Hvað er Susac heilkenni? Við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Færðu skyndilega höfuðverk, minnistap og smávægilegar breytingar á sjón og heyrn? Kannski getur þetta gerst samtímis. Það er eðlilegt að við séum hrædd þegar slík einkenni birtast skyndilega. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem getur valdið slíkum einkennum en er ekki mjög þekktur í okkar landi. Það er Susac heilkenni.

Hvað er Susac heilkenni í einföldu máli?

Einfaldlega sagt er Susac heilkenni sjálfsofnæmissjúkdómur. Hugsið um ónæmiskerfi líkamans eins og her landsins. Helsta hlutverk þess er að vernda okkur gegn sýklum sem valda sjúkdómum. En stundum gerir þetta kerfi lítil mistök. Þá, í stað þess að ráðast á óvini að utan, byrjar það að ráðast á góðu frumurnar í okkar eigin líkama. Þetta er það sem við köllum sjálfsofnæmissjúkdóma.

Í Susac heilkenni ræðst ónæmiskerfið á örsmáar æðar í heila, sjónhimnu og kuðungi . Þessi árás veldur því að þessar æðar bólgna upp, sem dregur úr eða lokar alveg fyrir blóðflæði í gegnum þær. Það er það sem veldur einkennum þessa sjúkdóms.

Hvar er þessi sjúkdómur aðallega fyrir áhrifum?

Þetta ástand hefur aðallega áhrif á þrjá hluta líkamans: heilann, augun og eyrun.

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Þess vegna er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir fá það. Stundum eru einkennin svipuð öðrum sjúkdómi sem kallast MS-sjúkdómur, svo jafnvel læknar geta ruglað þessum tveimur sjúkdómum saman. Þess vegna getur það stundum tekið tíma að fá rétta greiningu.

Hver eru einkenni Susac heilkennis?

Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum, en þau tengjast þremur meginþáttum sem nefndir voru áðan. Við skulum skoða hvað þeir eru.

Hvernig hafa þessir eiginleikar áhrif á þig?

Þessi einkenni koma ekki fram á sama hátt hjá öllum. Sumir fá þetta aðeins einu sinni á ævinni. Hjá öðrum koma einkennin og fara, koma svo aftur ... og svo framvegis. Oft geta einkennin aukist og minnkað á nokkrum árum. Aðeins mjög lítill hópur fólks fær einkenni allra þriggja á sama tíma þegar sjúkdómurinn er greindur.

Af hverju kemur Susac heilkenni fram?

Nákvæm orsök þessa er ekki enn þekkt. En við vitum að þetta er sjálfsofnæmissjúkdómur. Eins og áður hefur komið fram ræðst ónæmiskerfið okkar á frumurnar í litlu æðunum í heilanum, sjónhimnunni og innra eyra. Þessi árás veldur því að þessar frumur bólgna upp. Síðan geta þessar æðar stíflast að hluta eða alveg. Þegar það gerist fá þessir hlutar líkamans ekki súrefni og næringarefni sem þeir þurfa. Það er það sem veldur öllum einkennunum sem áður voru nefnd.

Er þetta arfgengur sjúkdómur? Hverjir eru í meiri hættu?

Nei, engar vísbendingar eru um að þetta sé arfgengur sjúkdómur. Hins vegar eru konur um þrisvar sinnum líklegri til að fá þennan sjúkdóm en karlar. Einkenni byrja venjulega á aldrinum 20 til 40 ára.

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru í boði vegna þessa sjúkdóms?

Skemmdir á augum og eyrum af völdum stíflaðra æða geta stundum verið varanlegar.Þetta þýðir að möguleiki er á varanlegum sjón- og heyrnartapi. Og þótt mjög sjaldgæft sé getur einnig komið fyrir ástand sem kallast vitglöp, þar sem minni tapast alveg.

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm? (Greining)

Læknirinn þinn mun framkvæma nokkrar prófanir til að greina þennan sjúkdóm.

• Líkamleg skoðun
• Taugafræðileg skoðun
• Augnlæknisskoðun

Að auki geturðu líka gert prófanir eins og þessar til að fá frekari upplýsingar um einkenni þín:

• Segulómun (MRI) af heilanum: Þetta gerir lækninum kleift að leita að hvítum blettum sem kallast „snjóboltaskemmdir“ á svæðinu þar sem heilahvelin tvö tengjast (corpus callosum). Þetta eru sérstakt einkenni Susac heilkennis.
• Flúoresínæðamyndataka: Þetta er sérstök rannsókn sem skoðar æðarnar í sjónhimnu augans. Hún getur greint allar stíflur í æðunum.
• Heyrnarmæling: Þetta er heyrnarpróf. Það kannar hvort þú heyrir lágtíðnihljóð og hvort þú eigir erfitt með að skilja tal.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meginmarkmið meðferðarinnar er að stjórna ónæmiskerfinu okkar, sem er að bila. Ónæmisbælandi lyf eru notuð við þessu. Nokkur dæmi eru:

• Barksterar (t.d. prednisón)
• Immúnóglóbúlín í bláæð (IVIG)
• Mýkófenólat
• Asatíóprín
• Cýklófosfamíð
• Rítúxímab

Þessi lyf geta verið gefin líkamanum á ýmsa vegu. Sum eru tekin sem pillur eða hylki. Sum eru gefin sem stungulyf. Önnur eru gefin í bláæð (IV) með saltvatni. Þessi lyf virka með því að draga úr ofvirku ónæmiskerfi.

Kynntu þér meðferð, bata og horfur

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Já, eins og öll lyf getur þetta haft ýmsar aukaverkanir. Þess vegna skaltu ræða þetta við lækninn þinn áður en meðferð hefst. Ef þú finnur fyrir einhverjum aukaverkunum skaltu láta lækninn vita.

Hversu langan tíma tekur það að jafna sig eftir meðferð?

Ef þetta er greint snemma og meðferð hefst snemma geta einkenni batnað fljótt. Sumir veikjast aðeins einu sinni. Aðrir geta fengið endurteknar köst í gegnum árin. Hins vegar , með réttri ónæmisbælandi meðferð, minnkar hættan á endurkomu verulega.

Hvernig verður lífið með þessum sjúkdómi? (Horfur)

Horfur þeirra sem fá meðferð um leið og einkenni koma fram eru mjög góðar. Þetta getur komið í veg fyrir varanlegan skaða á heila, augum og eyrum. Varanlegir fylgikvillar eins og sjónskerðing og heyrnarskerðing eru sjaldgæfir. Þetta er ekki lífshættulegur sjúkdómur, nema í mjög sjaldgæfum tilfellum. Þótt hann geti haft áhrif á lífsgæði hefur hann ekki bein áhrif á lífslíkur.

Hvernig á að koma í veg fyrir sjúkdóminn og hvenær á að leita til læknis?

Það er engin sérstök leið til að koma í veg fyrir Susac heilkenni. Hins vegar, með því að fylgja meðferðaráætlun læknisins nákvæmlega, er hægt að lágmarka endurkomu einkenna (uppkomu).

Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum breytingum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Breyting á sjón
• Heyrnarskerðing
• Breyting á hæfni til að hugsa eða muna
• Breyting á hegðun eða persónuleika

Því fyrr sem sjúkdómurinn er greindur, því betur er hægt að viðhalda heilsu og koma í veg fyrir varanlegt tjón.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

• "Get ég komið aftur eftir að einkennin mín batna?"
• "Hvaða meðferð mælir þú með fyrir mig?"
• „Hversu lengi á ég að nota þetta lyf og hvernig?“
• "Hvaða aukaverkanir hefur þetta lyf?"
• "Þarf ég heyrnartæki eða kuðungsígræðslu?"

Susac heilkenni getur haft áhrif á daglegt líf. Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar hlutir sem þú hefur alltaf trúað á, eins og sjón eða heyrn, breytast skyndilega. Stundum getur það verið mikill léttir að tala við geðheilbrigðisráðgjafa . Mundu að það er best að láta lækni vita um leið og þú tekur eftir einkennum, þar sem fylgikvillar geta komið upp. Skjót meðferð getur komið í veg fyrir varanlegt tjón.