Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um Smith-Magenis heilkenni!

Hefur þú stundum litla spurningu um þroska og hegðun barnsins þíns? Það eru nokkrir sjaldgæfir en mikilvægir sjúkdómar sem geta haft áhrif á líf barnanna okkar. Í dag ætlum við að ræða um sjúkdóm sem margir hafa ekki heyrt um en er mjög þess virði að vita um. Þetta kallast Smith-Magenis heilkenni.

Hvað nákvæmlega er Smith-Magenis heilkenni?

Einfaldlega sagt er Smith-Maginnis heilkenni þroskasjúkdómur sem hefur áhrif á ýmsa líkamshluta barns. Það veldur aðallega þroskahömlun, sem er námsörðugleiki. Að auki geta þessi börn haft einstaka andlitsdrætti, hegðunarvandamál og sérstaklega svefnvandamál.

Ímyndaðu þér, líkami okkar er gerður úr örsmáum frumum. Þessar frumur hafa eitthvað eins og leiðbeiningarbók, sem er DNA okkar. Genin okkar eru geymd í hlutum þessa DNA sem kallast litningar. Smith-Magnis heilkenni kemur fram þegar mjög lítill hluti af litningi sem ber eitt mikilvægt gen er eytt úr DNA-inu strax í upphafi getnaðar barnsins. Þetta hefur áhrif á ýmsa líkamsstarfsemi.

Hver getur fengið þetta ástand? Hversu algengt er það?

Smith-Magenis heilkenni getur haft áhrif á alla. Það kemur venjulega fram þegar barn er getið, þegar egg móður og sæði föður sameinast og erfðabreyting (sjálfsprottin eða „de novo“ stökkbreyting) á sér stað. Þetta þýðir að í flestum tilfellum hefur enginn í fjölskyldunni haft sjúkdóminn áður.

En mjög sjaldgæft, það er mjög sjaldgæft, getur barn erft þennan sjúkdóm frá foreldrum sínum. Hvernig veistu það? Stundum, jafnvel þótt annað foreldrið hafi ekki einkenni, geta aðeins kynfrumur þess (egg eða sæði) haft þessa erfðabreytingu. Aðrar líkamsfrumur hafa ekki þessa breytingu. Þetta kallast kímlínumósaímismi. En þetta er mjög sjaldgæft.

Miðað við hversu algengt þetta ástand er, þá hefur Smith-Maginnis heilkenni áhrif á um það bil einn af hverjum 15.000 til 25.000 manns um allan heim. Þetta þýðir að þetta er tiltölulega sjaldgæft ástand.

Hver eru einkennin af þessu? Geturðu útskýrt það aðeins?

Einkenni Smith-Magenis heilkennis geta verið mismunandi eftir börnum og alvarleiki þeirra getur verið allt frá vægum til alvarlegra. Þessi einkenni hafa áhrif á ýmis kerfi í líkama barnsins.

Hugrænir og líkamlegir eiginleikar

• Þroskahömlun: Þetta er aðalatriðið. Það geta verið einhverjar tafir eða erfiðleikar í hlutum eins og námsgetu og skilningi.
• Lágvaxinn: Getur verið lægri en önnur börn á sama aldri.
• Skoliósi: Hægt er að sjá hliðarbeygju á hryggnum.
• Minnkuð sársauka- eða hitatilfinning: Sum börn finna kannski ekki fyrir sársauka eða hita eða kulda eins mikið og önnur.
• Hrjúf eða hás rödd: Það getur verið breyting á röddinni.
• Heyrnar- og/eða sjónvandamál: Heyrnarskerðing, sjónskerðing (t.d. þörf fyrir að nota gleraugu) getur komið fyrir.
• Óhófleg þyngdaraukning: Líkamsþyngd getur aukist óþarflega, sérstaklega á unglingsárum.

Einkenni sem geta komið fram á ungbarnaskeiði

Sum einkenni geta komið fram jafnvel sem barn:

• Veikur vöðvaspenna / „lágþrýstingur“: Líkami barnsins gæti fundist svolítið linur.
• Þroskaseinkun: Aldurshæfar athafnir eins og að halda höfðinu uppi, velta sér og sitja upp geta tafist.
• Léleg viðbrögð: Sum sjálfvirk viðbrögð geta verið skert.
• Erfiðleikar við fóðrun: Barnið gæti átt erfitt með að sjúga eða kyngja.
• Tíð grátur: Getur grátið oftar en önnur börn.
• Langir blundar og syfja á daginn.

Sérstök andlitsdrættir

Börn með Smith-Maginnis heilkenni hafa nokkur sérstök andlitsdrætti . Þessir koma venjulega í ljós þegar barnið er aðeins eldra, á miðbarnaskeiði.

• Ferkantað andlit
• Fullar kinnar
• Sokkin augu
• Niðurhallaður munnur / grettir
• Flatur nefbrú
• Útstandandi neðri kjálki, það er að segja hökun, stendur örlítið út.

Vegna þessarar andlitslögunar geta sum börn einnig fengið tannskemmdir.

Svefnvandamál

Þetta er áskorun fyrir marga foreldra. Ungbörn, ung börn og fullorðnir með Smith-Maginnis heilkenni upplifa ýmis svefnvandamál .

• Erfiðleikar við að sofna og halda svefni.
• Tilfinning um óhóflega syfju á daginn.
• Tíð vakning á nóttunni.

Það hefur komið í ljós að þessar breytingar á svefnmynstri tengjast breytingum á seytingarmynstri hormónsins melatóníns, sem stjórnar svefni, í líkama okkar.

Einkenni sem tengjast tilfinningum og hegðun

Einnig má sjá nokkur sérstök einkenni í tilfinningum og hegðun þessara barna:

• Mjög ástúðlegur persónuleiki: Getur hegðað sér mjög ástúðlega.
• Sjálfsfaðmlag: Þú getur oft séð þig faðma sjálfan þig.
• Tíð skapofsaköst eða reiðiköst.
• Árásargjörn hegðun: Hlutir eins og sjálfsskaði (t.d. að bíta í hönd/úlnlið, lemja í höfuðið) eða að slá aðra.

Stundum geta þessi börn einnig verið með aðrar hegðunarraskanir, svo sem athyglisbrest með ofvirkni (ADHD) eða einhverfurófsröskun .

Sjaldgæf alvarleg einkenni

Í mjög sjaldgæfum, alvarlegum tilfellum getur hjarta- og nýrnastarfsemi barnsins einnig orðið fyrir áhrifum. Flog geta einnig komið fyrir.

Af hverju kemur Smith-Magenis heilkenni fram? Hver er orsökin?

Helsta orsök þessa ástands er breyting í erfðakerfi okkar. Nánar tiltekið er til gen sem kallast „RAI1“ („retinoic acid-induced 1 gene“) og breytingarnar á því geni eru orsök þessa. Þetta „RAI1“ gen ber ábyrgð á að framleiða prótein sem leiðbeina frumum í líkama okkar um að framkvæma ýmsar aðgerðir. Þó að þetta gen sé ekki enn að fullu skilið, sýna rannsóknir að það er nauðsynlegt fyrir þroska og starfsemi ýmissa líkamshluta barnsins. Þess vegna eru einkenni þessa heilkennis svo útbreidd.

Í flestum tilfellum, það er að segja , hjá um 90% barna með Smith-Maginnis heilkenni, vantar hluta af stutta arminum (p) á litningi 17 (litningur 17) sem inniheldur RAI1 genið (eyðing) (á staðsetningu 17p11.2). Þessi eyðing á sér stað sjálfkrafa eða de novo, það er að segja þegar egg móður og sæði föður sameinast við getnað.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta litningahlutar brotnað af og færst til (flutningur) snemma á fósturþroskaskeiðinu. Hjá þeim 10% barna sem eftir eru, í stað þess að RAI1-genið vanti, verður stökkbreyting í geninu sjálfu . Þetta veldur breytingu á DNA-byggingu barnsins á þeim tiltekna erfðafræðilega stað.

Hvernig er þetta ástand greint? (Greining)

Smith-Magenis heilkenni er venjulega greint á barnsaldri, þegar einkenni verða augljósari. Læknir barnsins mun spyrja þig um einkenni barnsins, taka ítarlega sjúkrasögu og skoða barnið.

Erfðafræðileg blóðprufa er nauðsynleg til að staðfesta þetta ástand og útiloka aðra sjúkdóma með svipuðum einkennum.

Hvaða meðferðir eru til við Smith-Magenis heilkenni?

Meðferð við þessu ástandi beinist að því að lina einkenni barnsins og hjálpa því að lifa eins vel og mögulegt er. Meðferðaraðferðir geta verið mismunandi eftir börnum.

Hér eru nokkrar algengar meðferðir:

• Að vísa barninu í snemmtæk íhlutunarverkefni fyrir þriggja ára aldur og í fræðsluverkefni eftir þriggja ára aldur. Þetta hjálpar barninu að sigrast á þroska- og menntunaráföngum.
• Hvetja barnið til virkrar þátttöku heima og í samfélaginu.
• Að fá göngudeildarmeðferð . Til dæmis:
• Tal- og tungumálameðferð
• Atferlismeðferð
• Sjúkraþjálfun
• Iðjuþjálfun
• Að veita lyf við einkennum annarra samhliða sjúkdóma, svo sem ADHD eða svefnvandamála.
• Að nota gleraugu vegna sjónvandamála.
• Skurðaðgerð til að setja upp eyrnapípur til að koma í veg fyrir eyrnabólgu og fylgjast með heyrnarskerðingu.
• Haltu hollu og jafnvægu mataræði og hreyfðu þig reglulega til að stjórna þyngdinni.

Læknir barnsins þíns mun búa til einstaklingsbundna meðferðaráætlun sem er sniðin að þörfum þess.

Meðferðarhópur

Þar sem þessi börn hafa einkenni sem hafa áhrif á mismunandi líkamshluta gæti meðferðin krafist teymis mismunandi lækna og heilbrigðisstarfsfólks . Þetta teymi getur falið í sér:

• Barnalæknir og aðrir sérfræðingar í barnalækningum
• Skurðlæknir (ef þörf krefur)
• Augnlæknir
• Heyrnarfræðingur
• Sálfræðingur
• Næringarfræðingur
• Talmeinafræðingur
• Iðjuþjálfi og sjúkraþjálfari

Hjálpar melatónín við svefnvandamálum?

Melatónín er hormón sem líkaminn framleiðir og hjálpar okkur að sofna. Melatónín fæðubótarefni geta hjálpað barninu þínu að sofna og stjórna svefn- og vökuhringrás þess. Ef barnið þitt á erfitt með svefn vegna Smith-Magnis heilkennis skaltu ræða við lækninn þinn um að gefa því melatónín fæðubótarefni fyrir svefn til að hjálpa því að fá góðan nætursvefn. En byrjaðu ekki á neinu án þess að ráðfæra þig fyrst við lækninn þinn, allt í lagi?

Er hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir Smith-Magenis heilkenni.Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand gerast breytingar á DNA barns af handahófi og ófyrirsjáanlegum ástæðum. Hins vegar eru margar læknisfræðilegar, líkamlegar og atferlisfræðilegar aðgerðir sem geta hjálpað barni að stjórna einkennum og lifa fullu lífi.

Hvað get ég búist við ef barnið mitt fær þennan sjúkdóm? (Horfur)

Ef barn er með Smith-Maginnis heilkenni fer horfur sjúkdómsins eftir alvarleika einkennanna. Sumir með sjúkdóminn geta lifað nokkuð sjálfstætt með takmörkuðum stuðningi frá fjölskyldu, vinum og umönnunaraðilum. Þeir geta einnig lifað eðlilegu lífi.

Hins vegar gætu sum börn þurft meiri stuðning alla ævi. Þeim gæti farnast betur að búa í hópumhverfi eða á búsetuheimili. Þau þurfa á meðferð einkenna og fyrirbyggjandi umönnun að halda alla ævi til að hjálpa barninu að lifa heilbrigðu og innihaldsríku lífi.

Er hægt að lækna Smith-Magenis heilkenni að fullu?

Nei, Smith-Magenis heilkenni er ekki hægt að lækna að fullu þar sem það orsakast af handahófskenndum breytingum á erfðaefni barnsins. Hins vegar mun læknateymi barnsins veita einstaklingsmiðaða meðferðarúrræði til að hjálpa til við að stjórna einkennunum alla ævi.

Á hvaða tímum þarftu að fara til læknis?

Ef barnið þitt sýnir einhver af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Ef barnið er sjálfsskaðandi eða of árásargjarnt.
• Ef aldurshæf þroskaáfangar eru ekki náð.
• Ef þú sýnir aukna vanlíðan eða skerðingu heima og/eða í skóla.
• Ef þú getur ekki sofið á nóttunni eða átt erfitt með að halda þér vakandi á daginn.

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Farðu strax á bráðamóttöku í þessum aðstæðum:

• Ef barnið fær flogakast.
• Ef hjartslátturinn er óreglulegur.
• Ef barnið borðar ekki eða virðist ofþornað.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þegar þú ferð til læknis geturðu spurt spurninga eins og þessara:

• Hvernig ætti ég að styðja barnið mitt?
• Hvað ætti ég að gera ef barnið mitt nær ekki þroskaáföngum?
• Hvaða einkenni ætti ég sérstaklega að vera meðvitaður um?
• Hvernig get ég verndað barnið mitt þegar það fær skapofsaköst?
• Eru einhverjar aukaverkanir af ráðlögðum meðferðum?

Að lokum, skilaboð til að taka með heim

Það getur verið yfirþyrmandi að komast að því að barnið þitt er með þennan þroskafrávik. Það er mjög eðlilegt. Þú ert ekki ein/n. Að taka þátt í stuðningshópum þar sem foreldrar og umönnunaraðilar barna með þennan sjúkdóm koma saman getur veitt þér mikinn styrk, upplýsingar og miðlun reynslu.

Þó að engin lækning sé til við Smith-Magenis heilkenni, þá er ævilöng stuðningur í boði til að hjálpa barninu þínu að ná fullum möguleikum sínum og takast á við einkennin. Læknateymi barnsins mun leiðbeina þér í gegnum þetta. Gefstu ekki upp!

` Smith-Magenis heilkenni, Smith-Magenis heilkenni, erfðasjúkdómur, þroskaseinkun, hegðunarvandamál, svefnvandamál, RAI1 gen