Er barnið þitt með þessi einkenni? Við skulum vera meðvituð um Pearson heilkenni.

Er litli krílið þitt alltaf veikt? Virðist það sljótt? Fær það stundum auðveldlega marbletti? Þó að þetta virðist eðlilegt getur stundum verið alvarleg ástæða á bak við þetta sem við vitum ekki um. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög alvarlegan sjúkdóm. Það er sjúkdómur sem kallast Pearson heilkenni.

Hvað er Pearson heilkenni?

Einfaldlega sagt er Pearson heilkenni mjög sjaldgæfur og alvarlegur sjúkdómur í starfsemi hvatbera. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessir hvatberar eru. Ímyndaðu þér að hver einasta fruma í líkama okkar sé eins og lítil verksmiðja. Þessar verksmiðjur þurfa orku til að starfa. Þeir hlutar sem framleiða þessa orku, eins og litlar orkuver, kallast hvatberar. Það eru þessir hvatberar sem umbreyta matnum sem við borðum í orku og veita orkuna sem þarf til að hvert líffæri og kerfi í líkama okkar, eins og lifur, hjarta og heili, virki.

Hjá barni með Pearson heilkenni verða ákveðnar breytingar, eða stökkbreytingar, í erfðaefni þessara hvatbera, þ.e. hvatbera DNA. Þetta kemur í veg fyrir að frumurnar geti framleitt orku á réttan hátt. Þetta hefur aðallega áhrif á mikilvæg líffæri barnsins eins og beinmerg, bris og lifur.

Þetta ástand greinist venjulega á unga aldri. Það getur valdið ýmsum vandamálum í blóði barnsins. Til dæmis:

• Fækkun rauðra blóðkorna, það er blóðleysi .
• Fækkun hvítra blóðkorna, það er að segja daufkyrningafæð .
• Fækkun blóðflagna (frumur sem hjálpa til við blóðstorknun), þekkt sem blóðflagnafæð .

Þessi sjúkdómur er einnig kallaður Pearson beinmergs briskirtilsheilkenni.

Hvaða einkenni eru þetta?

Barn með Pearson heilkenni getur sýnt fjölbreytt einkenni. Ekki eru öll einkennin hjá öllum börnum. Hins vegar eru nokkur algeng einkenni.

Fyrstu sýnilegu einkennin

• Marblettir auðveldlega: Jafnvel lítill högg getur valdið stórum marblettum eða marblettum.
• Stöðug þreyta og slappleiki: Barnið getur fundið fyrir syfju allan tímann, eins og það hafi ekki orku til að leika sér.
• Tíð niðurgangur (niðurgangur): Niðurgangurinn varir í nokkra daga og er erfitt að stöðva hann.
• Tíð veikindi: Að veikjast jafnvel af minnstu hlutum, fá oft hita og kvef.
• Vaxtarbrestur: Að vaxa ekki eins hratt eða þyngjast eins hratt og önnur börn á sama aldri. Það er eins og að þyngjast ekki, jafnvel þegar þau borða.
• Ljós húð: Vegna blóðskorts í líkamanum breytist litur húðarinnar og verður föl.
• Vöðvaslappleiki: Útlimirnir eru máttlausir og linir.
• Uppköst: Uppköst oft, ekki geta haldið niðri því sem þú borðar.
• Gula á húð og hvítu augna (gula): Þetta einkenni getur komið fram þegar lifrarstarfsemi er fyrir áhrifum.

Önnur vandamál sem geta komið upp með tímanum

Þegar þú lifir með þessum sjúkdómi geta fleiri fylgikvillar komið upp með tímanum. Sumir þeirra eru meðal annars:

• Sykursýki: Sykursýki getur þróast vegna skemmda á brisi.
• Heyrnarskerðing: Heyrnarskerðing getur komið fram smám saman.
• Kearns-Sayre heilkenni: Þetta er einnig sjúkdómur sem tengist hvatberum. Það hefur áhrif á taugakerfið og hjartað.
• Hreyfitruflanir eða flog: Þetta getur falið í sér skjálfta og stjórnlausa rykkju í útlimum.
• Sjónvandamál: Ástand eins og lafandi augnlok, sjónubólga litarefnis og drer geta komið fyrir.

Af hverju kemur Pearson heilkenni fram?

Við höfum þegar sagt að Pearson heilkenni stafar af göllum í hvatbera DNA (mtDNA) . Munið að hvatberar eru orkuframleiðandi hlutar nánast allra frumna í líkama okkar. Þannig að þegar galli er í þessum hvatberum fá frumurnar ekki þá orku sem þær þurfa. Þá skemmast þessar frumur eða deyja fyrir tímann.

Hugsaðu um þetta svona: Hvatberar eru eins og bílvél. Ef það er vandamál með vélina, þá gengur bíllinn ekki. Það sama gerist með frumur.

Vísindamenn hafa enn ekki fullkomlega skýra skilning á því hvers vegna þessir gallar í hvatbera-DNA (mtDNA) koma fram og hvernig nákvæmlega þessir gallar valda þessum einkennum.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Oftast kemur Pearson heilkenni fram án nokkurrar augljósrar ástæðu. Það er að segja, það er af völdum handahófskenndrar erfðabreytingar. Hins vegar er mjög sjaldgæft að það geti erfst frá einu foreldri til annars. En slík tilfelli eru mjög sjaldgæf og þau eru ekki að fullu skilin enn.

Hvernig finna læknar þetta?

Ef læknirinn grunar að barnið þitt sé með Pearson heilkenni mun hann eða hún panta nokkrar rannsóknir. Meðal þeirra eru:

• Blóðprufur: Athugið fjölda rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna í blóðinu. Athugið einnig starfsemi lifrar og nýrna.
• Beinmergssýni:Þetta felur í sér að taka lítið magn af beinmerg úr mjöðm eða öðrum hentugum stað undir vægri svæfingu og skoða það í smásjá. Þetta getur greint frávik í blóðfrumum, svo sem vökvafylltar sekkir inni í frumunum eða járnútfellingar í rauðum blóðkornum.
• Hægðapróf: Þetta hjálpar til við að fá hugmynd um starfsemi briskirtilsins.
• Þvagrannsókn/þvagprufa: Kannar nýrnastarfsemi og önnur vandamál.

Niðurstöður þessara prófa, sérstaklega vefjasýnatöku úr beinmerg, eru vandlega rannsakaðar af meinafræðingi til að staðfesta greininguna.

Hvaða meðferðir eru til við Pearson heilkenni?

Því miður er engin lækning við Pearson heilkenni. Núverandi meðferðir miða að því að draga úr einkennum og gera barninu eins vel og mögulegt er. Þar á meðal eru:

• Blóðgjafir: Blóð er gefið sem meðferð við sjúkdómum eins og blóðleysi.
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun: Þetta er mikilvægt til að styrkja vöðva barnsins og hjálpa því að sinna daglegum verkefnum.
• Stofnfrumuígræðsla: Þessi meðferð getur virkað vel hjá sumum börnum, en hún er mjög flókin.
• Fæðubótarefni: Fæðubótarefni eins og kóensím Q10, L-karnitín og ýmis vítamín hjálpa frumum að framleiða orku.
• Meðferð sýkinga: Þar sem sjúkdómar eru tíðir eru sýklalyf gefin við bakteríusýkingum og veirulyf við veirusýkingum.

Börn sem lifa eftir bernsku þurfa að vera undir eftirliti ýmissa sérfræðinga varðandi lifur, nýru, hjarta og bris, þar sem þessi líffæri geta einnig orðið fyrir áhrifum með tímanum.

Hversu lengi geta einstaklingar með þennan sjúkdóm lifað?

Þetta er dapurlegt að segja. Flest börn með Pearson heilkenni, um helmingur, deyja í bernsku eða snemma á barnsaldri. Mjög fá lifa af fram á fullorðinsár. Sjúkdómurinn getur að lokum leitt til alvarlegrar mjólkursýrublóðsýringar (uppsöfnun mjólkursýru í blóði) og líffærabilunar.

Ég veit að þú munt finna fyrir mikilli sorg, hræðslu og uppnámi þegar þú heyrir þetta. Þetta er sannarlega erfið staða að bera.

Hvernig tekst þú á við svona erfiða stöðu?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Pearson heilkenni getur það verið óbærilegt áfall og sársauki fyrir alla fjölskylduna. Það er bara eðlilegt.

• Þú ert ekki ein/n: Í fyrsta lagi skaltu muna að þú ert ekki að ganga í gegnum þetta ein/n. Þú ert umkringd/ur læknum, hjúkrunarfræðingum, fjölskyldu og vinum sem geta hjálpað þér og skilið þig.
• Stuðningshópar: Það eru til stuðningshópar stofnaðir af foreldrum barna með sjaldgæfa sjúkdóma. Að ganga í einn slíkan hóp getur hjálpað þér að finna fyrir minni einveru. Þegar aðrir deila reynslu sinni geturðu líka fengið huggun og hugmyndir.
• Lærðu, en...: Það er ekki þín ábyrgð að kenna öðrum um hvatbera og Pearson heilkenni. Það eru margir staðir til að finna upplýsingar um það.
• Biddu um hjálp: Fólk í kringum þig gæti verið tilbúið að hjálpa þér en veit kannski ekki hvernig. Vertu skýr/ur um hvað þú þarft. Kannski þarftu smá tíma ein(n) með barninu þínu eða bara smá tíma fyrir sjálfan þig. Ekki vera feimin/n við að biðja um hjálp, eins og að fara í búðina, sinna heimilisstörfum eða passa börn.
• Að takast á við tilfinningar: Það getur verið erfitt að takast á við tilfinningarnar sem fylgja því að vita að barnið þitt er með lífshættulegan sjúkdóm. Þar sem þessi sjúkdómur er sjaldgæfur gætirðu fundið fyrir enn meiri einmanaleika. Í fyrstu gæti virst óþarfi að fara í stuðningshópa eins og þennan og leita upplýsinga. Það er eðlilegt að vilja eyða eins miklum tíma og mögulegt er með barninu þínu. Hins vegar skaltu muna að það eru til staðir þar sem þú getur fengið slíka hjálp. Slíkur stuðningur er mjög dýrmætur til að deila sorg þinni, sársauka og finna styrk til að takast á við.

Mundu alltaf að „þú ert ekki einn.“ Þú getur fundið styrk og leiðsögn sem þú þarft í gegnum lækna, fjölskyldu, vini og aðra stuðningshópa.

Að lokum, munið þetta.

Pearson heilkenni er sjaldgæft en mjög alvarlegt ástand. Það stafar af vandamáli í hvatberunum, litlu orkuverunum sem knýja frumur okkar. Þetta getur haft áhrif á lífsnauðsynleg líffæri eins og beinmerg og bris barnsins.

• Verið meðvituð um einkenni: Ef barnið ykkar finnur fyrir einkennum eins og stöðugri þreytu, fölva, auðveldum marblettum eða tíðum veikindum, leitið þá læknisráðs.
• Rétt greining er mikilvæg: Sérstakar prófanir eru nauðsynlegar til að greina sjaldgæfan sjúkdóm eins og þennan.
• Meðferð miðar að því að stjórna einkennum: Þó að engin fullkomin lækning sé til, þá eru til meðferðir til að draga úr einkennum og veita barninu léttir.
• Sálfræðilegur stuðningur er nauðsynlegur: Sálfræðilegur stuðningur er mjög mikilvægur fyrir fjölskyldu sem stendur frammi fyrir slíkri áskorun. Láttu þau finna að þau séu ekki ein.

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja þetta sjaldgæfa ástand. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar varðandi þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

` Pearson heilkenni, hvatberar, beinmergur, briskirtill, blóðleysi, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar