Er líkami þinn eða barnsins þíns hægfara? Gæti þetta verið nemalínvöðvakvilli?

Finnst þér stundum eins og líkami þinn sé mjög veikur, eða að barnið þitt sé að gera hluti aðeins seinna en önnur börn, eða virðist skorta styrk? Þetta getur gerst af ýmsum ástæðum. Hins vegar ætlum við í dag að ræða um sjaldgæft en mikilvægt ástand sem mikilvægt er að vera meðvitaður um. Það er ástand sem kallast nemalínvöðvakvilla .

Hvað er nemalín vöðvakvilla?

Einfaldlega sagt er nemalínvöðvakvilli ástand sem hefur áhrif á vöðvana sem hjálpa líkamanum að hreyfa sig (einnig þekktir sem beinagrindarvöðvar ). Þetta veldur vöðvaslappleika (vöðvakvilla) í ýmsum hlutum líkamans. Þessi einkenni geta stundum komið fram við fæðingu eða á barnsaldri og mjög sjaldan á fullorðinsárum. Þessi vöðvaslappleiki hefur oftast áhrif á:

• Í andlitið á þér
• Að hálsinum
• Að mjaðmasvæðinu
• Að öxlum
• Fyrir upphandleggi og fætur

Það er eitthvað annað sérstakt við þessa nemalínvöðvakvillu. Það er að segja, þegar við skoðum vöðvana (við gerum vefjasýni ) sjáum við þráðlaga, litla priklaga hluti inni í vöðvunum (þetta kallast nemalínlíkir hlutir) . Gríska orðið „nema“ þýðir einnig „þráðlaga“. Þannig fékk þessi sjúkdómur nafn sitt. Hann er einnig kallaður öðrum nöfnum, þú gætir hafa heyrt um hann:

• Meðfæddur stöngsjúkdómur
• Nemalín líkamssjúkdómur
• Rod vöðvakvilla

Flestir með nemalínvöðvakvilla fæðast með erfðabreytingu sem erfist frá foreldrum sínum . Hins vegar getur ástandið í mjög sjaldgæfum tilfellum komið fram án fjölskyldusögu og getur stafað af handahófskenndri stökkbreytingu í genum.

Það sem skiptir máli er að engin lækning er til við nemalínvöðvasjúkdómi. Hins vegar eru til ýmsar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og auðvelda lífið. Fólk með algengustu gerð nemalínvöðvasjúkdóms getur oft lifað eðlilegu og virku lífi.

Eru til mismunandi gerðir af nemalínvöðvakvilla?

Já, það eru sex megingerðir af nemalínvöðvasjúkdómi. Tíminn sem einkenni koma fram og alvarleiki sjúkdómsins er breytilegur eftir gerð. 1. Dæmigerð meðfædd nemalínvöðvasjúkdómur: Þetta er algengasta gerðin . Um það bil helmingur allra sjúklinga með nemalínvöðvasjúkdóm tilheyra þessari gerð. Þetta er ástand sem er til staðar við fæðingu. 2. Meðalstór meðfædd nemalínvöðvasjúkdómur:Í þessari gerð eru einkennin vægari en í alvarlegri gerð, en alvarlegri en í eðlilegri gerð. Um 20% sjúklinga eru með þessa gerð. 3. Alvarleg meðfædd (nýbura) nemalínvöðvakvilli : Þetta er alvarlegt ástand sem er til staðar við fæðingu . Um 16% sjúklinga eru með þessa gerð. 4. Nemalínvöðvakvilli sem kemur fram í bernsku : Þessi gerð kemur fram á aldrinum 10 til 20 ára. Rétt rúmlega 10% sjúklinga eru með þessa gerð. 5. Nemalínvöðvakvilli sem kemur fram á fullorðinsárum: Þetta ástand kemur fram á aldrinum 20 til 50 ára. Um 4% sjúklinga eru með þessa gerð. 6. Nemalínvöðvakvilli Amish-fólks : Þetta er ákveðin gerð sem sést meðal Amish-fólksins. Hún er mjög sjaldgæf og getur oft leitt til dauða í bernsku.

Hver getur þróað þetta ástand?

Nemalín vöðvakvilla getur haft áhrif á alla, óháð kyni, kynþætti eða trúarbrögðum. Hins vegar, ef annar eða báðir foreldrar þínir bera genafrávikið fyrir sjúkdóminn, ert þú í meiri áhættu . Fólk í Amish samfélaginu er einnig í meiri áhættu. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Rannsakendur segja að sjúkdómurinn komi fyrir hjá um það bil einu af hverjum 50.000 lifandi fæðingum. Hins vegar er sagt að í Amish samfélaginu geti einn af hverjum 500 einstaklingum verið fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi.

Hverjar eru orsakir nemalínvöðvakvilla?

Nemalínvöðvakvilli er sjúkdómur í beinagrind og vöðvakerfi okkar . Hann orsakast oft af breytingum á genum, sem kallast genastökkbreytingar . Þessar genastökkbreytingar geta erft frá öðrum eða báðum foreldrum.

• Stundum getur þetta ástand komið fram ef báðir foreldrar bera óeðlilega genið (þ.e. það erfist sem erfðafræðilega víkjandi einkenni) .
• Í sjaldgæfum tilfellum getur það þróast jafnvel þótt aðeins annað foreldrið erfi óeðlilega genið (þ.e. sem erfðafræðilega ríkjandi einkenni ).
• Stundum getur þetta ástand einnig komið fram vegna nýrrar, handahófskenndrar erfðabreytingar í sæðisfrumu eða eggi.

Þetta er oft af völdum stökkbreytinga í geninu Nebulin (NEB) eða geninu Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin og actin eru tvær gerðir próteina sem hjálpa vöðvum okkar að dragast saman. Hugsið um þau eins og hluta af vél. Þegar vandamál koma upp með þessa hluta hætta vöðvarnir að virka rétt.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Helstu einkenni nemalínvöðvakvilla eru:

• Minnkaður vöðvaspenna (slökkviliðslækkun) : Tilfinning um máttleysi í líkamanum, eins og gúmmíbolti.
• Minnkuð eða glatuð viðbrögð: Minnkuð geta til að hreyfa fótinn þegar læknirinn slær á hnéð með litlum hamar.
• Vöðvaslappleiki : Tilfinning um máttleysi í líkamanum .

Ef nýfætt barn þitt sýnir þessi einkenni gætirðu einnig séð önnur einkenni eins og:

• Óeðlileg sveiflukennd göngulag (göngutruflun) .
• Seinkað hreyfifærni: Seinkun á hlutum eins og að sitja, standa og stjórna höfði.
• Erfiðleikar við að tala og kyngja (truflanir á tíðni og kyngingartregða) .
• Kjálkasvæðið er staðsett lengra aftur en venjulega (retrognathia) .
• Að taka á sig aflangt andlitsform .
• Óeðlileg sveigð efri góms í munni .
• Óskýrt tal (kjálkakýlisvandamál) .
• Veik öndun í svefni (næturöndun með minnkuðum öndunarfærum) , sem getur valdið aukningu á koltvísýringsgildum í blóði (ofurkarbía) .
• Öndunarerfiðleikar (mæði) .

Fólk með þennan sjúkdóm getur fengið önnur einkenni með aldrinum :

• Óeðlileg stífleiki í hryggnum .
• Skoliósía .
• Liðsamdrættir .
• Niðursokkin kista (pectus excavatum) .

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur?

Fyrst mun læknir spyrja þig eða barn þitt um einkenni ykkar og hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft svipaða sjúkdóma. Síðan mun hann eða hún framkvæma líkamsskoðun. Ef læknirinn grunar nemalínvöðvakvilla mun hann eða hún panta vöðvasýnatöku . Þetta felur í sér að lítill hluti af vöðvavef er fjarlægður við aðgerð og skoðaður. Ef þú eða barnið þitt eruð með þennan sjúkdóm, munuð þið sjá þráðlaga uppbyggingu (nemalínboli) í þeim vöðvahluta. Læknirinn mun einnig framkvæma erfðapróf .Það má einnig mæla með því. Þetta getur staðfest ástand nemalínvöðvakvilla.

Hvernig er það meðhöndlað?

Eins og áður hefur komið fram er engin sérstök lækning við þessu. Þess vegna miðar meðferðin að því að draga úr einkennum og auðvelda lífið . Meðferð getur falið í sér:

• Aðstoð við öndunarerfiðleika: Þetta getur falið í sér að setja upp barkakýli , tengjast öndunarvél eða nota BiPAP- vél.
• Lítil áreynsluæfingar: Viðhalda vöðvastyrk.
• Nuddmeðferð og sjúkraþjálfun : Viðhalda vöðvastarfsemi.
• Talmeðferð : Draga úr málörðugleikum og stami.
• Teygjutækni : Auka vöðvahreyfingu.
• Gönguhjálpartæki: Hlutir eins og reyrstöng, hækjur, hnéstuðningar og hjólastóll.

Ef einkenni eru alvarleg eða ef aðrir heilsufarsvandamál eru til staðar gætirðu þurft að leggjast inn á sjúkrahús . Innlögn á sjúkrahús getur falið í sér eftirfarandi meðferðir:

• Öndunarstuðningur: Svo sem vélræn loftræsting til að hjálpa þér að anda meðan þú sefur.
• Skurðaðgerð : Meðhöndlið liðsamdrætti eða hryggskekkju .
• Þarmanæring : Ef þú átt erfitt með að kyngja mat.

Er hægt að minnka þessa áhættu?

Heiðarlega sagt, það er engin leið til að koma í veg fyrir að þú eða barn þitt fái nemalínvöðvakvilla. Hins vegar er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um einkennin, leita læknisráða snemma og hefja meðferð ef þörf krefur .

Hvers konar framtíð getur sá sem er með þetta ástand búist við?

Þetta er mjög mismunandi eftir tegund sjúkdómsins .

• Dæmigerð meðfædd nemalínvöðvakvilla: Vöðvaslappleiki helst venjulega sá sami með tímanum. Hins vegar, með aldrinum, getur veikleikinn aukist lítillega með vexti.
• Alvarleg meðfædd (nýbura) nemalínvöðvakvilla: Þetta getur valdið fylgikvillum . Til dæmis:
• Margir liðir sitja fastir í beygðri eða útréttri stöðu (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Innöndun matar eða vökvaSoglungnabólga .
• Brot.
• Hjartavöðvasjúkdómur (hjartavöðvakvilli) .
• Öndunarbilun .
• Meðalstór meðfædd nemalínvöðvakvilla: Margir gætu þurft öndunaraðstoð og hjólastól.
• Nemalínvöðvakvilli sem byrjar í bernsku : Þetta getur valdið fótfalli, sem er vanhæfni til að beygja fótinn fyrir ofan ökklann. Það getur einnig leitt til hreyfitruflana í ökkla og neðri hluta fótleggs.
• Nemalínvöðvakvilli sem kemur fram á fullorðinsárum : Þetta getur einnig valdið fylgikvillum :
• Öndunarerfiðleikar.
• Erfiðleikar með að halda höfðinu uppréttu vegna veikra hálsvöðva.
• Fylgikvillar hjartasjúkdóma.
• Smám saman vaxandi vöðvaslappleiki.
• Amish nemalínvöðvakvilli : Fylgikvillar þessa ástands eru meðal annars versnandi vöðvaslappleiki, öndunarbilun og vöðvarýrnun .

Hvað framtíðina varðar fer það eftir tegund sjúkdómsins og alvarleika einkennanna . Sá sem er með vægasta formið (dæmigerða meðfædda nemalínvöðvakvilla) gæti hugsanlega getað gengið án nokkurs stuðnings. Hins vegar lifa þeir sem eru með alvarlegasta formið (Amish nemalínvöðvakvilla) oft í um tvö ár.

En ekki hafa áhyggjur. Þó engin lækning sé til, geta margir með nemalínvöðvakvilla lifað lengi með réttri meðferð . Lífslíkur geta verið frá nokkrum mánuðum upp í ævina, allt eftir tegund sjúkdómsins.

Hvernig annast þú sjálfan þig eða barnið þitt ef það þjáist af þessum sjúkdómi?

Þú getur hjálpað til við að draga úr fylgikvillum þessa ástands með því að gera eftirfarandi:

• Athugaðu hjartastarfsemi þína reglulega.
• Leitið tafarlaust læknisráða og meðferðar ef þú færð sýkingu í neðri öndunarvegi (t.d. berkjubólgu , brjóstþyngsli, lungnabólgu ).

Ef þú ert berandi gensins fyrir þennan sjúkdóm og vonast einnig til að eignast barn, þá er góð hugmynd að ráðfæra sig við erfðaráðgjafa .

Mundu sem samantekt

Nemalínvöðvakvilli (NM) er sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á beinagrindarvöðva. Helstu einkenni eru minnkuð vöðvaspenna og vöðvaslappleiki. Það eru nokkrar gerðir af þessum sjúkdómi, hver með mismunandi upphaf og alvarleika einkenna. Þó engin sérstök lækning sé til, eru til meðferðir til að draga úr einkennum.Flestir með algengustu gerðina (dæmigerða meðfædda nemalínvöðvakvilla) geta lifað sjálfstæðu lífi með réttri meðferð. Horfur fyrir aðrar gerðir eru mismunandi eftir alvarleika einkennanna. Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgja læknisráðum og fá viðeigandi umönnun . Nemalínvöðvakvilli, vöðvaslappleiki, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, taugavöðvasjúkdómar, öndunarerfiðleikar, vöðvasýni