Hvað er Noonan heilkenni? Ekki vera hrædd/ur, við skulum vera meðvituð um þetta.

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir einhverju undarlegu við andlit litla krílsins þíns? Kannski eru augun svolítið langt í sundur eða hálsinn svolítið stuttur... Ef vöxtur barnsins þíns virðist svolítið hægur ásamt þessu gæti ástæðan verið ástand sem þú hefur aldrei heyrt um sem kallast „Noonan heilkenni“. Ekki hafa áhyggjur, þetta er ekki eitthvað sem margir vita um. Svo við skulum tala um það einfaldlega í dag.

Hvað nákvæmlega er Noonan heilkenni?

Einfaldlega sagt er Noonan heilkenni erfðasjúkdómur sem barn fæðist með. Þetta getur haft áhrif á þroska ýmissa líkamshluta barnsins. Sum börn fá mjög væg einkenni vegna þessa ástands. Það er að segja, þau eru ekki áberandi að utan. Hins vegar geta sum börn átt við alvarlegri heilsufarsvandamál að stríða.

Í þessu ástandi getur barnið haft sérstök andlitsdrætti (til dæmis breitt enni, vítt bil á milli augna), lágvaxið (lágt vaxtarlag), augnvandamál og meðfædda hjartagalla.

Hver fær þetta ástand? Hversu algengt er það?

Noonan heilkenni er ástand sem getur komið fram við fæðingu hjá hverjum sem er. Það er ekki af völdum neins.

• Erfðir frá foreldrum: Um 50% barna með Noonan heilkenni eiga foreldri með sjúkdóminn. Þetta þýðir að ef annað hvort foreldrið er með sjúkdóminn eru 50% líkur á að barnið erfi hann einnig.
• Tilviljunarkennd tilvik: Stundum getur þetta ástand einnig komið fram vegna tilviljunarkenndra breytinga (sjálfsprottinna stökkbreytinga) í genum barnsins, án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi sjúkdóminn.

Þetta er ekki eins sjaldgæft ástand og þú gætir haldið. Að meðaltali er eitt af hverjum 1.000 til 2.500 börnum sem fæðast með þetta ástand.

Hvað veldur Noonan heilkenni?

Það eru tiltekin gen sem segja vefjum líkamans að vaxa og skipta sér. Noonan heilkenni stafar oft af breytingum („stökkbreytingum“) í þessum genum. Vegna þessarar breytingar halda próteinin sem þessi gen framleiða virk lengur en þau ættu að gera. Það er eins og ljós sem helst kveikt í stað þess að slokkna þegar það ætti að gera það. Þetta truflar eðlilegan vöxt og skiptingu frumna.

Eru til aðrar svipaðar aðstæður og þetta?

Já, Noonan heilkenni er ástand sem tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast „RA-sjúkdómar“. Aðrir sjúkdómar í þessum hópi hafa einnig svipaðar erfðafræðilegar orsakir. Þess vegna eru einkenni þeirra oft svipuð hvert öðru.

Hér eru nokkrar slíkar aðstæður:

• „Hjarta- og andlitshúðheilkenni“
• Costello heilkenni
• ``Taugafibromatósa af gerð 1 (NF1)''
• Legius heilkenni
• Turner heilkenni

Hver eru einkenni Noonan heilkennis?

Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir börnum. Sum börn geta haft mjög væg einkenni, en önnur geta haft alvarleg, lífshættuleg einkenni. Mörg einkenni byrja í móðurkviði eða koma fram fyrir 11 ára aldur.

En það góða er að þegar barnið vex dofna mörg af einkennandi andlitsdrættunum smám saman.

Til að auðvelda skilninginn skulum við skipta þessum einkennum í nokkrar töflur.

Hjartatengd vandamál

Mörg börn með Noonan heilkenni geta verið með meðfæddan hjartasjúkdóm. Sum börn gætu þurft tafarlausa meðferð . Sum börn geta einnig fengið hjartasjúkdóm síðar á ævinni. Algengir hjartasjúkdómar eru meðal annars:

• Gat á milli gáttra hjartans (gáttarskilveggsgalli).
• Þykknun hjartavöðvans (ofvöxtur hjartavöðvakvilla).
• Þrengsli í lungnaslagæð.

Önnur möguleg heilsufarsvandamál

• Öndunarerfiðleikar: Til dæmis ástand eins og „barkakýlismeyra“.
• Bólga í höndum og fótum: Vökvasöfnun (eitlabjúgur) vegna vandamála í eitlakerfinu.
• Þroskaseinkun .
• Auðveld blæðing eða marblettir .
• Erfiðleikar við brjóstagjöf á unga aldri.
• Ósigin eist hjá drengjum . Ef það er ekki meðhöndlað getur það leitt til ófrjósemi í framtíðinni.
• Skoliósía .
• Sjón- eða heyrnarskerðing.
• Fæðingargallar tengdir nýrum.

Hvaða aðrir fylgikvillar fylgja þessu?

Mörg börn með Noonan heilkenni þroskast hægar en venjulega, sérstaklega á unglingsárum. Einnig geta um 25% barna átt við námsörðugleika að stríða. Hins vegar eru það aðeins mjög fáir sem eiga við þroskahömlun að stríða. Þetta þýðir að flest börn geta lært eðlilega. Um 10-15% barna gætu þurft sérstakt námsstuðning.

Að auki eru sum börn í mjög litlu aukinni hættu á að fá sjaldgæfan hvítblæði hjá börnum sem kallast „unga mergæxlisfrumuhvítblæði (JMML)“ eða önnur krabbamein hjá börnum. En ekki hafa áhyggjur, þessi hætta er mjög lítil, eða 4% fyrir 20 ára aldur.

Hvernig greinir læknirinn þetta? (Greining)

Læknirinn gæti grunað Noonan heilkenni eftir að hafa skoðað barnið líkamlega og spurt um einkenni þess. Til að staðfesta greininguna og útiloka aðra sjúkdóma gæti læknirinn pantað ýmsar prófanir.

Þessar prófanir geta falið í sér:

• Heildarblóðtalning (CBC)
• Röntgenmynd af brjóstholi
• tölvusneiðmynd
• Hjartaómun sem kannar starfsemi hjartans
• Hjartarafrit (EKG) sem kannar rafvirkni hjartans.
• Erfðafræðilegar prófanir
• Ómskoðun („Ómskoðun“)

Er til meðferð við Noonan heilkenni?

Það er engin lækning við Noonan heilkenni ennþá. Hins vegar eru margar árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað barninu þínu að stjórna einkennunum og lifa heilbrigðu lífi .

Læknateymið sem meðhöndlar barnið þitt mun þróa meðferðaráætlun byggða á einkennum barnsins og alvarleika þeirra. Áætlunin getur falið í sér:

• Hjálpartæki: Hlutir eins og gleraugu eða heyrnartæki.
• Atferlis- eða talmeðferð .
• Námsstuðningur: Að veita sérstakan stuðning fyrir námsörðugleika.
• Lyf: Lyf til að meðhöndla hjartavandamál, stjórna blæðingum eða auka hægan vöxt.
• Meðferð með vaxtarhormóni .
• Viðbótarmeðferðir: Hlutir eins og þjöppunarmeðferð við eitlum (bólgu).

Í sumum tilfellum gæti læknirinn mælt með skurðaðgerð. Snemmbúin greining er nauðsynleg fyrir árangursríka meðferð og eftirfylgni.

Hvernig verður framtíðin? Og er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Þetta er það mikilvægasta. Flestir með Noonan heilkenni lifa heilbrigðu og sjálfstæðu lífi. Læknateymi barnsins mun hjálpa þér að stjórna einkennum barnsins og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Þar sem þetta ástand stafar af erfðabreytingu er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir það. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með Noonan heilkenni, geturðu talað við lækninn þinn um erfðafræðilegar prófanir fyrir fæðingu.

Það er eðlilegt að finna fyrir hræðslu þegar barn fær svona greiningu. En munið að flest börn með Noonan heilkenni hafa væg einkenni. Þau geta lifað fullu og virku lífi. Því er mikilvægt að ræða við lækninn um hvaða meðferð hentar barninu þínu best. Að hefja meðferð snemma getur hjálpað barninu þínu að ná sem bestum heilsufarslegum árangri.