Er magi barnsins þíns hrukkóttur eins og sveskjur? Við skulum tala um sveskjukviðsheilkennið!

Þegar við horfum á maga nýfædds barns sjáum við hann yfirleitt mjög sléttan og fylltan, ekki satt? En ímyndaðu þér, stundum, óvænt, að húðin á maga barnsins er mjög hrukkótt, eins og sveskja. Þegar þú sérð þetta gætirðu, sem móðir eða faðir, orðið mjög hrædd/ur og hneykslaður. „Ó, hvað varð um barnið mitt?“ gætirðu hugsað. Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand. Í dag erum við að tala um sjaldgæfan ástand sem getur valdið þessu, þ.e. svesjukviðsheilkenni . Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða allt einfaldlega og skýrt.

Einfaldlega sagt, hvað er Prune Belly Syndrome?

Svínukviðsheilkenni er sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur. Nafnið kemur frá því að húðin á maga barnsins lítur út eins og sveska. Það hefur þrjú helstu einkenni. Þess vegna er það stundum kallað „þríhyrningsheilkennið“. Það er einnig kallað „Eagle-Barrett heilkenni“ til heiðurs læknunum sem uppgötvuðu það.

Þessir þrír meginþættir eru:

1. Veikir eða fjarverandi kviðvöðvar: Kviðurinn okkar hefur lag af vöðvum sem hjálpa til við að halda lögun hans og vernda líffærin inni í honum, eins og þarmana. Hjá ungbörnum með þetta heilkenni eru þessir vöðvar ekki rétt þroskaðir. Stundum eru þeir alls ekki myndaðir. Þess vegna lítur húðin á kviðnum út fyrir að vera hrukkótt og lafandi.

2. Ósigin eistun: Í drengjum eru eistun venjulega staðsett utan líkamans í pungnum. Hins vegar, hjá ungbörnum með þennan sjúkdóm eru eistun staðsett inni í kviðnum. Þau hafa ekki sigið niður.

3. Vandamál í þvagfærum: Þetta er alvarlegasti hluti sjúkdómsins. Nýru barnsins, þvagblaðra og þvagleiðararnir sem tengja þau saman (þvagleiðarar) eru ekki fullþroskaðir. Þetta getur valdið alvarlegum vandamálum við þvaglát.

Auk þessara þriggja helstu einkenna geta sum börn einnig haft ýmis vandamál í hjarta, lungum, þörmum og beinakerfi.

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Það hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 30.000 til 40.000 nýburum. Það sem er sérstakt er að 95% þessara tilfella eru tilkynnt hjá drengjum . Það er vegna þess að vandamálið með óstigin eistna sem við ræddum um áðan hefur aðeins áhrif á drengi.

Hvaða einkenni geta hjálpað þér að bera kennsl á hvort barnið þitt sé með þennan sjúkdóm?

Sagt er að einkenni sveskjukviðsheilkennis séu yfir 50 talsins. Þessi einkenni geta þó verið mismunandi eftir börnum. Sum börn geta orðið fyrir miklum áhrifum en önnur ekki eins alvarleg. Læknirinn mun skoða barnið og framkvæma nauðsynlegar rannsóknir til að staðfesta þetta með vissu.

Við skulum skoða töfluna hér að neðan til að sjá hver eru algengustu einkennin.

Af hverju gerist þetta hjá ungbörnum?

Satt best að segja hafa læknar ekki enn fundið út nákvæmlega hvað veldur þessu, en nokkrar kenningar eru uppi.

Aðrir telja að þetta vandamál komi upp vegna þess að kviðvöðvarnir þroskast ekki rétt í fyrsta lagi. Aðrir segja að það gæti stafað af erfðafræðilegri orsök. Þetta ástand hefur einnig verið greint frá hjá systkinum. Einnig fá sum börn með litningagalla eins og „Trisomy 18 (Edwards heilkenni)“ og „Trisomy 21 (Downs heilkenni)“ einnig þetta prune belly heilkenni.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Alvarleiki prune belly syndrome fer eftir öðrum tengdum vandamálum, sérstaklega umfangi tjóns á þvagfærum.

Algengustu fylgikvillarnir eru:

• Hægðatregða: Veikir magavöðvar gera það erfitt að ýta nógu fast til að losa sig við hægðir.
• Beinaflögun: hlutir eins og úrliðun mjaðmar, aflögun á höndum, fingrum eða tám.
• Tíðar þvagfærasýkingar: Sýkingar geta auðveldlega komið fram vegna þess að þvagið tæmist ekki rétt. Þessar sýkingar geta skaðað nýrun.
• Ófrjósemi: Ef eistun ná ekki að síga niður getur það haft áhrif á möguleikann á að eignast börn í framtíðinni. Einnig er hætta á krabbameini í eistum.
• Lungnaþroski: Lungun geta ekki þróast rétt vegna plássleysis í legi.
• Langvinn nýrnabilun: Þetta er alvarlegasti fylgikvillinn. Viðvarandi vandamál í þvagfærum geta leitt til stigvaxandi nýrnabilunar.

Hvernig er þetta ástand greint?

Í flestum tilfellum er hægt að greina þetta ástand snemma á meðgöngu með ómskoðun fósturs.Læknar munu gruna þetta ef myndgreiningin sýnir að þvagblaðra barnsins er mjög stór eða nýrun eru bólgin. Myndgreiningin gæti einnig sýnt að barnið hefur enga kviðvöðva.

Eftir að barnið fæðist gæti læknirinn grunað þetta út frá útliti barnsins, þ.e. hrukkóttum kvið. Síðan eru ýmsar rannsóknir gerðar til að staðfesta sjúkdóminn og ákvarða umfang líffæraskemmda.

Hvaða prófanir eru framkvæmdar?

• Blóðprufur: Lærðu um nýrnastarfsemi.
• Ómskoðun: Kannar ástand líffæra í kviðarholi, svo sem nýrna og þvagblöðru.
• Röntgenmynd: Til að athuga hvort einhver vandamál séu í beinakerfinu.
• Tölvusneiðmyndataka eða segulómun: Fáðu skýrari og ítarlegri mynd af líffærunum.
• VCUG (þvagblöðrumyndun): Þetta er sérstök röntgenrannsókn. Hún felur í sér að sérstökum vökva er sprautað inn í þvagblöðruna og fylgst er með vökvanum renna í gegnum hana þegar barnið pissar. Þetta hjálpar til við að ákvarða hvort þvagið renni aftur á bak (bakflæði).

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við prune belly heilkenni er mismunandi eftir börnum. Þar sem ekki öll börn eru fyrir áhrifum á sama hátt, vinnur teymi sérfræðinga, svo sem barnalæknar, barnaþvagfærasérfræðingar og nýrnalæknar, saman að því að þróa bestu meðferðaráætlunina fyrir barnið þitt.

Þegar meðferð er ákveðin eru eftirfarandi þættir teknir til greina:

• Almenn heilsa barnsins.
• Aldur barnsins.
• Alvarleiki sjúkdómsins og hvaða líffæri eru skadduð.
• Geta barnsins til að þola skurðaðgerð og meðferð.
• Skoðanir ykkar og óskir sem foreldrar.

Hins vegar þurfa mörg börn að gangast undir margar aðgerðir. Þessar aðgerðir eru ætlaðar til að styrkja kviðvegginn, lækka eistun og leiðrétta vandamál í þvagfærum.

Það eru nokkrar helstu gerðir af skurðaðgerðum sem framkvæmdar eru:

• Blöðruþvagblöðruaðgerð: Þetta felur í sér að gera lítið op neðst í kviðarholi inn í þvagblöðruna. Þetta gerir þvagi kleift að renna beint út. Þetta getur dregið úr skaða á nýrum.
• Pungskurður: Þetta felur í sér að eistun, sem eru staðsett inni í kviðnum, eru færð niður í punginn með skurðaðgerð og fest.
• Blöðruplastía: Þetta er aðeins flóknari aðgerð. Hún felur í sér að endurbyggja þvagblöðruna að fullu.

Í sumum alvarlegum tilfellum, ef nýrun bila alveg,Nýrnaígræðsla gæti einnig verið nauðsynleg.

Hvernig verður framtíð þessara barna?

Ég veit að þetta er svolítið erfitt að heyra. En það er mikilvægt að vita sannleikann. Lífslíkur þessara barna fer eftir alvarleika sjúkdómsins. Því miður deyja á milli 10% og 25% barna í móðurkviði eða vegna fylgikvilla innan fyrstu vikna frá fæðingu.

En það eru líka bjartar hliðar á þessu. Um 40% barna með sveskjukviðsheilkenni viðhalda eðlilegri nýrnastarfsemi og lifa að mestu leyti eðlilegu lífi, þrátt fyrir minniháttar vandamál í þvagfærum sínum.

Önnur 30% gætu þurft nýrnaígræðslu einhvern tímann á ævinni. Mikilvægast er að allir sem þjást af þessum sjúkdómi þurfa að vera undir læknisfræðilegu eftirliti það sem eftir er ævinnar. Reglulegt eftirlit með þvagfærum er nauðsynlegt til að lágmarka skaða á nýrum.

Hvernig á að annast barnið sitt og hvenær á að leita til læknis?

Ef barn þitt greinist með sveskjukviðsheilkenni er mikilvægast að finna reyndan lækni sem þekkir vel til sjúkdómsins. Hann eða hún mun útskýra allt fyrir þér og leiðbeina þér um hvernig eigi að annast barnið þitt.

Þvagfærasýkingar eru mjög hættulegar fyrir þessi börn. Þess vegna, ef þú tekur eftir minnstu merki um þvagfærasýkingu, ættir þú að hringja strax í lækni.

Ef þú tekur eftir einhverjum af þessum einkennum skaltu ekki hika. Leitaðu tafarlaust til læknis. Einnig er mikilvægt að fara á læknastofur á tilsettum tímum og láta skoða barnið þitt, eins og læknirinn mælir með.