Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um Stickler heilkenni

Er barnið þitt oft með augnvandamál, heyrnarskerðingu eða liðverki? Kannski fylgja þessu einhverjar breytingar á andliti, það getur verið mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta ástand sem við erum að tala um í dag. Þó að þetta sé nafn sem er svolítið ókunnugt fyrir þig, þá er það mjög dýrmætt fyrir þig sem móður eða föður að vera meðvitaður um þetta ástand. Því fyrr sem þú þekkir það, því fleiri tækifæri hefur þú til að hjálpa barninu þínu.

Einfaldlega sagt, hvað er Stickler heilkenni?

Allt í lagi, við skulum skilja þetta mjög einfalt. Ímyndaðu þér að líkami okkar sé fallega smíðuð bygging. Í þessari byggingu er allt, eins og múrsteinar, veggir og þak, úr sementsmúr sem heldur öllu saman og gefur þeim styrk og lögun, ekki satt? Á sama hátt hefur hvert líffæri í líkama okkar, eins og bein, húð, augu og eyru, sérstakt vefjanet sem heldur öllu saman og gefur þeim styrk og sveigjanleika. Við köllum þetta bandvefi .

Stickler heilkenni er ástand sem orsakast af göllum í genum sem stjórna framleiðslu bandvefs. Rétt eins og gerist í byggingu þegar gæði sementsmúrsins minnkar, getur það haft áhrif á ýmsa líkamshluta þegar þessi bandvefur veikist, sérstaklega þroski augna, eyrna, liða og andlits . Þetta er arfgengur sjúkdómur.

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er í raun ekki mjög algengur sjúkdómur. Samkvæmt tölfræði kemur þetta ástand fyrir hjá um það bil einum til þremur af hverjum 7.500 til 10.000 nýburum. Hins vegar eru þessi einkenni stundum mjög lúmsk. Þess vegna eru tilvik þar sem einkenni sumra barna eru ekki greind. Þess vegna geta verið fleiri sjúklingar í samfélaginu en í raun eru tilkynntir.

Hver eru helstu einkenni þessa sjúkdóms?

Þetta er mikilvægasti hlutinn. Einkenni Stickler heilkennis geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta aðeins haft fáein af þessum einkennum, en aðrir geta haft mörg. Alvarleiki einkennanna er einnig breytilegur. Til að auðvelda skilninginn skulum við flokka þessi einkenni niður í flokka.

Eru til mismunandi gerðir af Stickler heilkenni?

Já, þessi sjúkdómur skiptist í nokkrar megingerðir eftir því hvaða erfðabreytingu veldur honum og eðli einkennanna. Eins og er hafa sex gerðir verið greindar. Hins vegar eru fyrstu þrjár gerðirnar algengastar.

• Tegund I: Þetta er algengasta gerðin. Hún einkennist af nærsýni og vægum heyrnarskerðingu.
• Tegund II: Þessu fylgir alvarlegt heyrnarskerðing ásamt sjónskerðingu.
• Tegund III: Heyrnarskerðing og liðvandamál eru algeng hjá þessum einstaklingum. Það sérstaka er að augun verða ekki fyrir áhrifum hjá þeim.
• Tegundir IV, V og VI: Þessar tegundir eru mjög sjaldgæfar og geta valdið alvarlegri áhrifum á augu, eyru og beinagrind.

Hvers vegna gerist þetta? Hver er ástæðan fyrir þessu?

Eins og ég sagði áður, þá er aðalástæðan fyrir þessu erfðagalli. Kollagen er aðalpróteinið í bandvef líkama okkar. Þetta kollagen er eins og „gúmmí“ líkamans. Það eru nokkrar gerðir af genum sem stjórna framleiðslu þessa kollagens. Til dæmis, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Einstaklingur með Stickler heilkenni hefur stökkbreytingu eða galla í einu af þessum genum. Þar af leiðandi getur líkaminn ekki framleitt nauðsynlegt kollagen. Þetta er það sem veldur öllum þeim vandamálum sem nefnd voru áðan.

Hvernig fær barn þetta?

Þetta er aðallega kynslóðabundið mál.

• Oftast: Ef annað hvort foreldrið hefur stökkbreytinguna í geninu eru 50% líkur á að barnið erfi hana. Við köllum þetta „sjálfsvaldandi“ erfðamynstur.
• Sjaldgæft: Jafnvel þótt báðir foreldrar séu heilbrigðir er mögulegt að þeir báðir beri stökkbreytta genið án þess að sýna einkenni og barnið gæti erft bæði og fengið þennan sjúkdóm (erfiðlega víkjandi erfðabreytingu).
• Mjög sjaldgæft: Stundum getur þetta ástand komið fram sem handahófskennd erfðabreyting, án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi það.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Ef þú grunar að barnið þitt hafi þessi einkenni, þegar þú ferð til læknis, mun hann framkvæma nokkrar rannsóknir til að reyna að staðfesta sjúkdóminn.

• Ítarleg líkamsskoðun: Læknirinn skoðar vandlega andlitsdrætti barnsins, efri góm, augu, eyru og liði.
• Fjölskyldusaga: Það er mjög mikilvægt að spyrja hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft þessi einkenni til að greina sjúkdóminn.
• Sjón- og heyrnarskimun: Sérstakar prófanir eru framkvæmdar af augnlækni og sérfræðingi í eyrna-, nef- og hálsmálum.
• Myndgreiningarpróf:Próf eins og röntgenmyndir eru notaðar til að athuga hvort einhverjar vansköpunir eða frávik í hryggnum séu til staðar.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta er eina leiðin til að staðfesta sjúkdóminn endanlega. Hægt er að taka blóðsýni til að bera kennsl á þá erfðabreytingu sem veldur honum.

Hvernig er það meðhöndlað?

Í fyrsta lagi er Stickler heilkenni ekki fullkomlega læknanlegur sjúkdómur. Vegna þess að það er erfðafræðilegt ástand. En ekki hafa áhyggjur. Það eru til mjög árangursríkar meðferðir til að stjórna einkennum og fylgikvillum sem orsakast af þessum sjúkdómi. Meðferð er skipulögð í samræmi við einkenni hvers sjúklings.

• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð gæti verið nauðsynleg til að gera við klofinn góm, festa aftur losnaða sjónhimnu (þetta verður að gera mjög fljótt), hjálpa við öndunarerfiðleika og gera við eða skipta um skemmda liði.
• Gleraugu og leiðréttingarlinsur: Fólk með sjónskerðingu þarf að nota gleraugu eða snertilinsur.
• Heyrnartæki: Þessi eru mjög gagnleg fyrir fólk með heyrnarskerðingu.
• Sjúkraþjálfun: Æfingar eru ráðlagðar til að styrkja vöðvana í kringum liði, bæta hreyfigetu liða og draga úr verkjum.
• Verkjalyf: Læknirinn mun ávísa viðeigandi lyfjum til að stjórna liðverkjum.
• Tannlækningar og tannréttingar: Ef einhver vandamál eru með stöðu tanna getur meðferð verið nauðsynleg.

Er hægt að lifa eðlilegu lífi með þessu ástandi?

Já, algjörlega. Þó engin lækning sé til við þessu hefur þessi sjúkdómur ekki áhrif á lífslíkur einstaklings. Mikilvægast er að greina einkennin snemma, meðhöndla þau rétt og vera í reglulegu sambandi við lækninn. Ef það gerist geta flestir lifað eðlilegu, virku og innihaldsríku lífi.

Í hvaða aðstæðum ættirðu að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með þennan sjúkdóm, fylgist þá með eftirfarandi einkennum. Ef eitthvað af þessu kemur fram, leitið þá tafarlaust til læknis.

• Ef þú finnur fyrir miklum liðverkjum .
• Ef þú finnur fyrir skyndilegri þokusýn, ljósblikkum, fljótandi sjón eða skuggum í sjóninni, gætu þetta verið merki um sjónhimnulos. Þetta er ástand sem krefst bráðrar læknisaðstoðar.
• Ef barnið á erfitt með að borða eða drekka.
• Ef blóð, gröfturlíkur vökvi kemur frá skurðsvæðinu, bólga eða roði (þetta eru merki um sýkingu).
• Ef þú átt í erfiðleikum með öndun skaltu fara tafarlaust á næstu bráðamóttöku sjúkrahúss.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm og þú hyggst eignast barn er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf.