Ertu að upplifa bólgu í líkamanum? Við skulum læra um þetta nýja ástand sem kallast VEXAS heilkenni.

Finnst þér stundum eins og eitthvað undarlegt sé að koma innan frá líkamanum, eins og bólga? Finnst þér stundum hita, liðverkir, húðvandamál o.s.frv.? Þó að þetta virðist ótengt gæti orsök alls þessa verið sama sjaldgæfa ástandið. Eitt slíkt ástand kallast VEXAS heilkenni . Við skulum ræða aðeins um þetta í dag, því það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvað er VEXAS heilkenni? Einfaldlega sagt...

Einfaldlega sagt er VEXAS heilkenni mjög sjaldgæfur sjálfsofnæmissjúkdómur . Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessi sjálfsofnæmissjúkdómur er. Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi ónæmiskerfi. Það er eins og her sem verndar landið okkar. Hlutverk þessa kerfis er að vernda okkur með því að berjast gegn bakteríum og sjúkdómum sem koma utan frá. Hins vegar byrjar þessi verndari, ónæmiskerfið, stundum ranglega að ráðast á heilbrigðar frumur og vefi í okkar eigin líkama . Það er eins og við getum ekki greint hver er okkar eigin og hver er óvinurinn. Það er það sem við köllum sjálfsofnæmissjúkdóm.

Þetta er það sem gerist hjá einstaklingi með VEXAS heilkenni. Ónæmiskerfið ræðst á ýmsa líkamshluta og veldur bólgu og þrota . Það er eins og það sé alltaf lítill eldur í gangi inni í líkamanum.

VEXAS heilkenni getur haft áhrif á eftirfarandi líkamshluta:

• Til blóðs þíns
• Til beinmergs
• Til æða
• Fyrir húðina þína
• Brjósk (sérstaklega í eyrum og nefi)
• Til liðanna
• Til lungnanna
• Fyrir augun
• Nöfn eistna hjá körlum

Ímyndaðu þér hversu miklum vandræðum þetta getur valdið þegar svo margir staðir eru fyrir áhrifum í einu. Orsök þessa sjúkdóms er erfðabreyting . Nánar tiltekið breyting á geni sem kallast UBA1 genið . Þetta UBA1 gen framleiðir E1 úbíkvítín-virkjandi ensím, eða E1 ensím í stuttu máli. Hlutverk þessa ensíms er að hreinsa upp úrgangsefni eins og óþarfa prótein sem safnast fyrir inni í frumum okkar og hjálpa til við að gera við skemmdir á frumunum. Það er eins og einhver sé að fara út með ruslið heima hjá okkur. En þegar þú ert með VEXAS heilkenni virkar E1 ensímið sem framleitt er af UBA1 geninu ekki rétt. Hvað gerist þá? Rusl safnast fyrir inni í frumunum.

Mikilvægast er að ef þetta ástand er ekki meðhöndlað rétt getur það stundum verið lífshættulegt.Þess vegna er mikilvægt að leita læknisráðs ef þú finnur fyrir einkennum. Læknar munu veita nauðsynlega meðferð til að stjórna einkennunum.

Hvað þýðir nafnið VEXAS?

Nafnið VEXAS er samsetning fyrstu bókstafa nokkurra orða sem hjálpa til við að bera kennsl á þennan sjúkdóm. Við skulum skoða hvað þeir eru:

• V - Safabólur: Þetta eru kringlótt, tóm rými sem myndast inni í óeðlilegum frumum. Þessar safabólur má sjá í beinmergsfrumum fólks með VEXAS heilkenni.
• E - E1 ensím: Eins og við nefndum áður, þá er þetta E1 ensímið sem virkar ekki rétt vegna stökkbreytingar í UBA1 geninu.
• X-X-tengt: Þú veist að kyn okkar er ákvarðað af tveimur litningum. Konur hafa XX litninga og karlar hafa XY litninga. Stökkbreytta UBA1 genið sem veldur VEXAS heilkenni er staðsett á X litningnum.
• A - Sjálfsbólga: Þetta er læknisfræðilegt heiti á bólgu sem verður þegar ónæmiskerfið ræðst á sinn eigin líkama.
• S - Líkamsfræðilegt: Erfðabreytingin sem veldur VEXAS heilkenni er tegund stökkbreytingar sem kallast „líkamsfræðileg“. Þetta þýðir að hún kemur fyrir af handahófi og erfist ekki frá foreldrum. Þetta þýðir að þú þarft ekki að hafa áhyggjur af því að börnin þín fái það bara vegna þess að þú varst með það.

Skilur þú hvernig nafnið VEXAS varð til? Hver þessara stafa gefur mikilvægar upplýsingar um sjúkdóminn.

Hversu algengt er VEXAS heilkenni?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand . Sérfræðingar segja að jafnvel í landi eins og Bandaríkjunum hafi þessi sjúkdómur áhrif á um það bil einn af hverjum 13.000 manns. Þó að tölfræðin á Srí Lanka sé ekki nákvæm er ljóst að þetta er mun sjaldgæfara ástand.

Hver eru einkenni VEXAS heilkennis?

Helsta einkenni þessa sjúkdóms er bólga . Önnur einkenni eru því háð því hvar í líkamanum bólgan kemur fram. Athugaðu hvort þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum:

• Ég fæ oft hita.
• Lágt súrefnismagn í blóði (súrefnisskortur) .
• Ýmis húðútbrot og exem.
• Bólga í líkamanum.
• Liðverkir.
• Hósti.
• Öndunarerfiðleikar (mæði).
• Roði í augum.
• Höfuðverkur.
• Bólga í eistum hjá körlum (eistnabólga).

Ef eitt eða fleiri af þessum einkennum halda áfram er skynsamlegt að leita læknisráðs frekar en að afgreiða þau sem algengan sjúkdóm.

Hvers vegna kemur VEXAS heilkenni fram? Hver er orsök þess?

Eins og við höfum rætt um áður er aðalástæðan fyrir þessu erfðabreyting í UBA1 geninu . Erfðabreytingar eru breytingar á DNA okkar. DNA röð. Þegar frumur skipta sér, það er að segja þegar frumur búa til afrit af sjálfum sér, getur stundum hluti af þessari DNA röð verið á röngum stað, ófullkominn eða skemmdur. Þá koma einkenni erfðasjúkdóma fram.

Það sem gerist hjá einstaklingi með VEXAS heilkenni er að UBA1 genið virkar ekki rétt og E1 ensímið er ekki framleitt eins og það á að gera. Venjulega er E1 ensímið eins og „hreinsiefni“ inni í frumum okkar. Hlutverk þess er að hreinsa upp úrgang, svo sem gömul og skemmd prótein, inni í frumunum. En þegar þú ert með VEXAS heilkenni virkar þetta „hreinsiefni“ ekki rétt. Hvað gerist þá? Skemmd prótein og úrgangur safnast fyrir inni í frumunum. Þegar ónæmiskerfið okkar sér þennan uppsafnaða úrgang heldur það að þar sé sýking eða ógn. En þar sem í raun er engin sýking þar ræðst ónæmiskerfið á heilbrigðan vef. Það er það sem veldur bólgu. Hugsaðu um það eins og sorpbílinn sem þrífur ekki húsið og ruslið safnast fyrir.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá VEXAS heilkenni?

Rannsóknir hafa leitt í ljós að karlar eru líklegri til að fá þennan sjúkdóm. Hann er einnig algengari hjá fólki eldra en 50 ára. Þetta þýðir að erfðabreytingar sem fylgja aldri geta gegnt hlutverki.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna VEXAS heilkennis?

Ef bólgan sem VEXAS heilkenni veldur hefur áhrif á beinmerg getur það leitt til ástands sem kallast beinmergsbilun. Þetta getur verið lífshættulegt.

Eftir því hvar bólgan kemur fram eru meiri líkur á að einstaklingur með VEXAS heilkenni fái önnur heilsufarsvandamál, svo sem:

• Hvítblæði ( tegund blóðkrabbameins)
• Hjartavöðvabólga (bólga í hjartavöðva)
• Blóðleysi
• Húðbólga ( húðbólga)
• Brjóskbólgur (brjóskbólga)
• Æðabólga (bólga í æðum)
• Liðagigt ( liðbólga)
• Blóðtappi í djúpæð (djúpbláæðasegarek - DVT)
• Ristilbólga (bólga í ristli)

Skoðið hversu alvarleg ástand þetta getur valdið. Þess vegna er mikilvægt að greina það snemma og meðhöndla það.

Hvernig greina læknar VEXAS heilkenni?

Læknir mun greina VEXAS heilkenni með því að skoða þig og framkvæma erfðafræðilega prófun . Hann eða hún mun fara vandlega yfir einkenni þín og spyrja þig hversu lengi þú hefur haft þessi einkenni.

Hins vegar er eina leiðin til að vita með vissu hvort þú ert með VEXAS heilkenni er með erfðaprófi. Í því tilfelli mun læknirinn taka sýni af blóði þínu, húð, hári eða öðrum vef og senda það á rannsóknarstofu. Tæknimenn þar munu prófa DNA þitt til að sjá hvort þú ert með stökkbreytinguna í UBA1 geninu sem veldur VEXAS heilkenni.

Hvaða meðferðir eru í boði við VEXAS heilkenni?

Helstu meðferðir við þessu ástandi eru nú:

• Barksterar draga úr bólgu.
• Ónæmisbælandi lyf hægja á ónæmiskerfinu.
• Ef beinmergurinn þinn sýnir merki um bilun gætirðu þurft beinmergsígræðslu . Beinmergsígræðsla getur einnig dregið úr alvarleika sumra sjálfsofnæmissjúkdóma.

Þér gæti einnig verið vísað til gigtarlæknis , læknis sem sérhæfir sig í lið- og sjálfsofnæmissjúkdómum, sem getur veitt nákvæmustu leiðbeiningarnar um meðferð þessara sjúkdóma.

Er hægt að koma í veg fyrir VEXAS heilkenni?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm . Stökkbreytingin í UBA1 geninu á sér stað af handahófi, án þekktrar orsaka. Því getum við ekki stöðvað hana fyrirfram.

Hver er lífslíkur einstaklings með VEXAS heilkenni?

Þetta er mjög viðkvæmt mál. Sannleikurinn er sá að allir eru ólíkir og áhrifin á líkama þinn geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Hins vegar, eins og við höfum áður sagt, getur þetta ástand verið lífshættulegt ef það er ekki meðhöndlað. Ræddu því opinskátt við lækninn þinn um hvað þú getur búist við og hvaða meðferðarúrræði henta þér best. Hann eða hún getur hjálpað þér að stjórna einkennunum þínum og vísað þér til geðheilbrigðisstarfsfólks og annarrar stuðningsþjónustu ef þörf krefur.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einhverjum einkennum VEXAS heilkennis, svo sem hita, útbrotum eða öndunarerfiðleikum, skaltu leita til læknis. Þar sem VEXAS heilkenni veldur ýmsum einkennum sem virðast ótengd, getur stundum verið erfitt að greina þau í fyrstu. Hins vegar skaltu hlusta á líkamann og ef þú finnur fyrir einkennum sem þú skilur ekki eða sem tengjast ekki öðrum heilsufarsvandamálum þínum skaltu ræða þau við lækni.

Ef þú hefur þegar fengið greiningu á VEXAS heilkenni og þér finnst þú vera að fá ný einkenni eða ef núverandi einkenni þín eru að versna skaltu leita tafarlaust til læknis.

Neyðartilvik! Ef þú ert með hita yfir 39,5°C í meira en tvær klukkustundir þrátt fyrir meðferð heima skaltu fara á bráðamóttöku. Ef þú átt í erfiðleikum með öndun skaltu fara strax á sjúkrahús eða hringja í 112 (eða neyðarnúmerið þitt).

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú ferð til læknis skaltu vera tilbúinn að spyrja spurninga eins og þessara:

• Er ég með VEXAS heilkenni eða er það annar sjúkdómur?
• Þarf ég að fara í erfðapróf?
• Hvers konar meðferð þarf ég?
• Hvaða einkennum eða breytingum ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Er VEXAS heilkenni ógn við líf mitt?

Þessar spurningar verða góður upphafspunktur fyrir þig til að hefja umræðu við lækninn þinn.

Loksins, loksins, munið þetta (skilaboð til að taka með heim)

VEXAS heilkenni er sjaldgæfur sjálfsofnæmissjúkdómur sem orsakast af ákveðinni stökkbreytingu í genum. Hann getur valdið bólgum um allan líkamann og verið lífshættulegur ef hann er ekki meðhöndlaður. En gefstu ekki upp vonina . Læknirinn þinn getur hjálpað þér að finna rétta meðferðina til að stjórna einkennunum.

Ef þú finnur fyrir einhverjum einkennum VEXAS heilkennis skaltu leita til læknis. Treystu sjálfum þér, hlustaðu á líkamann. Ekki hunsa einkenni eins og hita, útbrot og öndunarerfiðleika. Með snemmbúinni greiningu og réttri meðferð geturðu lifað heilbrigðara lífi.

` VEXAS heilkenni, sjálfsofnæmissjúkdómar, bólga, erfðabreytingar, UBA1 gen, beinmergur