Við skulum læra meira um berklahnútabólgu. Ekki vera hrædd/ur, við skulum tala saman!

Stundum í lífi okkar heyrum við um sjúkdóma sem eru óhugsandi og svolítið skrýtnir, er það ekki? Jæja, sjúkdómur sem margir hafa ekki heyrt um, en er mjög mikilvægt að vita um, er Tuberous Sclerosis Complex (TSC) , eða einfaldlega Tuberous Sclerosis . Það sem gerist í þessu er að krabbameinslaus æxli, eða æxli, myndast í ýmsum hlutum líkamans, sérstaklega á stöðum eins og heila, húð, nýrum, hjarta og lungum. Þetta er erfðasjúkdómur. En ekki hafa áhyggjur, við munum ræða allt skýrt og einfaldlega.

Hvað nákvæmlega er berklasklerósa?

Einfaldlega sagt er berklaskleros (TSC) sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann getur valdið því að krabbameinslaus æxli myndast í ýmsum líkamshlutum, svo sem heila, húð, nýrum, hjarta, augum og lungum. Mikilvægt er að muna að þessi æxli eru ekki krabbamein . Þetta þýðir að þau eru ekki hættuleg æxli sem dreifast frá einum líkamshluta til annars. Hins vegar geta þessi æxli valdið ýmsum heilsufarsvandamálum, allt eftir því hvar þau koma fyrir og stærð þeirra.

Sumir verða ekki fyrir eins miklum áhrifum af þessum sjúkdómi. Þeir geta lifað eðlilegu lífi. En fyrir suma getur hann verið alvarlegri og leitt til ýmissa fylgikvilla. Þessi sjúkdómur þróast smám saman. Sum einkenni geta komið fram á unga aldri en önnur geta tekið ár að koma fram. Þess vegna þarf einstaklingur með þennan sjúkdóm læknisráðgjöf og eftirlit alla ævi.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessu ástandi? Hversu algengt er það?

Tuberous sclerosis (TSC) er sjúkdómur sem kemur fram við fæðingu . Um það bil helmingur barna greinist með sjúkdóminn fyrir um það bil 7 mánaða aldur. Hins vegar eru einkennin stundum ekki eins augljós og það getur verið að það greinist ekki fyrr en eftir mörg ár. Jafnvel þótt sjúkdómurinn greinist í bernsku geta ný einkenni komið fram þegar þau verða fullorðin.

Þetta ástand getur haft áhrif á alla, óháð kyni, kynþætti eða þjóðerni. Það þýðir að það er enginn sérstakur hópur sem er viðkvæmur fyrir því.

Ímyndaðu þér hversu sjaldgæft þetta er. Tuberous sclerosis (TSC) er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Það eru aðeins um 50.000 manns í Bandaríkjunum með þennan sjúkdóm. Um allan heim eru þeir um milljón. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta ástand er.

Hvernig hefur berklaskleros (TSC) áhrif á líkamann?

Helsta áhrif berklaskleros (TSC) eru að frumur í líkamanum vaxa saman í litla kekki (æxli). Þetta gerist oftast í heilanum . Að auki gætu einnig komið fram breytingar á húðinni, sérstaklega þegar þú ert mjög ungur. Reyndar eru þessar húðbreytingar oft fyrsta merkið um að einhver sé með sjúkdóminn.

Ekki nóg með það, heldur getur tuberous sclerosis (TSC) einnig haft áhrif á hjarta og nýru. Það er algengt að ýmsar gerðir af kekkjum myndist í þessum líffærum. Það er sjaldgæfara að kekkir myndist annars staðar.

Hver eru einkennin? Hvernig birtast þau?

Einkenni berklaskleros (TSC) geta verið mjög mismunandi eftir því hvaða líffæri eða líkamshluti er fyrir áhrifum. Einkennum má skipta í þrjá meginflokka:

• Einkenni tengd heilanum
• Húðtengd einkenni
• Aðrar innri breytingar í líkamanum

Við skulum nú skoða hvert af þessu fyrir sig.

Einkenni tengd heilanum

Einkenni tengd heilanum koma fram þegar æxli eða heilaberki (hamartomas) myndast í heilanum vegna tuberous sclerosis (TSC). Þó að þessi æxli séu ekki krabbameinsvaldandi geta þau valdið heilaskaða og truflað heilastarfsemi. Nokkur dæmi eru:

• Stjörnufrumuæxli í risaeðli heilans (SEGA) : Þetta eru æxli sem myndast á yfirborði heilans, sérstaklega á yfirborði lítilla vökvafylltra hola (slegla) inni í heilanum. Þessi æxli geta stundum lokað fyrir flæði heila- og mænuvökva, sem veldur því að vökvi safnast fyrir í og ​​í kringum heilann. Þetta ástand kallast vatnshöfuð .
• Heilaberki (hamartomas) : Þetta eru krabbameinslausir frumuklasar. Þessir frumuklasar myndast inni í heilanum, nálægt þar sem þeir ættu að vera, en á nokkuð óskipulegan hátt. Þetta er vegna þess að of margar frumur hafa myndast og það er ekki nægilegt pláss fyrir þær til að vaxa.

Oft getur tuberous sclerosis (TSC) valdið viðbótarsjúkdómum, sem einnig hafa skyld einkenni:

• Flog : Þetta er mjög algengt fyrirbæri.
• Þroskatruflanir og andleg fötlun : Til dæmis getur barn átt erfitt með að tala, ganga o.s.frv. Námsörðugleikar geta einnig komið fyrir.
• Ástand sem tengist þroska heilans: Ástand eins og einhverfurófsröskun eða athyglisbrestur/ofvirkni (ADHD) .

Þótt flog og geðraskanir séu algengar við berklasklerosis (TSC), þá fá ekki allir sem eru með sjúkdóminn þau. Það er líka mögulegt að fá flog ein og sér án geðraskana.

Húðtengd einkenni

Húðeinkenni eru oft fyrstu merki um berklaskleros (TSC). Sérfræðingar segja að 90% þeirra sem þjást af sjúkdómnum finni fyrir einu eða fleiri af eftirfarandi:

• Blettir á öskulaufum : Þetta eru melanín í húðinni.Svæði með litla litarefni (litarefnið sem gefur húðinni litinn). Þessir blettir líta út eins og grá lauf. Stundum er erfitt að sjá þá hjá fólki með ljósa húð. Þessir blettir glóa undir sérstakri tegund af útfjólubláu (UV) ljósi .
• Konfettíblettir : Þetta lítur út eins og freknur. Hins vegar, þó að venjulegar freknur séu dekkri en húðin í kring, eru þessir konfettíblettir ljósari á litinn en húðin í kring. Þeir geta einnig komið fram á unga aldri.
• Andlitsþráðaræxli : Þetta eru krabbameinslausir vöxtar sem myndast á húð andlitsins. Þegar þeir verða stórir, eða þegar nokkrir eru þétt saman, geta þeir birst sem stórar myndanir sem kallast „flekkir“. Þeir geta verið dekkri á litinn en húðin í kring.
• Fissæxli í fingur- og tánöglum : Þessi eru svipuð fissæxlum í andliti, en þau myndast í kringum eða undir fingurnöglum á fingrum og tám. Þau koma venjulega fram á kynþroskaskeiði og geta vaxið alla ævi.
• Shagrén blettir : Þetta eru svæði með trefjavef sem myndast undir ysta húðlaginu (epidermis). Þeir koma venjulega fyrir á neðri hluta baksins. Þeir líkjast hýði appelsínu eða greipaldins.

Mundu að þótt þú sjáir þessa bletti eða bólur á húðinni þýðir það ekki endilega að þú sért með berklasklerosis. Það er mikilvægt að fara til læknis.

Aðrar innri breytingar í líkamanum

Æxli eða blöðrur sem koma fram við tuberous sclerosis (TSC) geta komið fram í mörgum öðrum hlutum líkamans. Aðrar breytingar geta einnig komið fram. Sumar þeirra eru:

• Breytingar í munni : Fibroma (æxli) myndast inni í munni og holur myndast í tönnum vegna taps á tönnglerungi. Þessar breytingar á tönnglerungi sjást hjá nánast öllum með hnútahnútabólgu. Tannholdið getur orðið sárt og blætt vegna kekkjanna. Holur í glerungnum geta einnig leitt til hola.
• Nýrnablöðrur : Þegar þessar myndast í nýrum geta þær truflað nýrnastarfsemi. Einkenni geta verið verkir í baki eða hlið, blóð í þvagi og nýrnasteinar. Stundum getur einnig komið fyrir nýrnabilun og tegund nýrnakrabbameins sem kallast nýrnafrumukrabbamein .
• Æxli í sjónhimnu eða sjóntaugum : Þessi æxli geta valdið sjónvandamálum, en það er ekki algengt.
• Hjartaæxli (rhabdomyomas í hjarta) : Þessi eru alvarlegust hjá ungbörnum. Áhættan minnkar með aldri. Stærri æxli geta lokað blóðflæði um hjartað, en þetta er einnig óalgengt.
• Lungnahnútar : Ef þessir hnútar verða alvarlegir geta þeir valdið öndunarerfiðleikum.

Hvað veldur berklasklerosis (TSC)?

Tuberous sclerosis (TSC) er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að hann orsakast af breytingum (stökkbreytingum) í DNA okkar . Margar frumur í líkama okkar skipta sér og nýjar frumur skipta þeim út. Þessu ferli er stjórnað af æxlisbælandi próteinum.

Þessi prótein stjórna hraða frumnaskipta og stærð þeirra. Ímyndaðu þér hvað gerist ef þessi prótein eru úr jafnvægi? Þá byrja frumur sem eru of stórar, of margar, að vaxa. Þegar þær hafa hvergi að fara vaxa þær stjórnlaust og mynda æxli. Það er það sem gerist í berklasklerosis.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Erfðabreytingarnar sem valda tuberous sclerosis (TSC) geta komið fram í tveimur myndum:

• Stöðug mistök : Þetta eru tilviljanakenndar villur sem eiga sér stað strax eftir getnað (þ.e. eftir að sæði og egg hafa sameinast og myndað fósturvísi). Þetta er eins og innsláttarvilla í bók sem er verið að prenta. Þetta eru algengari en erfðatilvik.
• Erfð : Um þriðjungur sjúklinga með tuberous sclerosis (TSC) erfa hann frá foreldri.

Hvernig er tuberous sclerosis (TSC) greint?

Sérfræðingar skipta einkennum sjúkdómsins í tvo meginflokka: helstu einkenni og minniháttar einkenni . Til að fá endanlega greiningu á tuberous sclerosis (TSC) verður þú að hafa tvö eða fleiri helstu einkenni. Þar sem einkenni geta þróast með tímanum gæti læknir flokkað ástand þitt sem „hugsanlegan TSC“ ef þú ert aðeins með eitt eða tvö minniháttar einkenni.

Helstu eiginleikar

• Að minnsta kosti þrír blettir á öskulaufum (hver blettur ætti að vera að minnsta kosti 5 mm breiður).
• Að hafa að minnsta kosti tvö andlitsfibróm eða eina fibromosspjöld í andliti/höfði.
• Að hafa að minnsta kosti eina fingur- eða táneglufibróma.
• Að hafa að minnsta kosti einn shagreen-blett.
• Að hafa fleiri en eina sjónhimnuskemmd.
• Tilvist ákveðinna vefjavaxtar innan eða á yfirborði heilans.
• Sérstök tegund vaxtar í hjartanu.
• Að hafa ákveðna tegund af krabbameinslausu æxli (góðkynja æxli) sem hefur áhrif á lungu, nýru eða eitla.

Minniháttar eiginleikar

• Konfettí húðskemmd.
• Að hafa fjórar eða fleiri holur í glerungi tanna.
• Að hafa tvo eða fleiri kekki inni í munninum.
• Hnútar í sjónhimnu.
• Að hafa fleiri en eina blöðru í nýrum.
• Góðkynja æxli (ekki krabbameinsvaldandi kekkir) í öðrum líffærum eða svæðum.

Greiningarpróf

Þar sem berklaskleros (TSC) getur valdið ýmsum einkennum og aukaverkunum eru margar rannsóknir sem hægt er að framkvæma. Þessar rannsóknir eru mismunandi eftir einkennum þínum. Læknirinn þinn getur best útskýrt hvaða rannsóknir þú þarft og hvers vegna þær eru framkvæmdar. Hér að neðan eru nokkrar af algengustu rannsóknunum á berklaskleros (TSC). Erfðafræðilegar rannsóknir eru lokaskrefið í að staðfesta greiningu á TSC og bera kennsl á tiltekna stökkbreytingu í TSC geninu.

Prófanir á einkennum sem tengjast heilanum

Ef þú ert með einkenni sem tengjast heilanum, sérstaklega ef þú færð flog (eða ef vísbendingar eru um að þú gætir verið að fá flog), eru meiri líkur á að þú þurfir að gangast undir myndgreiningu og aðrar rannsóknir. Þessar skimanir og rannsóknir fela í sér:

• Tölvusneiðmyndataka (CT skönnun)
• Segulómun (segulómun - segulómun)
• EEG (Electroencephalogram - EEG) (Þetta kannar rafvirkni heilans)

Ef læknir grunar að þú sért með þroskahömlun gæti hann mælt með sérstökum hugrænum prófum. Þessi próf hjálpa til við að greina vandamál í því hvernig heilinn og hugsunarferlarnir virka. Þetta felur venjulega í sér vandamál eða verkefni sem tengjast hlutum eins og minni, dómgreind og ákvarðanatöku.

Prófanir á húðtengdum einkennum

Líkamskoðun er mjög mikilvæg við greiningu á tuberous sclerosis (TSC). Mörg einkenni þessa ástands má sjá snemma á barnsaldri. Það eru til nokkrar prófanir sem geta hjálpað lækni að staðfesta hvort þú ert með TSC. Algengustu eru:

• Prófun með Wood's lampa : Þetta er óinngripspróf sem notar útfjólublátt ljós til að sjá hvort blettir á öskulaufum glóa.
• Húðsýni : Lítill bútur af húð er tekinn og skoðaður.

Prófanir á innri breytingum í líkamanum

Erfðafræðileg prófun er lykilatriði við greiningu á TSC. Milli 75% og 95% sjúklinga eru með stökkbreytingu í TSC1 eða TSC2 genunum. Það er mögulegt að fá sjúkdóminn án greinanlegrar stökkbreytingar, en það er sjaldgæft.

Margar af þeim breytingum sem tengjast TSC hefjast þegar einstaklingur er að þroskast sem fóstur í móðurkviði. Læknar geta stundum greint þessar breytingar við reglubundna mæðraskoðun, sérstaklega við ómskoðun eða með tölvusneiðmyndatöku eða segulómun sem tekin er stuttu eftir fæðingu.

Hvaða meðferðir eru til við berklasklerosis (TSC)?

Ekki er hægt að lækna berklaskleros (TSC) að fullu . Hins vegar...Flest tilfelli er hægt að meðhöndla. Meðferðarúrræði ráðast venjulega af því hvers konar einkenni þú ert með. Algengustu meðferðirnar eru:

• Lyf : Lyf geta hjálpað við mörg einkenni hnjátakasts. Sum lyf geta stjórnað einkennum sem tengjast heilanum, svo sem flogum. Önnur lyf geta meðhöndlað einkenni sem orsakast af æxlum og vexti í ýmsum líkamshlutum.
• Skurðaðgerð : Í sumum tilfellum er skurðaðgerð nauðsynleg til að fjarlægja æxli sem hafa myndast inni í líkamanum.
• Húðmeðferðir : Þessar meðferðir fjarlægja sýnilega hluta (að hluta eða öllu leyti) vaxtar á eða undir húðyfirborðinu.

Lyf

Læknirinn gæti einnig ávísað öðrum lyfjum, allt eftir einkennum þínum. Þetta fer þó oft eftir mörgum þáttum, svo sem einkennum þínum, heilsufarssögu, persónulegum þörfum og óskum.

Mismunandi gerðir lyfja geta hjálpað til við að meðhöndla einkenni TSC. Það eru til lyf sem hægja á, stöðva eða draga úr vexti æxla. Annað algengt lyf er lyf sem kemur í veg fyrir flog. Flog eru eitt algengasta og hættulegasta einkenni TSC.

Skurðaðgerð

Vöxtur sem kemur fram við TSC getur stundum valdið vandamálum, allt eftir því hvar hann kemur fram. Stundum er þörf á skurðaðgerð til að fjarlægja vöxt sem veldur vandamálum fyrir mismunandi líffæri eða líkamskerfi. Læknirinn þinn getur sagt þér meira um skurðaðgerðir og aðra meðferðarmöguleika sem eru í boði fyrir þig.

Húðmeðferðir

Mörg einkenni TSC eru sýnileg. Þetta getur valdið kvíða, vandræðum og vandræðum. Húðlæknir getur hjálpað til við að draga úr eða útrýma húðbreytingum sem fylgja TSC. Þó að þessar meðferðir séu yfirleitt tímabundnar geta þær skipt miklu máli fyrir geðheilsu þína.

Dæmi um húðmeðferðir við húðeinkennum sem tengjast TSC eru meðal annars:

• Kryóablation ( eyðilegging vefja með miklum kulda)
• Húðendurnýjun með leysi (húðendurnýjun með leysi )
• Dermabrasion eða dermaplaning (skafa burt yfirborð húðarinnar)
• Fjarlæging ( minniháttar aðgerð, svipuð og að fjarlægja fæðingarblett)
• Húðígræðslur

Fylgikvillar/aukaverkanir meðferðar

Hugsanlegar aukaverkanir eða fylgikvillar meðferðar við hnjaskæðabólgu eru mjög mismunandi, sérstaklega þar sem einkenni og meðferðarúrræði eru svo mörg. Þess vegna getur læknirinn þinn best útskýrt fyrir þér hvaða aukaverkanir eða fylgikvillar þú gætir fundið fyrir. Hann eða hún getur einnig sagt þér hversu langan tíma það tekur að jafna sig eftir meðferðina.

Er hægt að minnka eða koma í veg fyrir hættuna á tuberous sclerosis (TSC)?

Reyndar er engin leið til að koma í veg fyrir tuberous sclerosis (TSC) . Ef einhver í fjölskyldu þinni (foreldri eða systkini) er með TSC getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættuna á að barnið þitt erfi sjúkdóminn og hvort einhverjar ráðstafanir séu til að draga úr honum. Sérfræðingar mæla oft með þessari ráðgjöf.

Hvað má búast við ef maður er með berklaskleros (TSC)?

Margir með TSC þurfa reglulegar myndgreiningarrannsóknir, sérstaklega segulómskoðun, um það bil einu sinni eða tvisvar á ári. Þetta byrjar venjulega snemma á barnsaldri og heldur áfram þar til um 21 árs aldur. Sumir þurfa reglulegar myndgreiningar alla ævi, annað hvort til að athuga nýja vöxt eða fylgjast með núverandi vexti.

Áhrif TSC geta verið mjög mismunandi eftir alvarleika þess:

• Væg tilfelli : Fólk með væg tilfelli gæti þurft að taka lyf eða fá reglulega meðferð, en ástandið hefur ekki marktæk áhrif á líf þeirra. Þetta fólk getur almennt búist við að lifa sömu lífslíkum og fólk án hnjóskaherpils.
• Miðlungs alvarleg tilvik : Í miðlungs alvarlegum tilfellum geta einkenni valdið einhverjum truflunum. Hins vegar er oft hægt að stjórna þessum áhrifum með meðferð og reglulegri læknisaðstoð. Þetta fólk getur yfirleitt búist við eðlilegri lífslíkum eða aðeins styttri.
• Alvarleg tilfelli : Þetta fólk getur verið með þroskahömlun, alvarlega flogaveiki eða önnur vandamál. Sumir geta ekki lifað sjálfstætt eða þurfa á læknishjálp að halda stærstan hluta eða alla ævi.

Hversu lengi varir berklaskleros (TSC)?

Tuberous sclerosis (TSC) er varanlegur sjúkdómur sem varir alla ævi .

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Ef læknirinn þinn ávísar lyfjum skaltu taka þau nákvæmlega eins og mælt er fyrir um. Ekki hætta að taka lyfin án þess að ráðfæra þig við lækninn. Skyndileg stöðvun getur aukið hættuna á að einkennin komi aftur eða versni.

Aðrar leiðir til að hugsa um sjálfan þig geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Margir þættir hafa áhrif á þetta. Læknirinn þinn er besti aðilinn til að leiðbeina þér um hvað þú ættir og getur gert til að hugsa um sjálfan þig og stjórna ástandi þínu.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef þú ert með berklaskleros (TSC) þarftu líklega að leita reglulega til læknis alla ævi. Þetta gerir lækninum kleift að fylgjast með ástandi þínu og fylgjast með breytingum. Báðar þessar aðferðir eru mjög mikilvægar til að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla sem geta komið upp við TSC.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttökuna (ETU) ?

Eftir einkennum þínum og staðsetningu floga eru til nokkur merki sem benda til þess að þú þurfir tafarlausa læknisaðstoð. Eitt algengasta einkennið er flogaköst .

SE er þegar þú færð flog sem varir lengur en fimm mínútur, eða tvö eða fleiri flog í röð án þess að tími sé til að jafna sig. SE er lífshættulegt læknisfræðilegt neyðarástand . Ef þú ert með einhverjum sem er að fá flog og hefur annað hvort þessara einkenna, ættir þú að hringja strax í 112 (eða neyðarnúmerið þitt).

Önnur einkenni sem krefjast læknisaðstoðar geta verið mismunandi. Læknirinn þinn getur best útskýrt fyrir þér hvaða einkenni þú ættir að vera á varðbergi gagnvart og hvað þú getur gert ef þú finnur fyrir þeim eða sérð þau.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Tuberous sclerosis complex (TSC), eða tuberous sclerosis, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að krabbameinslaus vöxtur myndast í ýmsum hlutum líkamans, sérstaklega í heila eða húð.

Ekki hafa áhyggjur. Með framþróun í nútíma læknisfræði og myndgreiningartækni er oft hægt að fylgjast með þessu ástandi og meðhöndla það eftir þörfum alla ævi. Margir með TSC geta lifað löngu og heilbrigðu lífi.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar eða áhyggjur varðandi þetta skaltu endilega tala við lækninn þinn. Hann getur gefið þér nákvæmustu og bestu ráðleggingarnar.

` Berklaskólesteról, erfðasjúkdómar, heilaæxli, húðblettir, flog, þroskaseinkun, meðferð