Eru neglur og hné barnsins þíns ólík? Gæti þetta verið nagla-hnéskeljaheilkenni?

Hefur þú tekið eftir einhverjum breytingum á nöglum eða hnjám barnsins þíns? Stundum geta þetta verið merki um erfðasjúkdóm sem kallast nagla-hnéskeljaheilkenni. Þetta kann að hljóma ógnvekjandi, en ekki hafa áhyggjur. Við skulum ræða þetta ítarlega og á einfaldan hátt. Þetta getur haft áhrif á útlit og virkni hluta af nöglum, beinum, augum og nýrum barnsins.

Hver eru einkenni þessa ástands? Hvernig þekkir maður það?

Sumir líkamshlutar barns með nagla-hnéskeljaheilkenni geta litið út eða virkað öðruvísi en búist var við. Við skulum skoða hvaða einkenni þetta eru:

Neglur

Neglur barnsins þíns gætu verið mjög stuttar eða jafnvel vantað. Þú gætir tekið eftir dældum, sprungum eða mislitun á nöglunum. Fingurneglur eru oft meira fyrir áhrifum en táneglur. Þessar breytingar eru sérstaklega áberandi á þumalfingri og vísifingri.

Hné (Petella)

Hnéskelin, eða það sem læknar kalla „hnéskelina“, getur minnkað, tekið á sig aðra lögun eða jafnvel horfið. Stundum getur þessi hnéskel verið staðsett örlítið hærra eða til hliðar en venjulega. Þetta getur valdið því að hné barnsins verður aumt, það finnur fyrir óstöðugleika eða það getur ekki beygt eða rétt hnéð rétt (hreyfifærni). Hnéskeljarúrliðanir eru algengar í þessu ástandi. Ímyndaðu þér að barnið þitt grípi skyndilega í hnéð á meðan það er að leika sér og byrjar að gráta, ófært um að ganga.

Olnbogi

Beinin í handleggjum barnsins þíns þroskast hugsanlega ekki eins vel og búist var við. Einnig gætirðu stundum séð auka húð (eins og bandvef) í kringum olnbogann. Þessar breytingar geta takmarkað getu til að snúa handleggnum, rétta hann út og beygja olnbogann.

Mjaðmabein

Barnið þitt gæti haft litla beinútskot (læknar kalla þetta „mjaðmarhorn“) á mjaðmabeinunum. Þau eru venjulega til staðar báðum megin við mjaðmabeinið. Stundum er hægt að finna þau í gegnum húð barnsins, en oftast eru þau ekki stórt vandamál.

Augu

Þrýstingurinn inni í augum barnsins getur aukist (augnháþrýstingur). Þetta getur að lokum þróast í ástand sem kallast gláka. Þó að oft séu engin einkenni í fyrstu geta sum börn fundið fyrir höfuðverk, geislum í kringum ljós eða þokusýn.

Nýru

Um fjórir af hverjum tíu einstaklingum með nagla-hnúðskeljaheilkenni fá nýrnasjúkdóm, annað hvort í barnæsku eða á fullorðinsárum. Þetta getur verið allt frá vægum til lífshættulegra. Jafnvel vægur nýrnasjúkdómur getur orðið alvarlegur, annað hvort smám saman eða skyndilega.

Önnur einkenni

Sumir með nagla-hnúðskeljaheilkenni geta einnig fundið fyrir öðrum einkennum, svo sem:

• Að ganga á tánum vegna stíflna í Achilles sininni.
• Minnkaður vöðvamassi í handleggjum og fótleggjum.
• Hægðatregða og/eða pirraður ristilheilkenni.
• Minnkuð beinþéttni.
• Stundum dofi, náladofi eða tilfinningaleysi í höndum og fótum.
• Veikar eða auðveldlega brotnar tennur eða þynnandi tannglerungur.
• Óeðlileg sveigja hryggsins (hryggskekkja).

Rannsakendur eru enn að reyna að skilja nákvæmlega hversu algeng þessi vandamál eru hjá fólki með nagla-hnéskeljaheilkenni.

Hvers vegna kemur þetta nagla-hnéskeljaheilkenni fram?

Einfaldlega sagt, nagla-hnéskeljaheilkenni orsakast af breytingum í genum barnsins (genafbrigði). Oftast finnast þessar breytingar í geni sem kallast LMX1B hjá fólki með þennan sjúkdóm. Þetta LMX1B gen segir barninu hvernig það á að móta hluti eins og handleggi, fætur, augu og nýru á réttan hátt á meðan það er í móðurkviði.

Þessir genabreytileikar valda því að LMX1B próteinið virkar ekki eins og búist var við. Þar af leiðandi myndast ýmsir líkamshlutar barnsins ekki eðlilega, sem leiðir til einkenna nagla-hnéskeljaheilkennis.

Hins vegar er mjög sjaldgæft að sumir fái einkenni nagla-hnúðsheilkennis án þess að hafa stökkbreytingu í LMX1B geninu. Rannsakendur telja að önnur gen gætu átt þátt í þessu og eru enn að rannsaka málið.

Erfist þessi sjúkdómur kynslóð eftir kynslóð?

Já, nagla-hnéskeljaheilkenni er sjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar (í „sjálfsvaldandi mynstri“). Þetta þýðir að ef barn erfir eitt eintak af þessari genafbrigði frá hvoru foreldri sínu, eru meiri líkur á að barnið fái þetta heilkenni.

Einfaldlega sagt, ef þú ert með nagla-hnéskeljaheilkenni, þá eru 50% líkur á að börnin þín erfi sjúkdóminn. Þessi hætta er sú sama fyrir allar meðgöngur. Og það skiptir ekki máli hvort þú ert stelpa eða strákur.

Um níu af hverjum tíu einstaklingum með nagla-hnéskeljaheilkenni eiga annað foreldrið með sjúkdóminn. Hins vegar gæti um það bil einn af hverjum tíu einstaklingum ekki átt fjölskyldumeðlim með sjúkdóminn. Þetta þýðir að sum börn eru þau fyrstu í fjölskyldu sinni sem fæðast með heilkennið.

Hvaða aðra fylgikvilla getur þetta valdið?

Nagla-hnéskeljaheilkenni getur valdið nokkrum fylgikvillum. Þau eru:

• Slitgigt (liðverkir) í hnjám og/eða olnbogum barnsins getur komið fram yngri en búist var við.
• Gláka getur leitt til sjónskerðingar ef hún er ekki meðhöndluð á réttan hátt.
• Nýrnabilun.

Sumir með nagla-hnéskeljaheilkenni gætu þurft skilun eða nýrnaígræðslu vegna nýrnabilunar.

Einnig, ef einhver með nagla-hnúðskeljaheilkenni verður þunguð, er hætta á að fá ástand sem kallast „meðgöngueitrun“ á meðgöngu. Læknar fylgjast með og aðlaga lyf eftir þörfum á meðgöngu til að draga úr þessari áhættu.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur nákvæmlega?

Læknar munu framkvæma eitt eða fleiri af þessum prófum til að greina þetta ástand:

• Líkamleg skoðun : Leitið að hlutum eins og breytingum á nöglum og breytingum á beinum.
• Sérhæfðar myndgreiningarprófanir : Röntgenmyndir, tölvusneiðmyndir og segulómun eru notaðar til að skoða beinin nánar.
• Blóð- og/eða þvagprufur : Athugaðu hvernig nýrun starfa.
• Nýrnavefjasýni : Lítill vefjabútur er tekinn úr nýra og skoðaður fyrir vefjabreytingar sem eru sértækar fyrir nagla-hnéskeljaheilkenni.
• Erfðafræðileg prófun : Þetta kannar hvort genabreytileikar séu til staðar.

Læknar munu ræða við þig og spyrja um sjúkrasögu fjölskyldu barnsins. Til dæmis munu þeir spyrja hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft nagla-hnúðsheilkenni eða annan erfðasjúkdóm. Þessar upplýsingar munu hjálpa við greiningu. Þeir gætu einnig mælt með erfðaprófum fyrir þig eða aðra fjölskyldumeðlimi.

Einkenni nagla-hnéskeljaheilkennis koma oft fram snemma á ævinni. Hins vegar getur ástandið hjá sumum verið ógreint í mörg ár, annað hvort vegna þess að einkennin eru mjög væg eða ekki mjög augljós. Læknar geta greint ástandið hjá börnum og fullorðnum á öllum aldri.

Hvaða læknar munu meðhöndla barnið mitt og greina sjúkdóminn?

Barnið þitt gæti þurft teymi lækna sem sérhæfa sig í þeim líkamshlutum sem eru fyrir áhrifum af nagla-hnúðskeljaheilkenni. Til dæmis:

• Beinlæknir hjálpar við beinvandamálum.
• Nýrnalæknir fylgist með starfsemi nýrna barnsins.
• Sérfræðingur í augnlækningum sér um augu barnsins.

Hvaða meðferðir eru til við nagla-hnúðskeljaheilkenni?

Nagla-hnéskeljaheilkenni er ævilangt ástand. Engin lækning er til við því. Hins vegar eru meðferðir í boði til að stjórna einkennum og draga úr hættu á fylgikvillum.

Það eru til mismunandi gerðir meðferðar við þessu og fleiri en ein meðferð gæti verið nauðsynleg eftir því hvernig heilkennið hefur áhrif á barnið þitt. Læknar barnsins munu skipuleggja meðferð út frá þörfum þess. Þessar þarfir geta breyst með tímanum. Sumar af þeim meðferðum sem kunna að vera í boði eru meðal annars:

• Sjúkraþjálfun til að hjálpa við hreyfiörðugleikum.
• Lyf til að stjórna bein- og vöðvaverkjum, blóðþrýstingi eða augnþrýstingi.
• Skurðaðgerð til að stjórna beinafrávikum, gláku eða alvarlegum nýrnasjúkdómi (þar með talið nýrnaígræðsla).

Læknar barnsins þíns munu útskýra kosti og galla hverrar meðferðar fyrir þér. Að takast á við flókinn erfðasjúkdóm barns getur verið yfirþyrmandi. Ekki hika við að spyrja spurninga og deila áhyggjum þínum. Þannig geturðu verið viss um meðferðaráætlun barnsins þíns.

Mun þetta ástand hafa áhrif á lífslíkur barnsins?

Nagla-hnéskeljaheilkenni hefur venjulega ekki áhrif á lífslíkur einstaklings. Hins vegar, ef alvarlegur nýrnasjúkdómur þróast, getur það breyst. Þessi fylgikvilli getur haft áhrif á horfur og hversu lengi einstaklingur lifir. Sumir gætu jafnvel þurft nýrnaígræðslu.

Erfðafræðilegir sjúkdómar eins og nagla-hnéskeljaheilkenni hafa aðeins mismunandi áhrif á hvert barn, þannig að það er erfitt að segja nákvæmlega hvaða einkenni barnið þitt mun hafa og hversu alvarleg þau verða. Læknar barnsins þíns geta sagt þér meira um þetta.

Er hægt að koma í veg fyrir nagla-hnúðskeljaheilkenni?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir þennan erfðasjúkdóm. Ef þú eða maki þinn eruð með nagla-hnúðaheilkenni og þið eruð að skipuleggja að eignast barn er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa . Þeir geta hjálpað þér að skilja líkurnar á að barnið þitt erfi heilkennið.

Hvenær ætti barnið mitt að leita til læknis?

Barnið þitt þarf líklega að fara reglulega í læknisheimsóknir hjá nokkrum mismunandi læknum. Læknateymi barnsins mun segja þér nákvæmlega hvaða tíma þarf að fara í og ​​hversu oft.

Venjulega þarf barnið þitt að láta athuga eftirfarandi atriði reglulega:

• Blóðþrýstingsmæling.
• Þvagpróf, þar á meðal þau sem mæla „albúmín-kreatínín gildi“.
• Skimun fyrir gláku.
• Beinþéttnipróf.

Læknar geta hjálpað þér að útskýra fyrir barninu þínu mikilvægi þessara prófa.

Það er líka mikilvægt að huga að geðheilsu barnsins – og þinni eigin. Barnið þitt gæti skammast sín fyrir útlit sitt eða þurft hjálp við að byggja upp sjálfstraust sitt. Þú gætir líka velt því fyrir þér hvað þú getur gert til að hjálpa því að líða sem best.

Ræddu við lækna barnsins um að tengjast stuðningshópum, meðferðaraðilum og félagsráðgjöfum. Að hafa teymi reyndra foreldra og heilbrigðisstarfsfólks sem styður fjölskylduna getur skipt miklu máli í daglegu lífi barnsins.

Hversu sjaldgæft er nagla-hnéskeljaheilkenni?

Rannsakendur áætla að nagla-hnéskeljaheilkenni hafi áhrif á um það bil einn af hverjum 50.000 einstaklingum. Það gæti þó verið algengara þar sem fólk með mjög væg einkenni greinist ekki.

Eru til önnur nöfn yfir þetta?

„Fong-sjúkdómur“ er annað heiti yfir nagla-hnéskeljaheilkenni. Þetta heiti var oft notað áður fyrr. Í dag kalla margir það nagla-hnéskeljaheilkenni.

Annað heiti fyrir sama ástand er „arfgeng onycho-osteodysplasia“. Við skulum skoða merkingu hvers hluta þessa nafns:

• „Arfgengt“ þýðir að það sést í fjölskyldum.
• „Onycho“ þýðir neglur.
• „Osteo“ þýðir bein.
• „Þroskabreyting“ þýðir að óeðlilegur þroski eða þroskgalli er til staðar í líkamshluta.

Svo, hvað er það mikilvægasta sem þarf að muna út frá því sem við höfum rætt?

Þegar barn þitt er með erfðasjúkdóm eins og nagla-hnéskeljaheilkenni sem hefur verið til staðar alla ævi, getur það verið svolítið yfirþyrmandi. Þú gætir haft áhyggjur af velferð barnsins þíns og framtíð þess. Þú gætir líka verið að velta fyrir þér hvað þú þarft frá því til að hjálpa því að vaxa, dafna og lifa hamingjuríku lífi. Það er mikil byrði, en þú þarft ekki að bera hana ein/n. Ræddu við læknateymi barnsins þíns um leiðir til að styðja við þarfir þess – og þínar eigin.

Mundu að snemmbúin greining og rétt meðferð sjúkdómsins mun hjálpa barninu þínu að lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi. Ekki vera hrædd/ur eða örvænta. Það mikilvægasta er að meðhöndla barnið þitt af ást og skilningi og fylgja læknisráðum.

` Nagla-hnéskeljaheilkenni, erfðasjúkdómar, neglur, hné, hnéskel, nýrnasjúkdómur, LMX1B, Fong-sjúkdómur, heilsa barna