Er barnið þitt að glíma við vandamál í augum, eyrum og liðum samtímis? Þetta gæti verið Stickler heilkenni!

Stundum veikjast litlu krílin okkar hvert á fætur öðru, ekki satt? En sum börn geta skyndilega fengið ýmis vandamál sem virðast ótengd, svo sem sjónvandamál , heyrnarvandamál og liðverki. Hefur þú upplifað svipað? Þá snýst þetta um erfðasjúkdóm sem kallast Stickler heilkenni, sem getur valdið slíku ástandi. Þó að þetta virðist svolítið flókið, skulum við ræða það einfaldlega.

Hvað er Stickler heilkenni? Nánar tiltekið...

Einfaldlega sagt er Stickler heilkenni erfðasjúkdómur . Það orsakast af breytingum í genum okkar. Það hefur aðallega áhrif á bandvefi líkamans. Þetta bandvefur er sérstök tegund vefjar sem tengir, styður og gefur öðrum hlutum líkamans, svo sem líffærum og vefjum, lögun. Hugsið ykkur það eins og að nota sement og vír til að halda veggjum og þaki hússins saman. Þetta bandvefur er einnig mikilvægur fyrir líkama okkar.

Í þessu tilfelli Stickler heilkenni eru bandvefirnir á stöðum eins og andliti, eyrum, augum og liðum mest fyrir áhrifum. Vegna þessa geta sum börn fengið ákveðnar breytingar á andliti, svo sem klofinn góm. Einnig geta verið vandamál með sjón , heyrn og hreyfingu. Þetta er stundum kallað Stickler dysplasia.

Hversu algengt er þetta ástand? Hverjir eru líklegastir til að fá það?

Talið er að Stickler heilkenni hafi áhrif á eitt til þrjú af hverjum 7.500 til 10.000 nýburum. Hins vegar, þar sem sjúkdómurinn er oft vangreindur, er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir þjást í raun af sjúkdómnum.

Hvað varðar það hver fær það, þá getur hver sem er fengið Stickler heilkenni. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldunni, þ.e. móðir, faðir eða systkini, er með sjúkdóminn, þá er hættan á að aðrir fái hann meiri. Hins vegar, stundum, án fjölskyldusögu, getur þessi sjúkdómur einnig komið fram vegna handahófskenndra breytinga á genum („ erfðabreytingar “) . Það er að segja, það þarf ekki að vera eitthvað sem er arfgengt.

Hvernig hefur Stickler heilkenni áhrif á líkamann?

Eins og við höfum rætt um áður hefur þetta ástand áhrif á bandvef. Eitt af aðalhlutverkum bandvefs í líkama okkar er að vernda og styðja aðra vefi og líffæri. Þannig að þegar stökkbreyting eða galli verður í geni sem framleiðir þennan bandvef, fær það gen ekki réttar leiðbeiningar um hvernig það á að framleiða þennan bandvef og hvernig hann á að virka.

Þess vegna, fyrir einhvern með Stickler heilkenni,Sjón, heyrn og liðhreyfingar verða fyrir áhrifum. Augun, eyrun og liðirnir verða sérstaklega fyrir áhrifum. Fólk með Stickler heilkenni fær oft liðagigt í æsku . Hins vegar, með réttri meðferð, er hægt að stjórna einkennunum og fólk með þennan sjúkdóm getur lifað eðlilegu og virku lífi .

Hver eru einkennin? Hvernig er hægt að þekkja þetta?

Einkenni Stickler heilkennis geta verið mismunandi eftir einstaklingum . Ekki allir fá öll einkennin. Það er það sem gerir það svo sérstakt. Til dæmis gæti eitt barn haft fleiri augnvandamál en annað gæti fengið meiri liðverki.

Það eru nokkrir meginflokkar einkenna sem hægt er að sjá:

Vandamál í beinum og liðum:

• Í fyrstu geta liðirnir verið of sveigjanlegir en með tímanum geta þeir farið að stirðna .
• Sveigja í hryggnum, eða hryggskekkja, getur komið fram.
• Liðagigt getur komið fram á unga aldri. Ímyndaðu þér að barn, ekki einu sinni tíu ára gamalt, vakni að morgni og kvarti undan verkjum í liðum, þá ættirðu að hafa áhyggjur.

Heyrnar- og eyrnavandamál:

• Heyrnarskerðing getur komið fram í mismunandi mæli. Sumir upplifa aðeins væga heyrnarskerðingu en aðrir algera heyrnarleysi.

Augnvandamál:

• Alvarleg nærsýni (eða myopia) þýðir að aðeins hlutir sem eru nálægt sjást greinilega en hlutir sem eru fjarlægir eru óskýrir.
• Losnin sjónhimna. Þetta getur gerst skyndilega og krefst tafarlausrar meðferðar.
• Augnsteinar .
• Aukinn þrýstingur í auganu, sem kallast gláka.

Sérstök einkenni sem sjást í andliti:

Oft getur andlitslögun barna með þennan sjúkdóm einnig haft áhrif á þroska þeirra.

• Klofinn gómur : Þetta þýðir að það er gat á gómþaki.
• Óeðlilega lítill og innfelldur neðri kjálki („micrognathia“) : Þetta er stundum kallað „Pierre Robin röðin“. Þetta getur valdið því að sum börn eiga erfitt með öndun og kyngingu.
• Andlitið verður flatt og nefið verður lítið.

Önnur einkenni:

Auk þessa geta önnur einkenni komið fram:

• Öndunarerfiðleikar (sérstaklega hjá börnum með örgnathia).
• Erfiðleikar með fóðrun nýfæddra barna.
• Námserfiðleikar vegna sjón- og heyrnarskerðingar.

Mikilvægt: Ekki allir fá öll þessi einkenni. Ekki hafa áhyggjur ef barnið þitt fær eitt eða tvö af þessum einkennum, en ef þú sérð nokkur þeirra saman er best að leita læknisráðs.

Eru til mismunandi gerðir af Stickler heilkenni?

Já, það eru til sex megingerðir af Stickler heilkenni. Alvarleiki og eðli einkennanna er mismunandi eftir gerð.

• Tegund I: Þetta er algengasta gerðin . Vægt heyrnartap og nærsýni eru helstu einkennin.
• Tegund II: Heyrnarskerðing og nærsýni hafa meiri áhrif á þetta.
• Tegund III: Heyrnarskerðing og liðvandamál eru helstu einkennin. Sjóneinkenni eru yfirleitt ekki til staðar .
• Tegundir IV, V og VI: Þessar tegundir eru mjög sjaldgæfar . Þær geta valdið alvarlegum sjón- og heyrnarvandamálum. Þær geta einnig haft flóknari einkenni, svo sem stækkaða enda langra beina (spondyloepiphyseal dysplasia) og liðagigt.

Læknar ákvarða hvaða tegund einstaklingur tilheyrir út frá einkennum og prófum.

Hver er orsök þessa? Hver eru erfðafræðilegu áhrifin?

Helsta orsök Stickler heilkennis er erfðabreyting . Þessi stökkbreyting getur komið fram í hvaða sem er af sex genum sem fyrirskipa líkama okkar að framleiða sérstakt prótein sem kallast kollagen . Kollagen er það helsta sem gefur bandvef okkar sveigjanleika og styrk. Hugsaðu um það eins og gúmmíteygju, sem gefur þeim teygjanleika og styrk.

Þegar galli er í þessum genum, þá er kollagenpróteinið ekki framleitt rétt. Þetta hefur aðallega áhrif á kollagenið sem myndar brjóskið okkar og hlaupkennda efnið í augunum okkar. Meðal þessara gena eru gen eins og `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` þau helstu.

Ef barn erfir eitt af þessum stökkbreyttu genum getur það sýnt einkenni Stickler heilkennis.

Hvernig erfðast þessi gen?

Það eru tvær megin leiðir til að þetta erfist:

• Ríkjandi sjálfsfrumuform:Þetta er algengasta gerðin (sérstaklega gerð I, II og III). Það sem gerist hér er að jafnvel þótt annað foreldrið hafi stökkbreytinguna í geninu eru 50% líkur á að barnið erfi hana.
• Erfðavísandi erfðabreytileiki: Þetta er aðeins sjaldgæfara (það má sjá í gerðum IV, V og VI). Hér verða báðir foreldrar að vera heilbrigðir berar . Það er að segja, þeir hafa engin einkenni en eru með stökkbreytt gen. Ef svo er, eru 25% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn.

Stundum getur ný erfðabreyting („de novo stökkbreyting“) komið fram af handahófi , án fjölskyldusögu. Þetta er erfitt að spá fyrir um fyrirfram.

Hvernig greina læknar þetta?

Læknir fylgir nokkrum skrefum til að greina Stickler heilkenni.

• Ítarleg sjúkrasaga fjölskyldunnar og líkamsskoðun: Fyrst verðið þið og barnið ykkar spurð um einkenni ykkar og hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft svipaða sjúkdóma. Síðan verður barnið skoðað til að sjá hvort það séu einhverjir sérstakir eiginleikar í andliti, eyrum, augum og liðum.
• Sjón- og heyrnarpróf: Þessi próf eru framkvæmd af sérfræðingum í læknisfræði til að meta sjón- og heyrnarstig.
• Myndgreiningarpróf: Stundum má gera prófanir eins og röntgenmyndir til að athuga hvort einhverjar frávik séu í beinum og liðum.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta er aðalprófið sem hjálpar til við að gera endanlega greiningu. Blóðsýni eða vefjasýni er tekið og prófað fyrir erfðabreytingar sem valda Stickler heilkenni.

Er hægt að greina þetta áður en barn fæðist?

Já, stundum geta erfðafræðilegar prófanir fyrir fæðingu greint frávik eða stökkbreytingar í genum barnsins. Hins vegar er endanleg greining venjulega gerð eftir að barnið er fætt, eftir að ítarleg líkamsskoðun og aðrar nauðsynlegar prófanir hafa verið gerðar til að staðfesta einkennin.

Hvaða meðferðir eru til við Stickler heilkenni?

Þetta er vandamál sem margir glíma við. Það er engin lækning við Stickler heilkenni sem stendur. En ekki hafa áhyggjur. Það eru margar árangursríkar meðferðir til að stjórna einkennunum og draga úr áhrifum þeirra . Snemmbúin greining og meðferð eru mikilvægust. Sérstaklega í tilfellum losnar sjónhimnu eða liðvandamála getur snemmbúin meðferð komið í veg fyrir stórtjón.

Meðferðaraðferðir eru mismunandi eftir einkennum. Hér eru nokkrar af helstu meðferðunum:

• Bæta sjóninaAð útvega gleraugu eða snertilinsur.
• Að útvega heyrnartæki til að bæta heyrnina.
• Að gefa lyf til að draga úr liðverkjum.
• Ef einhverjar skekkjur eða rangstöður eru á tönnum er hægt að framkvæma tannréttingarmeðferð til að leiðrétta það.
• Sjúkraþjálfun ( eins og sérstakar æfingar) til að styrkja liði og bæta hreyfigetu.
• Skurðaðgerð:
• Endurfesting á losinni sjónhimnu (aðgerð til endurfestingar sjónhimnu).
• Viðgerð á klofnum góm.
• Ef öndun er erfið getur verið sett lítið rör í hálsinn til að auðvelda öndun (hugsanlega barkakýli).
• Gera við eða skipta um skemmda liði.

Með þessari meðferð fá börn og fullorðnir með Stickler heilkenni mikla hjálp við að lifa eðlilegu, innihaldsríku og virku lífi .

Er hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Stickler heilkenni er erfðafræðilegt ástand, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir það . Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn og þú hyggst eignast barn, geta erfðaráðgjöf og erfðapróf hjálpað þér að skilja áhættuna á að barnið þitt erfi sjúkdóminn.

Hvað má búast við þegar maður lifir með Stickler heilkenni?

Þótt engin lækning sé til við þessum sjúkdómi hefur hann ekki áhrif á lífslíkur einstaklingsins . Það er að segja, fólk með þennan sjúkdóm lifir eðlilegu lífi eins og allir aðrir. Með reglulegu lækniseftirliti, nauðsynlegri meðferð og stuðningi lifa margir mjög virku og innihaldsríku lífi.

Mikilvægast er að greina sjúkdóminn snemma á barnsaldri eða snemma á barnsaldri . Þá er hægt að meðhöndla einkenni fljótt og koma í veg fyrir fylgikvilla sem kunna að koma upp í framtíðinni.

Stundum geta einkenni komið aftur jafnvel eftir meðferð. Til dæmis, jafnvel þótt þú gangist undir aðgerð til að fjarlægja losnaða sjónhimnu, getur ástandið komið aftur. Þess vegna er mjög mikilvægt að mæta reglulega í læknisskoðun og fylgjast með einkennunum .

Hefur það einhver áhrif á dagleg störf?

Þetta er mismunandi eftir einstaklingum og fer eftir eðli einkennanna. Sumir finna kannski ekki fyrir miklum áhrifum en aðrir þurfa að sætta sig við takmarkanir. Læknar ráðleggja sérstaklega að forðast snertiíþróttir eins og rúgbý og fótbolta þar sem hættan á sjónhimnulosi er meiri í slíkum íþróttum.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með einkenni sem þið teljið að gætu tengst Stickler heilkenni og hafa áhrif á dagleg störf ykkar þannig að þið getið ekki starfað, vertu viss um að leita til læknis.

• Ef þú ert með mikla liðverki .
• Ef sjónin breytist skyndilega (til dæmis ef þú sérð óskýra sjón, sérð ljós blikka fyrir augunum, sérð svarta punkta eða net fljóta fyrir augunum eða finnur fyrir skuggum í hluta af sjóninni - þá geta þetta verið merki um losnaða sjónhimnu).
• Ef þú átt erfitt með að kyngja mat eða drykk.
• Ef svæðið þar sem þú fórst í aðgerðina er blæðandi, bólgið eða með gulum útferð (þetta gæti bent til sýkingar).

Mjög mikilvægt: Ef þú eða barn þitt eigið erfitt með öndun er um neyðartilvik að ræða. Farið strax á næsta sjúkrahús eða hringið í 1990.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þegar þú veist að þú eða barnið þitt eruð með Stickler heilkenni geturðu spurt lækninn spurninga eins og þessara:

• Hversu alvarlegt er þetta ástand sem kallast Stickler heilkenni?
• Hver er ástæðan fyrir þessu?
• Hvernig mun þetta hafa áhrif á daglegt líf barnsins míns?
• Hvaða fylgikvillum ætti ég sérstaklega að hafa áhyggjur af? Hver eru einkenni þeirra?

Auk þessara spurninga skaltu ræða við lækninn þinn um allt sem þú ert að hugsa, ótta eða efasemdir sem þú hefur.

Að lokum, mikilvægustu atriðin (skilaboð til að taka með sér heim)

Stickler heilkennið getur verið svolítið ógnvekjandi að heyra. En hafðu þetta í huga:

• Þetta er erfðafræðilegt ástand , ekki eitthvað sem er vegna gáleysis þíns.
• Þar sem það hefur aðallega áhrif á bandvef getur það valdið breytingum á augum, eyrum, liðum og andliti.
• Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum .
• Þó að engin fullkomin lækning sé til, þá eru margar meðferðir í boði til að hjálpa til við að stjórna einkennum og lifa betra lífi .
• Snemmbúin greining og upphaf meðferðar eru bestu leiðirnar til að ná farsælum árangri.
• Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með þennan sjúkdóm er mikilvægt að leita sér erfðaráðgjafar .

Með því að örvænta ekki og fylgja réttum læknisráðum getur einstaklingur með Stickler heilkenni lagt grunninn að góðu lífi eins og allir aðrir. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækni.

` Stickler heilkenni, erfðasjúkdómar, bandvefur, kollagen, sjónskerðing, heyrnarskerðing, liðsjúkdómar, heilsa barna