Ertu að fá óvenjulega kekki á líkamanum? Þetta gæti verið PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir undarlegum hnútum eða bólum á líkama þínum eða einhvers í fjölskyldunni? Sum þeirra virðast kannski ekkert til að hafa áhyggjur af, en stundum geta þau verið merki um sjúkdóm. Í dag ætlum við að ræða eitt af þessum sjúkdómum sem þú ættir að hafa áhyggjur af.

Hvað er PTEN hematoma æxlisheilkenni (PHTS)?

Einfaldlega sagt er PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) hópur sjúkdóma sem orsakast af breytingu eða stökkbreytingu í geni sem kallast „PTEN“ í líkama okkar. Nú gætirðu verið að spyrja hvað „PTEN“ genið er. Ímyndaðu þér að það sé einstaklingur í líkama okkar sem stjórnar frumuvexti, sem virkar eins og verndari. Þannig er þetta „PTEN“ gen. Þetta er „æxlisbælandi gen“ . Það sem það gerir er að framleiða „ensím“ sem kemur í veg fyrir að frumur okkar vaxi stjórnlaust og myndi æxli.

Þegar stökkbreyting eða galli kemur upp í þessu „PTEN“ geni, virkar stjórnun frumuvaxtar ekki rétt. Þá byrja frumurnar að vaxa stjórnlaust og það getur myndast eitthvað sem kallast „hamartomas“ . Hamartoma er góðkynja , hættulaus æxlislíkur vöxtur. Ef þú ert með PHTS ert þú í aukinni hættu á að fá þess konar blóðæxli og önnur æxli sem ekki eru krabbameinsvaldandi. Einnig er stundum hætta á illkynja æxlum, sem þýðir krabbamein.

Hvaða tegundir heilkenna falla undir flokkinn PHTS?

Þessi breiði flokkur PHTS inniheldur tvö meginheilkenni: Cowden heilkenni og Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni (BRRS) . Læknar litu á þessi tvö sem aðskilin ástand áður fyrr, en nú eru þau bæði tengd stökkbreytingum í PTEN geninu, þannig að þau eru flokkuð undir sama regnhlífarheitinu, PHTS.

Heilsufarsáhættur sem einstaklingur með PHTS stendur frammi fyrir, hvort sem um er að ræða Cowden heilkenni eða BRRS, eru mjög svipaðar. Stundum getur einstaklingur með PHTS upplifað einkenni sem tengjast báðum heilkennunum á lífsleiðinni.

• Cowden heilkenni: Þetta er algengast hjá fullorðnum. Þetta fólk getur fengið bæði góðkynja og illkynja æxli. Þessi æxli koma oftast fyrir í brjóstum, legi, skjaldkirtli, meltingarvegi, húð, tungu og tannholdi.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni (BRRS): Þetta hefur aðallega áhrif á ung börn. Börn með BRRS geta fengið húðæxli og fæðingarbletti. Þau geta einnig orðið fyrir þroskaseinkun .

Hver eru einkenni PHTS?

PHTS getur valdið blóðmyndun í ýmsum vefjum líkamans. Nákvæm einkenni sem þú finnur fyrir eru mismunandi eftir því hvers konar PHTS þú ert með. Almennt séð, ef þú ert með PHTS, gætir þú fundið fyrir einu eða fleiri af eftirfarandi einkennum:

Húðblettir og sýður

• Lítil útvöxtur sem virðast hanga frá húðinni (húðmerki eða acrochordons) .
• Dökkir, flatir blettir á lófum og iljum fóta (palmoplantar keratoses ).
• Lítil, slétt kekkir í andliti (tríkólemmóma ).
• Húðlitaðir, upphleyptir bólur ( papillomas ).
• Fituæxli ( lipomas ) sem myndast undir húðinni.
• Harðir kekkir sem líta út eins og tannhold inni í munninum (munnfibrómar ).
• Vöxtur æða sem sést á yfirborði húðarinnar ( hemangiomas og fæðingarblettir ).
• Freknur á kynfærum karla („freknur á typpinu“ ).

Tegundir góðkynja æxla sem ekki eru krabbameinsvaldandi

• Skjaldkirtilshnútar ( kúlur í skjaldkirtli).
• Stækkun skjaldkirtilsins með myndun nokkurra hnúta (fjölhnúta struma ).
• Æxli í legi ( legslímufjölgun ).
• Fibroadenomas í brjóstum .
• Blöðrumyndandi mjúkvefsbreytingar í brjóstum ( fibroscystic brjóst ).
• Lítil vöxtur sem myndast í efri hluta meltingarvegarins og ristilsins (ristilsepar ).

Heila- og þroskavandamál

• Að hafa stærra höfuð en venjulega (macrocephaly ).
• Að hafa sérstaklega aflangt höfuð ( dolichocephaly ).
• Þroskaseinkun .
• Einhverfurófsröskun (Autism spectrum disorder ).

Hvað veldur PHTS?

Eins og við höfum rætt áður er aðalorsök PHTS stökkbreyting eða breyting í „PTEN“ geninu. Þetta „PTEN“ gen ber ábyrgð á að losa „ensím“ sem gefur frumum merki um að hætta að skipta sér og einnig merki um hvenær fruma ætti að deyja („apoptosis“). Þetta skapar síðan pláss fyrir nýjar, heilbrigðar frumur.

Í PHTS virkar PTEN genið ekki rétt. Þar af leiðandi geta frumur haldið áfram að skipta sér og vaxa stjórnlaust. Að lokum geta þessar frumur vaxið saman og myndað æxli. Þó að þessi æxli séu yfirleitt góðkynja geta þau stundum orðið krabbameinsvaldandi.

PHTS er erfðasjúkdómur sem erfist í gegnum kynslóðir.Það þýðir að börn geta erft þetta stökkbreytta gen frá foreldrum sínum.

Hvernig kemur PHTS frá ættlínunni?

Þú erfir PHTS með „autosomal ríkjandi“ mynstri . Veistu hvað það þýðir? Við höfum öll tvö eintök af „PTEN“ geninu í líkama okkar. Annað frá móður okkar, hitt frá föður okkar. Í tilviki PHTS erftu eitt heilbrigt eintak af „PTEN“ geninu og eitt eintak sem er „stökkbreytt“. Jafnvel þótt þú hafir eitt heilbrigt eintak veldur stökkbreytta „PTEN“ genið vandamálunum sem tengjast PHTS. Þetta þýðir að jafnvel þótt aðeins annað foreldrið hafi stökkbreytta genið, þá eru 50% líkur á að barn þeirra erfi það.

Stundum erfir þú ekki stökkbreytta PTEN genið frá foreldrum þínum. Þess í stað getur stökkbreytingin þróast áður en þú fæðist, annað hvort sem fósturvísi eða fóstur .

Sama hvernig þú færð þessa stökkbreytingu, ef þú ert með hana, þá eru 50% líkur á að barnið þitt erfi þessa stökkbreyttu genseintak.

Hver er hættan á krabbameini sem tengist PHTS?

Ef þú ert með Cowden heilkenni ert þú í meiri hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins en almenningur. Þess vegna ættir þú að gangast undir krabbameinsskimun alla ævi til að stjórna þessari áhættu. Þó að þessar prófanir geti ekki komið í veg fyrir að krabbamein þróist, ef það greinist snemma er hægt að hefja meðferð snemma og niðurstöðurnar geta verið betri.

Tegundir krabbameins sem þú gætir verið í meiri hættu á að fá eru:

• Brjóstakrabbamein
• Skjaldkirtilskrabbamein
• Nýrnakrabbamein
• Krabbamein í legi
• Ristilkrabbamein
• Sortuæxli, húðkrabbamein

Frekari rannsóknir eru enn í gangi á krabbameinsáhættu sem tengist BRRS.

Hvernig er PHTS greint?

Læknirinn mun ákvarða hvort þú ert með PHTS ef hann finnur stökkbreytingu í PTEN geninu. Þú þarft að gangast undir erfðafræðilega prófun til að sjá hvort þú ert með þessa stökkbreytingu. Þetta er venjulega gert með blóðprufu .

Til eru leiðbeiningar um erfðafræðilegar prófanir til að greina Cowden heilkenni (til dæmis frá National Comprehensive Cancer Network og Cleveland Clinic). Þessar leiðbeiningar eru uppfærðar reglulega út frá nýjum rannsóknum. Alþjóðlega Cowden Consortium hefur einnig sett viðmið til að greina Cowden heilkenni. Læknirinn þinn mun ákveða hvort þú þurfir á þessu prófi að halda út frá einkennum þínum, fjölskyldusögu um æxli og hvort þú ert með PTEN stökkbreytingu.

Þó að engar staðlaðar leiðbeiningar séu til um greiningu á BRRS, gæti læknirinn þinn mælt með sömu prófum og notuð eru til að greina Cowden heilkenni.

Það mikilvægasta er að ef þú ert með þessa stökkbreytingu er mjög mikilvægt að aðrir fjölskyldumeðlimir gangist einnig undir þetta próf.

Er hægt að lækna PHTS að fullu?

Því miður er engin lækning til við PHTS í augnablikinu. Hins vegar halda vísindamenn áfram að rannsaka hvaða meðferðir virka best við krabbameinum með PTEN stökkbreytingu.

Hvernig er PHTS meðhöndlað og stjórnað?

Ef þú ert með krabbameinsheilkenni (PHTS) gætirðu haft teymi lækna sem annast heilsu þína. Þeir munu hjálpa þér að takast á við allt frá einkennum til óeðlilegs vaxtar og vaxtarseinkunnar. Þeir munu einnig meta krabbameinsáhættu þína og ákveða hversu oft þú ættir að fara í krabbameinsskimanir.

Meðferðaraðferðir

Þó að engar sérstakar leiðbeiningar séu til um meðferð æxla, hvort sem þeir eru krabbameinsvaldandi eða ekki, með PTEN stökkbreytingu, fer meðferðin eftir einkennum þínum. Þessar meðferðir geta falið í sér:

• Skurðaðgerð: Fjarlæging á óeðlilegu vef. Fyrir aðgerð gæti læknirinn tekið vefjasýni til að athuga hvort krabbameinsfrumur séu til staðar ( vefjasýni ).
• Kryómeðferð: Notkun mikils kulda til að eyða óeðlilegum vef.
• Leysigeislameðferð: Notkun mikils hita til að eyða óeðlilegum vef.
• Lyfjafræðileg staðbundin krem: Sérstök krem ​​sem eru hönnuð til að eyða húðæxlum.

Prófanir fyrir krabbamein

Ef þú ert með Cowden heilkenni þarftu að vera undir reglulegu, ævilangu eftirliti til að fylgjast með bæði krabbameinsæxlum og öðrum æxlum. Þetta þýðir að ef einhver vandamál koma fram er hægt að greina þau eins snemma og mögulegt er, á besta tímanum til að meðhöndla þau. Þó að engar staðlaðar leiðbeiningar séu til um eftirlit með fólki með BRRS gæti læknirinn þinn mælt með prófum svipuðum þeim sem gerðar eru við Cowden heilkenni.

Þessar prófunaraðferðir geta falið í sér eftirfarandi, sem eru oft framkvæmdar:

• Brjóstamyndataka: Próf sem notar lágskammta röntgengeisla til að taka myndir af brjóstvef.
• Segulómun af brjóstum: Próf sem notar stóran segul og útvarpsbylgjur til að taka myndir af brjóstvef.
• Ómskoðun: Próf sem notar hljóðbylgjur til að taka myndir af brjóstvef.
• Ristilspeglun: Rannsókn þar sem skoðað er inn í ristilinn með sjónauka með myndavél. Þetta rör er einnig hægt að nota til að fjarlægja sepa. Þetta getur stöðvað vöxt áður en hann verður krabbameinsvaldandi.
• Speglun („Speglunar“):Próf þar sem rör (sjónauki) með myndavél er sett inn til að skoða vélinda, maga og efri hluta smáþarmanna (skeifugörn).

Eftir niðurstöðum rannsóknarinnar gæti þurft að taka vefjasýni til að staðfesta hvort óeðlilegi vefurinn innihaldi krabbameinsfrumur.

Er hægt að koma í veg fyrir PHTS?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir PHTS. Hins vegar getur regluleg krabbameinsskimun hjálpað til við að greina krabbamein snemma, þegar það er best meðhöndlanlegt. Þess vegna er mikilvægt að fara í þessar skimanir samkvæmt fyrirmælum læknisins.

Hvers konar framtíð getur einstaklingur með PHTS búist við?

Framtíð þín veltur á mörgum þáttum, þar á meðal einkennum þínum og almennri heilsu. Ef þú ert með PHTS/Cowden heilkenni ert þú í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins. Þess vegna er krabbameinsskimun svo mikilvæg. Að greina og meðhöndla krabbamein snemma er besta leiðin til að bæta batahorfur þínar (horfur).

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Fylgdu leiðbeiningum læknisins um hversu oft þú ættir að fara í krabbameinsskimun. Það er einnig mikilvægt að þekkja viðvörunarmerki krabbameins. Spyrðu lækninn hvaða einkenni þú ættir að vera meðvitaður um.

Það getur verið mjög erfitt að komast að því að þú eða barn þitt sé með sjúkdóm eins og PHTS. Þetta er ástand sem krefst stöðugrar athygli. Það getur verið erfitt fyrir marga. Hins vegar getur nákvæm skimun hjálpað mikið til við að bjarga eða lengja líf þitt ef þú færð krabbamein. Ef þú greinist með PHTS skaltu gæta þess að kynna þér heilsufarsáhættu þína, hvernig læknateymið þitt mun fylgjast með heilsu þinni og hvernig meðferðaráætlun þín getur bætt heilsu þína til langs tíma.

Hvernig veldur PTEN genið krabbameini?

Eins og við ræddum áðan getur stökkbreyting í PTEN geninu valdið því að frumur vaxa stjórnlaust og mynda æxli. Þó að PHTS sé oftast tengt æxlum sem ekki eru krabbameinsvaldandi og kallast blóðæxli, getur þessi stjórnlausi frumuvöxtur einnig leitt til krabbameinsæxla. Báðar tegundir æxla eru af völdum hraðrar frumnaskiptingar. Þó að æxli sem ekki eru krabbameinsvaldandi séu staðbundin geta krabbameinsæxli breiðst út um líkamann (myndað meinvörp) . Þegar þau gera það skemma krabbameinsfrumurnar heilbrigðan vef.

Stutt atriði til að muna

Allt í lagi, við skulum rifja upp nokkur af mikilvægustu atriðum sem þarf að hafa í huga varðandi PHTS sem við ræddum um:

• PHTS er ástand sem orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast „PTEN“. Þetta gen hjálpar til við að stjórna vexti frumna okkar.
• Þetta ástand getur valdið því að krabbameinslausir kekkir (hematomas) og aðrir vextir myndast í ýmsum hlutum líkamans.
• Fólk með PHTS, sérstaklega þeir sem eru með Cowden heilkenni, eru í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins (svo sem brjóstakrabbamein, skjaldkirtilskrabbamein, nýrnakrabbamein, legkrabbamein og ristilkrabbamein).
• Þetta er ástand sem getur verið erfðafræðilegt . Ef þú ert með það eru 50% líkur á að börnin þín erfi það.
• Ekki er hægt að lækna PHTS að fullu eins og er. Hins vegar er hægt að stjórna einkennum og stjórna hættu á krabbameini.
• Reglulegar krabbameinsskimanir geta verið lífsnauðsynlegar, þar sem krabbamein er líklegra til að meðhöndla og lækna ef það greinist snemma.
• Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni finnur fyrir þessum einkennum skaltu leita læknisráða. Erfðafræðilegar prófanir og viðeigandi læknisfræðilegt eftirlit eru mjög mikilvæg.

Ekki örvænta, en það mikilvægasta er að vera upplýstur. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

` PTEN, blóðæxli, æxli, heilkenni, stökkbreyting í genum, krabbamein, Cowden heilkenni, BRRS