Ertu með hátt járnmagn í líkamanum en líður ekki vel? Gæti þetta verið sæðisblóðleysi?

Finnst þér oft þreyta og þú ert andþyngslalaus? Finnst þér stundum eins og þú sért með lágan blóðþrýsting? Þetta geta verið einkenni algengrar blóðleysis. Hins vegar getur stundum verið flóknari ástæða fyrir þessu. Í dag ætlum við að ræða um blóðsjúkdóm sem er nokkuð sjaldgæfur en mikilvægur að vita um. Það er sideroblastísk blóðleysi, eða eins og læknar kalla það „(Sideroblastísk blóðleysi - SA)“.

Svo hvað er sideroblastísk blóðleysi?

Einfaldlega sagt er þetta sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á hvernig líkami okkar framleiðir rauð blóðkorn, rauðu blóðkornin í blóðinu okkar. Ef þú ert með þetta ástand, þá ertu með lágan fjölda rauðra blóðkorna, sem þýðir að þú ert með blóðleysi. En á sama tíma, ótrúlegt en satt, ert þú líka með mikið magn af járni. Af hverju gerist þetta? Vegna þess að líkaminn notar ekki járnið sem hann þarfnast til að framleiða rauð blóðkorn rétt.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Þetta ástand, sem kallast „(Sideroblastic anemia)“, getur komið fram á tvo vegu. Annars vegar er um meðfædda sideroblastic anemia eða CSA að ræða . Það er að segja, sum börn fæðast með þennan sjúkdóm. Hins vegar er um áunna sideroblastic anemia að ræða . Þetta er algengasta gerðin. Hún getur stafað af öðrum blóðsjúkdómum, notkun ákveðinna lyfja eða of mikilli útsetningu fyrir ákveðnum steinefnum.

Hugsið ykkur bara, ungbörn og ung börn sem fæðast með þennan sjúkdóm geta stundum fengið lífshættuleg heilsufarsvandamál vegna umfram járns í líkama sínum, þekkt sem „járnofhleðsla“. Ef fullorðnir fá þennan sjúkdóm geta þeir fengið sjúkdóma eins og hjartasjúkdóma og skorpulifur.

Það eru góðar fréttir! Þó að læknar geti ekki læknað meðfædda „(sideroblastíska blóðleysi)“ að fullu, þá eru til lyf sem geta stjórnað einkennunum og komið í veg fyrir alvarlega fylgikvilla. Hins vegar er hægt að lækna sumar tegundir af „(sideroblastíska blóðleysi)“ sem þróast síðar á ævinni.

Þetta ástand, sem er sú tegund sem er til staðar við fæðingu, getur haft áhrif á ungbörn, ung börn og jafnvel ungt fólk. Stundum eru einkenni CSA mjög væg. Svo jafnvel þótt þú fæðist með það, geta sumir ekki fengið nein alvarleg heilsufarsvandamál fyrr en þeir eru eldri.

Seinni gerðin, kölluð „áunnin CSA“, kemur oft fyrir hjá fólki með blóðsjúkdóm sem kallast „mergmisþroskaheilkenni“. Hún getur einnig stafað af útsetningu fyrir steinefnum eins og blýi og sinki, notkun ákveðinna lyfja eða einhverju sem hefur áhrif á getu líkamans til að nota kopar.

Hvernig hefur þetta ástand áhrif á líkama minn?

Fólk með sideroblastískt blóðleysi sýnir venjulega einkenni blóðleysis. Það er að segja, það finnur fyrir mikilli þreytu án ástæðu.Þreyta, öndunarerfiðleikar o.s.frv. Þar að auki geta þeir haft bæði „stórfrumublóðleysi“ (rauð blóðkorn stærri en venjulega) og „örfrumublóðleysi“ (rauð blóðkorn minni en venjulega). Báðar tegundir blóðleysis geta einnig verið einkenni annarra tegunda blóðleysis.

Hverjar eru orsakir sideroblastískrar blóðleysis?

Eins og við ræddum áðan getur þetta verið meðfætt eða þróast síðar vegna annars sjúkdóms, útsetningar fyrir ákveðnum málmum, steinefnum eða lyfjum.

Til að skilja orsakir meðfæddrar sideroblastískrar blóðleysis (meðfæddrar SA) er gagnlegt að vita aðeins um hvernig rauðu blóðkornin okkar virka.

Stutt kynning á rauðum blóðkornum

Rauð blóðkorn eru algengasta gerð frumna í blóði okkar. Heilbrigð, þroskuð rauð blóðkorn eru nauðsynleg til að flytja súrefni til vefja líkamans. Rauð blóðkorn gera þetta með hjálp próteins sem kallast hemóglóbín. Hemóglóbín er það sem gefur rauðum blóðkornum rauða litinn.

Rauð blóðkorn þurfa járn til að mynda blóðrauða. Venjulega framleiðir beinmergurinn stofnfrumur. Þessar stofnfrumur þroskast síðar í óþroskaðar rauðar blóðkorn sem kallast rauð blóðkorn. Þessar óþroskaðar frumur innihalda rétt magn af blóðrauða og járni sem þarf til að mynda heilbrigðar, þroskaðar rauðar blóðkorn.

En ef þú ert með sideroblastísk blóðleysi getur líkaminn ekki notað þetta járn. Þetta veldur tveimur vandamálum. Án járns framleiða rauðu blóðkornin ekki nægilegt blóðrauða til að flytja súrefni um líkamann. Á hinn bóginn safnast ónotað járn fyrir í beinmergnum. Þetta veldur óeðlilegri frumugerð sem kallast hringlaga sideroblast . Sideroblast er óþroskuð rauð blóðkorn sem hefur járnhring í kringum kjarnann. Læknar geta séð þessa hringi þegar þeir skoða stofnfrumur í beinmerg undir smásjá. Sideroblastísk blóðleysi dregur nafn sitt af þessum járnhringjum. Þessir járnhringir gefa til kynna að frumurnar séu að geyma járn í stað þess að nota það. Þessi járnuppbygging kallast járnofhleðsla . Þessi járnofhleðsla er ábyrg fyrir mörgum af alvarlegum heilsufarsvandamálum sem geta komið upp vegna sideroblastískrar blóðleysis.

Hvaða tegundir eru til af meðfæddri síðarblæðingarblóðleysi (CSA)?

Það eru þrjár gerðir af meðfæddri SA. Þær eru af völdum stökkbreytinga í ákveðnum genum sem hafa áhrif á virkni rauðra blóðkorna. Við skulum skoða hvað þær eru:

• X-tengd síðaroblastisk blóðleysi:Þetta er algengasta tegund meðfæddrar blóðleysis. Hún orsakast af stökkbreytingu í geninu sem framleiðir tiltekið ensím sem kallast „ALAS2“, sem veldur skorti á blóðrauða. Fólk með þennan sjúkdóm hefur föl, minni rauð blóðkorn en venjulega (örfrumur). Það hefur einnig umfram járn í líkama sínum.
• Autosomal recessive sideroblastic anemia (ARCSA): Þetta er næst algengasta gerðin. ARCSA hefur áhrif á ungbörn og mjög ung börn. Þetta er alvarlegt ástand sem getur stundum verið lífshættulegt. Það kemur fram þegar magn járns í blóði verður of hátt.
• Móður: Um 20% allra sjúklinga með CSA falla í þennan flokk. Þetta er vegna þess að genið MT-ATP6 er stökkbreytt, sem hefur áhrif á starfsemi hvatberanna. (Hvatberar eru frumulíffærin inni í frumum okkar. Þau bera ábyrgð á aðalorkugjafa frumnanna. Hvatberar umbreyta orku úr fæðu í form sem frumurnar geta notað.)

Hvaða tegundir af áunninni sideroblastískri blóðleysi koma fram síðar á ævinni?

Tvær gerðir af æðasjúkdómi í æðum (sideroblastic anemia) þróast síðar á ævinni - frumkomin og afleidd. Frumkomin SA vísar til SA sem tengist ástandi sem kallast mergmisþroskaheilkenni. Afleidd SA vísar til SA sem getur þróast eftir verulega útsetningu fyrir ákveðnum málmum, efnum og lyfjum. Það sem getur valdið afleiddri æðasjúkdómi í æðum er meðal annars:

• Áfengi: Áfengisneysla er aðal orsök síðari tíma sideroblastískrar blóðleysis.
• Þungmálmaeitrun: Þetta felur í sér blýeitrun og arsenikeitrun.
• Skortur á B-vítamíni: B-vítamín hjálpar til við að mynda efni sem kallast hem, sem umbreytist í hemóglóbín. Hem hjálpar til við að flytja súrefni.
• Koparskortur: Kopar hjálpar til við að framleiða ensím sem verndar gegn umfram járni.
• Ofskömmtun sinks: Of mikil sinkneysla getur haft áhrif á hvernig líkaminn notar járn og frásogar kopar. Sumir taka sinkuppbót og þetta getur gerst.
• Lyf: Sum sýklalyf, krabbameinslyfjameðferð, hormón og lyf sem draga úr kopar geta valdið afleiddri sideroblastískri blóðleysi. Læknar meðhöndla þessa tegund af SA með því að prófa lyfin sem þú tekur og hætta lyfjum sem talið er að valdi SA.

Hver eru einkenni sideroblastískrar blóðleysis?

Eins og margar tegundir blóðleysis eru einkenni sideroblastískrar blóðleysis meðal annars:

• Mikil þreyta:Þetta þýðir að þú ert svo þreytt(ur) að þú getur ekki sinnt daglegum verkefnum.
• Mæði: Þetta er köfnunartilfinning eða öndunarerfiðleikar.
• Hjartsláttarónot: Þetta er tilfinning um að hjartað slái of hratt eða á óeðlilegan hátt.
• Höfuðverkur.

Fólk með X-tengda sideroblastíska blóðleysi getur fengið viðbótareinkenni vegna ófullnægjandi blóðrauða og aukins járnmagns í líkamanum. Þessi einkenni eru meðal annars:

• Stækkuð lifur: Lifrin gegnir mörgum mikilvægum hlutverkum í líkamanum.
• Stækkað milta: Milta er líffæri á stærð við krepptan hnefa sem er staðsett í efri hluta kviðarholsins. Þú gætir ekki tekið eftir því að milta er stærri en venjulega, eða þú gætir fundið fyrir daufum verkjum í efri hluta kviðarholsins.
• Bronslituð húð: Ef líkaminn geymir of mikið járn getur húðin tekið á sig bronsbrúnan lit.
• Ómeðhöndluð sykursýki.

Hvernig greina læknar sideroblastísk blóðleysi?

Þar sem sæðismyndandi blóðleysi getur verið til staðar við fæðingu eða þróast síðar, mun læknirinn fyrst framkvæma rannsókn til að staðfesta eða útiloka áunnið sæðismyndandi blóðleysi. Ef hann ákveður að þetta sé ekki áunnið sæðismyndandi blóðleysi, mun hann gera fleiri rannsóknir til að komast að því hvers konar meðfædd sæðismyndandi blóðleysi þú ert með. Hér eru nokkrar af þeim rannsóknum sem hann gæti gert:

• Heildarblóðtalning (CBC): Niðurstöður blóðtalningar sýna stærð og lögun frumnanna í blóðinu, hversu margar nýjar blóðfrumur líkaminn er að framleiða og, í tilviki blóðtalningar, hversu margar þroskaðar og óþroskaðar rauðar blóðfrumur þú hefur.
• Útlægt blóðstrok: Þetta er aðferð sem læknar nota til að skoða blóðfrumur. Þó að sumar blóðprufur noti tæki til að greina þær, þá greina læknar í þessu tilfelli blóðfrumurnar undir smásjá.
• Járnmælingar: Þessi próf sýna járnmagn þitt.
• Beinmergssog: Þetta er aðferð til að taka sýni af fljótandi hluta beinmergsins.
• Beinmergssýni: Í þessari rannsókn taka læknar lítið sýni af beinmerg þínum og skoða beinmergsfrumurnar.
• Erfðafræðilegar prófanir:Erfðapróf geta hjálpað til við að staðfesta eða útiloka tiltekna erfðafræðilega sjúkdóma. Það getur einnig hjálpað þér að skilja líkurnar á að þú erfir sjúkdóminn til barna þinna.

Hvernig meðhöndla læknar sideroblastísk blóðleysi?

Læknar nota mismunandi meðferðir við meðfæddri og áunninni sideroblastískri blóðleysi. Þessar meðferðir eru mismunandi eftir ástandi þínu, þannig að læknirinn þinn mun ræða bestu meðferðina fyrir þig. Til dæmis gæti einhver með X-tengda SA (CSA) fengið B6-vítamín og járnlækkandi lyf. Ef SA stafar af blýeitrun mun læknirinn meðhöndla blýeitrunina. Það er best að ræða þetta við lækninn þinn.

Hvernig get ég komið í veg fyrir þetta?

Síderoblastísk blóðleysi er oft af völdum erfðabreytinga. Þó að ekki sé hægt að koma í veg fyrir þessa tegund meðfæddrar síderoblastískrar blóðleysis er hægt að meðhöndla hana. Ef þú ert með X-tengda frumubreytingu (CSA) og einkenni þín eru væg, eða ef einhver í fjölskyldu þinni (foreldrar, systkini eða börn) er með CSA, er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn um erfðapróf.

Hins vegar eru til atriði sem þú getur gert til að koma í veg fyrir að sumar tegundir af áunninni CSA þróist síðar. Þetta eru skrefin sem þú getur tekið:

• Að forðast óviljandi blý- eða arsenikeitrun.
• Ef þú tekur sinkuppbót við hlutum eins og kvefi skaltu spyrja lækninn þinn um viðeigandi skammt.
• Taktu áfengisneyslu þína. Áfengissýki getur leitt til blóðleysis í æðum. Reyndu að minnka magn áfengis sem þú drekkur á hverjum degi. Ef þú þarft aðstoð skaltu biðja lækninn þinn um að mæla með viðeigandi meðferðaráætlunum.

Hvað get ég búist við í þessari stöðu?

Horfur þínar eru háðar því hvers konar blóðleysi þú ert með. Til dæmis, ef þú ert með X-tengda meðfædda blóðleysi, gæti læknirinn þinn meðhöndlað ástandið með B6-vítamíni og járnlækkandi lyfjum. Ef þú hefur fengið blóðleysi, sem er af völdum blýeitrunar, gæti læknirinn þinn meðhöndlað blýeitrunina.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Margir með æðakölkunarblóðleysi þurfa að láta fylgjast reglulega með járnmagni sínu til að koma í veg fyrir frekari járnofhleðslu. Ef þú hefur fengið æðakölkunarblóðleysi áður skaltu spyrja lækninn hvað þú getur gert til að koma í veg fyrir nýja æðakölkun.

Síderoblastísk blóðleysi er sjaldgæfur blóðsjúkdómur. Sumir vita af hverju þeir eru með síderoblastísk blóðleysi en aðrir ekki. Ef þú ert með síderoblastísk blóðleysi gætirðu viljað spyrja lækninn þinn eftirfarandi spurninga:

>

* Hvaða tegund af `(SA)` hef ég?

* Af hverju fékk ég `(SA)`?

* Hvaða meðferðarúrræði eru í boði fyrir mig?

* Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?

* Hvað má ég búast við eftir meðferð?

* Get ég erft „(SA)“ á börnin mín?

Svo, hvað er það mikilvægasta sem við þurfum að muna úr þessari sögu?

Síderoblastísk blóðleysi er sjaldgæfur en hugsanlega alvarlegur blóðsjúkdómur. SA orsakast af einhverju sem truflar getu líkamans til að framleiða heilbrigð rauð blóðkorn. Fólk með SA hefur oft of mikið járn í blóði sínu. Í flestum tilfellum er þetta járnofhleðsla auðveldlega meðhöndlanlegt. Hins vegar, hjá ungbörnum og ungum börnum sem fæðast með SA getur járnofhleðslan valdið lífshættulegum heilsufarsvandamálum.

Ímyndaðu þér, ef barnið þitt fæddist með sideroblastíska blóðleysi, þá myndu læknarnir hefja meðferð við ástandinu strax. Að eiga mjög veikt barn eða smábarn getur verið mjög ógnvekjandi og yfirþyrmandi. Læknarnir þínir skilja þetta og munu gera allt sem þeir geta til að hjálpa þér og barninu þínu meðan á meðferð stendur og eftir hana. Svo ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni finnur fyrir þessum einkennum er mikilvægt að leita tafarlaust til læknis til að fá ráðleggingar.

Járn , blóðleysi, blöðrufrumur, beinmergur, blóðrauði, gen, blóðsjúkdómar