Hefur litla krílið þitt svona breytingar á andliti? Við skulum tala um Treacher Collins heilkenni!

Þú veist, stundum koma litlu krílin okkar inn í þennan heim með litlar breytingar á andliti, eyrum og augum þegar þau fæðast. Það er eðlilegt fyrir okkur sem foreldra að vera mjög hrædd og áhyggjufull þegar við sjáum þetta. Í dag ætlum við að tala um svo sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Hann kallast Treacher Collins heilkenni . Þetta nafn kann að hljóma svolítið skringilega þegar þú heyrir það, en við skulum skilja það einfaldlega.

Hvað er Treacher Collins heilkenni?

Einfaldlega sagt er Treacher Collins heilkenni mjög sjaldgæft, erfðafræðilegt ástand. Það veldur breytingum á stærð, lögun og stöðu eyrna, augna, kinnbeina og kjálka barnsins. Þessar breytingar geta gert það erfitt fyrir barnið að hafa barn á brjósti, anda auðveldlega eða heyra skýrt. Það er einnig kallað mandibulofacial dysostosis . Það nafn er svolítið ruglingslegt, er það ekki? Svo við skulum bara nota Treacher Collins heilkenni.

Einkenni barnsins þíns varðandi þetta ástand geta verið allt frá mjög vægum, varla áberandi, til mjög alvarlegra . Mörg börn með Treacher Collins heilkenni gangast undir skurðaðgerð til að leiðrétta andlitsgalla, svo sem klofinn góm. Sum börn gætu einnig þurft meðferð við heyrnarskerðingu.

En ekki hafa áhyggjur . Með réttri meðferð og reglulegri læknisaðstoð geta þessi börn lifað fullu og heilbrigðu lífi . Það mikilvægasta er að greina þetta snemma og hefja meðferð (snemmbæra íhlutun) . Annars gæti barnið fengið fylgikvilla sem krefjast ævilangrar læknisaðstoðar.

Þetta ástand hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 50.000 börnum um allan heim, sem þýðir að það er mjög sjaldgæft.

Hver eru einkenni Treacher Collins heilkennis?

Börn með Treacher Collins heilkenni hafa nokkur sérstök andlitsdrætti. Þar á meðal eru:

• Augnlokin líta út eins og þau séu halluð niður: Það gerir augun svolítið dapurleg.
• Kinnbeinin eru lítil og flöt: Kinnirnar líta ekki beint áberandi út.
• Minni neðri kjálki: Læknar kalla þetta einnig „micrognathia“.
• Eyrun minnka eða breyta um lögun: Stundum getur staðsetning eyrnanna einnig breyst.
• Lítill skurðlaga hnúður á augnlokinu: Þetta kallast augnlokscoloboma .

Barn getur haft eitt eða fleiri af þessum einkennum. Ekki eru öll þessi einkenni til staðar á sama hátt hjá öllum börnum.

Af hverju kemur Treacher Collins heilkenni fram?

Samkvæmt vísindamönnum er aðalástæðan fyrir þessu sú aðErfðabreytileiki. Þetta ástand kemur fram vegna breytinga í smáhlutum sem kallast gen í líkama okkar.

• Stundum, það er að segja, hjá um það bil helmingi barna , ef einhver í fjölskyldunni (móðir, faðir eða náinn ættingi) er með þennan sjúkdóm, þá getur barnið einnig fengið hann.
• En stundum getur það komið fyrir af og til, án nokkurrar fjölskyldusögu . Það er að segja, það getur gerst óvænt.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Börn með Treacher Collins heilkenni geta fengið fylgikvilla eins og:

• Heyrnarskerðing: Þetta getur stafað af þrengslum eða vantar eyrnagöng. Einnig geta verið vandamál með smáu beinin í miðeyra.
• Öndunarerfiðleikar: Vanþroski andlitsbeina, sérstaklega kjálka og nefs, getur valdið öndunarerfiðleikum. Þetta getur verið alvarlegt hjá sumum ungum börnum.
• Klofinn gómur: Þetta getur gert það erfitt að hafa barn á brjósti, þar sem mjólk getur komist upp í nefið við sog. Þegar barnið eldist getur það gert það erfitt að tala og bera fram orð skýrt. Ímyndaðu þér hversu sorgmædd móðir verður þegar lítið barn á erfitt með að sjúga og drekka mjólk.

Hvernig þekkja læknar þetta?

Læknar gætu grunað þetta við reglulegar skoðanir á nýburum á sjúkrahúsinu. Ef þeir sjá andlitsdrætti barnsins og gruna Treacher Collins heilkenni, munu þeir vísa þér til erfðafræðings . Þeir geta gert frekari prófanir til að staðfesta nákvæmlega ástandið.

Hvaða meðferðir eru til við Treacher Collins heilkenni?

Meðferðin við þessu er mismunandi eftir börnum . Þar sem ástand barna er ekki eins, þurfa ekki öll sömu meðferð.

Meginmarkmið meðferðar frá unga aldri er að bæta heilsu barnsins og auðvelda daglegar athafnir, svo sem að borða, drekka, öndun og heyrn .

• Snemma aðgerð getur verið nauðsynleg til að auðvelda öndun. Í sumum alvarlegum tilfellum gætu börn jafnvel þurft að fá barkaþræðingu , rör sem er sett í gegnum hálsinn á þeim til að hjálpa þeim að anda.
• Að auki þurfa mörg börn eina eða fleiri endurgerðaraðgerðir til að endurheimta lögun og virkni andlits.
• Þegar barnið er orðið aðeins eldra, oftast um átján til tuttugu ára aldur, getur það íhugað fegrunaraðgerð ef það óskar þess.

Hvað er gert með endurgerðaraðgerð?

Þessar aðgerðir eru hannaðar til að leiðrétta frávik í andliti barnsins, draga úr einkennum og bæta heilsu þess. Eftirfarandi aðgerðir geta verið nauðsynlegar, allt eftir ástandi barnsins:

• Kjálkar: Þegar kjálkarnir eru rétt stilltir og tennurnar eru rétt staðsettar er hægt að draga úr vandamálum með át og öndun. Þetta gæti þurft meðferðaráætlun sem gæti varað í mörg ár.
• Munnur: Sum börn þurfa örugglega aðgerð til að laga klofinn góm . Önnur gætu þurft að láta draga tennurnar sínar ef þau eru með tengjandi tennur eða þau gætu þurft tannréttingar til að rétta tennurnar.
• Nef: Ef umframvefur er inni í nefholunum, sem truflar öndun, getur skurðaðgerð opnað leiðina og gert öndun auðveldari.
• Eyru: Eftir einkennum barnsins má setja inn eyrnaslöngur (þetta leyfir lofti að komast inn í miðeyrað og bætir heyrn), nota heyrnartæki eða framkvæma skurðaðgerð til að endurgera ytri eyrun. Heyrnartæki geta verið mikil hjálp, sérstaklega fyrir börn á skólaaldri.
• Augu: Sum börn þurfa aðgerð til að laga rifu í neðra augnloki (augnloksrif) . Þetta verndar augað og bætir útlit þess.
• Kinnbein: Ef kinnbeinin eru lítil og gera það erfitt að borða eða anda, getur skurðaðgerð til að móta svæðið hjálpað. Þetta getur einnig falið í sér notkun beinígræðslu.

Er hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Þetta stafar af erfðabreytingum, svo því miður er engin leið til að koma í veg fyrir það . Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með Treacher Collins heilkenni, eða ef þú ert með þetta ástand, er góð hugmynd að fá erfðaráðgjöf áður en þú eignast barn. Ef þú ert að skipuleggja að eignast barn geturðu síðan metið áhættuna fyrir það barn. Þessi ráðgjöf mun einnig hjálpa þér að undirbúa þig andlega fyrir það.

Er hægt að lækna Treacher Collins heilkenni að fullu?

Þetta ástand er ekki hægt að lækna að fullu . Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand. Hins vegar er engin ástæða til að hafa áhyggjur , því fylgikvillar sem upp koma vegna þessa, svo sem breytingar á andliti, öndunarerfiðleikar og heyrnarskerðing , er að mestu leyti hægt að leiðrétta með skurðaðgerðum og öðrum meðferðum .

Hver er lífslíkur þessara barna?

Þetta er stærsta vandamálið sem margir foreldrar glíma við. Góðu fréttirnar eru þær að ef barnið þeirra fær rétta meðferð á réttum tíma getur það lifað eðlilegu og góðu lífi eins og allir aðrir.Meðferð og reglulegt eftirfylgni getur stjórnað einkennum og bætt lífsgæði. Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, geta börn fengið fylgikvilla sem krefjast læknisaðstoðar alla ævi ef þau eru ekki meðhöndluð.

Hvernig ætti ég að annast barnið mitt?

Það er eðlilegt að finna fyrir yfirþyrmandi tilfinningu, hræðslu og áhyggjum þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Treacher Collins heilkenni. Þú gætir haft áhyggjur af því hvers konar meðferð þarf í framtíðinni og hvernig barnið þitt muni takast á við það.

En mundu að þú ert ekki ein/n. Læknirinn þinn, hjúkrunarfræðingar og annað heilbrigðisstarfsfólk eru til staðar til að hjálpa þér og leiðbeina. Þau munu stöðugt fylgjast með þér og barninu þínu og halda þér upplýstum/upplýstum um meðferðaráætlunina og hvað skal gera næst.

Mikilvægast er að muna að Treacher Collins heilkenni hefur ekki áhrif á nám, virkni, almennan vöxt, heilaþroska eða greind barns. Að hvetja barnið til að leika sér, prófa ný áhugamál, kanna umhverfi sitt og umgangast önnur börn mun hjálpa því að vaxa vel og verða félagslyndara. Ekki vanmeta hæfileika þess.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar um heilsu og útlit barnsins. Þegar þú ferð til læknis geturðu spurt spurninga eins og þessara:

• „Hvernig nákvæmlega mun þetta heilkenni hafa áhrif á barnið mitt?“
• „Hvaða alvarlegum sjúkdómum gæti þetta valdið?“
• „Þarf barnið mitt að gangast undir aðgerð? Ef svo er, hvers konar aðgerð og hvenær ætti að framkvæma hana?“
• „Mun þetta ástand hafa áhrif á eðlilegan þroska barnsins míns?“
• „Hverjir aðrir sérfræðingar geta hjálpað okkur?“ (t.d. sérfræðingur í eyra-, nef- og hálssjúkdómum, tannlæknir, talmeinafræðingur)

Er hægt að greina þetta ástand fyrir fæðingu?

Já, stundum er það mögulegt. Læknar fylgjast með þroska fóstursins með reglubundnum ómskoðunum á meðgöngu. Andlitsdrættir barnsins má sjá í ómskoðun strax á öðrum þriðjungi meðgöngu , um 4-6 mánuðum eftir meðgöngu. Alvarleg tilfelli af Treacher Collins heilkenni geta stundum sést í þessum myndgreiningum. En það er ekki alltaf hægt að greina það í myndgreiningunni, sérstaklega þegar um væg einkenni er að ræða.

Geta einstaklingar með Treacher Collins heilkenni eignast börn?

Já, það er klárlega mögulegt. Það er ekkert vandamál fyrir einstakling með Treacher Collins heilkenni að giftast og eignast börn á eðlilegan hátt. Hins vegar, ef þú ert með þennan sjúkdóm, eru 50% (fimmtíu-fimmtíu) líkur á að barnið þitt muni einnig erfa hann með genunum.Já. Það þýðir ekki að þetta gerist hjá öllum börnum, en það er möguleiki á að það geti gerst. Þess vegna, eins og áður hefur komið fram, er mikilvægt að fá erfðaráðgjöf.

Mun þetta hafa áhrif á heila barnsins míns?

Nei. Það eru engar vísindalegar sannanir fyrir því að Treacher Collins heilkenni hafi áhrif á heilaþroska eða vitsmunalega getu barns . Þessi börn geta lært og sýnt hæfileika rétt eins og önnur börn.

Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, geta sum börn verið með heyrnarskerðingu. Þessi heyrnarskerðing getur valdið þroskatöfum , svo sem tali, sérstaklega þegar þau byrja að tala. Hins vegar er hægt að bæta jafnvel þetta verulega með meðferðum eins og heyrnartækjum og talþjálfun .

Að lokum, atriði sem vert er að muna...

Í okkar augum eru öll börnin okkar dýrmæt, fullkomin. Við viljum öll að heimurinn sjái þau þannig. Treacher Collins heilkenni er áskorun fyrir barn að takast á við, en það dregur ekki úr gildi þess eða hæfileikum.

Þó engin lækning sé til við Treacher Collins heilkenni geta læknar hjálpað við margt. Það eru til skurðaðgerðir (eins og höfuðkúpu-andlitsendurbyggingar) og aðrar meðferðir til að hjálpa við öndunarerfiðleikum, heyrnarskerðingu og sumar andlitsbreytingar.

Það mikilvæga er að þú ert ekki ein/n í þessari vegferð . Það eru góðhjartaðir og samúðarfullir læknar, hjúkrunarfræðingar og annað heilbrigðisstarfsfólk sem hefur reynslu af því að meðhöndla börn eins og þessi. Þau munu hjálpa þér og barninu þínu á hverju stigi. Með réttri meðferð og ástríkri umönnun geta þessi börn líka lifað virku, hamingjusömu og innihaldsríku lífi.

Treacher Collins heilkenni, andlitsafbrigði, erfðasjúkdómar, heyrnarskerðing, öndunarerfiðleikar, endurgerðaraðgerðir