Er munur á augum litla krílsins þíns? Við skulum læra um „sjóntaugakvilla“ og „sjóntaugakvilla í sjónhimnu“!

Hefurðu einhvern tíma fundið fyrir því þegar þú horfir á barnið þitt að augu þess horfi ekki beint á þig, að þau séu bara að hlaupa hingað og þangað, eða að þau geti ekki alveg haldið sér á einum stað? Finnst þér stundum að barnið horfi ekki almennilega á lítið leikfang, heldur bara fikti í því? Það er mjög eðlilegt fyrir móður eða pabba að finna fyrir miklum ótta og kvíða þegar þau sjá hluti eins og þetta. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem getur valdið þessum einkennum og er til staðar við fæðingu . Þetta kallast „sjóntaugavanþroski“.

Hvað er „sjóntaugaþroti“?

Einfaldlega sagt er sjóntaugarvanþroski meðfæddur sjúkdómur. Það sem gerist hér er að sjóntaugin, sem flytur skilaboð milli augna okkar og heilans, þroskast ekki rétt eða er lítil. Hugsaðu um það eins og tvær myndavélar. Það sem myndavélin sér er sent til heilans sem myndir í gegnum sjóntaugina. Þannig að ef þessi taug er ekki rétt þróuð, þá fer það sem augað sér ekki skýrt til heilans. Þetta getur valdið ýmsum sjónvandamálum, svo sem augnflakk .

Þetta ástand hefur ekki aðeins áhrif á sjóntaugina. Stundum getur það einnig haft áhrif á þroska annarra hluta heilans hjá barninu, sérstaklega:

• Miðlínuheilafrávik: Hlutar heilans sem aðskilja heilahvelin tvö, eins og septum pellucidum og corpus callosum, geta ekki þróast rétt. Stundum geta þeir alls ekki þróast. Þessir hlutar eru mikilvægir fyrir samskipti milli hluta heilans.

• Vanþroski heiladingulsins: Þú hefur kannski heyrt um heiladingulinn. Hann er staðsettur við botn heilans, fyrir neðan undirstúku (hypothalamus). Þessi litli kirtill stjórnar mörgum mikilvægum störfum í líkama okkar, sérstaklega hormónaframleiðslu . Þannig að ef þessi kirtill þroskast ekki rétt gæti hann ekki framleitt þau hormón sem líkaminn þarfnast, eða hann gæti framleitt mjög lítið.

Stundum er þetta ástand einnig kallað „(Optic Nerve Hypoplasia)“ eða „(Septo-Optic Dysplasia - SOD)“ eða „(de Morsier heilkenni)“. Þetta er vegna þess að, eins og rannsóknir hafa leitt í ljós, hafa næstum allir með „(SOD)“ áhrif á þroska sjóntaugarinnar. Hins vegar er aðeins lítill hluti fólks með „(ONH)“ (þ.e. á milli 5% og 10%) með áhrif á þroska miðhluta heilans (til dæmis „(Septum Pellucidum)“).

Hversu algengt er þetta ástand?

Samkvæmt áætlunum í löndum eins og Bandaríkjunum er eitt af hverjum 10.000 börnumSagt er að þetta ástand (sjóntaugakvilla) geti haft áhrif á um 100.000 manns. Einnig hefur þetta ástand verið skilgreint sem aðal orsök sjónmissis hjá börnum yngri en 3 ára. Slík börn eru líka til á Srí Lanka.

Er sjóntaugaþroti alvarlegt ástand?

Já, þetta er alvarlegt ástand og getur verið alvarlegt stundum. En áhrifin eru mismunandi eftir einstaklingum. Sum börn geta haft veruleg sjónvandamál. Einnig, ef heiladingullinn er fyrir áhrifum, getur það truflað hormónaframleiðslu líkamans. Sum hormónatengd vandamál geta jafnvel verið lífshættuleg. Þess vegna, ef þú heldur að barnið þitt hafi þessi einkenni, eða ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á hegðun þess, er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis, sérstaklega barnalæknis eða augnlæknis.

Hver eru einkenni sjóntaugakvilla?

Einkennin sem sjást við þetta ástand geta aðeins haft áhrif á annað augað eða bæði augun.

Einkenni sem geta komið fram í tengslum við augun:

• Sjónskerðing: Þetta getur verið allt frá lítilsháttar sjónskerðingu til algjörs sjónmissis (alvarleg sjónskerðing eða blinda).
• Nystagmus: Hröð, samfelld hreyfing augna frá hlið til hliðar eða upp og niður, svipað og sekúnduvísir á úri, en hraðari.
• Strabismus (krossuð augu) eða Esotropia (augu sem benda ekki í sömu átt): Annað augað getur horft beint fram á meðan hitt augað getur snúið í gagnstæða átt.
• Erfiðleikar við að einbeita sér að hlut: Þegar einstaklingur er beðinn um að horfa á eitthvað, eins og leikfang, getur hann ekki einbeitt sér rétt að því.

Einkenni sem geta komið fram vegna frávika í þroska heilans:

• Þroskavandamál í greindarfrávikum („(þroskahömlun)“): Hlutir eins og námsörðugleikar, vitsmunaleg hæfni sem þróast ekki á þann hátt sem hentar aldri.
• Flog: Skyndilegt meðvitundarleysi og krampar.

Hormónatengd einkenni sem geta komið fram vegna minnkaðs vaxtar heiladinguls:

Þetta er mjög mikilvægt, því hormónar stjórna mörgu í líkama okkar.

• Erfiðleikar við að stjórna líkamsstarfsemi: Til dæmis vanhæfni til að stjórna hungri og þorsta, svefntruflanir, vanhæfni til að viðhalda líkamshita rétt.
• Stökkbreyting: Skortur á hæð sem hæfir aldri, verður mun lægri en önnur börn.
• Skjaldvakabrestur: Þetta hefur einnig áhrif á marga ferla í líkamanum.
• Seinkað kynþroskaskeið.
• Lágur blóðsykur (blóðsykurslækkun): Þetta getur verið hættulegt.
• Ástand sem líkist sykursýki en tengist ekki sykri, veldur miklum þvaglátum og þorsta („(Diabetes Insipidus)“).
• Gula: Gulnun húðar og augna, sérstaklega hjá nýfæddum börnum.

Ímyndaðu þér að litla stelpan þín sé að reyna að horfa á leikfang en augun hennar virðast ekki geta einbeitt sér rétt, eða hún er bara að skjálfa. Eða hún er stöðugt að kasta upp, virðist vera köld og vill ekki drekka mjólk almennilega. Ef þú sérð eitthvað svona þarftu að leita til læknis strax.

Getur sjóntaugakvilla valdið algjörri blindu?

Í sumum tilfellum, já. Þetta ástand getur valdið alvarlegu sjónmissi eða jafnvel algjörri blindu . Hins vegar hafa sum börn aðeins væg sjónvandamál. Stundum, þegar barnið eldist, geta sum þessara einkenna (eins og augntins) minnkað. Læknirinn þinn getur sagt þér nákvæmlega hvernig þetta ástand mun hafa áhrif á barnið þitt.

Hverjar eru ástæður þessarar stöðu?

Rannsakendur eru enn ekki vissir um hvað nákvæmlega veldur sjóntaugavanþroska. Hins vegar er talið að það sé af völdum samspils umhverfis- og erfðaþátta. Til dæmis gæti ástandið tengst fósturalkóhólheilkenni (FAS), sem orsakast af því að móðirin drekkur áfengi á meðgöngu.

Þótt ekki sé alltaf hægt að finna erfðafræðilega orsök geta erfðabreytingar („(stökkbreytingar)“) í sumum tilfellum haft áhrif á þetta. Þessar erfðabreytingar eru erfðar sem „(sjálfsvaldandi)“, sem þýðir að barnið getur aðeins fengið þennan sjúkdóm ef það fær þetta breytta gen frá bæði móður og föður. Sum genin sem gætu komið við sögu eru:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Önnur gen sem ekki hafa enn verið greind.

Hverjir eru áhættuþættir fyrir sjóntaugakvilla?

Það eru nokkrir áhættuþættir sem geta stuðlað að þessu ástandi. Þetta eru þættir sem hafa oft áhrif á móðurina á meðgöngu:

• Aldur móður yngri en 19 ára.
• Að vera ólétt í fyrsta skipti.
• Einhver í fjölskyldunni (líffræðileg fjölskylda) hefur haft þetta ástand áður.

Ef þú ert að stofna fjölskyldu eða átt von á öðru barni er mjög mikilvægt að sækja reglulegar mæðraverndarráðstefnur. Þetta mun hjálpa þér að viðhalda heilsu bæði þín og ófædds barns þíns.

Hverjir eru fylgikvillar þessa ástands?

Fylgikvillar vegna sjóntaugaþroska eru mismunandi eftir því hvaða hluti heilans er fyrir áhrifum. Sumir fylgikvillar geta verið:

• Vanhæfni til að stjórna líkamshita.
• Mikil hungur og þorsti („(Ofsvelting)“) og þar af leiðandi offita („(Offita)“).
• Lystarleysi eða neitun til að borða („(Hypophagia)“).
• Óreglu í svefn- og vökuhringrásinni.
• Þroskaseinkun: Þetta þýðir seinkun á hreyfifærni (eins og göngu og skrið) og samskiptafærni (eins og samskiptafærni).
• Einhverfurófsröskun (ASD).

Sumir þessara fylgikvilla, sérstaklega vandamál með líkamshitastjórnun og fæðuinntöku, geta verið lífshættuleg í sumum tilfellum, þannig að gæta þarf mikillar varúðar.

Hvernig er sjóntaugakvilla greindur?

Þetta ástand er venjulega greint af augnlækni eftir augnskoðun og aðrar rannsóknir. Oft eru fyrstu merki um þetta óeðlilegar augnhreyfingar. Þetta einkenni má sjá á fyrstu mánuðum eftir fæðingu barns. Stundum er það þó ekki augljóst fyrr en barnið er á skólaaldri eða ungt.

ONH getur komið fram eitt og sér, sem þýðir að það hefur ekki áhrif á aðra hluta heilans. Eða, auk sjóntaugarinnar, getur það verið greint með einum eða fleiri þroskavandamálum í miðheila og heiladingli.

Til að staðfesta greininguna gæti læknirinn pantað myndgreiningarpróf, svo sem segulómunarmyndgreiningu (MRI) eða tölvusneiðmyndgreiningu (CT). Þessar myndgreiningar hjálpa lækninum að fá betri hugmynd um hvernig heili barnsins er að þróast.

Að auki gætu nokkrar blóðprufur verið gerðar. Þessar eru gerðar til að útiloka aðra sjúkdóma sem hafa svipuð einkenni. Til dæmis gæti verið mælt kortisólmagn í sermi og vaxtarhormónmagn. Þetta getur verið óeðlilegt við ONH.

Er hægt að lækna sjóntaugakvilla?

Því miður er engin lækning við þessum sjúkdómi í augnablikinu. Þar sem þetta er meðfæddur sjúkdómur er ekki hægt að snúa honum við eða bæta hann.

Svo hvernig meðhöndlar maður þetta?

Meðferð miðar að því að stjórna einkennum barnsins og veita þeim léttir. Þetta getur verið mismunandi eftir einstaklingum. Helstu meðferðirnar eru:

• Sjónmeðferð:Notkun tækja sem hjálpa við sjónvandamál, svo sem sérstök gleraugu og stækkunargler („sjónhjálpartæki“), til að hjálpa barninu að sinna daglegum verkefnum.
• Hormónameðferð: Ef hormónaskortur er vegna vandamála í heiladingli eru hormón gefin utanaðkomandi. Sérstök lyf eru til við þessu.
• Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og/eða talþjálfun: Þessar meðferðir hjálpa til við að bæta líkamlegan þroska barns, hæfni til að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt og talfærni.

Læknirinn mun ákvarða hvaða meðferð hentar best barninu þínu og búa til meðferðaráætlun í samræmi við það. Aðrar sértækar meðferðir gætu verið nauðsynlegar eftir því hvaða einkenni barnsins hefur.

Ef þú þarft að gefa barninu þínu lyf skaltu spyrja lækninn vandlega hvenær á að gefa lyfin, hversu mikið, hvernig á að gefa þau og hvaða aukaverkanir þarf að vera meðvitaður um.

Hvernig verður framtíð barnsins í þessari stöðu?

Áhrif sjóntaugaþrota eru mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sum einkenni geta komið fram á unga aldri, en önnur geta komið fram á bernskuárum eða unglingsárum. Góðu fréttirnar eru þær að þetta ástand versnar ekki. Þetta þýðir að ástandið versnar ekki með tímanum . Sum einkenni, eins og augntin, geta jafnvel batnað með aldrinum.

Börn með ONH þurfa langtímaeftirlit og umönnun frá foreldrum, umönnunaraðilum og læknum. Þau ættu að vera undir reglulegu eftirliti til að tryggja að heilsa þeirra sé góð. Þau ættu að fara í augnskoðun að minnsta kosti einu sinni á ári og leita til annarra sérfræðinga eftir þörfum.

Þótt alvarleg vandamál í heiladingli geti verið lífshættuleg, er hægt að ná sem bestum árangri ef sjúkdómurinn er greindur og meðhöndlaður snemma.

Er hægt að koma í veg fyrir sjóntaugakvilla?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir þetta ástand. Ef þú ert að skipuleggja þungun er góð hugmynd að leita til erfðaráðgjafa eða mæðraverndar til að læra meira um áhættuþætti þína og hvernig á að viðhalda heilsu.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef augu barnsins þíns horfa ekki rétt á þig, eru rangstillt eða hreyfast á óvenjulegan hátt skaltu leita tafarlaust til læknis. Láttu einnig lækninn vita ef barnið þitt nær ekki þroskaþrepum (til dæmis að skríða, skríða eða teygja sig eftir hlutum) sem eru viðeigandi fyrir aldur þess.

Ef barnið þitt fær flog skaltu hringja strax í 112 eða fara með það á næstu bráðamóttöku.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Þú getur spurt lækninn þinn spurninga eins og þessar:

• Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að takast á við einkennin?
• Hvað ætti ég að gera ef ég tek eftir því að barnið mitt er að missa af þroskaáföngum?
• Þarf barnið mitt gleraugu eða önnur sjónhjálpartæki?
• Hvernig mun ástandið „(ONH)“ hafa áhrif á barnið mitt þegar það byrjar í skóla?
• Hversu oft ætti barnið mitt að fara í augnskoðun?

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Sem foreldri er eðlilegt að finna fyrir áfalli og hræðslu þegar augu barnsins reika og horfa ekki rétt á þig. Sjúkdómur sem kallast sjóntaugavanþroski getur haft áhrif á getu barnsins til að sjá þig skýrt. Hann getur einnig haft áhrif á aðra hluta heilans sem aðstoða við mikilvægar starfsemi eins og hormónaframleiðslu og líkamlegan þroska.

En mundu að þú ert ekki ein/n. Læknir getur skoðað barnið þitt, greint það og útbúið meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum þess.

Það er eðlilegt að börn þurfi aðeins meiri hjálp í skólanum en önnur börn, sérstaklega ef þau eru aðeins lengri að þroskast en önnur. Ef þú tekur eftir einhverjum áhyggjuefnum sem hafa áhrif á vöxt eða þroska barnsins skaltu ekki hika við að láta lækninn vita. Læknateymi barnsins er alltaf tilbúið að svara öllum spurningum sem þú kannt að hafa. Með hugrekki geturðu veitt barninu þínu bestu mögulegu umönnun sem það þarfnast.

` sjóntaugavanþroski, sjónhimnuþroski, meðfædd blinda, sjónskerðing, heiladingull, þroski barna, augntinstagmus