Veistu um Sandhoff-sjúkdóminn? Við skulum ræða þennan sjaldgæfa sjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um mjög undarlegan og sjaldgæfan sjúkdóm? Stundum fæðast börn heilbrigð en eftir nokkra mánuði þróast breytingar í þroska þeirra. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjaldgæfan en mjög alvarlegan erfðasjúkdóm sem kallast Sandhoff-sjúkdómur . Þetta nafn gæti verið nýtt fyrir þig. En það er mjög mikilvægt að vita um hann, sérstaklega ef einhver í fjölskyldu okkar er með þennan sjúkdóm.

Hvað er Sandhoff-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Sandhoff-sjúkdómur sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem eyðileggur taugafrumur í heila og mænu . Hann kemur venjulega fram á unga aldri. Það er að segja, barnið byrjar að sýna einkenni innan fárra mánaða frá fæðingu. Hins vegar getur þessi sjúkdómur mjög sjaldan komið fram á bernskuárum eða fullorðinsárum.

Þetta er, til að vera nákvæmur, „leysikornageymslutruflun“ . Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessi leysikorn eru. Ímyndaðu þér að hver fruma í líkama okkar hafi litla „ruslvinnslustöð“ inni í sér. Við köllum þessi „leysikorn“ . Inni í þessum leysikornum eru margar gerðir af ensímum. Hlutverk þessara ensíma er að brjóta niður, melta og hreinsa ýmsar gerðir af sameindum sem koma inn í frumuna.

Fólk með Sandhoff-sjúkdóm framleiðir ekki nægilegt magn af sérstöku ensími sem kallast beta-hexosaminidasi . Án þessa ensíms byrja ákveðnar tegundir fitu, sem kallast lípíð , að safnast fyrir inni í frumum. Það er eins og rusl sem ekki er hægt að fjarlægja. Þegar þessi fita safnast fyrir of mikið skaðar hún heilann og önnur líkamskerfi. Því miður leiðir þetta ástand oft til dauða á unga aldri.

Sandhoff-sjúkdómur er einnig þekktur sem alvarleg form af Tay-Sachs-sjúkdómi, öðrum lýsósómsjúkdómi.

Hversu sjaldgæfur er Sandhoff-sjúkdómur?

Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Sagt er að aðeins einn af hverjum milljón fái þennan sjúkdóm. Það kemur því ekki á óvart að ég hafi ekki heyrt um hann.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá þennan sjúkdóm?

Þar sem Sandhoff-sjúkdómurinn er erfðafræðilegur sjúkdómur, ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn, ert þú í meiri hættu á að fá hann . Einnig er sjúkdómurinn algengari hjá ákveðnum þjóðernishópum. Þar á meðal eru:

• Askenasískir gyðingar
• Kreólafólkið í norðurhluta Argentínu
• Austur-Evrópubúar
• Líbanar
• Metis-indíánar í Saskatchewan í Kanada

Þetta þýðir að ef ætterni þitt tengist þessum hópum gæti verið lítil hætta á því. En mundu að þetta er mjög sjaldgæft.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Hvað veldur Sandhoff-sjúkdómi?Þetta orsakast af stökkbreytingum í geni sem kallast HEXB. Gen er einfaldlega lítil bók sem geymir upplýsingar í líkama okkar. Þegar galli, eða stökkbreyting, er í þessu HEXB geni getur líkaminn ekki framleitt nóg af ensíminu beta-hexosaminidasa. Án þessa ensíms getur líkaminn ekki brotið niður ákveðnar tegundir af fitu. Þá safnast þessi fita upp í eitrað magn, sérstaklega í taugafrumum heilans og mænunnar.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Algengasta form Sandhoff-sjúkdómsins sést hjá ungbörnum . Þau virðast heilbrigð við fæðingu en byrja að sýna einkenni á aldrinum 3 til 6 mánaða . Þessi einkenni eru meðal annars:

• Beinvöxtur : Ástand þar sem bein vaxa ekki rétt.
• Undarlegar hreyfingar : Þegar þú hreyfir útlimina eða reynir að ganga gerast hlutirnir á mjög undarlegan og ósamræmanlegan hátt.
• „Kirsuberjarauðir“ blettir í augum : Þegar litið er inn í augað má sjá rauðan blett sem líkist kirsuberjalit. Þetta er einkennandi fyrir þennan sjúkdóm.
• Stækkun höfuðs (macrocephaly) eða stækkun innri líffæra (organomegaly) : Líffæri, sérstaklega lifur og milta, geta stækkað en venjulega.
• Viðbrögð við hræðslu : Barnið kippist við og kippist við jafnvel minnsta hljóð.
• Tíðar öndunarfærasýkingar : Þetta þýðir að lungnatengdir sjúkdómar koma oft fyrir.
• Seinkun á þroska hreyfifærni : Hlutir eins og að skríða, sitja og velta sér upp á við eiga sér stað síðar en hjá öðrum börnum.
• Vöðvaslappleiki, erfiðleikar við að stjórna vöðvum (ataxia) eða vöðvakippir (vöðvakippir) : Tilfinning um máttleysi, jafnvægisleysi og stundum vöðvakippir.

Þegar Sandhoff-sjúkdómurinn verður alvarlegur upplifa börn venjulega eftirfarandi:

• Heyrnarskerðing
• Þroskahömlun
• Lömun
• Flogaveiki ( flog )
• Sjónmissir
• Því miður, dauðinn á unga aldri .

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta sumir fengið Sandhoff-sjúkdóm í bernsku eða fullorðinsárum. Einkennin eru svipuð en yfirleitt ekki eins alvarleg og hjá ungbörnum.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur?

Læknar greina Sandhoff-sjúkdóminn með því að taka tillit til eftirfarandi þátta:

• Að fara yfir einkennin og hvenær þau byrjuðu : Þú ættir að ræða ítarlega við lækninn hvenær þú tókst fyrst eftir breytingum hjá barninu þínu og hver þessi einkenni eru.
• Að ræða fjölskyldusögu og þjóðerni : Það er mikilvægt að vita hvort einhver í fjölskyldunni þinni er með þessa sjúkdóma og hvort ætterni þitt tengist áðurnefndum þjóðernishópum.
• Líkamsskoðun: Læknirinn skoðar barnið.
• Blóðprufur : Blóðprufur eru gerðar til að kanna hvort beta-hexosaminidasa ensímið sé skortur eða alveg fjarverandi.
• Erfðapróf : Erfðapróf er framkvæmt til að staðfesta hvort stökkbreytingin í HEXB geninu sé til staðar.

Hvaða meðferðir eru til?

Því miður er engin lækning við Sandhoff-sjúkdómnum . Núverandi meðferðir beinast að því að draga úr einkennum og hjálpa sjúklingum að vera eins þægilega staddir og mögulegt er. Þetta getur falið í sér:

• Flogaveikilyf stjórna flogaköstum.
• Að veita góða næringu .
• Að viðhalda réttri vökvajafnvægi í líkamanum.
• Hjálpar til við að halda öndunarvegi opnum (draga úr öndunarerfiðleikum).

Þótt engin varanleg lækning sé enn til við þessum sjúkdómi eru læknar og vísindamenn stöðugt að leita að nýjum meðferðum. Það eru miklar vonir.

Nokkrar meðferðir eru nú til rannsóknar og gætu hugsanlega hjálpað í framtíðinni:

• Beinmergsígræðslur
• Genameðferð : Þetta er tilraun til að leiðrétta gallaða genið.
• Meðferð með undirlagslækkun : Þetta felur í sér að breyta sameindum sem taka þátt í sjúkdómsferlinu og reyna að stöðva framgang sjúkdómsins.
• Stofnfrumumeðferð

Það er mjög mikilvægt fyrir fjölskyldur sem þjást af Sandhoff-sjúkdómi að ræða við erfðafræðinga eða erfðaráðgjafa . Þeir geta hjálpað til við að ákveða hvort einhver annar í fjölskyldunni ætti að gangast undir próf fyrir þessar erfðabreytingar.

Hver er framtíð fólks með þennan sjúkdóm?

Heiðarlega sagt, þá er framtíð fólks með Sandhoff-sjúkdóm ekki mjög björt og lífslíkur þeirra eru stuttar . Þegar ungbörn fá þennan sjúkdóm versnar ástand þeirra fljótt og þau deyja fyrir 3 eða 4 ára aldur. Oftast er það vegna fylgikvilla öndunarfærasýkinga. Ég veit að þetta er sorglegt að heyra.

Getum við komið í veg fyrir þennan sjúkdóm?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir Sandhoff-sjúkdóminn þar sem hann er erfðafræðilegur. Hins vegar geta erfðafræðingar og erfðaráðgjafar hjálpað þér að ákvarða hvort einhver í fjölskyldu þinni sé í hættu á að fá sjúkdóminn. Þessar upplýsingar geta verið gagnlegar, til dæmis þegar ákveðið er hvort eignast eigi börn.

Ef barnið mitt er með Sandhoff-sjúkdóm, hvað ætti ég að spyrja læknana?

Ef barnið þitt greinist með Sandhoff-sjúkdóminn geturðu spurt lækninn spurninga eins og:

• Hvers konar fötlun megum við búast við?
• Lífslíkur barnsins okkarHversu mikið verður það?
• Hvers konar sérfræðinga ættum við að leita til? Hversu oft ættum við að leita til þeirra?
• Hvernig læt ég barnið mitt líða vel ?
• Ættu aðrir fjölskyldumeðlimir einnig að gangast undir erfðafræðilega prófun ?

Hver er besta leiðin til að takast á við Sandhoff-sjúkdóm?

Það eru nokkrir hlutir sem geta hjálpað þér og fjölskyldu þinni að takast á við þessa erfiðu stöðu:

• Ráðgjöf : Ráðgjöf mun hjálpa þér að vera andlega sterk og takast á við þessa sorg.
• Tengsl við samtök sem styðja sjúklinga og rannsóknir.
• Stuðningshópar : Þessir hópar eru mjög gagnlegir til að ræða við aðra foreldra sem eru í sömu aðstæðum og þú og deila reynslu sinni.

Sandhoff-sjúkdómur er sjaldgæf erfðabreyting sem veldur því að fita safnast upp í eitruðum gildum í taugafrumum í heila og mænu. Börn sem þjást af þessu fá alvarleg einkenni og deyja á unga aldri. Rannsóknir eru í gangi til að skilja betur Sandhoff-sjúkdóminn og mögulegar meðferðir við honum.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Ég vona að þú hafir öðlast einhvern skilning á því sem við höfum rætt um Sandhoff-sjúkdóminn. Mikilvægustu atriðin sem þarf að hafa í huga eru:

• Þetta er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur .
• Þetta skaðar taugafrumur , sérstaklega á ungbarnaskeiði.
• Helsta orsökin er skortur á ensíminu beta-hexosaminidasa .
• Það er engin varanleg lækning ennþá, en það eru meðferðir til að stjórna einkennum og veita huggun.
• Rannsóknir eru í gangi sem geta gefið okkur von um framtíðina.
• Ef einhver í fjölskyldu þinni er í þessari áhættu er mjög mikilvægt að leita erfðaráðgjafar .
• Í slíkum aðstæðum mun það vera mikill styrkur fyrir þig og fjölskyldu þína að fá sálfræðilegan stuðning og stuðningsþjónustu .

Ef þessar upplýsingar voru þér gagnlegar, þá er það frábært. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækni.

` Sandhoff-sjúkdómur, Sandhoff-sjúkdómur, erfðasjúkdómar, taugafrumur, beta-hexosaminidasi, leysikornageymslusjúkdómur, fóstureinkenni, erfðaprófanir