Er barnið þitt að glíma við alvarleg vandamál með beinþroska sinn? Við skulum læra um þanatoforíska rýrnun!

Sem verðandi móðir ertu full forvitni og ást fyrir öllu sem viðkemur barninu þínu, ekki satt? En stundum þurfum við að takast á við orð sem við höfum aldrei heyrt um og það getur verið svolítið ógnvekjandi. Í dag ætlum við að tala um sjaldgæfan en mjög alvarlegan sjúkdóm sem kallast „Þanatoforísk Dysplasia“. Þó að nafnið hljómi kannski svolítið flókið, skulum við halda því einföldu.

Hvað er þanatoforísk dysplasia?

Einfaldlega sagt er þanatófórísk dysplasia erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þroska beina og lungna barnsins. Hann byrjar oft á meðan barnið er enn í móðurkviði.

Orðið „thanatophoric“ kemur úr forngrísku. Það þýðir „að færa dauða“. Nafnið er í raun svolítið ógnvekjandi. Ástæðan er sú að mörg börn sem fæðast með þennan sjúkdóm eru í mikilli hættu á að deyja fyrir fæðingu (dauðafæðingu) eða innan fárra daga frá fæðingu vegna öndunarbilunar, þar sem lungun þeirra eru ekki fullþróuð.

Hins vegar hefur mjög sjaldan verið greint frá því að börn fædd með þennan sjúkdóm hafi lifað af fram á barnsaldri með gjörgæslu, sérstaklega vegna öndunarbilunar. Þessi öndunarbilun á sér stað þegar líkami barnsins fær ekki nægilegt súrefni eða hefur of mikið koltvísýring í sér.

Eru til tilteknar gerðir af brjósklosi?

Já, það eru tvær megingerðir af þessu ástandi sem eru aðgreindar út frá mismunandi þroska beina:

• Tegund 1: Ungbörn með þessa tegund eru með mjög stutta útlimi , mjög mjóa bringu, bogalaga læri og flatan hrygg (platyspondyly). Stundum renna bein höfuðkúpunnar saman of hratt (craniosynostosis). Þessi tegund er algengari en tegund 2. Hugsið ykkur þetta sem litlar hendur og fætur dúkku, en þær eru óhóflegar miðað við restina af líkamanum.

• Tegund 2: Þessi tegund barns hefur einnig mjög stutta útlimi og mjóa bringu . Lærbeinin eru þó bein . Einnig, vegna þess að saumarnir í höfuðkúpunni lokast fljótt, má sjá bungur á framhlið og hliðum höfuðsins. Þetta er stundum kallað „smárablaðshöfuðkúpa“ vegna lögunar sinnar.

Hversu algengt er þetta ástand?

Þanatoforísk dysplasia er mjög sjaldgæft ástand. Samkvæmt tölfræði getur um það bil eitt barn af hverjum 20.000 fæðingum þjáðst af þessu ástandi. Þetta þýðir að þetta er ekki eitthvað sem sést mjög oft.

Hver eru einkenni þanatoforískrar dysplasíu?

Þar sem þetta ástand hefur áhrif á þroska lungna, beina og liða barnsins í móðurkviði geta eftirfarandi einkenni komið fram:

• Lungun þroskast ekki rétt: Þetta er vegna stuttra rifbeina og þröngs brjósthols. Þetta skilur eftir lítið pláss fyrir lungun til að blása upp og vaxa rétt.
• Auka húðfellingar á handleggjum og fótleggjum.
• Stórt höfuð, útstætt enni og flatt andlit.
• Lágvaxin (beinagrindarvandamál) og afar stuttir útlimir (örmyndun).
• Víðflettandi augu.

Helsta dánarorsök hjá ungbörnum sem fæðast með þennan sjúkdóm er öndunarbilun, sem kemur fram þegar lungun þroskast ekki rétt. Þetta gerir það erfitt fyrir barnið að anda rétt.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta börn sem lifa af eftir fæðingu fengið viðbótareinkenni:

• Óeðlilegur vöxtur beina.
• Viðvarandi öndunarerfiðleikar.
• Heyrnarskerðing.
• Ástand eins og flogaveiki (flog).

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Helsta orsök þalamophytic dysplasia er stökkbreyting í geni sem kallast „FGFR3“. Þetta „FGFR3“ gen gefur fyrirmæli um þroska og viðhald beina í líkama barnsins. Hugsið um það eins og ljósrofa í líkama okkar. Hann „kveikir“ þegar þörf krefur og „slökkvir“ þegar verkinu er lokið.

En þegar stökkbreyting verður í „FGFR3“ geninu er það eins og ljósrofinn sé fastur í „kveikt“ stöðu. Þá verða próteinin sem þetta gen stýrir ofvirk. Fyrir vikið er „beinmyndunarferlið“ takmarkað, ferlið þar sem löng bein, brjósk, verða að beinum. Einfaldlega sagt, bein myndast ekki rétt.

Flest tilfelli brjóskþroska eru af völdum nýrrar erfðabreytingar sem kemur fram hjá barni. Þetta þýðir að það erfist ekki frá móður né föður. Venjulega hefur enginn í fjölskyldunni haft sjúkdóminn áður. Hins vegar er mjög sjaldgæft að barn geti erft þessa erfðabreytingu frá öðru foreldrinu. Þetta er kallað „sjálfsvaldandi“ erfðamynstur.

Hvern hefur þessi staða áhrif á?

Þanatoforísk breyting getur komið fyrir hjá hvaða barni sem er. Þetta er vegna þess að þessi erfðabreyting gerist oft af handahófi. Eins og áður hefur komið fram er hún mjög sjaldgæf erfð frá foreldrum.

Það sem skiptir máli er að þessar erfðabreytingar eru ekki af völdum neins sem móðirin gerði á meðgöngunni. Svo ekki kenna sjálfri þér um þetta.

Hvernig er þanatóforísk dysplasia greind?

Þetta ástand greinist venjulega á meðan barnið er enn í móðurkviði. Við ómskoðun á meðgöngu,Hægt er að greina þetta ástand. Læknirinn mun leggja til prófanir sem geta greint ýmsa erfðafræðilega sjúkdóma á meðgöngu. Í ómun leita læknar að einkennum eins og auknu magni legvatns í kringum barnið (fjölvökva) og frávikum í beinþroska.

Ef stökkbreyting í „FGFR3“ geninu finnst eftir nokkrar prófanir, munu læknar grípa til nauðsynlegra ráðstafana til að forðast hugsanlega fylgikvilla á meðgöngu.

Eftir að barnið er fætt getur verið tekið röntgenmynd af beinum barnsins og ómskoðun af innri líffærum, sérstaklega lungum , til að ákvarða hvort þörf sé á öndunarmeðferð.

Hvers konar prófanir eru gerðar fyrir þetta?

Á meðgöngu gæti læknirinn þinn lagt til prófanir eins og þessar til að greina erfðafræðilega sjúkdóma:

• Legvatnsástungu: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið á milli 15 og 20 vikna meðgöngu og prófa það til að greina ýmis heilsufarsvandamál.
• Úrtaksfrumusýnataka (CVS): Í þessari rannsókn, á milli 10 og 13 vikna meðgöngu, er lítið sýni af frumum tekið úr fylgju og prófað fyrir erfðafræðilega þætti.

Hvernig er meðferð við þanatoforískri dysplasi?

Ungbörn sem lifa af eftir fæðingu hefja strax meðferð til að styðja við vanþróuð lungu þeirra . Þetta hjálpar barninu að anda betur. Þessi öndunarstuðningur getur falið í sér:

• Innsetning rörs í barkakýli (barkakýlisstómía).
• Að veita viðbótarsúrefni í gegnum nasir (t.d. með „stöðugum jákvæðum þrýstingi í öndunarvegi“ eða „CPAP“ tæki).
• Að gefa berkjuvíkkandi lyf.
• Notkun öndunarvélar til að hjálpa til við að veita lofti til lungnanna.

Að auki er meðferð einnig notuð til að lina önnur einkenni ástandsins. Til dæmis:

• Notkun heyrnartækja við heyrnarskerðingu.
• Að veita flogaveikilyf við flogaveiki.
• Skurðaðgerð ef nauðsyn krefur til að leiðrétta frávik í beinvexti.

Þó að mörg börn sem greinast með þanatoforíska röskun lifi ekki af, mun læknateymið þitt fræða þig um þau úrræði og stuðning sem þú og ástvinir þínir þurfa til að takast á við sorgina og huggunina sem fylgir þessari greiningu. Sorgarráðgjöf er leið til að hjálpa þér að takast á við þessa erfiðu reynslu og takast á við þennan krefjandi tíma. Geðheilbrigðisstarfsmenn eru einnig tiltækir til að hjálpa þér að takast á við sorgina.

Hvað geturðu búist við ef þú átt barn sem greinist með enatoforíska dysplasia?

Reyndar eru horfur ungbarna sem greinast með þanatóforíska frumubreytingu ekki mjög góðar. Helsta ástæðan fyrir þessu er að lungun eru vanþróuð. Líftími þeirra er mjög stuttur. Flest börn deyja andvana eða innan fyrstu vikna frá fæðingu.

Ungbörn sem lifa af eftir fæðingu þurfa gjörgæslu til að styðja við lungun og koma öndun þeirra í jafnvægi. Þau þurfa oft aðstoð öndunarvélar alla æskuárin.

Að missa barn er mjög sárt og erfitt að þola. Það getur haft djúpstæð áhrif á andlega líðan og tilfinningalegt ástand. Til er stuðningsþjónusta fyrir syrgjandi foreldra og fjölskyldumeðlimi til að hjálpa þeim að takast á við þennan missi.

Hvernig get ég dregið úr hættu á að barnið mitt fái brjósklos?

Þar sem þetta ástand er oft afleiðing nýrrar erfðabreytingar sem kemur fram af handahófi, er engin leið til að koma í veg fyrir þanatoforíska dysplasia. Ef þú hyggst verða þunguð skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf til að skilja áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóminn.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig ef barn mitt greinist með enatoforíska dysplasia?

Það er mjög krefjandi og sársaukafull reynsla að uppgötva að barnið þitt er með brjósklos. Læknateymið þitt mun hjálpa þér og ástvinum þínum að takast á við þennan erfiða tíma. Þau munu einnig veita eftirfylgni til að tryggja að þér og fjölskyldu þinni líði eins vel og mögulegt er eftir missi barnsins.

Ef þú finnur fyrir sorg, kvíða, þunglyndi eða vonleysi og átt erfitt með að takast á við missi barns, er mikilvægt að hringja í lækninn þinn. Þeir geta vísað þér áfram til geðheilbrigðisstarfsmanns eða stuðningshóps fyrir þá sem hafa upplifað sorg. Þar geturðu deilt tilfinningum þínum með öðrum sem hafa gengið í gegnum svipaða reynslu. Að hafa stuðningsnet í kringum þig getur hjálpað þér að takast á við sorgina.

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttökuna?

Ef barnið þitt sem fæðist með þanatoforíska dysplasia á erfitt með öndun , fær óreglulegan eða hraðan hjartslátt , eða ef húðin í kringum varir, munn og fingur verður blá, fjólublá eða föl , gæti það verið merki um öndunarerfiðleika og súrefnisskort. Hringdu strax í 112 (eða neyðarnúmerið þitt) eða farðu á næstu bráðamóttöku.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Get ég farið í erfðafræðilega prófun ef ég er að skipuleggja að verða þunguð?
• Ef ég reyni að eignast annað barn, eru þá einhverjar líkur á að það barn fái einnig brjósklos?
• Hvaða úrræði getið þið mælt með til að hjálpa mér að takast á við sorgina eftir að hafa misst barnið mitt?

Jafnvel þótt þú gerir allt sem þú getur til að eiga heilbrigða meðgöngu geta erfðabreytingar leitt til lífshættulegra fylgikvilla, svo sem skjaldkirtilseyðslu. Á þessum erfiða tíma gætirðu fundið fyrir sorg, reiði, ruglingi, hjálparleysi eða týndri tilfinningu. Þess vegna er mjög mikilvægt að hafa stuðningshóp í kringum þig. Þú gætir fundið huggun í að tala við geðheilbrigðisstarfsmann eða ganga í stuðningshóp. Læknateymið þitt er tilbúið að svara öllum spurningum þínum og hjálpa þér að sætta þig við þennan missi.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Þanatoforísk dysplasia er mjög flókið, sjaldgæft og erfitt ástand fyrir foreldra að takast á við. Það getur verið mjög ruglingslegt og ógnvekjandi að læra um það.

Það mikilvægasta er að vita að þú ert ekki einn. Læknar, hjúkrunarfræðingar, ráðgjafar, sem og fjölskylda þín og vinir eru til staðar til að styðja þig á þessum tíma.

• Þetta ástand er oft af völdum handahófskenndrar erfðabreytingar. Þetta þýðir að það er ekki þín sök.
• Það eru til fósturpróf sem geta greint þetta ástand á meðgöngu.
• Meðferðin miðar fyrst og fremst að því að styðja við öndun barnsins og stjórna einkennum.
• Það er mjög mikilvægt að leita sér sorgarráðgjafar og geðheilbrigðisstuðnings þegar maður er að takast á við svona missi.

Við vonum að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja þetta flókna ástand. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

`` þanatófórísk röskun, erfðafræðilegur sjúkdómur, fæðingargalli, beinþroski, lungnaþroski, FGFR3 gen, öndunarbilun, fósturgreining, erfðasjúkdómar, beinþroski, lungnaþroski, heilsa fósturs``