum sem orsakast af aukinni blóðkornatölu og stækkaðri milta. Hýdroxýúrea og kladribín eru slík lyf.
• Blóðgjafir: Ef þú ert með alvarlega blóðleysi geta reglulegar blóðgjafir aukið fjölda rauðra blóðkorna.

Meðferð við miltisstækkun

JAK-hemlar, ónæmisstýrandi lyf og krabbameinslyf eru notuð til að meðhöndla stækkaða milta. Í alvarlegum tilfellum gæti þurft að fjarlægja milta með skurðaðgerð (miltanám) eða gangast undir geislameðferð á milta.

Geislameðferð getur einnig verið nauðsynleg til að meðhöndla ástand sem kallast utanmergsblóðmyndun, þar sem blóðfrumur þróast utan beinmergs.

Er hægt að lækna mergvefsbólgu að fullu?

Ígræðsla blóðmyndandi frumna með ósamgena blóðmyndandi frumum (HCT) gæti verið eina leiðin til að lækna þennan sjúkdóm. Hins vegar er þetta áhættusöm aðgerð og hentar ekki öllum.

Í þessari aðgerð eru óeðlilegar blóðfrumur skipt út fyrir frumur frá heilbrigðum gjafa. Fyrir ígræðsluna færðu krabbameinslyfjameðferð eða geislameðferð til að drepa sjúku frumurnar. Síðan geta nýju frumurnar frá gjafanum tekið við starfsemi líkamans.

HCT meðferð hefur í för með sér mikla hættu á fylgikvillum . Þess vegna hentar hún aðeins fyrir takmarkaðan hóp fólks. Hættan á fylgikvillum er enn meiri fyrir fólk með aðra sjúkdóma. Hvort þú henti í þetta fer eftir mörgum þáttum, svo sem aldri þínum, alvarleika einkenna þinna og líkum á árangri meðferðarinnar.

Hver er lífslíkur fólks þegar það lifir með þessum sjúkdómi?

Mergæxli er mjög alvarlegt krabbamein . Miðgildi lifunartíðni þessara sjúklinga er venjulega um sex ár. Miðgildi lifunartíðni þýðir að sumir lifa skemur en sex ár, en svipaður fjöldi lifir í meira en sex ár. Þetta er ekki það sama fyrir alla, það er mismunandi eftir einstaklingum.

Það eru nokkrir þættir sem hafa áhrif á horfur sjúkdómsins:

• aldur þinn.
• Einkennin þín.
• Fjöldi blóðkorna þinna.
• Alvarleiki örvefsmyndunar í beinmerg.
• Hvort sem um erfðabreytingar er að ræða (JAK2, CALR, MPL).

Það mikilvægasta er að ræða opinskátt við lækninn þinn um hvernig greiningin mun hafa áhrif á líf þitt.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig? (Sjálfsumönnun)

Spyrðu lækninn þinn hvort þú gætir notið góðs af líknandi meðferð . Líknandi meðferðarteymi geta samanstaðið af læknum, hjúkrunarfræðingum, félagsráðgjöfum og öðrum sérfræðingum. Þeir geta veitt þér þau úrræði og stuðning sem þú þarft til að lifa með þessum sjúkdómi. Auk meðferðarinnar sem þú færð frá krabbameinslækni þínum getur þetta fólk verið frábær stuðningur. Sérfræðingar í líknandi meðferð geta hjálpað til við að bæta lífsgæði þín sem einstaklings með krabbamein.

Að lokum, það mikilvægasta sem þú þarft að muna

Mergvefsmyndun er sjaldgæf tegund blóðkrabbameins þar sem trefjakennd beinmergur kemur í staðinn fyrir beinmerg. Þetta er alvarlegt ástand sem krefst stöðugs læknisfræðilegs eftirlits og/eða meðferðar. Það fer eftir ástandi þínu hvort þú finnur fyrir einkennum í mörg ár. Í öðrum tilfellum geta einkennin versnað hratt og gert það erfitt að framkvæma dagleg störf. Hins vegar eru til meðferðir sem hjálpa til við að stjórna einkennum sem trufla daglegt líf.

Á meðan skaltu spyrja lækninn þinn um úrræði sem geta hjálpað þér að takast á við þessar breytingar. Líknarmeðferð og stuðningshópar eru mjög gagnlegir kostir þegar þú aðlagast lífinu með krabbameini.

Mundu að þú ert ekki einn. Læknar, fjölskylda og vinir eru allir til staðar til að hjálpa þér. Ekki vera hræddur við að ræða við lækninn þinn um allar spurningar sem þú kannt að hafa.

` Mergvefsmyndun, blóðkrabbamein, beinmergur, blóðleysi, stækkun milta, JAK-hemlar, hvítblæði