Er vöxtur barnsins þíns vandamál? Við skulum ræða um sjaldgæfa sjúkdóminn Robinow heilkenni.

Stundum valda smáatriðin í þroska barna okkar okkur áhyggjum, er það ekki? Sum börn þroskast aðeins öðruvísi eða útlimir þeirra þroskast ekki eins og við búumst við. Í dag ætlum við að ræða um mjög, mjög sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Þetta kallast Robinow heilkenni eða „Robinow heilkenni“ á ensku. Verið ekki hrædd þegar þið heyrið þetta, því þetta er ekki eitthvað sem gerist hjá mörgum. Hins vegar er mikilvægt að allir séu meðvitaðir um þetta.

Hvað er Robinow heilkenni?

Einfaldlega sagt er Robinow heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þroska beinagrindar barns og annarra líkamshluta. Til dæmis geta handleggir, fætur og fingur sumra barna verið styttri en venjulega. Þau geta einnig haft boginn hrygg (einnig kallaðan hryggskekkju), lágan rifbein, andlitsdrætti, kynfærafrávik og stundum þroskaseinkun.

Læknar nota nokkur önnur heiti fyrir þetta ástand. Það er gott að þekkja þau líka:

• „Hryggjarliðsvandamál með frávikum í andliti og kynfærum“ (þ.e. frávik í andliti og kynfærum með vandamálum í beinum útlima).
• „Fosturandlitsheilkenni“ (svo kallað vegna þess að andlit barnsins líkist andliti fósturs í móðurkviði).
• Mesomelic dvergvöxtur - smá kynfæri heilkenni (stytting miðhluta útlima og smára kynfæra).
• Dvergvöxtur Robinows.
• „Robinow-Silverman heilkenni“ eða „Robinow-Silverman-Smith heilkenni“.

Þó að mörg nöfn séu til á þessu, þá vísa þau öll til sama sjúkdómsins.

Eru til tvær gerðir af Robinow heilkenni?

Já, það eru tvær megingerðir af Robinow heilkenni. Þær eru:

1. Erfðafræðilega víkjandi gerð: Þetta kann að hljóma svolítið flókið, en einfaldlega sagt, til þess að þessi gerð komi fram verður barnið að erfa viðeigandi erfðabreytileika frá báðum foreldrum.

2. Erfðafræðilega ríkjandi gerð: Í þessari gerð getur sjúkdómurinn komið fram hvort sem viðkomandi erfðabreyting erfist frá öðru foreldrinu eða hvort ný erfðabreyting verður af handahófi.

Þessar tvær gerðir eru ólíkar hver annarri:

• Samkvæmt erfðabreytingunni sem veldur sjúkdómnum.
• Fer eftir því hvernig einstaklingur erfði þennan sjúkdóm.
• Samkvæmt einkennum sem sýnd eru.
• Fer eftir alvarleika sjúkdómsins.

Hversu sjaldgæft er Robinow heilkenni?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand . Samkvæmt læknisfræðilegum gögnum hefur erfðafræðilega víkjandi gerðin verið skráð í færri en 200 tilfellum um allan heim. Erfðafræðilega ríkjandi gerðin hefur einnig aðeins verið skráð í um 50 fjölskyldum. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er.

Af hverju kemur Robinow heilkenni fram?

Helsta ástæðan fyrir þessu er erfðabreyting . Allt í líkama okkar er stjórnað af genum. Þannig að ef einhverjar breytingar eða gallar verða í þessum genum, þá koma þessi ástand upp.

• Erfðafræðilega víkjandi Robin heilkenni orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast ROR2. Vísindamenn telja að próteinið sem framleitt er af þessu ROR2 geni hjálpi til við að þróa beinagrind, hjarta og kynfæri. Þannig að þegar vandamál eru með þetta gen myndast próteinið ekki rétt.
• Ríkjandi Robino heilkenni orsakast af stökkbreytingum í nokkrum genum (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Þessi gen stuðla einnig að framleiðslu próteina sem tengjast þroska fósturvísa snemma á ævinni. Hins vegar er hlutverk þeirra ekki að fullu skilið enn.

En það furðulega er að stundum getur þetta Robinow heilkenni komið fyrir jafnvel án þess að neinar erfðabreytingar finnist. Vísindamenn vita enn ekki nákvæmlega hvers vegna þetta gerist.

Hvernig erfist Robinow heilkenni?

Við höfum þegar rætt um tvær meginleiðir til að erfa þetta. Við skulum skoða það aðeins nánar.

• Sem víkjandi sjúkdómur: Þetta gerist þegar barn erfir tvö eintök af óeðlilega geninu – frá báðum foreldrum. Það sem skiptir máli hér er að báðir foreldrar geta verið berar gensins, en þeir kunna ekki að hafa nein einkenni . Það er eins og þeir hafi genið í líkama sínum sem leyndarmál. Svo ef tveir slíkir berar eignast barn, eru um 25% líkur á að barnið fái erfðafræðilega víkjandi Robin heilkenni. Þetta þýðir að ekki fæðast öll börn með þennan sjúkdóm, en það er hætta á því.
• Ríkjandi röskun: Þetta er þegar barn erfir óeðlilegt gen frá aðeins öðru foreldrinu. Stundum getur ný erfðabreyting (sjálfsprottin stökkbreyting) átt sér stað af handahófi, það er að segja án nokkurrar augljósrar ástæðu, á meðan barnið er að þroskast í móðurkviði. Erfitt er að segja nákvæmlega hvers vegna slíkar handahófskenndar breytingar eiga sér stað.

Þannig getur einstaklingur stundum verið berandi þessarar erfðabreytingar án þess að vita af því. Þess vegna getur barn stundum fengið þennan sjúkdóm jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með hann.

Hver eru einkenni barns með Robinow heilkenni?

Einkenni þessa geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir tegund sjúkdómsins og alvarleika hans. Eins og við nefndum áðan getur erfðafræðilega víkjandi gerðin yfirleitt sýnt aðeins fleiri einkenni.

Frávik sem sjást í andliti:

Börn með þetta ástand hafa ákveðin andlitsdrætti. Þau eru stundum kölluð „fósturandlit“ vegna þess að þau líkjast andlitsdrætti fósturs í móðurkviði. Þessir eiginleikar eru meðal annars:

• Breitt eða útstætt enni.
• Eyrun geta verið staðsett á óvenjulegan hátt, til dæmis lágt á höfðinu eða örlítið snúin.
• Stærra höfuð en venjulega („(Macrocephaly)“) .
• Djúpi grópurinn (philtrum) í miðri efri vörinni er langur og djúpur.
• Útstæð, vítt biluð augu.
• Stutt, uppbeygt nef.
• Lítil höku eða höku.
• Þríhyrningslaga munnur.
• Breiður eða sokkin nefbrú (efst á nefinu).

Einkenni sem sjást í beinagrindinni:

Þetta eru helstu breytingarnar sem sjást í beinum:

• Hryggskekkju (skoliósiósa) .
• Vaxtarseinkun og lágvaxtur.
• Tannvandamál. Til dæmis, tettar tennur, ofvöxtur tannholds eða klofinn gómur.
• Rifbeinin gætu verið föst saman eða einhver rifbein gætu vantað.
• Stytting beina í handleggjum og fótleggjum.
• Stytting fingra (handa og fóta) („(Brachydactyly)“) .

Önnur einkenni:

Auk þessa má sjá aðra eiginleika:

• Þroskaseinkun . En það mikilvægasta sem þarf að nefna hér er að mörg börn með Robinow heilkenni fá ekki þroskahömlun síðar á ævinni. Þetta þýðir að námsgeta þeirra getur verið eðlileg.
• Nýrna- eða hjartavandamál.
• Vanþróuð kynfæri. Stundum geta kynfærin verið staðsett þannig að erfitt er að greina greinilega hvort barnið er karlkyns eða kona.

Hvað er beinþynningarheilkenni Robinows?

Hjá fáeinum einstaklingum með erfðafræðilega ríkjandi Robinow heilkenni (sem er sérstaklega orsakað af stökkbreytingu í DVL1 geninu) geta bein þeirra verið þykkari eða harðari en venjulega . Læknar kalla þetta ástand beinherðingar-Robinow heilkenni.

Hvernig er Robinow heilkenni greint?

Þetta ástand er venjulega greint með því að skoða líkamleg einkenni barnsins. Þegar læknir skoðar barnið vandlega mun hann athuga hvort áðurnefnd einkenni séu til staðar.

„Ó, læknir, andlit barnsins míns lítur aðeins öðruvísi út en hjá öðrum börnum ... Útlimirnir á honum virðast aðeins styttri ...“ Sumir foreldrar koma fyrst með svona hluti.

Hins vegar, til að staðfesta greininguna, þarf sérstaka erfðafræðilega prófun („(sameindaerfðafræðileg prófun)“) til að kanna hvort um erfðabreytingu sé að ræða . Þetta er gert á rannsóknarstofu með því að prófa:

• Blóðsýni
• Munnvatnssýni
• Kinnprufa
• Stundum lítill hluti húðarinnar

Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með Robinow heilkenni...

Í slíkum tilfellum gætu læknar ráðlagt að prófa fóstrið fyrir þessu ástandi á meðgöngu. Til þess:

• Hægt er að framkvæma próf sem kallast „fylgjusýnataka úr æðakölkum“ með því að taka lítið sýni úr fylgjunni.
• Einnig er hægt að framkvæma erfðafræðilega rannsókn („(Erfðafræðileg legvatnsástungu)“), sem felur í sér að taka sýni af legvatninu sem umlykur barnið.

Þar sem þessar prófanir eru nokkuð flóknar eru þær aðeins framkvæmdar að læknisráði.

Hvernig er barn með Robinow heilkenni meðhöndlað?

Meðferðin við þessu er mismunandi eftir einstaklingum . Það fer eftir einkennum barnsins. Oft mun teymi sérfræðinga frá mismunandi sviðum meðhöndla barnið. Þetta teymi getur samanstaðið af:

• Hjartalæknir – ef þú ert með hjartavandamál.
• Tannlæknir, réttingarsérfræðingur eða munn- og kjálkaskurðlæknir – við tann- og kjálkavandamálum.
• Innkirtlasérfræðingur – Við hormónavandamálum sem tengjast þroska kynfæra.
• Barnalæknir - Kannar almenna heilsu barnsins.
• Sjúkraþjálfari – bætir hreyfingu og líkamsstarfsemi.
• Bæklunarskurðlæknir – við vandamálum með beina og liði.

Eftirfarandi er hægt að gera sem meðferð:

• Setjið sérstök umbúðir eða gifs á til að styðja við viðkomandi bein.
• Notið sérstök tannlæknatæki (tannréttingar og önnur munntæki) til að leiðrétta tannvandamál.
• Gefðu hormónameðferð til að örva vöxt eða þroska kynfæra.
• Gerðu sérstakar æfingar til að styrkja líkamann og bæta virkni.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta frávik í beinagrind eða kynfærum.

Auk alls þessa ráðleggja læknar einnig fólki með Robinow heilkenni og fjölskyldum þeirra að leita sér erfðaráðgjafar . Þetta getur hjálpað þeim að skilja ástandið betur, hvernig það erfist og hvað ber að hafa í huga þegar eignast börn í framtíðinni.

Er hægt að koma í veg fyrir Robinow heilkenni?

Reyndar er engin leið til að koma í veg fyrir erfðabreytinguna sem veldur Robinow heilkenni nema pör gangist undir erfðafræðilega greiningu fyrir ígræðslu . Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm er best að tala við lækni eða erfðaráðgjafa. Þeir geta ráðlagt þér um líkurnar á að erfa sjúkdóminn til komandi kynslóða.

Hver er framtíð einstaklings með Robinow heilkenni?

Horfur einstaklinga með þennan sjúkdóm eru mismunandi eftir einkennum og alvarleika þeirra. Sjaldgæfir hjarta- og nýrnavandamál geta stytt lífslíkur. Hins vegar lifa flestir eðlilegu lífi með góðri læknishjálp og stuðningi.

Ef barnið mitt er með Robinow heilkenni, hvað annað ætti ég að spyrja lækninn?

Ef þú greinist með þetta ástand hjá barninu þínu geturðu spurt læknana þessara spurninga. Þetta mun vera mjög gagnlegt fyrir þig:

• „Læknir, hvaða tegund af Robinow heilkenni hefur barnið mitt? “ (Það er að segja, er það erfðafræðilega víkjandi eða ríkjandi).
• „ Ættum við að íhuga skurðaðgerð til að leiðrétta frávik í beinum eða kynfærum? “
• "Mun barnið mitt fá þroskaseinkun ?"
• "Ertu með hjarta- eða nýrnavandamál ?"
• „ Hvers konar sérfræðinga ættum við að hitta? Hversu oft ættum við að hitta þá?“
• „ Hvaða einkenni ætti ég að hafa sérstaklega áhyggjur af? Ætti ég að hafa samband við ykkur ef ég sé eitthvað slíkt?“
• „ Mun þetta ástand stytta lífslíkur barnsins míns? “
• „Eru einhverjir stuðningshópar sem geta hjálpað okkur að lifa í gegnum þessa stöðu?“
• "Mælir þú með erfðaráðgjöf ?"
• "Er góð hugmynd að láta framkvæma erfðapróf fyrir restina af fjölskyldunni?"

Hafðu þessar spurningar í huga. Að spyrja þeirra mun hjálpa þér að fá bestu meðferðina og stuðninginn fyrir þig og barnið þitt.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Robinow heilkenni er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það getur valdið beinafrávikum, sérstökum andlitsdrætti, kynfæravandamálum og öðrum vandamálum. Ekki hafa áhyggjur , þetta er ekki eitthvað sem gerist hjá flestum.

Hins vegar, ef þú heldur að barnið þitt hafi einhver þessara einkenna, skaltu tafarlaust leita til læknis . Sérfræðingar geta leiðrétt sumar frávik í beinagrind og kynfærum og hjálpað barninu þínu að starfa betur. Með réttri læknishjálp, sjúkraþjálfun og ást og stuðningi fjölskyldunnar geta þessi börn náð fullum möguleikum sínum.

` Robino heilkenni, erfðasjúkdómar, þroski barna, beinaflögun, andlitsdrættir, erfðaráðgjöf, sjaldgæfir sjúkdómar