Eigum við að tala um sjaldgæfa æxlið sem kallast Pheochromocytoma í dag?

Færðu stundum skyndilega háan blóðþrýsting? Eða svitnarðu bara? Færðu höfuðverk með bankandi hjarta? Ekki vera of fljótur að gera ráð fyrir að sum þessara einkenna séu alvarlegur sjúkdómur. Hins vegar, ef þessi einkenni halda áfram, sérstaklega við háan blóðþrýsting sem er erfitt að stjórna, er gott að hafa smá áhyggjur. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem er nokkuð sjaldgæft, en ef það er rétt greint, er hægt að meðhöndla það mjög vel. Það kallast feochromocytoma.

Hvað er krómfíklaæxli? Við skulum skilja það einfaldlega.

Einfaldlega sagt er feochromocytoma æxli sem myndast í miðhluta nýrnahettanna, nýrnahettumergnum. Þessi æxli myndast af sérstakri tegund frumna sem kallast chromaffin frumur. Þessar frumur framleiða og losa hormón út í blóðrásina sem eru nauðsynleg fyrir „berjast eða flýja“ viðbrögð líkamans. Hugsaðu um það, þegar þú ert skyndilega hræddur eða stendur frammi fyrir miklu álagi, þá eru breytingarnar sem eiga sér stað í líkamanum - hjartslátturinn eykst, þú svitnar, líkaminn skjálftar - þessi hormón bera ábyrgð á þessu.

Krómfíklaæxli myndast venjulega aðeins í annarri nýrnahettunni. Stundum getur það þó myndast í báðum kirtlum. Það er mögulegt að hafa fleiri en eitt æxli í einum kirtli.

Mikilvægt er að hafa í huga að flestir feochromocytomas eru góðkynja (ekki illkynja) . Þetta þýðir að þeir dreifast ekki til annarra líkamshluta. Hins vegar geta á milli 10% og 15% verið krabbameinsvaldandi. Ef þetta er krabbameinsástand er það lýst í nokkra meginflokka, allt eftir því hvernig það hefur breiðst út:

• Staðbundið feochromocytoma: Æxlið er staðsett í aðeins annarri eða báðum nýrnahettum.
• Svæðisbundið feochromocytoma: Krabbameinið hefur breiðst út í eitla nálægt nýrnahettum eða í aðra vefi.
• Meinvörpuð feochromocytoma: Krabbameinið hefur breiðst út til fjarlægra líffæra eins og lifrar, lungna eða beina.
• Endurkomið feochromocytoma: Krabbameinið hefur komið aftur eftir meðferð. Það getur verið á sama stað og það var áður eða á öðrum stað.

Hvaða nýrnahettur eru þetta í líkama okkar? Hvert er hlutverk þeirra?

Við höfum tvær nýrnahettur. Þær eru staðsettar aftast í kviðnum, fyrir ofan nýrun, eins og hetta. Þær eru hluti af innkirtlakerfinu okkar. Hver nýrnahetta hefur tvo meginhluta. Ytra lagið kallast nýrnahettubörkur og miðhlutinn kallast nýrnahettumergur.

Nýrnahettumergurinn okkar framleiðir hóp hormóna sem kallast katekólamín. Þessi hormón stjórna nokkrum mjög mikilvægum ferlum í líkama okkar:

• Hjartsláttur
• Blóðþrýstingur
• Blóðsykursgildi (blóðsykur)
• Hvernig líkami okkar bregst við streitu („berjast eða flýja“ viðbrögðin)

Helstu gerðir katekólamína eru:

• Dópamín
• Adrenalín (adrenalín) (Epinephrine / Adrenalín)
• Noradrenalín (Noradrenalín) (Noradrenalín / Noradrenalín)

Þegar krómfíklaæxli er til staðar getur það losað meira af þessum hormónum, adrenalíni og noradrenalíni, út í blóðrásina en þörf krefur. Þá byrja ýmis einkenni að koma fram.

Hver er munurinn á feochromocytoma og paraganglioma?

Þetta eru tvær mjög svipaðar, sjaldgæfar gerðir æxla. Báðar eiga uppruna sinn í sömu krómaffinfrumum og við ræddum áðan. Hins vegar myndast krómfíklaæxli í miðhluta nýrnahettunnar (nýrnahettumergnum) en paraganglioma myndast annars staðar utan nýrnahettunnar .

Hverjir eru líklegastir til að fá þetta ástand? Hversu algengt er það?

Feochromocytoma getur komið fram á öllum aldri en er algengast hjá fólki á aldrinum 30 til 50 ára. Um það bil 10% tilfella eru tilkynnt á barnsaldri.

Þetta er mjög sjaldgæft æxli . Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir þjást af þessu ástandi. Þar sem sumir sýna engin einkenni getur sjúkdómurinn farið ógreindur. Talið er að færri en 1% fólks með háan blóðþrýsting hafi krómfíklaæxli.

Hvaða einkenni sýnir einstaklingur með feochromocytoma?

Einkenni krómfíklaæxlis koma fram þegar æxlið losar of mikið af hormónunum adrenalíni (adrenalíni) eða noradrenalíni (noradrenalíni) út í blóðrásina. Hins vegar framleiða sum æxli ekki of mikið af þessum hormónum og geta verið einkennalaus.

Algengustu einkennin sem sjást eru:

• Hár blóðþrýstingur (Háþrýstingur): Þetta er aðaleinkennið. Stundum er erfitt að stjórna honum.
• Höfuðverkur: Þetta getur verið mikill, skyndilegur höfuðverkur.
• Of mikil svitamyndun án ástæðu.
• Hjartsláttarónot eru tilfinning um hraðan, óreglulegan eða bankandi hjartslátt.
• Tilfinning eins og líkaminn sé að skjálfa.

Sjaldgæfari einkenni:

• Verkir í brjósti og/eða kvið.
• Húðin verður skyndilega fölari en venjulega.
• Ógleði og/eða uppköst.
• Niðurgangur.
• Hægðatregða.
• Réttstöðulágþrýstingur er skyndileg lækkun á blóðþrýstingi þegar þú stendur upp. Þetta þýðir að þú finnur fyrir sundli þegar þú stendur skyndilega upp úr sitjandi stöðu.
• Þyngdartap án ástæðu.

Þessi einkenni geta komið fram eða versnað eftir ákveðna atburði. Til dæmis:

• Mikil líkamleg áreynsla.
• Líkamleg meiðsli eða alvarlegt andlegt álag.
• Fæðing.
• Að fá svæfingu.
• Að framkvæma skurðaðgerð.
• Að borða matvæli sem eru rík af týramíni (t.d. rauðvín, súkkulaði, ostur).

Eru einkennin alltaf til staðar? Eða koma þau og fara?

Einstaklingur með feochromocytoma getur haft viðvarandi háan blóðþrýsting eða hann getur komið og farið .

Sumir geta fengið „kastkast“ eða skyndileg einkenni. Þetta þýðir að blóðþrýstingur hækkar skyndilega ásamt einkennum eins og miklum höfuðverk, auknum hjartslætti og mikilli svitamyndun. Þessi „köst“ geta komið fram nokkrum sinnum á dag, eða jafnvel einu sinni eða tvisvar í mánuði.

Mikilvægt: Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, sérstaklega skyndilegum háþrýstingi, höfuðverk, svitamyndun og hjartsláttarónotum, er mjög mikilvægt að leita læknisráðs.

Hvers vegna myndast feochromocytoma? Hverjar eru orsakirnar?

Í flestum tilfellum er engin sérstök orsök að finna fyrir feochromocytoma. Það kemur fyrir af handahófi.

Hins vegar tengist þetta ástand erfðafræðilegum sjúkdómum í 25% til 35% tilfella. Sumir af helstu eru:

• Heilkenni margra innkirtlaæxla 2, gerð A og B (MEN2A og MEN2B)
• Von Hippel-Lindau (VHL) sjúkdómur
• Taugafibromatósa af gerð 1 (NF1)
• Arfgengt paraganglioma heilkenni
• Carney-Stratakis tvíliða [paraganglioma og meltingarfærastromalæxli (GIST)]
• Carney þríhyrningur (paraganglioma, GIST og lungnabrjóskmyndun)

Auk þessara erfðafræðilegu sjúkdóma getur feochromocytoma einnig þróast vegna stökkbreytinga í að minnsta kosti 10 mismunandi genum.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur? (Greining)

Fenkrómfíklaæxli getur verið erfitt að greina þar sem það er sjaldgæft æxli og veldur stundum einkennalausum. Stundum uppgötvast æxlið fyrir tilviljun við rannsókn sem gerð er af annarri ástæðu.

Það eru nokkrar ástæður fyrir því að læknir gæti grunað þennan sjúkdóm:

• ÞittÍtarleg sjúkrasaga, sérstaklega hvort einhver í fjölskyldunni hefur fengið feochromocytoma áður.
• Ítarleg líkamsskoðun og læknisskoðun.
• Sum sérstök einkenni , til dæmis „kastköst“ sem við ræddum um og hár blóðþrýstingur sem ekki næst stjórn á með hefðbundnum meðferðum.

Hvers konar prófanir eru gerðar?

Læknirinn þinn gæti ráðlagt eftirfarandi próf til að staðfesta hvort þú ert með feochromocytoma:

• 24 tíma þvagprufa: Þetta felur í sér að safna þvagi yfir daginn og mæla magn katekólamína í því. Það mælir einnig efnin sem myndast þegar þessi hormón brotna niður. Ef þessi gildi eru hærri en eðlilegt er gæti það verið merki um feochromocytoma.
• Blóðprufur fyrir katekólamín: Þessar prófanir mæla magn katekólamína í blóði. Líkt og þvagprufur leita þær einnig að efnum sem myndast við niðurbrot hormóna.
• Tölvusneiðmyndataka (CT): Þetta tekur röð röntgenmynda til að taka nákvæmar myndir af innra byrði líkamans. Læknirinn gæti mælt með þessu til að skoða nýrnahetturnar.
• Segulómun (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Þessi skönnun notar segul, útvarpsbylgjur og tölvu til að taka nákvæmar myndir af innra með líkamanum. Hún er einnig notuð til að skoða nýrnahetturnar.

Þegar sjúkdómurinn hefur verið staðfestur geta frekari rannsóknir verið gerðar til að ákvarða hvort æxlið sé krabbameinsvaldandi (illkynja) eða góðkynja (góðkynja) og hvort það hafi breiðst út til annarra hluta líkamans.

Hvers vegna eru erfðafræðilegar prófanir mikilvægar?

Ef þú greinist með feochromocytoma, mun læknirinn þinn líklega mæla með erfðaráðgjöf og prófum til að ákvarða hvort þú ert með arfgengt heilkenni sem setur þig í hættu á að fá önnur krabbamein.

Erfðafræðileg prófun getur verið ráðlögð í slíkum tilfellum:

• Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með einkenni sem tengjast arfgengum feochromocytoma eða paraganglioma heilkenni.
• Ef þú ert með æxli í báðum nýrnahettum.
• Ef fleiri en eitt æxli er í einni nýrnahettu.
• Ef einkenni um aukið magn katekólamína í blóði eru til staðar.
• Ef krómfíklaæxli greinist fyrir 40 ára aldur.

Ef erfðafræðileg prófun finnur breytingu á genum gæti erfðaráðgjafinn mælt með því að aðrir fjölskyldumeðlimir (þeir sem eru einkennalausir en í áhættuhópi) gangist einnig undir þessa prófun.

Hvaða meðferðir eru til við feókrómfítlaæxli?

Besta meðferðin við þessu er að fjarlægja æxlið með skurðaðgerð, ef mögulegt er .

Val á meðferð fer eftir nokkrum þáttum:

• Stærð æxlisins.
• Hvort æxlið er krabbameinsvaldandi (illkynja) eða góðkynja (góðkynja).
• Hvort einkenni séu vegna aukningar á katekólamínhormónum.
• Er æxlið takmarkað við einn stað eða hefur það breiðst út til annarra hluta líkamans? (Meinvörp)
• Hvort sjúkdómurinn hafi verið greindur í fyrsta skipti eða hvort hann hafi komið aftur eftir fyrri meðferð.

Ef þú finnur fyrir einkennum vegna aukinna hormóna frá nýrnahettum gæti læknirinn ávísað lyfjum til að stjórna þessum einkennum. Til dæmis:

• Lyf til að halda blóðþrýstingi á eðlilegu stigi, svo sem alfa-blokkar.
• Lyf til að halda hjartslætti eðlilegum, svo sem beta-blokkar.
• Lyf sem hindra áhrif hormóna sem nýrnahetturnar losa umfram.

Helstu meðferðarúrræði við feókrómfítlaæxli eru:

• Skurðaðgerð
• Geislameðferð
• Lyfjameðferð
• Ablationsmeðferð
• Embólisunarmeðferð
• Markviss meðferð

Saman munuð þið og læknateymið þitt ákveða hvaða meðferðaráætlun hentar þér best.

Helstu meðferðaraðferðir

• Skurðaðgerð:

Þetta er aðalmeðferðin við feochromocytoma. Um það bil 90% æxla er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð .

Læknirinn gæti mælt með skurðaðgerð til að fjarlægja annan eða báða nýrnahetturnar (nýrnahettuaðgerð). Í aðgerðinni mun skurðlæknirinn skoða nærliggjandi vefi og eitla til að sjá hvort æxlið hefur breiðst út. Ef svo er mun hann fjarlægja þann vef ef mögulegt er.

Eftir aðgerð verður magn katekólamína í blóði eða þvagi prófað. Ef gildin verða eðlileg aftur þýðir það að allar krómfíklafrumur hafa verið fjarlægðar.

Ef báðar nýrnahetturnar eru fjarlægðar þarftu að taka hormónameðferð það sem eftir er ævinnar til að bæta upp fyrir hormónin sem nýrnahetturnar framleiða.

• Geislameðferð:

Þetta er meðferð sem er notuð til að annað hvort drepa krabbameinsfrumur eða stöðva vöxt þeirra. Þetta er gert á þann hátt að skaða ekki heilbrigðan vef eins mikið og mögulegt er.

Það eru tvær gerðir af geislameðferð:

• Ytri geislameðferð: Geislun er gefin á krabbameinssvæðið frá tæki utan líkamans.
• Innri geislameðferð: Geislavirkt efni er pakkað í nálar, fræ, víra eða leggi og læknir setur það inn í eða nálægt krabbameinsstað.

Tegund geislameðferðar fer eftir því hvort krabbameinið er staðbundið, svæðisbundið, með meinvörpum eða endurtekið. Illkynja krómfíklaæxli er oftast meðhöndlað með utanaðkomandi geislameðferð og/eða 131I-MIBG meðferð. 131I-MIBG er geislavirkt efni sem festist við sumar krabbameinsfrumur og drepur þær.

• Lyfjameðferð:

Þetta lyf notar lyf til að drepa krabbameinsfrumur, stöðva þær í að skipta sér og fjölga sér eða stöðva vöxt krabbameins. Þessi lyf eru venjulega gefin í bláæð. Þó að þetta sé árangursrík meðferð getur hún haft aukaverkanir.

• Ablationsmeðferð:

Þetta er lágmarksífarandi meðferð. Hún notar mikinn hita eða mikinn kulda til að eyða æxlunum.

• Útvarpsbylgjueyðing: Útvarpsbylgjueyðing notar útvarpsbylgjur til að hita og eyða krabbameinsfrumum og óeðlilegum frumum.
• Frysting: Notar fljótandi köfnunarefni eða fljótandi koltvísýring til að frysta og eyða krabbameinsfrumum og óeðlilegum frumum.

• Meðferð við blóðmyndun:

Í þessu tilfelli lokast slagæðin sem veitir blóði til nýrnahettunnar. Þetta stöðvar blóðflæði til kirtilsins og drepur krabbameinsfrumurnar sem þar vaxa.

• Markviss meðferð:

Þetta er gert með lyfjum eða öðrum efnum sem ráðast sérstaklega á krabbameinsfrumur án þess að skaða heilbrigðar frumur. Þessi meðferð er notuð við meinvörpuðum og endurkomnum feochromocytoma.

Rannsóknir á týrósín kínasahemli sem kallast sunitinib eru gerðar á meinvörpuðum feochromocytoma. Þessi lyf hamla æxlisvexti.

Er hægt að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir feochromocytoma. Hins vegar, ef þú ert í hættu á að fá þennan sjúkdóm vegna arfgengra heilkenna og gena, getur erfðaráðgjöf hjálpað við skimun og snemmbúna greiningu.

Ef einhver í fjölskyldu þinni (systkini, foreldrar) hefur fengið krómfíklaæxli, eða ef þú ert með erfðasjúkdóm eins og þá sem við ræddum áðan (fjölþátta innkirtlaæxli 2 heilkenni, Von Hippel-Lindau sjúkdómur (VHL), taugafibromatósu af gerð 1 (NF1), arfgengt paraganglioma heilkenni, Carney-Stratakis tvíþáttur, Carney þríþáttur), er mjög mikilvægt að þú ræðir það við lækninn þinn.

Hverjar eru líkurnar á bata eftir meðferð? (Horfur)

Horfur á feochromocytoma eru almennt mjög góðar ef þær eru meðhöndlaðar.Við höfum þegar sagt að um það bil 90% æxla er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð.

Hins vegar, ef þetta ástand er ekki meðhöndlað, getur það leitt til alvarlegra, jafnvel lífshættulegra fylgikvilla . Til dæmis:

• Hjartavöðvakvilli
• Hjartavöðvabólga
• Óstjórnleg blæðing í heila (heilablæðing)
• Vökvasöfnun í lungum (lungnabjúgur)

Sumir sjúklingar með krómfíklaæxli eru einnig í hættu á heilablóðfalli eða hjartadrepi.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

• Ef þú greinist með feochromocytoma og færð einhver óþægileg einkenni skaltu leita tafarlaust til læknis.
• Ef þú finnur fyrir einkennum krómfíklaæxlis, svo sem háþrýstingi og höfuðverk, skaltu ræða við lækninn þinn. Þótt krómfíklaæxli sé sjaldgæft er mikilvægt að meðhöndla háþrýsting.
• Ef þú veist að einn af nánum ættingjum þínum (systkini, foreldrar) er með erfðasjúkdóm eins og „Margfeldi innkirtlaæxlis 2 heilkenni“ eða „Von Hippel-Lindau (VHL) sjúkdóm“, gætir þú einnig verið í meiri hættu á að fá krómfíklaæxli, svo farðu til læknis til að ræða erfðapróf.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Ef þú greinist með feochromocytoma gæti verið gagnlegt að spyrja lækninn þinn eftirfarandi spurninga:

• Af hverju fékk ég krómfíklaæxli?
• Geta börnin mín og/eða ættingjar fengið krómfíklaæxli?
• Hvaða meðferðarúrræði hef ég?
• Hverjar eru aukaverkanir mismunandi meðferða?
• Hvernig get ég tekist á við einkennin mín?

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Þótt krómfíklaæxli sé sjaldgæft æxli er það oft góðkynja og meðhöndlanlegt . Það getur einnig gengið í fjölskyldum, svo ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni greinist með þetta ástand er mikilvægt að fara í erfðapróf. Þetta getur einnig hjálpað til við að ákvarða hvort þú ert í hættu á öðrum heilsufarsvandamálum.

Mundu að ef þú hefur einhverjar spurningar um hættuna á að fá krómfíklaæxli eða um þennan sjúkdóm, ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann er hér til að hjálpa þér. Vertu heilbrigður!

Krómfíklaæxli , nýrnahettur, katekólamín, háþrýstingur, höfuðverkur, svitamyndun, æxli, innkirtlakerfi