Er barnið þitt með heilagalla? Við skulum læra um skizencephaly!

Hefur þú smá ótta eða efasemdir um þroska litla barnsins þíns? Stundum verðum við enn áhyggjufyllri þegar við heyrum ný nöfn frá læknum, er það ekki? Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan heilasjúkdóm sem þú hefur kannski ekki heyrt um, en er mjög þess virði að vita um. Þetta kallast skizencephaly.

Hvað er skizencephaly?

Einfaldlega sagt er skizencephaly heilasjúkdómur sem kemur fram við fæðingu, það er að segja þegar barn kemur í heiminn. Heilinn skiptist í tvo hluta sem kallast heilahvel , til að vera nákvæmur, hægri hlið og vinstri hlið. Þetta eru þeir hlutar sem stjórna hreyfifærni okkar eins og tali og göngu, hugsunarhætti okkar, það er að segja vitsmunalegri virkni , tilfinningum okkar, heyrn og sjón , og mörgum öðrum mikilvægum hlutum. Í skizencephaly myndast klofinn eða gat (klofinn) í þessum heilahvelum, það er að segja í þessum hliðum heilans. Þessi klofinn getur verið aðeins á annarri hlið heilans („einhliða“) eða á báðum hliðum („tvíhliða“).

Ímyndaðu þér að það sé vökvi sem kallast heila- og mænuvökvi sem verndar og nærir heilann. Einnig er til vefur sem kallast grár efniviður . Þessi vefur hjálpar til við að stjórna hreyfingum okkar, minni og tilfinningum. Innan við þetta bil eru heila- og mænuvökvinn og grái efnið fyllt. Hins vegar, ef þetta safnast fyrir of mikið, koma upp vandamál, það er að segja, einkenni byrja að koma fram. Til dæmis getur þroski barnsins tafist , lömun getur komið fram eða höfuðið getur verið lítið .

Hverjar eru helstu gerðir schizencephaly?

Það eru tvær megingerðir af þessu ástandi, Schizencephaly.

• Opin varalitaskífsmyndun: Í þessu tilviki nær klofinn frá utanverðu heilans alla leið inn í heilahvolfana , hólfin inni í heilanum sem eru fyllt með heila- og mænuvökva. Þetta þýðir að klofinn er aðeins stærri og dýpri.
• Lokaðar varir af völdum skizencephaly: Í þessari gerð er klofinn örlítið styttri. Hann nær ekki alla leið að sleglunum. Stundum getur þessi gerð verið einkennalaus.

Hversu algengt er þetta ástand?

Skizencephaly er í raun mjög sjaldgæft ástand. Það er ekki eitthvað sem gerist hjá mörgum. Tölfræðilega séð hefur það áhrif á um 1,5 af hverjum 100.000 börnum sem fæðast í Bandaríkjunum. Í Bretlandi hefur það áhrif á um 1,48 af hverjum 100.000 börnum. Þannig að þú getur séð hversu sjaldgæft þetta er.

Hver eru einkenni skizencephalus?

Einkenni þessa ástands geta verið mismunandi eftir einstaklingum, allt eftir stærð og staðsetningu heilaskaða. Hér eru nokkur algeng einkenni:

• Höfuðstærð minni en venjulega.
• Vöðvaslappleiki eða styrktap (helmingslömun). Það er eins og útlimur sé lamaður.
• Stífleiki eða stífleiki í vöðvum („(spastík)“).
• Lömun : Þetta þýðir að hluti eða allur líkaminn er lamaður.
• Flogaveiki , það er að segja flog .
• Of mikið magn af heila- og mænuvökva (CSF) inni í heilanum kallast vatnshöfuð .
• Breyting á stöðu augna , svo sem strabismus .

Að auki getur skizencephaly valdið þroskatöfum hjá börnum . Þetta þýðir að þessi börn taka aðeins lengri tíma að læra og gera hluti sem barn myndi venjulega byrja að gera á ákveðnum aldri.

• Hreyfa sig um sjálf/ur, snerta hluti (gróf- og fínhreyfingar).
• Tala og eiga samskipti við aðra (tal- og tungumálakunnátta).
• Læra og muna nýja hluti (hugræn færni).
• Leika og umgangast aðra (félagsleg og tilfinningaleg færni).

En munið að sum börn með áðurnefnda lokaða varalitasjúkdóminn geta ekki sýnt nein einkenni .

Hverjar eru orsakir skizencephalus?

Heiðarlega sagt er nákvæm orsök skizencephaly enn óþekkt . Rannsóknir benda þó til þess að það gæti stafað af útsetningu fyrir ákveðnum hlutum á fósturþroska .

• Sum lyf , til dæmis blóðþynningarlyf eins og warfarín.
• Sum fíkniefni , til dæmis „(kókaín)“.
• Sumar veirusýkingar , til dæmis „(Zika-veira)“ eða „(Cýtómegalóveira)“.
• Það getur einnig stafað af fylgikvillum sem koma upp við próf sem kallast „legvatnsástungu“ sem framkvæmt er á meðgöngu.

Að auki geta erfðabreytingar (stökkbreytingar) einnig haft áhrif á þroska heilans í fóstri. Erfðabreytingar eru breytingar á DNA okkar. Þessar breytingar geta oft gerst af handahófi, sem þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið sjúkdóminn áður, en þær geta komið skyndilega. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur sjúkdómurinn erfst frá kynslóð til kynslóðar.

Hverjir eru í mestri hættu á þessu ástandi?

Ef ákveðnir hlutir gerast á meðgöngu getur hættan á að eignast barn með skizencephaly aukist lítillega.

• Vímuefnaneysluvandamál.
• Að fá veirusýkingu (t.d. cytomegalovirus eða Zika-veira).
• Lágt súrefnismagn í blóði (súrefnisskortur).
• Legvatnsástungupróf .
• Að upplifa áfall eða meiðsli (áverkar) .
• Notkun lyfsins „(Warfarin)“ sem læknir hefur ávísað.

Einnig er sagt að aldur móðurinnar, sem er yngri en 25 ára , auki áhættu á þessu ástandi.

Geta aðrir sjúkdómar komið fram við schizencephaly?

Já, stundum þegar læknar greina skizencephaly leita þeir einnig að öðrum sjúkdómum. Hér eru nokkur dæmi:

• Heilalömun (`(Cerebral Palsy)`)
• Agenesis í corpus callosum ( brúarlíkur hluti heilans sem tengir saman tvo helminga heilans)
• Septo-optic dysplasia ( ástand sem veldur sjón- og hormónavandamálum)
• Arachnoid blöðrur ( vökvafylltar blöðrur milli himnanna sem þekja heilann)

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Oft geta læknar séð merki um skizencephaly í ómskoðun fyrir fæðingu eftir 20 vikna meðgöngu. Hins vegar er nákvæm greining gerð eftir að barnið er fætt . Þetta er gert annað hvort með segulómun (Magnetic Resonance Imaging) eða tölvusneiðmynd (CT) . Þessar myndskoðanir geta greinilega sýnt stærð heilagalla og hvers konar hann er.

Að auki gæti læknir barnsins einnig pantað erfðapróf . Þetta mun leita að breytingum á DNA sem gætu valdið ástandinu.

Hvaða meðferðir eru til við skizencephalus?

Megináherslan í meðferð við skizencephaly er að stjórna og draga úr einkennum , þar sem þetta er ekki fullkomlega læknanlegt ástand. Meðferðarúrræði eru meðal annars:

• Að gefa lyf til að koma í veg fyrir flogaköst .
• Ástandið sem kallast vatnshöfuð , sem er þegar vökvi safnast fyrir í heilanum, krefst skurðaðgerðar til að setja inn skútu eða rör . Þetta leiðir umfram vökvann frá.
• Stundum er aðgerð framkvæmd til að draga úr þrýstingi sem orsakast af auka vökva í heilanum.
• Meðferðir eins og sjúkraþjálfun , iðjuþjálfun og/eða talþjálfun geta verið mjög gagnlegar til að bæta getu barnsins.
• Þau taka þátt í fræðsluverkefnum sem skólinn styður .

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Það er best að ræða við lækninn þinn um aukaverkanir meðferðar við skizencephalus. Fjölbreytt úrval aukaverkana getur komið fram bæði við skurðaðgerð og lyfjagjöf. Þær eru mismunandi eftir því hvers konar meðferð þú eða barnið þitt fær.

Hverjar eru horfurnar fyrir einhvern með skizencephaly?

Horfur einstaklings með skizencephaly eru mjög mismunandi eftir stærð og staðsetningu heilaskemmda . Sumir geta aðeins haft lítinn sár sem getur valdið einkennum og lifað eðlilegu lífi. Hins vegar geta aðrir haft stærri sár sem getur valdið fleiri einkennum og gæti þurft ævilanga aðstoð .

Hvað með lífslengd?

Skizencephalus hefur ekki bein áhrif á lífslíkur . Það er að segja, það styttir ekki lífslíkur. Hins vegar geta sumir fylgikvillar sjúkdómsins, svo sem stjórnlaus flog eða vatnshöfuð, verið lífshættulegir .

Er hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Reyndar er engin leið til að koma í veg fyrir skizencephaly alltaf. Því sumar orsakir eru utan okkar stjórn. Hins vegar, með því að hugsa vel um sjálfan þig á meðgöngu , geturðu dregið úr hættu á að barnið þitt fái þennan sjúkdóm að einhverju leyti.

• Farðu reglulega til læknis og láttu athuga þig.
• Gerðu nauðsynlegar ráðstafanir til að vernda þig gegn sýkingum .
• Ræddu við lækninn þinn um lyfin sem þú tekur núna. Sum lyf henta ekki á meðgöngu.
• Forðastu alveg hluti sem eru skaðlegir fóstrinu, eins og lyf.
• Það væri líka gott ef þú gætir hitt erfðaráðgjafa til að fræðast um áhættuna á að barn fái erfðasjúkdóm.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Breyting á vöðvaspennu (stífleiki eða máttleysi).
• Ef þú getur ekki hreyft einhvern líkamshluta (eins og lömun).
• Ef barnið er seint að ná þroskaáföngum sem hæfa aldri þess.

Mikilvægast er: Ef þú eða barn þitt færð flogakast, hringið þá tafarlaust í sjúkrabílinn í Suwaseriya í 1990 eða farið á næsta sjúkrahús.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með skizencephaly gætirðu haft margar spurningar. Það er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn hluti eins og:

• Hvaða tegund af schizencephaly hefur barnið mitt?
• Hvernig ætti ég að styðja barnið mitt?
• Hvaða fylgikvillum ættum við sérstaklega að vera meðvituð um?
• Þarf barnið mitt aðgerð?
• Hvaða meðferðarúrræðum mælir þú með?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Eru til stuðningshópar fyrir foreldra sem annast svona börn?

Það sem vert er að muna í stuttu máli

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður fréttir af þessum sjaldgæfa taugasjúkdómi, skizencephaly, og hvort þú, barnið þitt eða einhver sem þú elskar er með hann. Schizencephaly og hvernig hann hefur áhrif á þig er mismunandi eftir stærð heilans. Þú gætir haft engin einkenni eða þurft einhvern stuðning alla ævi. Ástandið hefur ekki bein áhrif á lífslíkur þínar og það truflar ekki getu þína til að ná daglegum markmiðum þínum. Hins vegar geta sumir hlutir verið erfiðari en aðrir. Læknateymið þitt getur hjálpað þér að læra meira um ástandið og rætt meðferðarúrræði sem geta hjálpað þér að líða betur. Ekki vera einmana og fáðu þá hjálp sem þú þarft.

` Heilaskítahöfuð, heilasprungur, heilafrávik, meðfæddir sjúkdómar, barnasjúkdómar, þroskaseinkun, flogaveiki, vatnshöfuð, erfðasjúkdómar