Eru vöðvarnir smám saman að veikjast? Við skulum tala um vöðvarýrnun.

Hefur þú eða einhver í fjölskyldu þinni, sérstaklega barn, tekið eftir því að líkami þinn er hægt og rólega að missa styrk? Kannski hefur það orðið erfiðara að ganga, hlaupa eða ganga upp stiga. Hefur þú einhvern tíma átt erfitt með að standa upp úr sitjandi stöðu, nota hendurnar til að þrýsta niður á gólfið og hnén til að standa upp? Ef þú ert með þessi einkenni ætlum við að ræða eina mögulega orsök í dag. Það er vöðvarýrnun. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir nafnið. Við skulum tala um þetta á einfaldan hátt, á þann hátt að allir geti skilið.

Hvað er vöðvarýrnun?

Einfaldlega sagt er vöðvarýrnun hópur meira en 30 erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á virkni vöðva okkar og veikja þá smám saman. „Erfðafræðilegt“ þýðir að það getur erfst frá kynslóð til kynslóðar. Við þessar aðstæður missir líkaminn getu sína til að framleiða prótein sem eru nauðsynleg til að viðhalda heilbrigðum vöðvum. Fyrir vikið missa vöðvarnir styrk með tímanum og minnka.

Þetta er í raun ástand sem kallast vöðvakvilla, sem þýðir að það hefur áhrif á vöðvana sem tengjast beinagrindinni okkar. Það getur haft áhrif á hæfni þína til að ganga, hreyfa þig og framkvæma dagleg verkefni, allt eftir tegund sjúkdómsins. Það getur einnig haft áhrif á vöðvana sem hjálpa hjartanu og lungunum að starfa.

Sumar tegundir vöðvarýrnunar eru meðfæddar eða koma fram í bernsku. Aðrar tegundir koma fram á fullorðinsárum.

Hverjar eru helstu gerðir vöðvarýrnunar?

Eins og við nefndum áðan eru til meira en 30 tegundir af þessu. En við skulum ræða nokkrar af algengustu gerðunum sem við sjáum oft. Það verður auðveldara fyrir þig að skilja þessar upplýsingar í töflu.

Hver eru einkenni vöðvarýrnunar?

Einkenni þessa sjúkdóms geta verið mjög mismunandi eftir tegund. EnHelsta einkennið er vöðvaslappleiki og tengd vandamál. Þessi einkenni aukast venjulega smám saman með tímanum.

Við skulum skipta þessum einkennum í tvo hluta.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur upp? Hver er orsökin?

Helsta ástæðan fyrir þessu eru breytingar (stökkbreytingar) í genum.

Ímyndaðu þér að vöðvarnir okkar hafi uppbyggingu sem kallast gen og heldur þeim heilbrigðum og sterkum. Ef breyting eða stökkbreyting verður í þessum genum raskast sú uppbygging. Þá geta frumurnar sem viðhalda og byggja upp vöðva ekki sinnt hlutverki sínu rétt. Fyrir vikið veikjast vöðvarnir smám saman.

Það eru þrjár leiðir til að þessi sjúkdómur erfist.

• Víkjandi erfðafræði: Í þessari aðferð verður barnið að erfa gallaða genið frá báðum foreldrum til þess að sjúkdómurinn komi fram.
• Ríkjandi erfðir: Hér verður gallaða genið, sem veldur sjúkdómnum, að erfast frá öðru foreldrinu .
• Kyntengd erfðir (X-tengdar): Þetta er aðeins flóknara. Konur hafa tvo X litninga (XX) en karlar hafa einn X litning og einn Y ​​litning (XY). Gallaða genið fyrir sjúkdóminn er á X litningnum. Karlar hafa aðeins einn X litning, svo ef hann er gallaður mun sjúkdómurinn örugglega þróast. Konur hafa tvo X litninga, svo ef annar er gallaður gæti hinn heilbrigði X litningurinn ekki valdið einkennum eða valdið mjög vægum einkennum. Tvær gerðirnar, Duchenne og Becker, erfast á þennan hátt.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur þessi sjúkdómur komið fram vegna handahófskenndrar erfðabreytingar (de novo stökkbreytingar) í líkama barnsins, án þess að gallar séu í genum foreldranna.

Hvernig finnur maður út hvort maður er með þennan sjúkdóm?

Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, þá ættir þú fyrst að leita til reynds læknis. Læknirinn mun fyrst skoða þig vandlega, spyrja um einkenni þín og fjölskyldusögu og gæti síðan mælt með nokkrum prófum til að staðfesta greininguna.

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa: Þegar vöðvar okkar skaddast losa þeir ensím sem kallast kreatín kínasa út í blóðið. Ef magn þessa ensíms er hækkað í blóðinu er það merki um að vöðvarnir séu skaddaðir.
• Erfðafræðilegar prófanir: Þessar geta endanlega ákvarðað hvort gallar séu í genunum sem tengjast vöðvarýrnun.
• Vöðvasýnataka: Þetta felur í sér að taka mjög lítinn vefjabút úr vöðva og skoða hann undir smásjá. Þetta getur hjálpað til við að bera kennsl á einkenni sjúkdómsins.
• Rafvöðvamæling (EMG): Þessi prófun mælir rafvirkni vöðva og tauga.

Hvernig er það meðhöndlað og stjórnað?

Það fyrsta og mikilvægasta sem þarf að segja er að engin lækning er til við þessum sjúkdómi ennþá. Rannsakendur halda áfram að vinna að því.

Meðferðaraðferðir geta verið mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Helstu atriðin sem gripið er til eru:

• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun: Þetta hjálpar til við að styrkja vöðva og auka liðleika. Þetta getur hjálpað til við að viðhalda hreyfigetu eins lengi og mögulegt er.
• Barksterar: Lyf eins og prednisólón geta hjálpað til við að hægja á vöðvaslappleika, bæta lungnastarfsemi, hægja á beinrýrnun og lengja lifun.
• Hjálpartæki fyrir hreyfigetu: Tæki eins og göngustafir, göngugrindur og hjólastólar hjálpa þér að ganga, komast um og koma í veg fyrir föll.
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg til að slaka á stífum vöðvum eða leiðrétta hryggskekkju.
• Hjartameðferð: Snemma upphaf lyfjameðferðar eins og ACE-hemla og beta-blokka getur hjálpað til við að stjórna skemmdum á hjartavöðvanum. Einnig gæti verið þörf á tækjum eins og gangráðum.
• Talþjálfun: Þetta getur hjálpað fólki sem á erfitt með að kyngja.
• Öndunarfærameðferð: Hóstatæki, öndunargrímur og stundum öndunarvél getur verið nauðsynleg til að hjálpa við öndunarerfiðleikum.

Nýlega hafa ný lyf verið kynnt til sögunnar sem geta breytt gangi sjúkdómsins í sumum gerðum, svo sem Duchenne vöðvarýrnunar.

Hvernig er lífið með þennan sjúkdóm?

Það hversu lengi þú getur lifað með þessum sjúkdómi er mjög mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Til dæmis deyja einstaklingar með Duchenne vöðvarýrnun (DMD) oft fyrir 25 ára aldur. Hins vegar hafa sumar tegundir, eins og augnkokkvöðvarýrnun, venjulega engin áhrif á lífslíkur. Þess vegna er læknirinn sem meðhöndlar þig besti aðilinn til að fá nákvæmustu upplýsingar um ástand þitt.

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er engin leið til að koma í veg fyrir hann. Hins vegar, ef þú ert með þennan sjúkdóm, eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með hann, geturðu talað við lækninn þinn um að fá erfðaráðgjöf áður en þú eignast barn.

Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir eða seinka fylgikvillum sjúkdómsins og auðvelda lífið:

• Borðaðu næringarríkt og hollt mataræði.
• Drekkið nóg af vatni til að koma í veg fyrir ofþornun og hægðatregðu.
• Hreyfðu þig eins mikið og mögulegt er, eins og læknateymið þitt mælir með.
• Viðhalda heilbrigðu þyngd.
• Ef þú reykir, hættaðu því. Það getur verndað lungu og hjarta.
• Fáðu bólusetningu á réttum tíma.

Að lifa með slíkum sjúkdómi getur verið krefjandi fyrir þig og fjölskyldu þína. Þess vegna skaltu alltaf tryggja að þú fáir bestu mögulegu læknismeðferð og umönnun sem þú þarft. Einnig getur það verið mikil uppspretta andlegs styrks að taka þátt í stuðningshópum með fólki sem hefur gengið í gegnum það sama og þú.