Hefur þú áhyggjur af lágvaxinni barninu þínu? Við skulum læra um Pseudoachondroplasia!

Stundum hugsarðu kannski: „Ó, barnið mitt er aðeins lægra en önnur börn, er það ekki?“ Eða skoðaði læknirinn vaxtarrit barnsins og sagði eitthvað á þessa leið: „Barnið þitt er aðeins of hátt á hæð“? Á slíkum tímum gæti orsökin verið ástand sem kallast gerviakondroplasia, sem við ætlum að ræða í dag. Þó að þetta virðist vera stórt orð, skulum við tala um það einfaldlega.

Einfaldlega sagt, hvað er „(Pseudoachondroplasia)“?

Pseudoachondroplasia er, einfaldlega sagt, sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á vöxt beina okkar. Þetta er það sem veldur því að sumir eru lágvaxnir, eða „lágir“ eins og við köllum það. Það getur stundum verið arfgengt eða það getur einnig komið fyrir af handahófi.

Það sem skiptir máli er að jafnvel þótt einstaklingur með „(Pseudoachondroplasia)“ hafi styttri útlimi en venjulega, þá eru andlitsdrættir hans, höfuðstærð og greind eðlileg. Þetta þýðir að þetta hefur ekki áhrif á greind. Svo ekki hafa áhyggjur af því.

Það eru til önnur nöfn fyrir þetta, og þú gætir hafa heyrt lækna nota þessi nöfn:

• `(PSACH)`
• `(Sýnd akneskjumyndun)`
• `(Sýkingu sýndar- og aksjónasjúkdóms í spondyloepiphyseal leggangi)`

Þetta eru allt nöfn yfir sömu aðstæður.

Hversu hátt verður það við þessar aðstæður?

Oftast er barn með „(Pseudoachondroplasia)“ ekki lágvaxið við fæðingu. Það fæðist eðlilega. Hins vegar er það ekki fyrr en um tveggja ára aldur sem það byrjar að sýna smávægilega lækkun á hæð samanborið við önnur börn. Þetta þýðir að hæð barnsins byrjar að vera skráð sem lægra en annarra barna á vaxtarkortum sem læknar nota.

Að lokum verða næstum allir með þetta ástand lægri en meðaltal. Karlmaður getur búist við að vera um 1,19 metrar á hæð og kona getur búist við að vera um 1,14 metrar á hæð .

Hver er munurinn á „(Pseudoakondroplasia)“ og „(Akondroplasia)“?

Þú gætir líka hafa heyrt um ástand sem kallast „(Akondroplasia)“. Þetta er annar erfðasjúkdómur sem veldur lágum vexti. Áður fyrr voru „(Pseudoachondroplasia)“ og „(Akondroplasia)“ talin vera sama ástandið. Hins vegar hafa nýlegar rannsóknir sýnt að þótt þau bæði valdi lágum vexti, þá eru þetta tveir ólíkir sjúkdómar.

Achondroplasia orsakast af stökkbreytingu í öðru geni. Fólk með achondroplasia hefur einnig sérstök andlitsdrætti. Hins vegar, í tilviki gerviachondroplasia, sem við erum að ræða í dag, koma slík sérstök andlitsdrætti ekki fyrir.

Hversu algengt er þetta ástand?

Pseudoachondroplasia er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt vísindamönnum,Þetta ástand kemur fyrir hjá um það bil einu af hverjum 30.000 eða einu af hverjum 100.000 börnum sem fæðast. Þetta er því ekki mjög algengt.

Hvers vegna þróast þessi „(Pseudoachondroplasia)“? Hverjar eru orsakirnar?

Helsta ástæðan fyrir þessu er breyting á geni í líkama okkar. Nánar tiltekið er þetta ástand af völdum stökkbreytingar í geninu „(COMP)“ (stytting á „Cartilage Oligomeric Matrix Protein“).

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þetta `(COMP)` gen er, hvað þessi `(brjóskfrumur)` eru. Hugsaðu þér það einfaldlega svona:

Áður en bein myndast í líkama okkar er eitthvað sem kallast brjósk á þessum stöðum. Það er örlítið sveigjanlegur vefur eins og gúmmí. Frumurnar sem mynda þetta brjósk kallast „(brjóskfrumur)“ . Genið „(COMP)“ er mjög mikilvægt til þess að þessar „(brjóskfrumur)“ frumur starfi rétt og séu heilbrigðar. Rétt eins og þú þarft góða múrsteina til að byggja hús, þurfa þessar „(brjóskfrumur)“ frumur að vera heilbrigðar til þess að bein myndist rétt.

Venjulega, þegar barn vex í móðurkviði, breytist þetta brjósk smám saman í bein. Hins vegar verður eitthvað af brjóski eftir í líkama okkar, sérstaklega til að vernda liði og hylja enda beina.

Þannig að hjá einstaklingi með „(Pseudoachondroplasia)“, vegna breytingarinnar á „(COMP)“ geninu, safnast óeðlileg prótein fyrir inni í þessum „(chondrocytes)“ frumum. Síðan deyja þessar frumur fljótt. Þegar það gerist koma upp vandamál í liðum og beinin vaxa ekki rétt. Þess vegna koma upp hæðartap og önnur beintengd vandamál.

Þessi stökkbreyting í geninu (COMP) getur stundum erfst frá foreldrum til barna. Þetta þýðir að ef annað hvort móðirin eða faðirin er með sjúkdóminn, þá eru um 50% líkur á að hvort barn erfi hann. Annað sérstakt er að jafnvel þótt aðeins annað hvort móðirin eða faðirin sé með sjúkdóminn, getur barnið samt fengið hann.

En oftast eiga þessar erfðabreytingar sér stað af handahófi, það er að segja, þær eiga sér stað án fjölskyldusögu (sjálfsprottnar stökkbreytingar).

Hvaða einkenni geta greint þig með „(Pseudoachondroplasia)“?

Í flestum tilfellum eru einkenni „(Pseudoachondroplasia)“ ekki sýnileg við fæðingu. Eins og áður hefur komið fram eru andlitsdrættir, höfuðstærð og greind allt eðlilegt. Hins vegar byrja beinagrindarfrávik að koma fram á aldrinum 9 mánaða til 3 ára. Þessi einkenni verða síðan augljósari í bernsku.

Með tímanum gætirðu tekið eftir einkennum eins og þessum:

• Breytingar á lögun fótleggja: Sum börn geta verið með bogna fætur eða hnébeygjur. Stundum getur annar fóturinn verið í aðra áttina og hinn í hina áttina (vindsveppsaflögun).
• Sveigð hryggsúlunnar: Ástand þar sem hryggurinn beygist til hliðar (hryggskekkja) eða fram á við (kýfósa) getur komið fram. Þetta getur valdið bakverkjum og öndunarerfiðleikum.
• Liðslappleiki og stirðleiki: Margir liðir (t.d. fingur, úlnliðir) geta verið lausari en venjulega (liðslappleiki). Hins vegar geta olnbogar og mjaðmir stundum verið svolítið stirðir.
• Liðverkir: Þetta getur þróast í slitgigt með tímanum. Þetta þýðir að liðverkir geta aukist, sérstaklega með aldrinum.
• Óstöðugleiki í hálsi: Vanþroski tannholds, ástand þar sem efri hluti hryggsins er vanþróaður, getur valdið óstöðugleika í hálsi. Þetta er áhyggjuefni þar sem það getur skaðað taugarnar í hálsinum.
• Styttri hendur og fingur: Hendur og fingur geta verið styttri en venjulega.
• Stuttleiki: Þetta er mikilvægasti og augljósasti einkennið.
• Húðfellingar: Sums staðar gætu verið sjást auka húðfellingar.
• Breytingar á göngustíl: Frávik í mjaðmabeinum geta valdið vaggandi göngulagi, eins og hjá önd, þegar gengið er.

Þessi einkenni koma ekki eins fyrir alla. Sumir geta aðeins fundið fyrir sumum einkennanna, en aðrir geta fundið fyrir fleiri. Það er mismunandi eftir einstaklingum.

Hvernig greina læknar þetta ástand (Pseudoachondroplasia)?

Læknir getur greint gerviliðsþrengsli aðallega með því að skoða barnið og taka röntgenmyndir til að skoða ástand beina og liða. Röntgenmyndir geta greinilega séð lögun og vöxt beina, sem og allar sérstakar breytingar á endum beina.

Að auki er hægt að framkvæma erfðapróf til að staðfesta hvort stökkbreytingin í geninu (í COMP geninu) sem veldur þessu ástandi sé til staðar. Þetta felur venjulega í sér að taka blóðsýni.

Ef einhver í fjölskyldunni er með „(Pseudoachondroplasia)“, það er að segja ef þú ert í fjölskyldu þar sem mikil hætta er á að fá þennan sjúkdóm, er hægt að framkvæma erfðapróf á fósturstigi. Það er að segja, á meðan barnið er enn í móðurkviði. Þetta er gert með prófunaraðferðum sem kallast „(Chorionic Villus Sampling)“ eða „(Amniocensis) “. Þetta eru próf sem eru aðeins framkvæmd ef nauðsyn krefur, að ráði sérfræðinga.

Hverjar eru meðferðirnar við ástandinu „(Pseudoachondroplasia)“?

Meðferð við gerviakondroplasi fer eftir alvarleika ástandsins og almennri heilsu. Stundum er engin sérstök meðferð nauðsynleg, aðeins reglulegt eftirlit til að sjá hvort fylgikvillar komi fram. Hins vegar þurfa sumir meðferð. Meðferðin getur falið í sér:

• Verkjalyf: Verkjalyf eins og „verkjalyf“ má gefa til að draga úr liðverkjum.
• Leiðrétting á hryggbeygju:Ef hryggurinn er beygður (hryggskekkja, kýfósa) er hægt að gefa honum sérstakan stuðning (spelkur) eða leiðrétta hann með skurðaðgerð.
• Ráðgjöf: Það er mjög mikilvægt að leita ráðgjafar til að takast á við sálfélagsleg áhrif lágvaxtar. Þetta er mikilvægt bæði fyrir barnið og foreldrana.
• Erfðaráðgjöf: Þar sem þetta ástand getur einnig haft áhrif á aðra fjölskyldumeðlimi er góð hugmynd að leita erfðaráðgjafar fyrir þá. Þetta mun hjálpa við framtíðar fjölskylduáætlun.
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun: Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun geta hjálpað þér að bæta styrk þinn, viðhalda liðleika í liðum og framkvæma dagleg verkefni auðveldara.
• Skurðaðgerð vegna beina- og liðvandamála: Aðrar liðtengdar aðgerðir, svo sem mjaðmaskipti og beinskurður á hné, geta verið nauðsynlegar. Þessar aðgerðir geta dregið úr verkjum og bætt liðstarfsemi.
• Skurðaðgerð til að stöðva hrygg og háls: Ef óstöðugleiki er í hálsi og hrygg er hægt að framkvæma skurðaðgerð til að stöðva tvo eða fleiri hryggjarliði með því að sameina þá.

Ekki þurfa allir á þessum meðferðum að halda á sama hátt. Læknateymið þitt mun ákvarða meðferðaráætlun sem hentar þér best.

Hvernig verður framtíðin fyrir einhvern með „(Pseudoachondroplasia)“?

Þetta er huggandi hugsun fyrir marga. Ástandið „(Pseudoachondroplasia)“ hefur ekki áhrif á vitsmunaþroska eða lífslíkur. Fólk með „(Pseudoachondroplasia)“ lifir yfirleitt virku og afkastamiklu lífi. Margir eiga einnig sitt eigið fjölskyldulíf. Þannig að það er ekkert að hafa áhyggjur af. Aðalatriðið er að greina hugsanlega fylgikvilla snemma og meðhöndla þá rétt.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Þar sem gerviachondroplasia orsakast af erfðabreytingu er í raun engin leið til að koma í veg fyrir það alveg.

Ef þú ert með þennan sjúkdóm og verður þunguð eru um 50% líkur á að barnið þitt erfi þetta gen. Eins og áður hefur komið fram getur erfðapróf fyrir fæðingu greint þessa stökkbreytingu. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með því að nánir fjölskyldumeðlimir fái erfðaráðgjöf.

Hvernig gætir þú vel að sjálfum þér og barninu þínu með „(Pseudoachondroplasia)“?

Ef þú eða barn þitt eruð með gerviachondroplasia getið þið gætt vel að ykkur með því að:

• Áætlaðar læknisskoðanir:Farðu í allar eftirfylgniskoðanir sem læknirinn þinn mælir með. Þetta mun hjálpa þér að fylgjast með heilsu þinni og greina fylgikvilla fljótt.
• Forðist íþróttir sem eru skaðlegar liðum: Forðist íþróttir sem valda sársauka og setja óþarfa álag á liðina eins mikið og mögulegt er. Til dæmis henta snertiíþróttir og íþróttir sem fela í sér óhófleg stökk ekki.
• Gættu vel að hálsinum: Forðastu að beygja hálsinn of mikið, þar sem það getur aukið vandamál með hrygginn. Þú ættir að vera sérstaklega varkár með þetta ef þú ert með „(tannholdsvanþroska)“.
• Liðavænar æfingar: Einbeittu þér að æfingum sem valda minni álagi á bein og liði. Hlutir eins og gönguferðir og sund eru frábærir. Þetta styrkir liðina og dregur úr verkjum.

Að hugsa vel um þessa hluti getur gert lífið miklu auðveldara.

Hvernig er hægt að hjálpa barni með „(Pseudoachondroplasia)“ að takast á við þetta ástand á farsælan hátt?

Sum börn geta fundið fyrir vandræðum og skömm vegna sýnilegra breytinga, svo sem lágs vaxtar. Þetta getur einnig haft áhrif á félagsleg tengsl þeirra. Hér eru nokkur atriði sem þú getur gert til að hjálpa barninu þínu að takast á við þetta ástand:

• Leitaðu til geðheilbrigðisráðgjafa : Íhugaðu að leita til geðheilbrigðisráðgjafa til að hjálpa barninu þínu að skilja og stjórna tilfinningum sínum.
• Talaðu opinskátt við barnið þitt: Talaðu opinskátt við barnið þitt um aðstæðurnar á einföldu máli sem það skilur. Svaraðu spurningum þess með þolinmæði. Segðu hluti eins og: „Þú ert aðeins öðruvísi en aðrir, en þú ert mjög verðmætur.“
• Láttu fólk sem barnið er oft nálægt vita: Það er góð hugmynd að láta fólk sem barnið er oft nálægt vita um þessa stöðu, svo sem kennara, vini og ættingja. Þá geta þeir líka skilið og hjálpað.
• Skráðu þig í stuðningshópa: Ef það eru til stuðningshópar eða landssamtök þar sem þú getur hitt aðrar fjölskyldur í svipaðri stöðu, getur það verið mikill styrkur að ganga í þá. Það er margt að læra af reynslu annarra.
• Stuðningur í skólanum: Fáðu samstarfsáætlun frá kennurunum svo barnið geti lært vel og unnið með öðrum í skólanum án þess að verða fyrir einelti. Kannski er hægt að koma hlutum eins og stól og skrifborði í kennslustofuna fyrir til að auðvelda barninu.
• Æfðu þig í að svara spurningum: Ræddu við barnið þitt um hvernig á að svara spurningum þegar einhver spyr. Til dæmis geturðu æft þig í að segja eitthvað einfalt og stutt, eins og: „Ég fæddist með sjúkdóm þar sem beinin mín hættu að vaxa.“

Mundu að ást þín, stuðningur og skilningur eru mesti styrkurinn sem barnið þitt mun hafa til að lifa hamingjusömu lífi með þessu ástandi.Virða hæfileika þeirra og hvetja þá.

Svo, hvað er það mikilvægasta sem við ættum að taka með okkur heim úr þessari sögu? (Skilaboð til að taka með okkur heim)

Allt í lagi, við höfum talað mikið um „(Pseudoachondroplasia)“ núna, er það ekki? Hér eru nokkur einföld atriði sem vert er að muna:

• Pseudoachondroplasia er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á beinvöxt og leiðir til lágrar vaxtar.
• Þetta hefur ekki áhrif á greind eða lífslíkur.
• Einkenni eins og styttir útlimir, liðverkir og sveigð hryggsúlunnar geta komið fram.
• Þetta er hægt að staðfesta með læknisfræðilegum prófum, röntgenmyndum og erfðaprófum.
• Það eru meðferðir í boði. Hægt er að meðhöndla fylgikvilla með verkjalyfjum, sjúkraþjálfun og, ef nauðsyn krefur, skurðaðgerð.
• Þó að ekki sé hægt að koma í veg fyrir þetta ástand, getur snemmbúin greining og rétt meðferð hjálpað þér að lifa heilbrigðu og virku lífi.
• Ef barn er með þennan sjúkdóm er mikilvægast að veita því ást, stuðning og skilning. Gefðu því þann styrk sem það þarf til að dafna vel í samfélaginu.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við heimilislækninn þinn eða beinlækni. Þeir munu geta aðstoðað þig frekar.

` Fölvandi akneskjuvöxtur, lágvaxtur, dvergvöxtur, beinvöxtur, erfðasjúkdómar, COMP gen, liðverkir