Er barnið þitt alltaf föl og þreytt? Gæti það verið þalassemi?

Virðist litli krílið þitt vera þreytt allan tímann? Hleypur það ekki um og leikur sér eins og önnur börn? Hefur það mikla tregðu til að borða? Hefur það einhvern tíma fundið fyrir fölleika? Það er eðlilegt fyrir allar mæður og feður að finna fyrir miklum ótta þegar þau sjá svona hluti. Þó að þessi einkenni geti oft stafað af eðlilegum aðstæðum, getur stundum verið læknisfræðilegt ástand á bak við þetta, eins og þalassæmi. Í dag skulum við því ræða hvað þalassæmi er, hvernig það hefur áhrif á líkama okkar og hvaða meðferðir eru til við því.

Hvað nákvæmlega er þalassemi?

Einfaldlega sagt er þalassemia arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á blóðið okkar . Það er ekki smitandi sjúkdómur. Það þýðir að hann smitast ekki frá einum einstaklingi til annars eins og kvef. Það er eitthvað sem við erfum frá foreldrum okkar í gegnum gen okkar.

Til að skilja þetta aðeins betur skulum við fyrst ræða aðeins um rauðu blóðkornin í blóðinu okkar. Hugsið um þessi rauðu blóðkorn sem flutningsþjónustu sem flytur súrefni um líkama okkar. Farartækið sem flytur þessa flutningsþjónustu, það er súrefnisflutningsvagninn, kallast hemóglóbín . Hemóglóbín er sérstakt prótein sem finnst inni í rauðum blóðkornum. Þetta er það sem flytur súrefni frá lungunum okkar og dreifir því til allra frumna í líkamanum.

Sá sem þjáist af þalassemiu getur ekki framleitt nóg af þessu próteini sem kallast hemóglóbín. Rétt eins og þegar bíll er smíðaður, ef einhverjir nauðsynlegir hlutar vantar eða ef ófullnægjandi hlutar eru notaðir, mun bíllinn ekki virka rétt. Þetta veldur fækkun heilbrigðra rauðra blóðkorna í líkamanum. Við köllum þetta ástand blóðleysi , þar sem rauð blóðkorn eru lág.

Þegar frumur líkamans fá ekki rétt magn af súrefni geta þær ekki framleitt þá orku sem þær þurfa. Þess vegna upplifa sjúklingar með þalassæmi ýmis einkenni.

Hverjir eru í mestri hættu á að fá þennan sjúkdóm?

Talið er að erfðabreytingarnar sem valda þessu hafi fyrst þróast í mönnum sem vörn gegn malaríu. Þess vegna eru einstaklingar með erfðatengsl við svæði þar sem malaría er algeng, svo sem Afríku, Suður-Evrópu og lönd í Vestur-, Suður- og Austur-Asíu, í meiri hættu á að fá þalassæmi. Þar sem Srí Lanka er einnig Suður-Asískt land eru bæði smitberar og sjúklingar með þalassæmi meðal íbúa okkar.

Hvað veldur þalassemiu? Við skulum skoða þetta nánar.

Þessi „súrefnisvagn“ sem kallast hemóglóbín og ég nefndi áðan er gerður úr fjórum próteinkeðjum. Tvær af þessum eru kallaðar alfa-glóbínkeðjur og hinar tvær eru kallaðar beta- glóbínkeðjur.

Við fáum „leiðbeiningarnar“ eða „kóðann“ til að búa til þessar keðjur úr genum sem við erfum frá foreldrum okkar. Hugsið um þessi gen sem uppskrift að rétt. Ef einhver galli eða mistök eru í uppskriftinni er ekki hægt að útbúa réttinn rétt. Á sama hátt, ef einhver galli eða skortur er á þessum genum, myndast alfa- eða beta-glóbínkeðjurnar ekki rétt. Þá kemur fram ástand sem kallast þalassæmi.

• Alfa-glóbínkeðjur: Þessar þurfa fjögur gen til að myndast. Tvö frá móður og tvö frá föður.
• Beta-glóbínkeðjur: Þessar þurfa tvö gen til að myndast. Eitt frá móðurinni og hitt frá föðurnum.

Tegund þalassemiu sem þú færð fer eftir því hvor þessara alfa- eða beta-keðja hefur genagalla. Alvarleiki sjúkdómsins er ákvarðaður af fjölda gallaðra gena.

Hverjar eru helstu gerðir þalassemiu?

Þalassæmi er skipt í nokkur meginstig eftir alvarleika sjúkdómsins. Það er að segja þalassæmiseinkenni, þalassæmi minniháttar, þalassæmi millistig og þalassæmi stórt . Ef þú ert sjúkdómsberandi gætirðu ekki haft nein einkenni. Eða þú gætir aðeins haft mjög vægt blóðleysi. Þalassæmi stórt er alvarlegasta ástandið sem krefst meðferðar.

Það eru tvær megingerðir, allt eftir því hvort erfðagallinn er í alfa- eða beta-keðjunum.

1. Alfa-þalassæmi

Þetta ástand kemur upp þegar galli er í einu eða fleiri af fjórum genum sem mynda alfa-glóbínkeðjur. Alvarleiki einkennanna fer eftir fjölda gallaðra gena. Við skulum skoða þetta á einfaldan hátt til að skilja það.

2. Beta-þalassæmi

Þetta ástand kemur upp þegar galli er í öðru eða báðum genum sem mynda beta-glóbínkeðjur (annað frá móðurinni, hitt frá föðurnum).

• Eitt gallað gen: Þetta ástand kallast beta-þalassæmi minniháttar eða burðarástand. Einkenni eru mjög væg.
• Tvö gölluð gen: Einkenni geta verið allt frá miðlungi til alvarleg.
• Meðalástandið kallast Thalassemia intermedia .
• Alvarlegasta formið kallast beta-þalassæmi eða Cooley-blóðleysi . Þessir einstaklingar þurfa stöðuga læknismeðferð.

Hver eru einkenni þalassemiu?

Einkennin sem þú finnur fyrir eru algjörlega háð því hvers konar þalassæmi þú ert með og alvarleika þess.

Engin einkenni eða mjög væg einkenni

Ef þú vantar aðeins eitt af fjórum alfa-genunum, þá munt þú líklega ekki finna fyrir neinum einkennum. Ef tvö alfa-gen eða eitt beta-gen eru gölluð, þá gætirðu alls ekki fundið fyrir neinum einkennum. Eða þú gætir aðeins haft væg blóðleysiseinkenni, eins og að vera stöðugt þreyttur .

Meðalstigseinkenni (þalassemia millistigs)

Þetta fólk getur fundið fyrir öðrum einkennum auk minniháttar blóðleysis.

• Vanþróun: Hæð og þyngd barns eykst ekki í hlutfalli við aldur þess.
• Seinkað kynþroskaskeið.
• Beinafrávik:Ástand eins og beinþynning.
• Stækkað milta: Milta er líffæri sem er staðsett vinstra megin í kviðnum og hjálpar til við að berjast gegn sýkingum.

Alvarleg einkenni (þalassemia major)

Alvarleg einkenni koma fram við ástand eins og þriggja alfa gena galla (hemoglobin H sjúkdómur) og beta-þalassemíu (Cooley blóðleysi). Þessi einkenni byrja venjulega að koma fram áður en barnið er tveggja ára .

Auk ofangreindra einkenna gætirðu tekið eftir eftirfarandi:

• Maturinn er bragðlaus.
• Föl eða gulleit húð (gula).
• Dökkt þvag (te-litað).
• Frávik í andlitsbeinum (vegna ofvaxtar höfuðkúpubeina).

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Miðlungs og alvarleg þalassemi er oft greind snemma á barnsaldri, þar sem einkenni byrja að koma fram á fyrstu tveimur árum ævi barnsins. Læknirinn gæti pantað ýmsar blóðprufur til að staðfesta greininguna.

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta mælir magn blóðrauða í blóði, fjölda rauðra blóðkorna og stærð þeirra. Fólk með þalassæmi hefur færri heilbrigð rauð blóðkorn og minna blóðrauða. Rauðu blóðkornin geta einnig verið minni en venjulega.
• Netfrumutalning: Þetta mælir fjölda nýmyndaðra rauðra blóðkorna. Þetta getur gefið þér hugmynd um hvort beinmergurinn framleiðir nægilega mörg rauð blóðkorn.
• Járnrannsóknir: Þessi prófun hjálpar til við að greina nákvæmlega hvort blóðleysið þitt stafar af járnskorti eða þalassemiu.
• Rafgreining á blóðrauða: Þetta er sérstaklega mikilvægt próf til að greina beta-þalassæmi.
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun er notuð til að greina alfa-þalassæmi.

Hvaða meðferðir eru til við þalassemiu?

Staðlaðar meðferðir við alvarlegum sjúkdómum eins og thalassemia major eru blóðgjafir og járnfjarlægingarmeðferð.

• Blóðgjöf: Einfaldlega sagt er þetta utanaðkomandi blóðgjöf. Blóð sem inniheldur heilbrigð rauð blóðkorn er gefið út í líkamann í gegnum bláæð. Þetta endurheimtir heilbrigð rauð blóðkorn og blóðrauðagildi. Við alvarlegar þalassæmissjúkdóma (t.d. beta-þalassæmismæði) getur verið þörf á blóðgjöfum reglulega, svo sem á 2-4 vikna fresti .
• Járnkelunarmeðferð:Ein af stærstu aukaverkunum tíðra blóðgjafa er óþarfa aukning á járnmagni í líkamanum. Við köllum þetta járnofhleðslu . Þetta aukajárn getur safnast fyrir í mikilvægum líffærum eins og hjarta og lifur og skemmt þau. Þess vegna fá þeir sem fá blóð oft lyf (töflur eða sprautur) sem fjarlægja þetta aukajárn úr líkamanum.
• Fólsýruuppbót: Fólsýra er gefin til að hjálpa líkamanum að mynda heilbrigðar blóðfrumur.
• Beinmergs- og stofnfrumuígræðsla: Þetta er eina meðferðin sem getur læknað þalassemiu að fullu . Til þess þarf sjúklingurinn þó fullkomlega samhæfan heilbrigðan gjafa. Oftast er það bróðir eða systir. Þetta er mjög áhættusöm og flókin meðferð.
• Luspatercept: Þetta er bóluefni sem gefið er á þriggja vikna fresti. Það virkar með því að hjálpa líkamanum að framleiða fleiri rauð blóðkorn.

Hvernig er lífið með þennan sjúkdóm? Er hægt að koma í veg fyrir hann?

Ef þú ert með smáþalassemiu geturðu búist við eðlilegri lífslíkur. Hvort sem ástand þitt er miðlungs eða alvarlegt, ef þú fylgir nákvæmlega fyrirskipaðri meðferðaráætlun (blóðgjöf og járnfjarlægingarmeðferð) áttu góða möguleika á að lifa löngu lífi.

Þessi sjúkdómur er erfðafræðilegur, þannig að við getum ekki komið í veg fyrir hann. Hins vegar getur erfðapróf hjálpað þér að komast að því hvort þú eða maki þinn eruð með þalassæmisgenið. Það er mjög mikilvægt fyrir pör sem hyggjast eignast barn að vita þessar upplýsingar. Ræddu við lækninn þinn til að fá frekari ráðleggingar um þetta.

Í lokin er þalassemia stjórnanlegur sjúkdómur. Tegund meðferðar sem þú þarft og hversu oft þú þarft hana fer eftir alvarleika ástandsins. Það er mikilvægt að eiga opinskátt samtal við lækninn þinn um ástand þitt og langtímameðferðaráætlun þína.