Eru augun þín undarlega á litinn? Ertu með sjónvandamál? Þetta gæti verið augnalbinismi!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sumir hafa mjög ljós augu, eða að augu þeirra eru í mismunandi litum? Þeir gætu átt erfitt með að horfa í sólina, eða augun þeirra gætu jafnvel tárað. Ein ástæða fyrir þessu gæti verið ástand sem kallast „augnalbinismi“, sem við ætlum að ræða í dag. Þetta gæti hljómað eins og undarlegt orð í þínum eyrum, en það er mjög mikilvægt að vita um það.

Hvað nákvæmlega er augnalbinismi, vinur minn?

Einfaldlega sagt er augnalbinismi ein tegund albinisma. Hann hefur aðallega áhrif á augun . Þegar þú ert með þennan sjúkdóm hefur það áhrif á lit augnanna og hvernig þau virka.

Ímyndaðu þér að það sé til sérstakt fyrirbæri sem gefur augum okkar, húð og hári lit og það kallast melanín . Þetta litarefni, sem kallast melanín, ber ábyrgð á þessum litum. Ekki nóg með það, heldur er þetta melanín nauðsynlegt fyrir augun til að starfa rétt og sjá vel. Þannig að hjá einstaklingi með augnalbinisma er þetta melanín ekki framleitt í nægilega miklu magni í líkamanum, sérstaklega inni í augunum, eða það dreifist ekki rétt um augun. Vegna þessa geta sumir vefir í uppbyggingu augans, þ.e. hvernig augað er myndað, orðið fyrir áhrifum og önnur vandamál geta komið upp. Með tímanum getur þetta einnig valdið sjónvandamálum .

Mikilvægast er að melanín er ekki aðeins ábyrgt fyrir litagjöf heldur er það einnig mjög mikilvægt fyrir heilbrigða starfsemi augna.

Eru til gerðir af þessu?

Já, það eru tvær megingerðir af augnalbinisma:

1. OA1: Þetta er einnig kallað Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Þetta er einnig þekkt sem augnsjúkdómur Álandseyja eða Forsius-Eriksson OA.

Þetta er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Þú getur hugsanlega ekki greint að þú sért með hann að utan. Hins vegar getur hann haft mikil áhrif á hvernig þú sérð heiminn. Það er skiljanlegt að vera pirraður og hræddur vegna sjúkdóms sem hefur engin eða fá ytri einkenni. Hins vegar geta augnlæknar og aðrir heilbrigðisstarfsmenn hjálpað þér að finna rétta meðferð.

Hver eru einkenni einstaklings með augnalbinisma?

Sumir með augnalbinisma geta haft mjög ljósbláa eða gráa lithimnu. Hins vegar er einnig mögulegt að hafa brún augu. Þess vegna er ekki hægt að ákvarða þetta eingöngu út frá augnlit.

Aðrir augnsértækir eiginleikar geta verið:

• Nystagmus: Þetta er hröð, stjórnlaus hreyfing augna, eins og þau séu að dansa. Þetta getur gert það erfitt að einbeita sér að einum stað.
• Litasjónskerðing eða litblindni: Vanhæfni til að greina liti rétt eða að sjá ekki suma liti.
• Strabismus og tvísjónarröskun: Þetta er þegar augun vísa ekki í sömu átt, heldur snýr annað augað í aðra átt. Þetta getur valdið tvísjón (tvísjónarröskun).
• Þokusýn eða tvísýni: Vanhæfni til að sjá skýrt.
• Ljósfælni: Mikil viðkvæmni fyrir sólarljósi og skæru ljósi. Augun verða blá og þola ekki einu sinni lítið magn af ljósi. Tár geta runnið úr augunum.
• Ljósbrotsvillur: Þetta eru þættirnir sem valda því að við notum gleraugu. Til dæmis hlutir eins og nærsýni og fjarsýni.
• Léleg sjón: Stundum getur þetta verið svo alvarlegt að það veldur löglegri blindu, sem þýðir að sjónin er mjög takmörkuð jafnvel með gleraugu.

Hefur þetta bara áhrif á augun?

Augnalbinismi hefur oft áhrif á augun. Hins vegar er eitt einkenni sem tengist ekki augunum. Það er síðkomandi skyntaugaheyrnarskerðing . Eins og nafnið gefur til kynna veldur þetta heyrnarskerðingu fyrir 50 ára aldur. Það hefur þó ekki áhrif á alla.

Hvers vegna kemur þessi staða upp? Hverjar eru ástæðurnar?

Augnalbinismi er erfðasjúkdómur . Einfaldlega sagt er hann af völdum stökkbreytinga í genum okkar, eða DNA. Þessar erfðabreytingar hafa sérstaklega áhrif á hvernig líkami okkar framleiðir eða dreifir melaníni.

Það eru tvær leiðir sem þessar erfðabreytingar (stökkbreytingar) geta átt sér stað:

1. Erfðafræðilegt: Þetta þýðir að þú erfir þennan erfðabreytileika frá öðrum eða báðum líffræðilegum foreldrum þínum. Þetta kallast erfðafræðileg víkjandi erfð .

2. Stöðug - de novo: Þetta þýðir að erfðabreytingin á sér stað af handahófi, de novo, á meðan fósturvísi þroskast. Hún erfist ekki frá foreldrum.

Hvernig greinir læknir augnalbinisma nákvæmlega? (Greining)

Þegar læknir eða augnlæknir skoðar augun gæti grunur vaknað um augnalbinisma vegna sýnilegra breytinga í augunum. Eftir það nota þeir nokkrar aðferðir til að staðfesta hvort um augnalbinisma sé að ræða og hvaða tegund og undirtegund um er að ræða.

Hér eru nokkur merki sem augnlæknirinn þinn gæti séð:

• Ljósmyndun í lithimnu:Gegnsæi er þegar ljós fer í gegnum dökku lithimnuna í auganu. Vegna skorts á melaníni þynnist lithimnan og leyfir ljósi að fara í gegn.
• Mismunur á sjónhimnu: Augnalbinismi getur stundum valdið breytingum á lögun sérstaks hluta sjónhimnunnar – þess hluta augans sem hjálpar þér að sjá – sem kallast sjónhimnan . Í sjónhimnunni sjáum við hluti mjög skýrt. Þessar breytingar geta því haft áhrif á hvernig sjónhimnan virkar.
• Mismunur á taugabyggingu: Ef þú ert með augnalbinisma eru meiri líkur á að þú hafir mismun á sjóntauginni , sem tengir augun við heilann. Þessir munir geta haft áhrif á hvernig heilinn vinnur úr sjónmerkjum og hvernig þú sérð heiminn.

Auk þessa eru til aðrar prófanir sem geta hjálpað til við að greina augnalbinisma:

• Blóðprufur
• Erfðafræðilegar prófanir
• Sjónrænt framkallað spennupróf (VEP)
• Sjónræn samhengissneiðmyndataka (OCT)
• Riflampapróf

Í sumum tilfellum getur próf á öðrum eða báðum foreldrum barns með augnalbinisma hjálpað til við að ákvarða hvaða tegund augnalbinisma barnið hefur.

Er hægt að lækna augnalbinisma að fullu?

Nei, það er ekki hægt að lækna það að fullu. Augnalbinismi er erfðasjúkdómur. Þetta þýðir að hann orsakast af breytingum í DNA okkar. Því er ekki hægt að meðhöndla undirliggjandi erfðafræðilegan sjúkdóm.

En það sem mikilvægast er, er að áhrif augnalbinisma á augun – eins og sjónlagsvillur eða strabismus – er að mestu leyti hægt að meðhöndla. Þessar meðferðir geta hjálpað þér að sjá betur en þær breyta ekki undirliggjandi erfðasjúkdómnum.

Óháð því hvers konar augnalbinisma þú ert með og hverjar afleiðingar þess eru, getur augnlæknirinn þinn veitt þér bestu upplýsingarnar um mögulegar meðferðir.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Það er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn eða augnsérfræðing spurninga eins og þessara:

• Hvaða tegund af augnalbinisma er ég með?
• Er þetta eitthvað sem ég erfði?
• Geta líffræðileg börn mín erft þetta frá mér?
• Hvaða meðferðum mælir þú með?
• Eru til aðrar auðlindir (t.d. stuðningshópar, fræðsluefni) sem geta hjálpað mér?

Hvað má búast við ef þú ert með augnalbinisma?

Augnalbinismi er ævilangur sjúkdómur. Hins vegar getur það oft verið „ósýnilegt ástand“ sem er ekki sýnilegt fyrir umheiminum. Margir vita ekki að þeir eru með sjúkdóminn fyrr en þeir fara í augnskoðun og breytingar finnast inni í augum þeirra. Fólk með sjúkdóminn getur haft sjónskerðingu sem er allt frá vægri til alvarlegrar .

Fólk með augnalbinisma þarfnast stöðugrar augnlækninga alla ævi. Og stundum geta foreldrar komist að því að þau eru berar erfðabreytinganna sem valda því þegar barn þeirra fær einkenni sjúkdómsins.

Að vera með augnalbinisma getur haft áhrif á hvernig þú sérð heiminn, en það þarf ekki að koma í veg fyrir að þú lifir lífinu eins og þú vilt.

Það eru til meðferðir sem geta hjálpað þér að lágmarka eða stjórna einkennum þínum og lifa með áhrifum þessa ástands. Reglulegar augnskoðanir geta einnig hjálpað til við að halda augunum heilbrigðum.

Ef þú eða barn þitt eruð með augnalbinisma gætirðu þurft að berjast fyrir þínu eigin máli til að fá þau úrræði og tækifæri sem þú þarft. Talaðu við lækninn þinn eða augnsérfræðing. Þeir geta veitt þér leiðbeiningar og stuðning. Þú getur einnig fundið stuðning í netsamfélögum fyrir fólk með augnalbinisma til að hjálpa þér að aðlagast ástandi þínu og lifa því lífi sem þú vilt. Ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki ein/n.

Hvaða boðskap viljum við taka með okkur heim úr þessu?

Allt í lagi, nú skilur þú betur það sem við höfum rætt í dag, augnalbinisma. Hér eru nokkur mikilvæg atriði sem vert er að muna:

• Augnalbinismi er erfðasjúkdómur sem orsakast af skorti á melaníni í augum. Þetta getur haft áhrif á sjón og augnlit.
• Einkenni þessa geta verið mismunandi. Það geta verið hlutir eins og augnhreyfingar (augntýri), ljósnæmi (ljósfælni) og minnkuð sjón.
• Þótt ekki sé hægt að lækna sjúkdóminn að fullu eru til meðferðir til að stjórna einkennum og bæta sjónina.
• Reglulegar augnskoðanir og læknisráðgjöf eru nauðsynleg.
• Ef þú eða barn þitt eruð með þennan sjúkdóm, ekki örvænta. Með réttum stuðningi og upplýsingum getið þið lifað vel með honum.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu endilega tala við lækninn þinn. Vertu heilbrigð/ur!

` Augnalbinismi, augnalbinismi, augnsjúkdómar, sjónskerðing, melanín, erfðasjúkdómar, augnheilsa