Hefur þú einhvern tíma fengið lyfseðil frá lækni sem virkaði ekki fyrir þig, jafnvel þótt það virki fyrir vin? Eða hefur þú einhvern tíma fengið aukaverkanir sem aðeins þú færð af ákveðnum lyfjum en önnur ekki? Þú hefur kannski velt því fyrir þér: „Af hverju virkar þetta lyf ekki fyrir mig?“ Hefur þú einhvern tíma hugsað að ástæðan fyrir þessu gæti verið genin þín? Er það ekki ótrúlegt? Já, þessi litlu gen í líkama okkar geta gjörbreytt því hvernig lyf sem við tökum virka. Í dag erum við að tala um eitt nýjasta og mikilvægasta svið læknisfræðinnar. Það er lyfjaerfðafræði.
Einfaldlega sagt, hvað er lyfjaerfðafræði?
Þetta orð er svolítið langt og virðist erfitt, er það ekki? En við skulum skoða það nánar. Þá er það mjög auðvelt. Það er samsett úr tveimur orðum sem sett eru saman.
1. Lyfjafræði: Þetta vísar til rannsókna á læknisfræði . Það er hvernig lyf er notað, hvað það gerir við líkamann og hvaða áhrif það hefur.
2. Erfðafræði: Þetta vísar til rannsókna á genum og virkni þeirra .
Þegar þetta tvennt kemur saman er lyfjaerfðafræði rannsókn á því hvernig gen okkar bregðast við lyfjunum sem við tökum. Einfaldlega sagt snýst þetta um að komast að því hversu vel lyf sem þú færð mun virka, eða hvort það geti valdið aukaverkunum, byggt á erfðafræðilegri uppsetningu þinni.
Þetta tilheyrir nýju læknisfræðisviði sem kallast „nákvæmnislækningar“. Það þýðir „sértæk lyf“. Í stað þess að gefa öllum sömu lyfin tekur það tillit til þátta eins og gena þinna, lífsstíls og umhverfisins sem þú býrð í og velur meðferð sem hentar þér sérstaklega . Hugsaðu um það eins og að fara í búð og kaupa kjól sem er í sömu stærð fyrir alla, í stað þess að fara til klæðskera og láta sauma kjól eftir þínum eigin málum. Þetta er það sama.
Eins og er er þessi aðferð aðeins notuð við takmörkuðum fjölda sjúkdóma og lyfja. Til dæmis er þessi tækni notuð við HIV, sumar tegundir krabbameins, þunglyndi og sum lyf við hjartasjúkdómum. En þetta svið er í mjög hraðri þróun. Rannsakendur telja að lyfjaerfðafræði muni innan skamms tíma hjálpa læknum að velja hentugustu lyfin, jafnvel við algengustu sjúkdómunum.
Hvernig hafa gen okkar áhrif á lyf?
Til að skilja þetta þurfum við fyrst að skoða hvað gen gera í líkama okkar. Hugsið um genin okkar sem heildstæða leiðbeiningarhandbók um uppbyggingu og starfsemi líkama okkar. Frumur í líkama okkar virka samkvæmt leiðbeiningunum í þessari leiðbeiningarhandbók.
Það helsta sem þarf að gera með þessum leiðbeiningum eru ensím.Mynda próteinsameindir sem kallast ensím. Ensím eru eins og litlir starfsmenn í líkama okkar. Þessir starfsmenn gegna þúsundum starfa. Eitt mikilvægasta þessara starfa er að brjóta niður eða umbrotna lyfin sem við tökum.
Ímyndaðu þér að þú takir pillu. Hún læknar ekki sjúkdóminn beint. Pillan þarf fyrst að fara í verksmiðjur líkama okkar (til dæmis lifrina), þar sem verkamennirnir þar (þ.e. ensímin) brjóta hana niður og gera hana nothæfa fyrir líkamann.
Ímyndaðu þér nú, hvað gerist ef þessi ensím virka ekki rétt vegna erfðabreytileika hjá sumum?
- Ef ensímin virka of hratt: Lyfið sem þú tekur, áður en það getur frásogast og haft áhrif á sjúkdóminn, brotnar niður og skilst út úr líkamanum mjög hratt. Þá er venjulegur skammtur ekki nægur fyrir þig. Lyfið mun líða eins og það virki ekki.
- Ef ensímin virka of hratt: Lyfið sem þú tekur brotnar niður of hratt í líkamanum. Þá safnast lyfið fyrir í líkamanum í mikilli styrk. Þetta getur valdið því að þú takir of stóran skammt, jafnvel við venjulegan skammt, og fengið alvarlegar aukaverkanir .
- Ef ensímið virkar alls ekki: Stundum, vegna erfðabreytingar, getur líkaminn hætt að framleiða viðkomandi ensím. Þá gæti lyfið alls ekki virkað fyrir þig.
Þannig geta jafnvel litlar breytingar á genum okkar haft mikil áhrif á lyfin sem við tökum.
Hvaða próf er notað til að greina þessar erfðabreytingar?
Við köllum þetta lyfjaerfðafræðilegt próf . Þetta er einnig erfðafræðilegt próf. Það skoðar DNA þitt og leitar að breytingum í einu eða fleiri tilteknum genum sem hafa áhrif á niðurbrot lyfs.
Þetta próf notar venjulega blóðsýni eða kinnstrok . Það er mjög einfalt. Læknirinn sendir þetta sýni á rannsóknarstofu. Tæknimenn þar athuga DNA þitt til að athuga hvort breytingar séu á viðeigandi genum.
Læknirinn þinn mun ákveða hvaða gen hann ætlar að rannsaka út frá sjúkdómi þínum og þeirri tegund lyfja sem hann hyggst gefa þér.
Í hvaða tilfellum er lyfjafræðileg prófun nauðsynleg?
Þetta próf er ekki framkvæmt fyrir alla sjúkdóma eða öll lyf eins og er. Hins vegar gæti læknirinn þinn mælt með þessu prófi við meðferð ákveðinna sjúkdóma. Við skulum skoða nokkur dæmi. Til að skilja þessar upplýsingar betur, sjá töfluna hér að neðan.
| Sjúkdómur | Viðeigandi gen/ensím | Áhrif og einföld útskýring |
|---|---|---|
| Hátt kólesteról | SLCO1B1 genið | Fólk með ákveðnar afbrigði af þessu geni getur fundið fyrir miklum vöðvaverkjum og máttleysi þegar það tekur statínlyf (t.d. Simvastatin, Atorvastatin) til að lækka kólesteról. Ef þetta greinist snemma í prófinu gæti læknirinn ávísað öðru lyfi. |
| Þunglyndi | CYP2D6 og CYP2C19 genin | Þessar genabreytingar breyta því hraða sem sum þunglyndislyf brotna niður í líkamanum. Fyrir suma virkar lyfið mjög vel. Fyrir aðra veldur það fleiri aukaverkunum. Þetta próf getur hjálpað til við að velja áhrifaríkasta lyfið með fæstum aukaverkunum . |
| Krabbamein | Ýmis gen (t.d. HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| Að koma í veg fyrir blóðtappa | CYP2C19 genið og önnur | Blóðþynningarlyfið warfarín þarf að gefa í mjög lágum skömmtum hjá fólki með ákveðnar erfðabreytileika. Einnig gæti lyfið klópídógrel (Plavix®) alls ekki virkað hjá sumum vegna breytinga á CYP2C19 ensíminu. |
| HIV-smit | HLA-B og CYP2B6 gen | Fólk með ákveðna afbrigði af HLA-B geninu getur fengið alvarleg húðviðbrögð ef það fær lyfið abacavir. Þess vegna er þetta próf nauðsynlegt áður en lyfið er gefið. |
| Vandamál í ónæmiskerfinu | TPMT, NUDT15, CYP3A5 | Eftir líffæraígræðslu, svo sem nýrnaígræðslu, er virkni ónæmisbælandi lyfja (t.d. asatíópríns, takrólímus) háð þessum genum. Breytingar á þessum genum geta einnig aukið hættuna á að líkaminn hafni ígrædda líffærinu . |
Hverjir eru kostirnir við þessa aðferð?
Þegar lyfjaerfðafræðin þróast munum við njóta góðs af því.
- Öruggari meðferðir: Læknar geta greint lyf sem geta valdið alvarlegum aukaverkunum eða ofskömmtun hjá sumum, þannig að þeir geti forðast þessi lyf og gefið þér öruggustu lyfin .
- Skilvirkni og kostnaðarlækkun meðferðar: Ímyndaðu þér að þú þurfir að skipta um 3-4 lyf við sjúkdómi og finna að lokum rétta lyfið. Þangað til er tími þinn, peningar og fyrirhöfn sóuð. Og þú þjáist þar til sjúkdómurinn batnar. En ef þetta próf getur læknað sjúkdóminn með fyrsta lyfinu sem gefið er , hversu frábært væri það?
- Markviss lyfjaþróun: Sumir sjúkdómar eru af völdum breytinga í tilteknu geni. Þannig geta vísindamenn þróað ný lyf sem beinast beint að breytingunum í því geni . Þetta er mjög mikilvægt við meðferð sjúkdóma eins og krabbameins.
En þetta hefur sín takmörk...
Sama hversu góð þessi aðferð er, þá leysir hún ekki allt. Þegar læknir velur lyf hugsar hann ekki bara um gen. Það eru margir aðrir þættir sem þarf að hafa í huga.
Það sem skiptir máli er að genin þín eru aðeins hluti af sögunni. Það eru margir aðrir þættir sem hafa áhrif á hvernig lyf virka.
Læknir ætti einnig að hafa áhyggjur af öðrum þáttum eins og:
- Önnur lyf sem þú tekur núna: Lyf sem þú tekur við einum sjúkdómi og öðru við öðrum sjúkdómi geta haft áhrif á líkamann á þann hátt að það veldur niðurbroti hans.
- Aðrir sjúkdómar sem þú ert með: Til dæmis, ef þú ert með lifrar- eða nýrnavandamál, getur það haft áhrif á hvernig lyfið skilst út úr líkamanum.
- Lífsstíll þinn: Það sem þú borðar og drekkur, hvort þú hreyfir þig eða ekki, og jafnvel hlutir eins og reykingar og áfengisneysla geta haft áhrif á hversu vel lyfin þín niðurbrotnast.
Að auki eru nokkrar aðrar áskoranir:
- Kostnaður: Þó að kostnaður við þessar erfðaprófanir sé smám saman að lækka, geta þær samt verið of dýrar fyrir suma til að hafa efni á.
- Óaðgengi: Aðstaða til að framkvæma þessi próf er ekki enn tiltæk alls staðar á Srí Lanka. Hún er aðeins tiltæk á fáeinum stöðum.
Hins vegar er þetta svið „nákvæmnilæknisfræðinnar“ að þróast mjög hratt. Ef þú hefur einhverjar spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn . Spyrðu hann eða hana hvort það sé einhver ávinningur af því að gangast undir þessa tegund prófunar fyrir ástand þitt.
Skilaboð til að taka með heim
- Lyfjaerfðafræði er einfaldlega rannsókn á því hvernig gen þín hafa áhrif á lyfin sem þú tekur.
- Með þessari aðferð getur læknirinn valið öruggasta og áhrifaríkasta lyfið fyrir þig.
- Þetta er enn í þróun. Það er nú notað til að meðhöndla nokkra tiltekna sjúkdóma, svo sem HIV, krabbamein og þunglyndi.
- Það eru ekki bara genin þín sem ráða því hvort lyf virki fyrir þig. Lífsstíll þinn, önnur lyf sem þú tekur og aðrir sjúkdómar hafa einnig áhrif.
- Ef þú hefur einhverjar spurningar um þetta, þá er læknirinn þinn besti og viðeigandi aðilinn til að tala við.











💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment