Við skulum læra allt um NIPT prófið á meðgöngu á einfaldan hátt.

Ef þú ert móðir sem er að fara að eignast barn, gæti læknirinn þinn hafa sagt þér frá ýmsum prófum. Meðal þeirra gætirðu hafa heyrt um prófið sem kallast „NIPT“. Margar mæður verða svolítið hræddar þegar þær heyra þetta nafn. Spurningar eins og „Hvað er þetta?“, „Mun þetta skaða barnið?“ koma upp í hugann. Í dag skulum við því finna einföld svör við öllum spurningum sem þú hefur um þetta NIPT próf.

Hvað er þetta NIPT próf?

Einfaldlega sagt er NIPT skimunarpróf sem kannar hættuna á litningagalla hjá fóstri á meðgöngu. Það er mjög einfalt. Það er gert rétt eins og venjuleg blóðprufa, með því að taka blóðsýni úr handlegg móðurinnar.

Ímyndaðu þér, þegar þú ert barnshafandi, að blóðið þitt inniheldur smáa brot af DNA barnsins ásamt þínu eigin DNA. Við köllum þetta „frumulaust DNA (cfDNA)“. Það sem NIPT prófið gerir er að skoða þessi brot af DNA barnsins í blóðsýninu þínu og fá einhverja hugmynd um erfðafræðilegar upplýsingar barnsins.

Hvað leitar NIPT prófið að?

Þetta próf getur ekki greint alla erfðasjúkdóma, en það getur hjálpað til við að ákvarða hættuna á nokkrum algengum litningagalla.

Ekki skoða öll NIPT próf allt þetta, svo það er mikilvægt að ræða við lækninn þinn til að fá út nákvæmlega hvað NIPT mun leita að.

Hvers vegna er þetta NIPT próf gert? Fyrir hverja hentar það best?

Megintilgangur þessa prófs er að ákvarða fyrirfram hvort ófætt barn sé í áhættuhópi fyrir ákveðinn erfðasjúkdóm. Áður var þetta próf aðeins mælt með fyrir barnshafandi konur í mikilli áhættu. Það er:

• Móðir sem hefur áður átt barn með litningagalla.
• Ef einhverjar frávik sjást hjá barninu við ómskoðun.
• Ef önnur fyrri próf hafa sýnt fram á einhverja áhættu.

Hins vegar er nýjasta ráðleggingin sú að öllum þunguðum konum sem vilja fara í þetta próf skuli gefinn kostur á því, óháð áhættu. Þetta er algjörlega á þína ábyrgð.

Hvenær er besti tíminn til að taka þetta próf?

NIPT er hægt að framkvæma hvenær sem er eftir 10 vikna meðgöngu . Það er yfirleitt hægt að gera það alveg fram að fæðingu.

Ástæðan fyrir þessu er sú að það er ekki nægilegt DNA frá fóstri í blóðinu fyrir 10 vikur. Þess vegna er erfitt að fá nákvæma niðurstöðu ef þetta er gert fyrir 10 vikur.

Hversu nákvæmt og öruggt er NIPT prófið?

Nákvæmni

Nákvæmnin í þessu er mjög mikil. Það er sérstaklega nákvæmt við að greina Downs heilkenni, með næstum 99% nákvæmni . Fyrir önnur ástand getur nákvæmnin verið aðeins minni. Hins vegar, samanborið við önnur fósturpróf (t.d. fjórföldunarskimun), eru líkurnar á fölskum jákvæðum niðurstöðum úr NIPT prófinu mjög litlar.

Öryggi

Þetta er stærsta vandamálið sem margar mæður glíma við.

Hvað segja niðurstöðurnar?

Það tekur venjulega um tvær vikur að fá niðurstöðurnar. Þegar þú færð þær munu þær segja eitthvað á þessa leið:

• Lítil áhætta / Neikvæð: Þetta þýðir að mjög litlar líkur eru á að barnið þitt fái þá sjúkdóma sem prófaðir eru fyrir.
• Mikil áhætta / Jákvætt: Þetta þýðir að barnið þitt gæti átt ákveðna möguleika á að fá einn eða fleiri af þeim sjúkdómum sem prófaðir voru.

Niðurstaðan „Mikil áhætta“ þýðir ekki að barnið sé örugglega með sjúkdóminn. Hún þýðir bara að áhætta er fyrir hendi og að frekari prófanir séu nauðsynlegar til að staðfesta hvort sjúkdómurinn sé til staðar eða ekki.

Ef áhættan er mikil, hvað gerir þú næst?

Ef svo er, mun læknirinn þinn mæla með greiningarprófum sem munu gefa þér afgerandi „já“ eða „nei“ svar.

• Legvatnsástungu: Próf þar sem tekið er lítið magn af vökvanum (legvatninu) sem umlykur barnið. Þetta er venjulega hægt að gera eftir 15 vikur.
• Úrtaksfrumusýnataka úr æðahnúta (CVS): Próf sem tekur mjög lítið sýni af frumum úr fylgju barnsins. Þetta er venjulega gert á milli 10 og 13 vikna meðgöngu.

Læknirinn þinn mun segja þér meira um þessi próf.

Hvernig ákveður þú hvort þú tekur þetta próf eða ekki?

Það er engin skylda að taka þetta próf. Þetta er algjörlega persónuleg ákvörðun fyrir þig og fjölskyldu þína. Til að hjálpa þér að taka þá ákvörðun skaltu spyrja sjálfan þig þessara spurninga:

• Hvernig myndi mér líða ef próf eins og þetta kæmi með „áhættu“-niðurstöðu?
• Ef svo er, væri ég þá til í að fara í staðfestingarpróf eins og legvatnsástungu eða legvatnsskoðun?
• Ef ég kemst að því snemma að barnið mitt er með erfðasjúkdóm, mun það hafa áhrif á ákvarðanir mínar?
• Mun það valda mér sorg eða kvíða að vita þessar upplýsingar? Eða mun það hjálpa mér að undirbúa mig andlega og líkamlega til að annast barnið?
• Mun það að vita þetta fyrirfram hjálpa læknum að annast barnið vel eftir fæðingu?

Með svörunum sem þú gefur við þessum spurningum skaltu ræða opinskátt við lækninn þinn og taka bestu ákvörðunina.