Hvað er AL amyloidosis? Við skulum tala um þennan sjaldgæfa sjúkdóm á einfaldan hátt.

Hefur þú einhvern tímann hugsað að það sé eðlilegt að vera stöðugt þreyttur, hafa bólgna fætur og eiga erfitt með öndun? Stundum getur verið flóknara ástand að baki þessum einkennum sem við höfum ekki heyrt mikið um. Í dag erum við að tala um einn slíkan sjaldgæfan sjúkdóm, en einn sem þú ættir að vera meðvitaður um. Það er AL Amyloidosis. Þetta nafn kann að hljóma svolítið ógnvekjandi, en við skulum tala um það einfaldlega og skýrt.

Einfaldlega sagt, hvað er AL amyloidosis?

Ímyndaðu þér að við höfum litlar verksmiðjur í líkama okkar, sem við köllum plasmafrumur . Þessar eru staðsettar í beinmerg okkar. Helsta hlutverk þeirra er að framleiða hermenn sem kallast mótefni til að berjast gegn sýklum sem koma inn í líkama okkar. Þetta er mjög mikilvægur hluti ónæmiskerfisins.

En í ástandi sem kallast AL amyloidosis er lítill galli í þessum plasmafrumum. Vegna þessa galla framleiða þessar frumur tegund af próteini sem er aflöguð, brotin og aflöguð. Þetta kallast léttkeðjuprótein .

Þessi rangbrotnu léttkeðjuprótein klumpast saman og mynda flækjur og litlar, trefjakenndar strúktúrar. Þessar keðjur safnast fyrir í ýmsum líffærum líkamans, svo sem hjarta, nýrum, taugum og þörmum. Rétt eins og óhreinindi sem stífla pípu, geta þessi líffæri ekki starfað rétt þegar þessi prótein safnast fyrir. Þetta köllum við AL amyloidosis.

Af hverju er þetta kallað AL?

Það eru nokkrar gerðir af amyloidosis. Hver tegund er nefnd eftir óeðlilega próteininu sem veldur henni. Bókstafurinn A stendur fyrir amyloidosis og bókstafurinn L stendur fyrir Light Chain .

Hvernig hefur þessi sjúkdómur áhrif á líkamann?

Það eru þúsundir mismunandi gerðir af plasmafrumum í líkama okkar. Hver gerð framleiðir ákveðna tegund mótefna til að berjast gegn ákveðnum sýklum.

Í AL amyloidosis myndast galli í einni plasmafrumu sem skiptir sér stjórnlaust og framleiðir þúsundir gallaðra frumna. Hver þessara frumna framleiðir gallaða léttkeðjupróteinið sem við ræddum um áðan.

Þetta mikla magn af próteini ferðast um blóðið okkar og byrjar að safnast fyrir í líffærum okkar. Þessar útfelldu trefjar kallast amyloidþræðir . Þær valda því að líffærin þykkna og virka ekki rétt. Með tímanum getur þetta valdið alvarlegum skaða sem getur jafnvel verið lífshættulegur.

Hverjir eru líklegastir til að fá þennan sjúkdóm?

Þetta er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Um allan heim hefur hann áhrif á lítinn fjölda fólks, á milli 5 og 12 á hverja milljón.

• Meira fyrir karla en konurTilhneigingin til að byggjast upp er aðeins of mikil.
• Þetta ástand er algengast hjá fólki eldra en 60 ára. Meðalaldur við greiningu er um 64 ár.

Hvaða einkenni er hægt að greina?

Eitt vandamál með þennan sjúkdóm er að einkenni hans eru oft svipuð einkennum annarra algengra sjúkdóma. Og þessi einkenni koma mjög hægt fram. Þannig að þú gætir ekki tekið eftir miklum mun í fyrstu. Við skulum skoða hvaða einkenni þetta eru í töflunni hér að neðan.

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Ef læknirinn grunar þennan sjúkdóm eftir að hafa hlustað á einkenni þín, mun hann framkvæma nokkrar prófanir til að staðfesta hann.

Mikilvægasta prófið fyrir þetta er vefjasýni . Þetta felur í sér að taka mjög lítinn vefja- eða líffærabút sem talið er að sé fyrir áhrifum og skoða hann undir smásjá. Þetta gerir okkur kleift að sjá nákvæmlega hvort amyloidpróteinið er til staðar. Vefjasýni eru venjulega gerð til að:

• Beinmergssýni: Lítið sýni er tekið úr beinmerg inni í beini.
• Nýrnavefjasýni: Nokkrir mjög litlir vefjabútar eru teknir úr nýrunni.
• Hjartasýni: Nokkrir litlir hlutar af hjartavöðva eru teknir.
• Vefjabólga úr kviðfitu: Lítill vefjabútur er tekinn úr fitulaginu undir húðinni á kviðnum.

Viðbótarprófanir

Auk þessa eru gerðar fleiri prófanir til að komast að því hversu mikið tjón hefur orðið á líffærunum.

• Blóðprufur: Þessar hjálpa til við að sjá hvernig nýrun, hjartað og lifrin starfa og mæla magn léttra keðjupróteina í blóðinu.
• Þvagprufur: Þvagsýni, sem venjulega er tekið á 24 klukkustunda tímabili, er prófað til að kanna hvort einhverjar skemmdir séu á nýrum.
• Hjartalínurit (ECG): Mælir rafvirkni hjartans.
• Hjartaómun: Ómskoðun á hjartanu. Þetta skoðar hluti eins og hreyfingu og stærð hjartans.
• Hjarta-segulómun: Þessi prófun er framkvæmd til að fá mjög skýra og ítarlega mynd af hjartanu.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við AL amyloidosis hefur nokkur meginmarkmið. Annað er að stjórna einkennum. Hitt er að meðhöndla líffæraskemmdir. Og síðast en ekki síst, að stöðva framleiðslu á óeðlilegu próteininu .

Læknar nota venjulega lyf eins og krabbameinslyfjameðferð , ónæmismeðferð eða stera til að eyða gölluðum plasmafrumum, sem stöðva síðan framleiðslu nýrra léttra keðjupróteina.

Í sumum tilfellum, eftir ástandi sjúklingsins , gæti verið mælt með beinmergs- eða stofnfrumuígræðslu . Allt þetta er ákveðið af lækninum sem meðhöndlar þig.

Hversu lengi er hægt að lifa með þessum sjúkdómi?

Þetta er vandamál fyrir marga. Reyndar hafa nýjar meðferðir nú aukið lífslíkur fólks með AL amyloidosis verulega. Fyrir suma er þetta orðinn langvinnur sjúkdómur sem hægt er að stjórna með lyfjum.

En við ættum ekki að gleyma því að þetta er mjög alvarlegur sjúkdómur. Framtíðarástand sjúklingsins ræðst af mörgum þáttum, svo sem umfangi tjóns á líffærum þegar sjúkdómurinn er greindur og viðbrögð líkamans við meðferð.

Er hægt að koma í veg fyrir sjúkdóminn? Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig?

Því miður er AL amyloidosis ekki sjúkdómur sem við getum komið í veg fyrir. Hann orsakast af handahófskenndri stökkbreytingu í plasmafrumu. En þegar sjúkdómurinn hefur verið greindur eru nokkrir hlutir sem þú getur gert til að hugsa um sjálfan þig.

• Góð næring: Sumar meðferðir geta valdið lystarleysi. En góð næring er nauðsynleg til að halda líkamanum sterkum. Ræddu við lækninn þinn um mataræði sem hentar þér.
• Fáðu næga hvíld: Gefðu líkamanum tíma til að jafna sig. Fáðu nægan svefn og hvíld.
• Hentar hreyfing:Hreyfing er góð fyrir bæði huga og líkama. En spurðu lækninn þinn hvaða æfingar eru öruggar og henta líkama þínum.
• Sálfræðilegur stuðningur: Þegar þú ert með sjaldgæfan sjúkdóm eins og þennan gætirðu fundið fyrir einmanaleika og einangrun vegna þess að aðrir skilja ekki. Það er eðlilegt. Spyrðu lækninn þinn um stuðningshópa fyrir fólk með þennan sjúkdóm. Að deila reynslu þinni með öðrum er mikill styrkur.

Þó að AL amyloidosis sé alvarlegur sjúkdómur er hægt að stjórna honum og lifa með honum með snemmbúinni greiningu, réttri meðferð og góðri umönnun.