Andar barnið þitt ekki? Gæti þetta verið Pompe-sjúkdómur?

Finnst litli þinn fyrir slappleika og sljóleika? Situr hann bara þarna og hreyfir sig ekki eins og önnur börn á hans aldri? Eða er erfitt fyrir eldra barn að ganga, hlaupa eða hoppa? Það er eðlilegt að móðir eða faðir verði mjög hræddur þegar hann sér eitthvað svona. En þetta er ekki alltaf eðlilegt. Í dag erum við að tala um sjaldgæfan sjúkdóm sem veldur vöðvaslappleika en er ekki mjög þekktur í okkar landi. Það er Pompe-sjúkdómurinn.

Einfaldlega sagt, hvað er Pompe-sjúkdómur?

Pompe-sjúkdómur er erfðasjúkdómur sem veldur uppsöfnun flókins sykurs sem kallast glýkógen í frumum líkamans. Hann tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast glýkógengeymslusjúkdómar.

Allt í lagi, nú skulum við skilja þetta aðeins einfaldara. Líkaminn okkar hefur ensím sem kallast sýru-alfa-glúkósídasi , eða GAA í stuttu máli. Helsta hlutverk þessa ensíms er að brjóta niður flókna sykur sem kallast glýkógen sem ég nefndi áðan og breyta honum í einfaldan sykur, glúkósa, sem hjálpar líkamanum að framleiða orkuna sem hann þarfnast.

Hjá einstaklingi með Pompe-sjúkdóm framleiðir líkaminn ekki þetta GAA-ensím, eða hann framleiðir mjög lítið. Hvað gerist þá? Þar sem engin leið er til að brjóta niður glýkógen byrjar það hægt og rólega að safnast fyrir í frumum okkar.

Inni í frumum okkar eru litlar frumulíffæri sem kallast lýsósóm . Þetta eru frumulíffæri sem virka eins og endurvinnslustöðvar fyrir rusl. GAA ensímið á að virka inni í þessum lýsósómum. Þegar ensímið vantar safnast glýkógen fyrir inni í þessum lýsósómum, sem skemmir þau og að lokum alla frumuna. Þessi skaði hefur oftast áhrif á hjartavöðva og beinagrindarvöðva. Þess vegna koma einkenni eins og vöðvaslappleiki fram.

Þessi sjúkdómur er þekktur undir öðrum nöfnum:

• Skortur á sýrumaltasa
• Glýkógengeymslusjúkdómur af gerð II (GSD2)

Hverjar eru helstu gerðir þessa sjúkdóms?

Pompe-sjúkdómnum má skipta í tvær megingerðir, byggt á aldri við upphaf og alvarleika einkenna. Til að hjálpa þér að skilja muninn á þessum tveimur gerðum skulum við skoða þessa töflu .

Hver eru möguleg einkenni Pompe-sjúkdóms?

Einkenni eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins.

Einkenni sem byrja hjá ungbörnum

Í þessari tegund gæti barnið ekki sýnt nein einkenni við fæðingu, en þessi einkenni byrja að koma fram innan nokkurra mánaða.

• Lágt hlutfallslegt vægi: Þetta er aðaleinkennið. Líkami barnsins verður slappur og líður eins og tuskudúkka. Það er erfitt að halda höfðinu uppi eða velta sér við.
• Hjartastækkun: Hjartað stækkar vegna uppsöfnunar glýkógens í hjartavöðvanum.
• Stækkuð lifur (lifrarstækkun)
• Stækkuð tunga (Macroglossia)
• Þyngdaraukning og vaxtarvandamál: Barnið þyngist ekki og er með vaxtarskerðingu.
• Öndunarerfiðleikar: Veikleiki brjóstvöðvanna gerir það erfitt að anda.
• Erfiðleikar við að borða og drekka: Erfiðleikar við að sjúga og kyngja, sem getur valdið vandamálum við hluti eins og að drekka mjólk.
• Tíðar öndunarfærasýkingar (hósti, kvef).
• Heyrnarskerðing.

Einkenni sem koma seint fram

Þessi einkenni eru væg og þróast hægt en geta orðið alvarleg með tímanum.

• Smám saman veiking í vöðvum fótleggja og búks.
• Erfiðleikar við göngu og tíð föll.
• Vöðvaverkir á stóru svæði.
• Vanhæfni til að hreyfa sig.
• Tíðar öndunarfærasýkingar.
• Öndunarerfiðleikar við þreytu (mæði).
• Morgunhöfuðverkur: Þetta getur verið einkenni óreglulegrar öndunar á nóttunni.
• Mikil þreyta og syfja á daginn.
• Þyngdartap.
• Erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða).
• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir).
• Heyrnarskerðing.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur upp? Hver er orsökin?

Þetta er sjúkdómur sem orsakast algerlega af erfðafræðilegum orsökum . Í líkama okkar er gen sem kallast GAA . Þetta gen stýrir framleiðslu á áðurnefndu GAA ensími. Pompe-sjúkdómur orsakast af stökkbreytingu í þessu GAA geni. Þessi stökkbreyting dregur úr eða stöðvar alveg framleiðslu GAA ensímsins.

Þessi sjúkdómur erfist með „autosomal recessive“ mynstri. Hvað þýðir það?

Ef báðir foreldrar eru berar eru 25% líkur á að barn fái sjúkdóminn, 50% líkur á að barnið sé einnig berar og 25% líkur á að barnið erfi ekki nein gölluð gen og verði heilbrigt.

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm?

Þegar þú ferð með barnið þitt eða sjálfan þig til læknis er það fyrsta sem hann gerir að framkvæma líkamsskoðun og spyrja um sjúkrasögu fjölskyldunnar. Síðan framkvæma hann nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna.

• Blóðprufur:
• Mæling á kreatín kínasa magni: Þetta ensím losnar út í blóðið þegar vöðvar eru skaddaðir. Ef magn þess er hátt getur það bent til þess að vöðvarnir séu skaddaðir.
• GAA ensímvirknipróf: Þetta er nákvæmasta prófið . Blóðsýni er tekið og virkni GAA ensímsins mæld. Ef þú ert með Pompe sjúkdóm er þessi virkni mjög lítil.
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun er gerð til að staðfesta hvort stökkbreytingar séu í GAA geninu.
• Aðrar prófanir:
• Lungnastarfspróf: Mæla máttleysi öndunarvöðva.
• Rafvöðvamæling (EMG): Mælir rafvirkni vöðva.
• Hjartapróf: Próf eins og hjartalínurit og hjartaómun kanna ástand hjartans.
• Svefnrannsóknir: Greina öndunarerfiðleika í svefni.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Þótt ekki sé hægt að lækna Pompe-sjúkdóminn að fullu eru til meðferðir sem geta stjórnað einkennum og bætt lífsgæði.

Aðalmeðferðin er ensímuppbótarmeðferð (ERT) , sem felur í sér að erfðabreyta vantandi GAA ensímið og gefa það í bláæð með saltvatni.

• Alglúkósídasi alfa
• Avalglúkósídasi alfa

Með þessum lyfjum,

• Minnkar stærð stækkaðs hjartans.
• Endurheimtir hjartastarfsemi.
• Bætir vöðvastyrk og virkni.
• Minnkar glýkógenútfellingar í frumum.

Auk þessarar ERT-meðferðar þarf sjúklingurinn stuðningsmeðferð.Það er einnig nauðsynlegt að sjá fyrir. Að þessu leyti vinnur teymi ýmissa sérhæfðra lækna og meðferðaraðila saman.

• Sjúkraþjálfarar: Veita æfingar til að styrkja vöðva og bæta hreyfingu.
• Iðjuþjálfar: Aðstoða fólk við að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt.
• Öndunarfærameðferðaraðilar: Meðhöndla öndunarvandamál.
• Hjartalæknar
• Taugalæknar

Eftir því hversu alvar sjúkdómurinn er gæti sjúklingurinn þurft öndunarvélar eða næringarslöngu .

Að auki eru vísindamenn einnig að rannsaka nútíma meðferðir eins og genameðferð , sem miðar að því að láta líkamann framleiða GAA ensímið sjálfur með því að skipta út skemmda geninu fyrir heilbrigt gen.

Hvað geturðu gert ef þú eða barnið þitt ert með þennan sjúkdóm?

Ef þú hefur minnsta grun um að þú eða barn þitt hafið þessi einkenni, þá skaltu ekki sóa tíma og leita tafarlaust til læknis. Því fyrr sem sjúkdómurinn er greindur og meðferð hefst, því betri geta lífsgæði sjúklingsins verið.

Það er ekki auðvelt að takast á við svona ástand. Þess vegna er mikilvægt að leita sér aðstoðar hjá sálfræðingi. Einnig getur það verið mikill styrkur að taka þátt í stuðningshópum með öðru fólki með svipaða sjúkdóma og fjölskyldum þeirra. Það eina góða er að finna að maður er ekki einn.

Þú þarft líka hvíld og andlega vellíðan til að geta annast barnið þitt. Ekki gleyma því.

Spyrðu lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hvaða tegund af Pompe-sjúkdómi hefur barnið mitt?
• Hvaða aðra sérfræðinga þurfum við að hitta?
• Hvað get ég gert til að láta barninu mínu líða vel?
• Er góð hugmynd að láta gera erfðafræðilegar rannsóknir á öðrum fjölskyldumeðlimum líka?
• Hvernig get ég fengið hjálp til að halda andlegri styrk með þessum sjúkdómi?