Ertu með undarleg einkenni í húð eða taugakerfi? Við skulum læra um þetta „(taugahúðheilkenni)“!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sumir fá óvenjulega bletti eða bólur á húðinni? Stundum geta þetta verið meira en bara húðvandamál. Í dag ætlum við að ræða um hóp sjúkdóma sem eru svolítið flóknir en mjög mikilvægir að vita. Við köllum þetta taugahúðheilkenni . Þó að nafnið hljómi kannski svolítið ógnvekjandi, skulum við skilja það einfaldlega.

Hvaða taugahúðheilkenni eru þetta?

Einfaldlega sagt eru taugahúðheilkenni hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á húð okkar og taugakerfi (þ.e. heila, mænu og taugar). Þessir sjúkdómar geta valdið myndun æxla í ýmsum hlutum líkamans, sérstaklega í húð og taugakerfi. Sum þessara æxla geta verið krabbameinsvaldandi, en önnur geta verið krabbameinslaus (bara kekkir).

Það sem skiptir máli er að þessir sjúkdómar eru meðfæddir. Þetta þýðir að einstaklingur fæðist með sjúkdóminn. Hins vegar getur stundum tekið smá tíma fyrir einkenni að koma fram, stundum á unglingsárum eða jafnvel síðar. Þessi hópur sjúkdóma er einnig kallaður phakomatoses . Þar sem það nafn er ekki mjög algengt skulum við bara muna að það kallast taugahúðheilkenni.

Hversu algengar eru þessar aðstæður?

Reyndar er þessi hópur sjúkdóma sem kallast taugahúðheilkenni mjög sjaldgæfur . Hins vegar eru sumir þeirra algengari en aðrir. Til dæmis:

• Taugafibromatósa af gerð 1 (NF1): Þetta er algengasta ástandið í þessum hópi. Það hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 3.000 einstaklingum .
• Taugafibromatósa af gerð 2 (NF2): Þetta er enn sjaldgæfara. Það hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 25.000 manns .
• Tuberous sclerosis : Þetta er einnig tiltölulega sjaldgæft og hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 6.000 manns .

Sérðu? Þetta eru ekki eins algeng og venjulegir sjúkdómar. En ef þú eða einhver sem þú þekkir er með eitthvað svipað, þá er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hver eru einkenni taugahúðheilkennis?

Helstu einkenni þessara sjúkdóma eru óeðlileg vöxtur eða kekkir á húð og taugakerfi . Auk þessa geta þessi heilkenni einnig haft áhrif á beinagrindina okkar (þ.e. beinin okkar) og önnur líffæri í líkamanum. Þess vegna geta einkenni eins og:

• Jafnvægisvandamál við göngu (tilfinning um að vera að missa jafnvægið).
• Heyrnarskerðing (minnkuð heyrn).
• Sjónvandamál (ýmis sjónvandamál).

Hins vegar hafa ekki öll taugahúðheilkenni sömu einkenni. Einkenni eru mismunandi eftir ástandi. Við skulum skoða nokkur dæmi:

• Litbrigðaleysi ( e. incontinentia pigmenti , IP): Þetta er ástand þar sem útbrot byrja sem blöðrur á húðinni og þróast síðar í ör-lík útbrot . Stundum geta þetta einnig fylgt taugasjúkdómum. Ímyndaðu þér lítið barn sem skyndilega fær blöðrur á húðinni, sem þorna síðan og skilja eftir undarlega bletti.
• Taugafibromatósa af tegund 1 (NF1): Þetta veldur venjulega vöxtum í mjúkvefjum sem ekki eru krabbameinsvaldandi . Mislitun húðar, svo sem brúnir fæðingarblettir (einnig kallaðir kaffi-au-lait blettir) og litlir blettir í húðfellingum (eins og í handarkrika og nára), geta komið fram. Stundum geta vöxtar einnig komið fram í augum.
• Taugafibromatósa af gerð 2 (NF2): Þetta ástand veldur aðallega hljóðtaugakrabbameini , sem getur valdið sjónvandamálum, heyrnarskerðingu og ljósbrúnum fæðingarblettum.
• Schwannomatosis : Þetta getur valdið einkennum eins og dofa, vöðvaslappleika, heyrnarskerðingu og miklum verkjum .
• Sturge-Weber heilkenni : Þetta er ástand þar sem stór, dökkrauður portvínslitur birtist á annarri hlið andlitsins. Það getur einnig valdið breytingum á æðum í heilanum og gláku , ástandi sem veldur auknum þrýstingi í auganu. Sumir geta einnig fengið flog og þroskahömlun.
• Tuberous sclerosis : Þetta ástand veldur venjulega vandamálum í heila, augum, húð, hjarta og lungum . Helsta einkennið er myndun krabbameinslausra kekkja í ýmsum líffærum.
• Von Hippel-Lindau sjúkdómur : Þetta getur valdið æxlum sem kallast blóðæðaæxli og æðaæxli í nýrnahettum , augum, heila og nýrum.

Eftir að hafa hlustað á þessa lýsingu skilur þú líklega hversu fjölbreytt og flókin þessi ástand eru. Þess vegna er mikilvægt að leita tafarlaust læknisráðs ef þú finnur fyrir þessum einkennum.

Getur taugahúðheilkenni valdið fylgikvillum?

Já, því miður eru einstaklingar með taugahúðheilkenni í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameina . Að auki er hætta á öðrum fylgikvillum vegna þessara sjúkdóma. Sumir þeirra eru:

• Þroskaseinkun`(Þroskaseinkun)`: Vanræksla á að sjá aldurshæfan þroska, sérstaklega hjá ungum börnum.
• Flogaveiki : Þetta þýðir flog .
• Höfuðverkur : Tíð, stundum alvarleg höfuðverkur.
• Hár blóðþrýstingur (háþrýstingur).
• Námsörðugleikar .
• Mismunandi gerðir æxla : Þessar geta verið krabbameinsvaldandi eða ekki.

Þess vegna er mjög mikilvægt fyrir einstakling með þennan sjúkdóm að vera undir stöðugu eftirliti læknis.

Hvað veldur taugahúðheilkenni?

Þessi taugaveiklunarheilkenni eru af völdum ákveðinna breytinga (stökkbreytinga) í genum líkama okkar. Hugsið um það svona: líkami okkar er eins og stór teikning og genin eru leiðbeiningarnar í þeirri teikningu. Ef það verður lítil breyting á þessum leiðbeiningum getur það haft áhrif á starfsemi líkamans.

Stundum erfast þessar erfðabreytingar frá foreldrum til barna . Það þýðir að þær geta gengið í erfðavísi kynslóð eftir kynslóð. En það er ekki alltaf raunin. Stundum geta þessar erfðabreytingar komið fram án nokkurrar augljósrar ástæðu, án fjölskyldusögu . Þetta er eins og happdrætti, maður veit aldrei hver fær þetta.

Hvernig greina læknar þessi ástand?

Það getur verið nokkuð flókið að greina þessi einkenni, þar sem einkennin eru fjölbreytt.

Fyrir ung börn byrja læknar venjulega með „heimsókn til barnsins“ á heilsugæslustöð . Þar spyr læknirinn þig (foreldrið) um einkenni barnsins og kannar hvort barnið sé að ná „ þroskamarkmiðum barnsins“ (þ.e. hvort það sé að gera hluti sem eru viðeigandi fyrir aldur þess, eins og að brosa, skríða og ganga).

Einkenni hjá fullorðnum geta komið fram síðar á ævinni. Jafnvel þá mun læknirinn spyrja þig út í einkennin og framkvæma líkamsskoðun.

Ef læknirinn grunar taugahúðheilkenni mun hann eða hún mæla með nokkrum sértækari prófum .

Hvers konar prófanir eru notaðar til að greina þetta?

Læknar nota venjulega blóðprufur og ýmsar myndgreiningarrannsóknir til að greina þessi ástand. Læknirinn þinn gæti mælt með prófum eins og þessum:

• tölvusneiðmynd
• EEG (rafheilamæling - EEG): Þetta kannar rafvirkni heilans, sérstaklega til að athuga hvort um sé að ræða sjúkdóma eins og flogaveiki.
• Rannsóknarstofupróf : Þetta geta verið blóð- eða þvagprufur.
• Segulómun (MRI)
• Húðsýni eðaÆxlissýni: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af húðinni eða hnúti og skoða það undir smásjá.

Það er byggt á þeim upplýsingum sem aflað er úr þessum prófum sem læknirinn getur gert endanlega greiningu.

Hvernig eru þessi taugahúðheilkenni meðhöndluð?

Mikilvægt er að hafa í huga að enn er engin meðferð til sem getur læknað þetta taugahúðheilkenni að fullu .

Þetta kann að hljóma dapurlegt að heyra, en gefðu ekki upp vonina. Þó að ekki sé hægt að lækna þessi vandamál er hægt að meðhöndla einkennin sem koma upp . Það er að segja, ef um verki er að ræða vegna hnútans, flogaveiki, húðvandamál og svo framvegis, þá er meðferð veitt við hverju einkenni.

Meginmarkmið meðferðar er að viðhalda lífsgæðum sjúklingsins eins og best verður á kosið og að stjórna tilurð fylgikvilla.

Ef barnið mitt er með þennan sjúkdóm, hvernig get ég hjálpað því?

Sem foreldri gætir þú fundið fyrir miklum tilfinningum þegar þú kemst að því að barnið þitt er með taugahúðheilkenni. Það er eðlilegt. Það mikilvægasta er að þessi börn þurfa sérstaka umönnun og læknisfræðilegt eftirlit alla ævi . Talaðu við lækninn þinn til að fá út nákvæmlega hvernig eigi að meðhöndla einkenni barnsins. Hafðu einnig eftirfarandi í huga:

• Leitaðu til allra sérfræðinga sem læknirinn þinn mælir með.
• Fáðu ráðlagðar krabbameinsskimanir á réttum tíma.
• Ef barnið þitt fær einhver ný einkenni skaltu láta lækninn vita tafarlaust.

Það getur verið erfitt að lifa með þessum kvillum, en með réttri læknisráðgjöf og ástúðlegri umönnun er hægt að sigrast á þeim áskorunum.

Ef barnið mitt er með þennan sjúkdóm, hvaða sérfræðinga ætti það að leita til?

Barn með taugahúðheilkenni gæti þurft þjónustu nokkurra sérfræðinga. Heimilislæknirinn þinn getur skipulagt fund með þér. Algengustu sérfræðingarnir sem þarfnast eru:

• Heyrnarfræðingur : Við heyrnarvandamálum.
• Húðlæknir : Við húðvandamálum.
• Taugalæknir : Við vandamálum sem tengjast taugakerfinu.
• Augnlæknir : Við sjóntengdum vandamálum.

Með stuðningi alls þessa fólks er hægt að þróa bestu meðferðaráætlunina fyrir barnið.

Ef ég eða barnið mitt er með þennan sjúkdóm, hvað ætti ég að búast við?

Ef þú eða barn þitt eruð með taugahúðheilkenni ættuð þið að fara reglulega í læknisskoðun.Þú gætir þurft að fara. Þetta er gert til að athuga hvort kekkirnir hafi vöxt eða breytingar á einkennum þínum. Ræddu opinskátt við lækninn þinn um hvað má búast við út frá þínu tiltekna taugahúðheilkenni.

Er hægt að lækna þetta taugahúðheilkenni?

Nei, eins og við höfum sagt áður, þá er engin lækning við þessu taugahúðheilkenni. Hins vegar getur læknateymið þitt hjálpað þér að takast á við einkennin sem hafa áhrif á þig eða barnið þitt. Svo ekki missa vonina.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þessar aðstæður?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir þessi taugahúðheilkenni þar sem þau eru af völdum erfðabreytinga. Hins vegar geta erfðapróf og ráðgjöf fyrir getnað hjálpað þér að skilja hvort þú ert í hættu á að erfa erfðafræðilegan frávik til barnsins þíns.

Hvernig veit ég hvort ég er í hættu á að fá þetta ástand?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með taugahúðheilkenni gætir þú (eða barn þitt) verið í örlítið aukinni hættu á að fá þessa sjúkdóma. Þess vegna, ef einhver í fjölskyldu þinni er með þetta heilkenni, láttu lækninn vita. Læknirinn getur þá mælt með erfðaprófum til að athuga hvort erfðabreytingar séu nauðsynlegar.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Taugahúðheilkenni eru erfðasjúkdómar sem vara alla ævi og geta haft áhrif á taugakerfið, húðina og önnur líffæri. Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar maður fréttir að maður sé með þennan sjúkdóm.

Það mikilvæga er að vita að þú ert ekki einn. Að bera kennsl á þína sérstöku tegund taugaveiklunarheilkennis og finna læknateymi sem sérhæfir sig í meðferð þess er besta leiðin til að tryggja að þú fáir bestu umönnun og rétta meðferð.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Vertu heilbrigð/ur!

` Taugahúðheilkenni, taugahúðheilkenni, erfðasjúkdómar, húðhnútar, sjúkdómar í taugakerfinu, NF1, NF2, berklaskleros, phacomatoses