Bregst líkami þinn ekki rétt við skjaldkirtilshormóni? Við skulum tala um þetta undarlega ástand (sýndar skjaldkirtilsskort)!

Finnst þér stundum eins og eitthvað í líkamanum sé ekki að virka rétt? Það eru nokkrir undarlegir sjúkdómar, sem geta verið svolítið ógnvekjandi að fá nöfn á. Einn slíkur sjúkdómur sem sjaldnar heyrist um, en er mikilvægt að vita um, er sýndar- og skjaldvakabrest (e. pseudoparathyroidism, PHP). Þó nafnið virðist kannski svolítið langt, skulum við halda því einföldu.

Hvað er sýndar-ofvirkni skjaldkirtils?

Einfaldlega sagt er þetta sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Við höfum litla kirtla í líkamanum sem kallast kalkkirtlar. Þeir framleiða hormón sem kallast kalkkirtilshormón (PTH). Þetta PTH hormón er mjög mikilvægt fyrir líkama okkar. Því þetta hormón hjálpar til við að viðhalda réttu magni kalsíums, fosfórs og D-vítamíns í blóði okkar.

Veistu hvað gerist hjá einstaklingi með sýndar-kalkvakahormónaskort (PHP)? Jafnvel þótt kalkkirtlarnir framleiði PTH hormónið eðlilega, þá bregðast frumurnar í líkamanum ekki rétt við því, sem þýðir að þær geta ekki „þekkt“ það. Það er eins og einhver sé að tala við þig en þú heyrir ekki í þeim. Við köllum þetta kalkkirtilshormónaþol .

Hvað gerist í kjölfarið? Kalsíummagn í blóði lækkar en fosfórmagn eykst. Þetta ójafnvægi getur valdið vöðvakippum, dofa, flogum og tannvandamálum.

Mikilvægt er að hafa í huga að þetta ástand, sem kallast PHP, er frábrugðið ástandi sem kallast vanstarfsemi skjaldkirtils. Fólk með vanstarfsemi skjaldkirtils framleiðir ekki nægilegt PTH hormón til að byrja með. Hins vegar, í PHP, er hormónið framleitt en líkaminn notar það ekki.

Hverjar eru helstu gerðir PHP?

Það eru nokkrar megingerðir af þessari PHP stöðu. Við skulum skoða hvað þær eru.

PHP-1 gerð

Þetta er algengasta tegund PHP . Auk áður nefndrar PTH hormónaviðnáms má sjá nokkrar breytingar á beinakerfinu. Til dæmis:

• Rúnnun andlitsins
• Minnkuð hæð (stytt vaxtarhlutfall)
• Verkir í hálsi
• Brot á höndum og fótum

Læknar kalla þessa samsetningu einkenna Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Fólk með PHP-1 þjáist af sjúkdómnum vegna afbrigðis af geni sem kallast „GNAS“ sem það erfir frá öðru hvoru foreldrinu.

PPHP (gervihypoparathyroidism)

Þetta er takmörkuð mynd af PHP-1. Fólk með PPHP (pseudopseudohypoparathyroidism) getur haft líkamleg einkenni sem sjást í AHO (eins og kringlótt andlit og lágvaxinn vöxt), en það er ekki með PTH hormónaónæmi . Þetta þýðir að kalsíum- og fosfórmagn þeirra er eðlilegt.

PHP-2 gerð

Fólk með PHP-2 er með PTH hormónaónæmi, sem þýðir að það hefur lágt kalsíummagn og hátt fosfórmagn. En það hefur ekki þá líkamlegu eiginleika (eins og kringlótt andlit og lágvaxna vexti) sem sjást í AHO. Rannsakendur hafa ekki enn fundið út nákvæmlega hvaða erfðagalla veldur þessari tegund af PHP-2.

Hver eru einkenni PHP?

Einkenni PHP geta verið mismunandi eftir einstaklingum . Þetta þýðir að ekki allir upplifa sömu einkenni. Algeng einkenni eru meðal annars:

• Vöðvakrampar
• Tíðir vöðvakrampar : Tilfinning eins og verið sé að toga í fótinn.
• Dofi eða náladofi í útlimum
• Flog
• Seinkað tanntaka
• Veiklun á tannglerungi
• Lágur blóðþrýstingur
• Brothætt hár og neglur
• Kvíði
• Þunglyndi

Fólk með PHP-1 getur fundið fyrir viðbótareinkennum sem fylgja áður nefndu arfgengu beinrýrnunarástandi Albright (AHO) . Sumir með PHP geta einnig fundið fyrir þessum einkennum:

• Rúnnun andlitsins
• Lágvaxinn (stutt vöxtur)
• Verkir í hálsi
• Bein í höndum og fótum : Hnúarnir, sérstaklega fjórða og fimmta fingur, geta virst vera snúnir inn á við.
• Offita : Það þýðir að vera of þungur.
• Sjónskerðing : hlutir eins og augasteinn, þokusýn og ljósnæmi.
• Beinóttir undir húðinni
• Þroskatöf : Sum börn geta upplifað einhverjar þroskatöf.

Hverjar eru orsakir PHP?

Helsta orsök þessa sjúkdóms eru breytileiki í genum okkar, sérstaklega í geninu sem kallast „GNAS“ . Sumir erfa hann frá foreldrum sínum . Það þýðir að hann er arfgengur. En stundum getur þetta ástand komið fram án fjölskyldusögu og engin orsök finnst.

PHP greinist venjulega á unga aldri eða snemma á barnsaldri , en getur stundum komið fram á fullorðinsárum.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna PHP?

Ef þú ert með PHP eru meiri líkur á að þú þjáist af öðrum innkirtlasjúkdómum . Þessi hormónatengdu vandamál geta valdið einkennum eins og orkuleysi og lítilli kynhvöt.

Sumir með PHP eru í meiri hættu á að fá sjúkdóma eins og:

• ParkinsonsveikiSýnir svipuð einkenni og Parkinsonsveiki.
• Erfiðleikar með fínhreyfingar : Þetta þýðir erfiðleikar við fín verkefni eins og að hnappa eða skrifa.
• Úlnliðsgangaheilkenni : Sérstaklega fyrir þá sem eru með PHP-1. Þetta er ástand þar sem taug í úlnliðnum þrýstist saman, sem veldur dofa og verkjum í hendi.
• Mænuþrengsli
• Svefnöndun : Sérstaklega hjá börnum.

Hvernig greina læknar PHP?

Ef þú grunar að þú sért með PHP mun læknirinn fyrst framkvæma líkamsskoðun . Hann mun einnig spyrja um fjölskyldusögu þína. Hann gæti síðan gert nokkrar aðrar prófanir til að staðfesta greininguna. Þar á meðal eru:

• Blóðprufur : Mæla hormónamagn, sérstaklega kalsíum, fosfór og PTH gildi.
• Þvagprufur : Athugaðu magn kalsíums og fosfórs í þvagi.
• Erfðafræðileg prófun : Athugaðu hvort breytingar séu á `GNAS` geninu.
• Hjartarafrit (EKG) : Kannar hvort frávik séu í hjartslætti.
• Röntgenmyndir af höndum : Athugið hvort beinbrot eða aðrar breytingar séu til staðar.
• Tölvusneiðmynd (CT - tölvusneiðmyndataka) : Til að kanna hvort einhverjar breytingar séu í heilanum.

Það er byggt á upplýsingum sem fengnar eru úr þessum prófum að læknirinn getur staðfest PHP stöðuna nákvæmlega.

Hvernig er PHP meðhöndlað?

Það er engin lækning við þessum sjúkdómi ennþá . En ekki hafa áhyggjur. Með réttri meðferð og stjórnun er hægt að stjórna einkennunum og lifa eðlilegu lífi.

Meginmarkmið meðferðarinnar er að viðhalda réttu magni kalsíums og fosfórs í blóði . Að viðhalda þessu magni getur dregið verulega úr einkennum. Þetta er ævilöng meðferð .

Meðferðarúrræði geta falið í sér:

• Kalsíum- og D-vítamínuppbót : í töflu- eða fljótandi formi.
• Kalsítríól hylki : Þetta er lyf sem eykur magn kalsíums í líkamanum.
• Kalsítríól innspýting
• Meðferð með vaxtarhormóni eða skjaldkirtilshormóni : ef þörf krefur.
• Kalsíumríkt og fosfórlítið mataræði : Samkvæmt ráðleggingum næringarfræðings.

Mikilvægast er að fylgja læknisráðum vandlega og fara í próf á réttum tíma.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með PHP er mikilvægt að fara reglulega til læknis til að láta athuga kalsíum- og fosfórgildi þín . Þessi reglulega eftirfylgni mun hjálpa til við að halda öllu í skefjum.

Ef þú finnur fyrir alvarlegum einkennum eins og skyndilegum öndunarerfiðleikum, miklum vöðvakippum eða flog skaltu fara tafarlaust á næstu bráðamóttöku eða hringja í 1990.

Hvað má búast við þegar maður býr við PHP aðstæðurnar?

Ef þú ert með PHP ættirðu að halda áfram að vinna með heimilislækninum þínum . Þar sem PHP getur haft áhrif á marga mismunandi líkamshluta gætirðu þurft að leita til nokkurra sérfræðinga til að meðhöndla þessi einkenni. Læknateymið þitt gæti innihaldið:

• Innkirtlafræðingar : Sérfræðingar í hormónum.
• Bæklunarskurðlæknar : Við vandamálum tengdum beinum.
• Barnalæknar : Ef um barn er að ræða.
• Taugalæknar : Við vandamálum sem tengjast taugakerfinu.
• Sjúkraþjálfarar
• Iðjuþjálfarar
• Næringarfræðingar
• Tannlæknar
• Erfðafræðingar
• Sérfræðingar í verkjameðferð

Þú munt líklega þurfa að taka þessi fæðubótarefni það sem eftir er ævinnar .

Þroska- og vitsmunaleg hæfni getur verið mjög mismunandi eftir tegund og alvarleika sjúkdómsins. Hins vegar eru lífslíkur fólks með PHP í flestum tilfellum eðlilegar samanborið við fólk án PHP . Læknirinn þinn getur sagt þér hvað þú getur búist við út frá ástandi þínu.

Þar sem PHP er sjaldgæft ástand getur verið erfitt að finna aðra sem eru með sama ástand og þú . Það getur líka stundum verið einmanalegt. Ef þú eða barn þitt greinist með PHP skaltu ræða við lækninn þinn um stuðningshópa og fræðsluúrræði . Þetta getur hjálpað þér að finna leiðir til að bæta einkenni þín og almenna lífsgæði.

Skilaboð til að taka með heim

Allt í lagi, við skulum skoða nokkur atriði sem vert er að hafa í huga varðandi sýndarvakaskortinn (PHP) sem við höfum verið að tala um.

• PHP er sjaldgæfur erfðasjúkdómur þar sem líkaminn bregst ekki rétt við skjaldkirtilshormóni (PTH).
• Þetta veldur því að kalsíum í blóði minnkar og fosfór eykst.
• Það eru nokkrar megingerðir : PHP-1, PHP-2 og PHP-3.Já. PHP-1 getur valdið breytingum í beinum sem kallast AHO.
• Ýmis einkenni geta komið fram, svo sem vöðvakippir, dofi, flog, tannvandamál, lágvaxinleiki og kringlótt andlit .
• Helsta orsökin er stökkbreyting í `GNAS` geninu .
• Þótt engin fullkomin lækning sé til er hægt að halda einkennunum í skefjum með meðferð alla ævi (kalsíum, D-vítamíni, sérstöku mataræði).
• Reglulegar læknisskoðanir og stuðningur sérhæfðra lækna er nauðsynlegur.
• Flestir geta lifað eðlilegu lífi .
• Aðstoð frá stuðningshópum er mjög mikilvæg til að viðhalda andlegri styrk.

Ekki gleyma því að þú ert ekki einn. Þótt þetta sé sjaldgæft ástand er hægt að meðhöndla það vel með réttri læknisráðgjöf og stuðningi. Mundu að læknar, fjölskylda og vinir eru til staðar fyrir þig þegar þú þarft á styrk að halda.

` Fölsk skjaldkirtilsskortur, PHP, skjaldkirtilshormón, kalsíum, fosfór, erfðasjúkdómar, AHO