Er barnið þitt með Tay-Sachs sjúkdóm? (Tay-Sachs sjúkdómur) - Við skulum ræða þetta.

Það er ekkert gleðilegra en að horfa á nýfætt barn. En þegar barnið vex, veltir sér eins og önnur börn, situr ekki upprétt og vaknar við minnsta hljóð, er erfitt að lýsa með orðum þeim ótta og kvíða sem móðir eða faðir finnur fyrir. Í dag erum við að tala um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem brýtur hjörtu slíkra foreldra, en við verðum að vera meðvituð um hann. Það er Tay-Sachs sjúkdómurinn.

Einfaldlega sagt, hvað er Tay-Sachs sjúkdómur?

Tay-Sachs sjúkdómurinn er erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar og skaðar taugafrumur í heila og mænu barnsins okkar og eyðileggur að lokum þessar frumur. Hugsið um þetta eins og verksmiðju í líkama okkar. Þessi verksmiðja hefur sérstakt ensím til að fjarlægja óþarfa úrgang (eiturefni). Það sem gerist í Tay-Sachs sjúkdómnum er að þetta ensím er ekki framleitt. Þá byrjar úrgangurinn, þ.e. fitukennt efni, að safnast fyrir inni í taugafrumunum. Þessi eiturefni safnast fyrir og skaða taugafrumurnar.

Þetta er sjúkdómur sem versnar á milli barna og einkennin versna. Því miður deyja börn mjög ung vegna þessa ástands. Engin lækning er til ennþá. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að draga úr einkennunum og halda barninu eins vel og mögulegt er.

Hverjar eru helstu gerðir Tay-Sachs sjúkdómsins?

Þessi sjúkdómur skiptist í þrjár megingerðir eftir því á hvaða aldri einkenni byrja að koma fram. Til að auðvelda skilninginn skulum við skoða hann svona.

Mikilvægt er að hafa í huga að þessi tegund sjúkdóms erfist á sama hátt milli fjölskyldna. Til dæmis, ef eitt barn fær ungbarnaformið, eru önnur börn í fjölskyldunni ekki í hættu á að fá seinkomið form.

Hver eru einkenni Tay-Sachs sjúkdómsins?

Einkenni eru mismunandi eftir aldri barnsins og tegund sjúkdómsins. Við munum einbeita okkur að algengustu einkennunum sem sjást í ungbarnatíð (klassískt ungbarnaeinkenni).

Klassísk einkenni ungbarna

• Fyrstu einkenni (um 6 mánaða):
• Vöðvaslappleiki.
• Erfiðleikar við að velta sér, sitja upp eða skríða.
• Skyndilegt hávaði veldur hörðum kipp.

• Við versnun sjúkdómsins (fyrir árið):
• Ósjálfráðir vöðvakippir (vöðvakippir).
• Flog.
• Erfiðleikar við að kyngja mat (kyngingartregða).
• Smám saman tap á sjón og heyrn.
• Þegar læknirinn skoðar augun sér hann kirsuberjarauðan blett á sjónhimnu augans. Þetta er einkennandi einkenni þessa sjúkdóms.
• Tíðar öndunarfærasýkingar (t.d. lungnabólga).

Fyrir tveggja ára aldur hefur sjúkdómurinn náð fullum tökum á barninu. Barnið getur misst viðbrögð sín að mestu leyti. Þetta þýðir að heilastarfsemin tapast. Því miður deyja þessi börn venjulega á aldrinum tveggja til fjögurra ára. Dánarorsökin er oft alvarleg sýking eins og lungnabólga.

Einkenni í bernsku og fullorðinsárum

Þetta er mjög sjaldgæft, svo við skulum skoða það stuttlega.

• Unglingar: Einkenni eru meðal annars vöðvaslappleiki, erfiðleikar með að tala, gleymska við lærdóm, breytingar á hegðun og flog.
• Seint upphaf:Vöðvaslappleiki og skjálfti, erfiðleikar við að ganga (ataxia), erfiðleikar við að tala og kyngja og geðræn vandamál (geðrof) geta komið fram.

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Tay-Sachs sjúkdómurinn orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast HEXA . Einfaldlega sagt er þetta lítil breyting í geni.

Þessi gen gefa hverri einustu frumu í líkama okkar fyrirmæli. HEXA genið gefur fyrirmæli um að framleiða ensímið „hexosaminidasa A“ sem við ræddum um áðan. Þegar genið stökkbreytist er þetta ensím ekki framleitt. Þá safnast þessi eitruðu fituefni fyrir í taugafrumunum og eyðileggja þær.

Hvernig getur þetta erft barn?

Þetta er svolítið flókið að skilja en mjög mikilvægt. Tay-Sachs sjúkdómurinn erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Þetta þýðir að til að fá sjúkdóminn verður barn að erfa þetta stökkbreytta HEXA gen frá bæði móður sinni og föður.

Hugsaðu um þetta svona. Allir hafa tvö eintök af hverju geni. Eitt frá móður sinni og eitt frá föður sínum.

• Hver er sýkillinn?: Sýkillinn er sá sem hefur annað eintak af HEXA geninu sem er heilbrigt og hitt eintakið sem er stökkbreytt. Þessir einstaklingar fá ekki sjúkdóminn eða sýna einkenni vegna þess að heilbrigða eintakið af geninu framleiðir nauðsynlegt ensím. Hins vegar geta þeir erft stökkbreytta genið til barna sinna.

Skoðum nú hvað getur gerst hjá barni ef báðir foreldrar eru smitberar :

• Það eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að barn erfi aðeins heilbrigð gen frá báðum foreldrum. Þá verður barnið heilbrigt og ekki arfberi.
• Það eru 50% líkur (einn á móti tveimur) á að barnið fái stökkbreytta genið frá öðru foreldrinu og heilbrigða genið frá hinu . Barnið verður þá berandi en fær ekki sjúkdóminn.
• Það eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að barn erfi bæði stökkbreyttu genin frá báðum foreldrum . Það barn mun þá fá Tay-Sachs sjúkdóm.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Ef læknir grunar Tay-Sachs sjúkdóm mun hann aðallega taka blóðprufu til að staðfesta það.

• Blóðprufa: Sýni af blóði barnsins er tekið og magn ensíms sem kallast „hexosaminidasa A“ mælt. Barn með Tay-Sachs sjúkdóm hefur mjög lágt eða ekkert magn af þessu ensími.
• Augnskoðun: Læknirinn mun skoða augu barnsins og athuga hvort kirsuberjarauði bletturinn sem við nefndum áðan sé til staðar.

Er hægt að greina þetta á meðgöngu?

Já. Það eru til tvær sérstakar prófanir sem geta greint þennan sjúkdóm snemma á meðgöngu. Þær eru venjulega gerðar fyrir foreldra sem eru í mikilli hættu á að fá sjúkdóminn.

1. Legvatnsástungu:Sýni af legvatninu sem umlykur barnið í móðurkviði er tekið og rannsakað.

2. Sýnataka úr æðahnúta (CVS): Mjög lítill vefjabútur er tekinn úr fylgjunni og skoðaður.

Báðar þessar prófanir skoða magn ensímsins „hexosaminidasa A“. Ef það magn er lágt er hægt að greina að barnið sé með sjúkdóminn.

Meðferð og umönnun barnsins

Ég veit að þetta hlýtur að vera þér þung byrði að heyra. Það er engin lækning við Tay-Sachs sjúkdómnum ennþá. Hins vegar er margt sem þú getur gert til að hjálpa barninu þínu að finna fyrir minni sársauka og óþægindum og til að halda því eins þægilegu og mögulegt er. Þetta kallast stuðningsmeðferð .

• Öndunarerfiðleikar: Þessi börn geta átt erfitt með að kyngja, sem getur leitt til tíðra lungnasýkinga. Lyf, sérstök tæki og rétt staðsetning barnsins geta hjálpað.
• Næring: Þegar kyngingarörðugleikar aukast gæti verið þörf á næringarslöngu.
• Flog: Lyf eru gefin til að stjórna flogum.
• Skynjunarörvun: Þar sem fimm skilningarvit barns eru takmörkuð geta hlutir eins og mjúk tónlist, ilmur og mjúkleikföng veitt barninu huggun.

Hvenær þarftu að leita til læknis?

• Ef þú hyggst eignast barn: Það er mjög mikilvægt að leita erfðaráðgjafar áður en þú eignast barn, sérstaklega ef þú eða maki þinn eruð með fjölskyldusögu um Tay-Sachs sjúkdóm, eða ef þú grunar að þið bæði séuð smitberar. Leitið ráða hjá lækninum þínum varðandi þetta.
• Á meðgöngu: Ef þú hefur einhverjar efasemdir eða áhyggjur af heilsu barnsins skaltu leita tafarlaust til læknis.
• Ef þú tekur eftir vandamáli í þroska barnsins þíns: Ef þú tekur eftir því að barnið þitt gerir ekki hluti sem það ætti að gera á sínum aldri (eins og að velta sér við, setjast upp), skaltu ræða það við barnalækninn þinn.

Tay-Sachs er sannarlega hjartnæm greining. En með því að vera meðvitaður um hana, skilja áhættuna og leita snemma erfðaprófa ef þörf krefur, getum við komið í veg fyrir framtíðar hjartasorg.