Hvað er Weaver heilkenni? Vertu meðvitaður um barnið þitt!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sum börn vaxa miklu hraðar en önnur börn á sama aldri, eða að það sé ákveðinn munur á útliti þeirra? Stundum verðum við foreldrar svolítið áhyggjufull þegar við sjáum svona hluti, er það ekki? Á svona stundum getur það verið ótrúlegt, en það er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem kallast Weaver heilkenni. Í dag ætlum við að ræða þetta á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað nákvæmlega er Weaver heilkenni?

Einfaldlega sagt er Weaver heilkenni, stundum kallað Weaver-Smith heilkenni, er erfðasjúkdómur . Meginástæðan fyrir þessu er að bein líkamans vaxa hraðar en þau þurfa. Þetta getur valdið því að barnið verði mun hærra en það á við um aldur sinn. Einnig getur þetta ástand valdið breytingum á lögun andlits barnsins og höfuðstærð. Stundum getur það einnig haft áhrif á vöðva og aðra líkamshluta.

Mundu að ekki allir eru eins fyrir áhrifum. Hins vegar er helsta einkennið sem margir upplifa óeðlilega há hæð. Ef þú eða barn þitt eruð með Weaver heilkenni gætuð þið fundið fyrir lágum vöðvaspennu, erfiðleikum með að ganga og halda á hlutum og beygðum eða afmynduðum handleggjum eða fótleggjum. Sum börn geta einnig fengið þroskahömlun . Þetta getur verið allt frá vægum til alvarlegra.

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand. Læknar hafa aðeins greint fáa einstaklinga um allan heim, um 50, svo þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er.

Hvernig hefur Weaver heilkenni áhrif á heilsu?

Þetta ástand getur aukið lítillega hættu barns á að fá tegund krabbameins sem kallast taugakímæxli . Taugakímæxli er tegund krabbameins sem hefur venjulega áhrif á börn yngri en 5 ára. Sum börn geta einnig haft meðfæddan hjartasjúkdóm sem getur þurft skurðaðgerð. Hins vegar, með réttri læknishjálp og eftirliti , geta flest börn með Weaver heilkenni lifað heilbrigðu lífi fram á fullorðinsár.

Hver er ástæðan fyrir þessu? Af hverju gerist þetta?

Weaver heilkenni er erfðasjúkdómur . Erfðasjúkdómur er ástand sem kemur upp þegar breyting verður (við köllum það stökkbreytingu) í genum okkar. Weaver heilkenni tengist geni sem kallast EZH2. Þessi stökkbreyting í EZH2 geninu veldur beinrýrnun .Það vex hraðar. Þetta hrindir einnig af stað keðjuverkun sem hefur áhrif á mörg önnur gen í líkamanum. Þess vegna getur Weaver heilkenni haft áhrif á ýmsa vöðva, bein og líffæri.

Læknar skilja þó enn ekki til fulls nákvæmlega hvernig þessi stökkbreyting í genum „(EZH2)“ veldur Weaver heilkenni. Um það bil helmingur fólks með Weaver heilkenni erfir þessa stökkbreytingu frá öðru hvoru foreldri sínu. Ef annað hvort móðirin eða faðirinn hefur þessa stökkbreytingu í genum „(EZH2)“ eru um 50% líkur á að barnið erfi hana einnig þegar það eignast barn.

Hins vegar erfist Weaver heilkenni ekki alltaf frá foreldrum. Sumir geta fengið þessa stökkbreytingu (EZH2) jafnvel þótt foreldrar þeirra séu ekki með hana.

Hver eru einkenni Weaver heilkennis?

Einkenni Weaver heilkennis geta stundum komið fram á meðan barnið er enn í móðurkviði . Í ómskoðun á meðgöngu gæti læknirinn séð að bein barnsins eru lengri en venjulega. Ef þetta gerist gæti læknirinn sagt að barnið sé með ástand sem kallast makrósómía, sem þýðir að barnið er stærra en venjulega.

Ef nýfætt barn þitt er með Weaver heilkenni gæti það verið lengur við fæðingu eða þyngra við fæðingu . Ungbörn með Weaver heilkenni gráta venjulega með hásum, lágum og vælandi röddum.

Í sumum tilfellum getur barnið ekki sýnt augljós einkenni í nokkra mánuði.

Læknirinn gæti sagt að barnið þitt sé með „háan beinaldri“. Þetta þýðir að bein þess þroskast hraðar en venjulega. Vöxtur barnsins getur verið svo hraður að hann gæti jafnvel farið fram úr eðlilegum vaxtarlínum.

Weaver heilkenni getur valdið eftirfarandi breytingum á útliti höfuðs eða andlits:

• Breitt enni
• Aukahúð í innri augnkrókunum (epicanthal folds)
• Niðurhallandi augnbrjóstsprungur
• Of langt í sundur augntóttar ( augu sem eru of langt í sundur )
• Að hafa stórt höfuð (Macrocephaly)
• Stór eða lágsett eyru
• Aukin lengd síltrumsins milli efri vörar og nefs
• Lítill neðri kjálki (Micrognathia)

Weaver heilkenni getur haft áhrif á aðra líkamshluta og kerfi líkamans. Ef þú eða barn þitt eruð með þennan sjúkdóm gætuð þið einnig upplifað:

• Meðfæddir hjartasjúkdómar
• Klumpfótur eða metatarsus adductus
• Olnbogar eða hné sem ekki er hægt að teygja að fullu
• Vanhæfni til að rétta út fingurna að fullu (Camptodactyly) og breiðar stóru tær
• Aflögun liða í tánum
• Þroskahömlun
• Slaki í kviðvöðvum getur valdið kviðsliti (útskolun í þörmum).
• Skoliósía
• Tilfinning um stífleika í vöðvum í handleggjum og fótleggjum
• Erfiðleikar við að ná þroskaáfanga hjá ungbörnum og ungum börnum (t.d. seinkun á að lyfta höfði, velta sér, setjast upp og ganga)

Hvernig greinir þú þetta nákvæmlega?

Ef læknirinn grunar Weaver heilkenni gæti hann pantað erfðapróf til að leita að stökkbreytingu í EZH2 geninu . Þetta felur venjulega í sér að taka blóðsýni og senda það á erfðafræðilega rannsóknarstofu.

Stundum gæti læknirinn þinn prófað fyrir nokkrar stökkbreytingar í genum til að útiloka aðra erfðasjúkdóma. Þetta kallast erfðaprófunarhópur . Þetta er vegna þess að það eru aðrir erfðasjúkdómar, eins og Sotos heilkenni, sem hafa svipuð einkenni og Weaver heilkenni. Þess vegna getur prófunarhópur eins og þessi hjálpað þér að finna út nákvæmlega hvaða stökkbreytingu þú eða barnið þitt hefur.

Hvaða meðferðir eru til við Weaver heilkenni?

Það er engin lækning við Weaver heilkenni sem stendur. Hins vegar getur læknirinn þinn hjálpað þér eða barninu þínu að takast á við ástandið með því að búa til meðferðaráætlun . Til dæmis gæti þessi meðferðaráætlun innihaldið:

• Ef um þroskahömlun er að ræða er í boði atferlisheilbrigðisþjónusta (t.d. sérkennsla, atferlismeðferð).
• Ef um meðfædda hjartasjúkdóma er að ræða skal meðhöndla þá og bregðast við með hjarta- og æðakerfiseftirliti .
• Viðbótarstuðningur við skólaverkefni og nám (t.d. sérstök einkakennsla, námsráðgjafi).
• Ef þú ert með vandamál í liðum, handleggjum eða fótleggjum gætirðu þurft að gangast undir bæklunarskurðaðgerð eða aðrar læknisfræðilegar aðgerðir .
• Sjúkraþjálfun til að þróa vöðvastyrk og líkamssamhæfingu.

Það mikilvægasta er að þar sem allt þetta er mismunandi eftir börnum, kemur teymi lækna saman til að búa til þessa meðferðaráætlun sem hentar barninu.

Er til leið til að koma í veg fyrir Weaver heilkenni?

Því miður er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir Weaver heilkenni.Börn geta erft þetta frá foreldrum sínum, en það getur einnig þróast sjálfkrafa án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi það. Það er mögulegt að foreldri sé berandi þessarar erfðabreytingar, en það veit það ekki endilega.

Hvernig veit ég hvort ég er í áhættuhópi?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með arfgengan sjúkdóm eða þekkta stökkbreytingu í genum , er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn um erfðapróf. Þessi próf geta greint ákveðnar stökkbreytingar í genum sem geta valdið heilsufarsvandamálum. Þessi próf geta hjálpað þér að komast að því hvaða erfðasjúkdómar þú gætir erft til barna þinna.

Hverjar eru horfurnar fyrir einstakling með Weaver heilkenni?

Þó engin lækning sé til við Weaver heilkenni geta einstaklingar með það lifað heilbrigðu lífi með réttri meðferð. Mikilvægast er að fara reglulega til læknis til að stjórna einkennunum og fá þá umönnun sem þú þarft. Sum börn með Weaver heilkenni eru í hættu á að fá krabbamein sem kallast taugakímæxli, en flest gera það ekki. Hins vegar getur læknirinn þinn rætt við þig um einkenni taugakímæxlis og getur gert frekari rannsóknir fyrir barnið þitt ef þörf krefur.

Hvenær ættir þú að leita læknisráðs? Hvaða einkenni ættir þú að hafa áhyggjur af?

Það er mikilvægt að fara reglulega í eftirlit og ræða við lækninn um öll líkamleg eða andleg heilsufarsvandamál sem þú gætir haft. Fylgdu meðferðaráætluninni sem læknirinn gefur þér. Ef barnið þitt er með Weaver heilkenni ættir þú að gera slíkt hið sama.

Sérstaklega ef barnið þitt virðist hafa einhver af eftirfarandi einkennum taugakímfrumuæxlis skaltu láta lækni barnsins vita tafarlaust:

• Útstæð augu eða dökkir hringir í kringum augun.
• Útlit nýs hnúts eða æxlis á hálsi eða búk (maga, brjósti).
• Niðurgangur, magaóþægindi, lystarleysi.
• Mikil þreyta með hita eða hósta.
• Útlit blára eða fjólublára bóla undir húðinni.
• Bleik húð.
• Uppþemba í kvið.
• Öndunarerfiðleikar.
• Slappleiki eða lömun í fótleggjum og fótleggjum (svo sem vanhæfni til að ganga).

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Mikilvægt er að skilja að Weaver heilkenni er mjög sjaldgæft ástand og hefur mismunandi áhrif á alla. Þó að engin lækning sé til, þá getið þið eða barnið ykkar með réttri læknismeðferð og meðferðaráætlun tekist að stjórna einkennunum og lifað eins heilbrigðu lífi og mögulegt er. Mikilvægt er að leita reglulega læknisaðstoðar og fylgja fyrirmælum læknisins. Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni hefur einhverjar spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækni. Þeir munu geta aðstoðað þig.

`Weaver heilkenni, erfðasjúkdómar, beinvöxtur, hæðaraukning, EZH2 gen, taugakímæxli