Hér eru svörin við spurningum þínum um þetta sjaldgæfa æxli sem kallast Paraganglioma!

Finnst þér stundum skyndilega eins og þú sért að svitna óhóflega, hjartað slær hratt, höfuðið hamri? Eða finnst þér eins og blóðþrýstingurinn sé skyndilega að hækka án ástæðu? Jafnvel þótt þú gætir haldið að þetta séu bara tilviljanakenndir hlutir, þá getur stundum verið önnur ástæða fyrir þessu. Paraganglioma er eitt slíkt sjaldgæft en mikilvægt ástand sem þarf að vera meðvitaður um.

Svo, hvað er þetta paraganglioma?

Einfaldlega sagt eru paragangliomas sjaldgæf æxli sem myndast í líkamanum. Þau myndast oft nálægt hálsslagæðinni, stórri æð í hálsinum, meðfram taugum í höfði og hálsi eða annars staðar í líkamanum. Þessi æxli eru gerð úr sérstakri tegund frumna sem kallast krómaffínfrumur . Þessar frumur framleiða hormón sem kallast katekólamín og losa þau út í blóðrásina.

Vissir þú að nýrnahetturnar, sem eru staðsettar fyrir ofan nýrun, framleiða nokkrar tegundir af hormónum? Þessi katekólamín eru hormón sem stjórna nokkrum mjög mikilvægum störfum í líkama okkar. Veistu hvað þau eru?

• Hjartsláttur þinn.
• Blóðþrýstingur.
• Blóðsykursgildi („blóðglúkósi“).
• Hvernig líkami okkar bregst við streitu.

Helstu gerðir katekólamína sem eru mikilvægar eru:

• Dópamín.
• Adrenalín (þetta köllum við einnig adrenalín).
• Noradrenalín (einnig kallað noradrenalín).

Þó að paragangliomas þróist ekki í nýrnahettunum, þá myndast þessi æxli úr vefnum sem er í nýrnahettunum. Þess vegna, auk þessara paragangliomas, geta katekólamínhormón einnig safnast fyrir í blóðinu. Þá byrja ýmis einkenni að koma fram.

Hver er munurinn á Paraganglioma og Pheochromocytoma?

Þessi tvö nöfn geta verið svolítið ruglingsleg, ekki satt? Paraganglioma og pheochromocytoma eru bæði sjaldgæf æxli sem eiga uppruna sinn í áðurnefndum chromaffin frumum. Helsti munurinn á þessum tveimur er hvar þau myndast í líkamanum.

Krómfíklaæxli myndast í miðhluta nýrnahettunnar, sem kallast nýrnahettumergurinn. Paragangliomas myndast utan nýrnahettunnar. Þau finnast oft meðfram slagæðum eða taugum í hálsinum. Þess vegna eru paragangliomas stundum kölluð „utan-nýrnahettu-krómfíklaæxli“.

Er paraganglioma krabbamein?

Þetta er vandamál sem margir glíma við. Þessi æxli, sem kallast paragangliomas , geta verið krabbameinsæxli (illkynja) eða góðkynja (ekki krabbameinsæxli).Gróflega sagt eru um 20% af paragangliomas krabbameinsvaldandi.

En áskorunin hér er sú að stundum er erfitt fyrir lækna að segja með vissu hvort æxli er krabbameinsvaldandi eða ekki. Það er að segja, jafnvel þótt æxlið sé fjarlægt með skurðaðgerð og vefur þess skoðaður undir smásjá, þá er stundum ekki hægt að segja það með vissu. Þess vegna er paraganglioma venjulega talið krabbameinsvaldandi í eftirfarandi tilfellum:

• Ef æxlið hefur breiðst út í nærliggjandi vefi (þetta kallast „svæðisbundin útbreiðsla paraganglioma“).
• Ef það hefur breiðst út til fjarlægra líffæra, svo sem lungna eða beina (þetta kallast „meinvörp“).
• Ef það hefur komið aftur eftir upphaflega meðferð og lækningu (þetta kallast „endurkoma“).

Ef þetta er krabbamein, hvernig dreifist það?

Ef þetta paraganglioma er krabbamein, þá er ekkert staðlað stigunarkerfi fyrir það. Þess í stað er því lýst á eftirfarandi hátt:

• Staðbundið paraganglioma: Æxlið er aðeins staðsett á einum stað.
• Svæðisbundið paraganglioma: Krabbameinið hefur breiðst út í eitla eða aðra vefi nálægt þar sem það byrjaði fyrst.
• Meinvörpuð paraganglioma: Krabbameinið hefur breiðst út til annarra líkamshluta, svo sem lifrar, lungna, beina eða fjarlægra eitla. Milli 35% og 50% krabbameinsparaganglioma geta breiðst út (myndað meinvörp) á þennan hátt.
• Endurkomið paraganglioma: Krabbameinið hefur komið aftur eftir meðferð og lækningu. Það getur verið á sama stað og það var áður eða á öðrum stað í líkamanum.

Hversu hratt vaxa þessar hnetur?

Venjulega vaxa paragangliomas mjög hægt. Þetta getur þó verið mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta vaxið aðeins hraðar.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Þetta ástand, sem kallast paraganglioma , getur komið fram á öllum aldri. Hins vegar er það algengast hjá fólki á aldrinum 30 til 50 ára. Einnig eru um það bil 10% tilfella tilkynnt hjá börnum.

Hversu algengt er paraganglioma?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft æxli. Tölfræðilega er áætlað að aðeins um tveir af hverjum milljón fái paraganglioma. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er.

Hver eru einkenni paraganglioma?

Einkenni paraganglioma orsakast af því að æxlið losar of mikið af áðurnefndu adrenalíni eða noradrenalíni út í blóðrásina. Hins vegar framleiða sum paraganglioma ekki þetta auka hormón og valda því engin einkennum (þau eru kölluð einkennalaus).

Algengustu einkenniEr:

• Skyndileg háþrýstingur (háþrýstingur).
• Höfuðverkur.
• Of mikil svitamyndun án ástæðu.
• Hraður, óreglulegur hjartsláttur sem er svo hávær að heyrist í hjartanu slá.
• Tilfinning eins og líkaminn sé að skjálfa.

Auk þessara eru einnig einkenni sem eru sjaldgæfari :

• Að vera miklu fölari en þú lítur venjulega út.
• Ógleði og/eða uppköst.
• Niðurgangur.
• Hægðatregða.
• Hátt blóðsykur (blóðsykurshækkun).
• Skyndileg lækkun á blóðþrýstingi sem veldur sundli þegar þú stendur upp (þetta kallast réttstöðulágþrýstingur).
• Að vera grannur án ástæðu.

Sumir geta fundið fyrir þessum einkennum sjaldan eða í köflum. Ímyndaðu þér, stundum er ekkert að, svo birtast þessi einkenni skyndilega og hverfa svo eftir smá tíma. Þess vegna er stundum seint að greina þetta.

Hvað veldur paraganglioma?

Oftast er engin sérstök orsök fyrir paragangliomas. Það er að segja, þau koma fyrir af handahófi. Hins vegar fá um það bil 25% til 35% fólks paragangliomas vegna erfðasjúkdóms sem er í fjölskyldum (erfðasjúkdómur). Sumir af þessum sjúkdómum eru meðal annars:

• Heilkenni margra innkirtlaæxla 2, af gerðum A og B (MEN2A og MEN2B)).
• Von Hippel-Lindau (VHL) sjúkdómur.
• Taugafibromatósa af tegund 1 (NF1).
• Arfgengt paraganglioma heilkenni.
• Carney-Stratakis tvíkynja æxli (þar sem paraganglioma getur fylgt bandvefsæxli í meltingarvegi (GIST)).
• Carney þríhyrningurinn (sem getur innihaldið paraganglioma, GIST og tegund lungnaæxlis sem kallast lungnabrjóskmyndun).

Hvernig er paraganglioma greint?

Paraganglioma getur verið erfitt að greina þar sem það er sjaldgæft æxli og veldur stundum engin einkennum. Stundum finna læknar paraganglioma við rannsóknir af annarri ástæðu.

Læknir gæti grunað paraganglioma eftir að hafa skoðað eftirfarandi þætti:

• Heildarsjúkrasaga þín, sérstaklega hvort einhver í fjölskyldu þinni hefur einhvern tíma fengið feochromocytoma eða paraganglioma.
• Ítarleg líkamsskoðun og læknisskoðun.
• Eðli sumra einkenna. Til dæmis ef þú ert með háan blóðþrýsting sem ekki tekst að stjórna með hefðbundnum meðferðum.

Hvaða prófanir eru gerðar fyrir þetta?

Læknirinn þinn gæti notað þessar prófanir og aðferðir til að ákvarða hvort þú ert með paraganglioma:

• Læknisskoðun: Læknirinn mun skoða þig og kanna almenna heilsu þína, svo sem blóðþrýsting. Hann eða hún mun einnig spyrja um sjúkrasögu þína og fjölskyldu þinnar, sérstaklega um hormónatengd vandamál.
• 24 tíma þvagprufa: Þetta felur í sér að taka þvagsýni yfir 24 tíma tímabil og mæla magn nýrnahettuhormóna sem kallast katekólamín. Einnig er leitað að efnum sem myndast þegar þessi hormón brotna niður. Ef þessi katekólamín eru til staðar í þvagi í hærra magni en eðlilegt er, gæti það verið merki um paraganglioma.
• Blóðprufur fyrir katekólamín: Þessar prófanir mæla magn katekólamína í blóðinu. Eins og áður hefur komið fram leita þær einnig að efnum sem myndast þegar þessi hormón brotna niður. Ef þessi efni eru til staðar í meira magni en venjulega í blóðinu getur það einnig verið merki um paraganglioma.
• PET-skönnun (positron emission tomography scan): PET-skönnun felur í sér að geislavirku efni (radiotracer) er sprautað inn í líkamann og myndir teknar af líffærum og vefjum með tæki sem kallast PET-skanni. Þessi skönnun greinir mjög virkar frumur og æxli sem taka upp efnið. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort um heilsufarsvandamál sé að ræða. Þessi skönnun er sérstaklega góð til að ákvarða staðsetningu paraganglioma.
• Tölvusneiðmyndataka (CT skönnun): Tölvusneiðmyndataka er aðgerð þar sem teknar eru nokkrar röntgenmyndir úr mismunandi sjónarhornum til að búa til nákvæmar myndir af innra byrði líkamans. Læknirinn gæti mælt með tölvusneiðmyndatöku til að hjálpa til við að ákvarða staðsetningu æxlis (venjulega í hálsinum).
• Segulómun (segulómun): Segulómun notar segul, útvarpsbylgjur og tölvu til að taka röð nákvæmra mynda af innra byrði líkamans. Læknirinn gæti mælt með segulómskoðun til að fá betri yfirsýn yfir svæðið þar sem æxlið er staðsett.

Eftir að læknirinn þinn greinir þig með paraganglioma gæti hann gert frekari prófanir til að kanna hvort það hafi breiðst út til annarra hluta líkamans.

Er erfðafræðileg prófun nauðsynleg?

Ef þú greinist með paraganglioma mun læknirinn þinn líklega mæla með að þú gangist undir erfðaráðgjöf til að komast að því hvort þú ert með arfgengt heilkenni og ert í hættu á að fá önnur krabbamein sem tengjast því.

Læknirinn þinn gæti mælt með erfðafræðilegri prófun í þessum tilfellum:

• Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með einkenni sem tengjast arfgengum feochromocytoma eða paraganglioma heilkenni.
• Ef þú ert með einkenni um hærra gildi katekólamína í blóði en eðlilegt er eða einkenni um krabbameinsvaldandi paraganglioma.
• Ef þú hefur fengið paraganglioma fyrir 40 ára aldur.

Ef erfðaráðgjafinn þinn finnur einhverjar breytingar á genum í niðurstöðum prófsins, mun hann eða hún líklega mæla með því að aðrir fjölskyldumeðlimir (jafnvel þeir sem eru einkennalausir en í áhættuhópi) fari einnig í próf.

Hvernig er paraganglioma meðhöndlað?

Meðferð við paraganglioma fer eftir nokkrum þáttum, þar á meðal:

• Stærð æxlisins.
• Hvort æxlið er krabbameinsvaldandi (illkynja) eða góðkynja (góðkynja).
• Hvort sem þú ert með einkenni vegna hækkaðs magns katekólamína.
• Er æxlið aðeins á einum stað eða hefur það breiðst út (myndað meinvörp) til annarra hluta líkamans?
• Hvort æxlið greindist í fyrsta skipti eða hvort það hafði áður verið læknað og síðan komið aftur.

Ef þú ert með paraganglioma sem veldur einkennum vegna of mikils hormóna, mun læknirinn ávísa lyfjum til að stjórna þessum einkennum. Þessi lyf geta verið:

• Lyf sem stjórna blóðþrýstingi, til dæmis alfa-blokkar .
• Lyf til að halda hjartslætti eðlilegum, til dæmis beta-blokkar .
• Lyf sem hindra áhrif hormóna sem nýrnahetturnar losa umfram magn.

Meðferðarúrræði við paraganglioma eru:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið.
• Geislameðferð.
• Lyfjameðferð.
• Ablationsmeðferð.
• Markviss meðferð.

Saman munuð þið og læknateymið þitt ákveða meðferðaráætlun sem hentar þér og þínu ástandi best.

Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið

Aðalmeðferðin við paraganglioma er skurðaðgerð. Meðan á aðgerð stendur til að fjarlægja æxlið mun skurðlæknirinn skoða nærliggjandi vefi og eitla til að sjá hvort æxlið hafi breiðst út. Ef svo er mun skurðlæknirinn fjarlægja viðkomandi vef, ef mögulegt er.

Flest paragangliomas er hægt að fjarlægja með lágmarksífarandi aðferðum, svo sem kviðsjáraðgerð . Þetta felur í sér að gera nokkur lítil skurð í húðinni og fjarlægja æxlið með sérstökum tækjum. Hins vegar geta stærri æxli þurft hefðbundna opna aðgerð.

Eftir aðgerð mun læknirinn athuga magn katekólamína í blóði eða þvagi. Ef magn katekólamína fer aftur í eðlilegt horf er það merki um að allar paraganglioma frumurnar hafi verið fjarlægðar.

Geislameðferð

Geislameðferð er krabbameinsmeðferð sem notar orkumikla geislun til að drepa krabbameinsfrumur eða stöðva vöxt þeirra. Þetta er gert með því að lágmarka skaða á heilbrigðum vefjum í kring.

Það eru tvær gerðir af geislameðferð:

• Ytri geislameðferð: Þetta felur í sér að nota tæki utan líkamans til að beina geislun á svæðið þar sem krabbameinið er staðsett.
• Innri geislameðferð: Þetta felur í sér að setja geislavirkt efni í nálar, fræ, víra eða leggi, sem læknir setur síðan beint inn í eða nálægt æxlinu.

Tegund geislameðferðar sem læknirinn mælir með fer eftir því hvort krabbameinið er staðbundið, svæðisbundið, fjarlægt eða hefur komið aftur. Læknar nota oftast utanaðkomandi geislameðferð og/eða 131I-MIBG meðferð til að meðhöndla krabbameinsfrumur í paraganglioma. 131I-MIBG meðferð er aðferð til að gefa geislavirkt efni í ákveðnar tegundir krabbameinsfrumna, sem síðan er sprautað inn í líkamann og geislunin sem það gefur frá sér drepur frumurnar.

Lyfjameðferð

Staðlað meðferð við meinvörpuðum paraganglioma er krabbameinslyfjameðferð. Hún felur í sér að lyf eru notuð til að drepa krabbameinsfrumur, stöðva skiptingu þeirra eða vöxt. Krabbameinslyfjameðferð er venjulega gefin í bláæð. Þó að þetta sé venjulega áhrifarík meðferð getur hún valdið aukaverkunum.

Ablationsmeðferð

Ablationsmeðferð er lágmarksífarandi meðferðarúrræði sem notar mjög hátt eða mjög lágt hitastig til að eyða æxlum. Ablationsmeðferðir sem hjálpa til við að drepa krabbameinsfrumur og óeðlilegar frumur eru meðal annars:

• Útvarpsbylgjueyðing: Þetta felur í sér að útvarpsbylgjur eru notaðar til að hita og eyða krabbameinsfrumum og óeðlilegum frumum. Útvarpsbylgjurnar eru sendar í gegnum rafskaut (lítil tæki sem leiða rafmagn).
• Frysting: Þessi meðferð notar fljótandi köfnunarefni eða fljótandi koltvísýring til að frysta og eyða krabbameinsfrumum og óeðlilegum frumum.

Markviss meðferð

Markviss meðferð er meðferðarúrræði sem notar lyf eða önnur efni til að ráðast aðeins á ákveðnar krabbameinsfrumur, án þess að skaða heilbrigðar frumur. Læknar nota markvissa meðferð til að meðhöndla fjarlæg og endurtekin paragangliomas.

Rannsakendur eru nú að rannsaka týrósín kínasahemil sem kallast sunitinib.Rannsókn er gerð lyfja til að sjá hversu vel hún getur meðhöndlað fjarlæga paragangliomas. Týrósín kínasa hemill meðferð er tegund markvissrar meðferðar sem stöðvar æxlisvöxt.

Er hægt að koma í veg fyrir þróun paraganglioma?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir paragangliomas. Hins vegar, ef þú ert með ákveðin arfgeng heilkenni og gen sem setja þig í hættu á að fá paragangliomas, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að láta prófa þig fyrir paragangliomas og hugsanlega greina þau snemma.

Ræddu við lækninn þinn ef ættingjar þínir í fyrsta stigi (systkini og foreldrar) hafa fengið paraganglioma eða pheochromocytoma og/eða ef þú ert með einhvern af þessum erfðasjúkdómum:

• Heilkenni margra innkirtlaæxla 2.
• Von Hippel-Lindau (VHL) sjúkdómur.
• Taugafibromatósa af tegund 1.
• Arfgengt paraganglioma heilkenni.
• Carney-Stratakis tvíhyrningur.
• Þríhyrningur Carney.

Hver er horfurnar í þessari stöðu?

Horfur paraganglioma, þ.e. líkur á bata og lifun, eru mismunandi eftir nokkrum þáttum. Meðal þeirra eru:

• Hvar æxlið er staðsett í líkamanum og hversu stórt það er.
• Hvort sem um er að ræða krabbamein eða hefur breiðst út til annarra líkamshluta.
• Var æxlið fjarlægt með skurðaðgerð, og ef svo er, hversu stór hluti æxlisins var fjarlægður í aðgerðinni?

Fólk með lítið paraganglioma sem hefur ekki breiðst út til annarra líkamshluta (hefur ekki myndað meinvörp) hefur fimm ára lifunartíðni upp á um 95%. Hins vegar hefur fólk með paraganglioma sem hefur komið aftur eftir upphaflega meðferð eða hefur breiðst út til annarra líkamshluta (meinvörp) fimm ára lifunartíðni á milli 34% og 60% .

Einnig eru til alvarleg paragangliomas sem, jafnvel þótt þau hafi ekki breiðst út, er ekki hægt að fjarlægja alveg með skurðaðgerð þar sem þau hafa breiðst út nógu mikið í nærliggjandi vefi. Í slíkum tilfellum getur of mikil seyting adrenalíns og noradrenalíns verið hættuleg og erfið í meðferð.

Mikilvægast er að paragangliomas, hvort sem þau eru krabbameinsvaldandi eða ekki, geta valdið alvarlegum, jafnvel lífshættulegum fylgikvillum ef þau eru ekki meðhöndluð vegna of mikils magns adrenalíns og noradrenalíns sem þau seyta.

Sumir af þessum fylgikvillum eru:

• Hjartavöðvasjúkdómur (hjartavöðvakvilli).
• Bólga í hjartavöðva (hjartavöðvabólga).
• Óstjórnleg blæðing í heila (heilablæðing).
• Vökvasöfnun í lungum (lungnabjúgur).
• Hjartaáfall (hjartadrep).
• Heilablóðfall.
• Dá.
• Dauði.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú greinist með paraganglioma og finnur fyrir grunsamlegum einkennum skaltu tafarlaust leita til læknis.

Ef þú finnur fyrir einkennum paraganglioma, svo sem háum blóðþrýstingi og höfuðverk, skaltu ræða við lækninn þinn. Þar sem paraganglioma er sjaldgæft er samt mikilvægt að meðhöndla háan blóðþrýsting, jafnvel þótt ólíklegt sé að þú hafir hann.

Ef þú kemst að því að einn af fyrsta stigs ættingja þínum (systkini, foreldrar) er með erfðafræðilegt heilkenni eins og „Margfeldi innkirtlaæxlis 2 heilkenni“ eða „Von Hippel-Lindau (VHL) sjúkdóm“ skaltu spyrja lækninn þinn um erfðapróf, þar sem það getur aukið hættuna á að fá paraganglioma.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Ef þú greinist með paraganglioma gæti verið gagnlegt að spyrja lækninn þinn þessara spurninga:

• Af hverju fékk ég paraganglioma?
• Geta börnin mín og/eða ættingjar fengið paraganglioma?
• Hvaða meðferðarúrræði hef ég?
• Hverjar eru aukaverkanir mismunandi meðferða?
• Hvernig get ég tekist á við einkennin mín?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Paraganglioma er sjaldgæft ástand en það er mikilvægt að vera meðvitaður um það. Ef þú ert með viðvarandi einkenni sem erfitt er að skilja, sérstaklega skyndilegan háan blóðþrýsting, svita eða hraðan hjartslátt, er skynsamlegt að leita læknisráðs frekar en að afgreiða þau sem tilviljun.

Þó að orsök paraganglioma sé oft óþekkt, þá tengist hún ákveðnum erfðasjúkdómum. Þannig að ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið paraganglioma eða feochromocytoma, getur erfðapróf hjálpað þér að komast að áhættunni, sem og hvort þú gætir fengið önnur heilsufarsvandamál. Ef þú hefur einhverjar spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Þeir eru hér til að hjálpa þér.

` Paraganglioma, Paraganglioma, Pheochromocytoma, Chromaffin frumur, Katekólamín, Hormón, Æxli, Krabbamein, Einkenni, Hár blóðþrýstingur, Erfðasjúkdómar