Er sjónin þín léleg á nóttunni? Sérðu ekki frá báðum hliðum? Við skulum læra um Retinitis Pigmentosa (RP)!

Finnst þér eða barninu þínu eins og sjónin sé svolítið óskýr á nóttunni? Rekast þið stundum á hluti inni í húsinu þegar birtan er lítil á kvöldin? Eða sjáið þið ökutæki koma skyndilega úr báðum áttum og nálgast ykkur á meðan þið gangið á veginum? Þið hafið kannski ekki veitt þessu mikinn gaum. En þetta gætu verið einkenni sem þið ættuð að hafa smá áhyggjur af. Í dag ætlum við að ræða um augnsjúkdóm sem veldur slíkum einkennum, en sem margir í okkar landi vita ekki nákvæmlega af. Það er Retinitis Pigmentosa, eða (RP) í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað er Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) er ekki einn sjúkdómur. Það er í raun almennt heiti yfir hóp augnsjúkdóma sem eru arfgengir. Í þessu ástandi er næmasti hluti augans, aftast, kallaður sjónhimna.

Ímyndaðu þér að augað þitt sé eins og góð myndavél. Filmurúllan í þessari myndavél kallast „(sjónhimna)“. Þegar ljós sem kemur utan frá fer inn í augað og lendir á þessari „(sjónhimnu)“, það er að segja filmunni, þá býr það til rafboð og fer til heilans. Heilinn túlkar þessi merki sem mynd og gefur okkur tilfinninguna um að „sjá“. Ímyndaðu þér nú, sama hversu góð myndavélin þín er, ef filman í henni er skemmd, mun myndin sem þú tekur verða skýr? Hún mun ekki koma út, ekki satt? Það er það sem gerist í RP. Frumur í „(sjónhimnunni)“ veikjast smám saman og verða óvirkar. Þá hverfur sjónin okkar smám saman.

Þetta er ástand sem við fæðumst með. En einkennin byrja oft að koma fram seint á barnsaldri eða unglingsárum. Fyrst byrjar nætursjónin að minnka. Síðan hverfur jaðarsjónin smám saman. Með tímanum verður þessi sjón enn þrengri og um 40 ára aldur hafa margir verulega sjónskerðingu. Sumir geta jafnvel orðið löglega blindir. En breytingin er svo alvarleg að það tekur suma smá tíma að átta sig á því að þetta er sjúkdómur.

Hvað þýðir þetta nafn?

Nafnið „Retinitis Pigmentosa“ er í raun svolítið villandi. Í læknisfræði, ef orð endar á „-itis“, þýðir það „bólga“ eða „bólgur“. Til dæmis, eins og „(Blóðtappabólga)“. En RP er ekki bólga í „(sjónhimnunni)“. Það sem gerist hér er að frumur í „(sjónhimnunni)“ veikjast smám saman og rýrna. Þess vegna er viðeigandi nafn fyrir þetta „(Sjónhimnurýrnun).“

Hvað þýðir orðið „Pigmentosa“? Það tengist þessu ástandi. Þegar ljósnemar í sjónhimnu okkar deyja losa þær litarefni. Þetta litarefni sest á sjónhimnuna. Þegar læknir skoðar augað sér hann eða hún þessa lituðu bletti. Þess vegna er orðið „Pigmentosa“ bætt við nafnið.

Hver eru einkenni RP?

Eins og við höfum rætt áður, koma þessi einkenni mjög hægt fram. Þau geta þróast smám saman yfir árin. Því getur verið erfitt að greina þau á fyrstu stigum.

Við skulum skoða hvaða einkenni þetta eru. Til að skilja þetta betur skulum við skipta þessu í tvo hluta.

Hvers vegna kemur þessi staða upp?

Helsta ástæðan fyrir þessu eru erfðabreytileikar . Einfaldlega sagt innihalda genin okkar allar leiðbeiningar um hvernig líkami okkar er gerður og hvernig hann virkar. Þetta er eins og teikning sem notuð er til að byggja hús. Ef það er breyting eða galli í þessari teikningu, það er að segja í genunum, þá gæti það sem er gert úr henni, það er að segja líkamshlutar okkar, ekki vaxið eða virkað rétt.

Vísindamenn hafa borið kennsl á næstum 100 slíkar erfðabreytingar sem geta valdið RP. Þú getur erft þennan erfðagalla frá móður þinni eða föður. Eða ný stökkbreyting getur komið fram í líkama þínum fyrir tilviljun, án þess að nokkur í fjölskyldu þinni hafi hana.

Þar sem margar gerðir af genum eru til staðar, þá skaðar hvert gen sjónhimnuna á mismunandi hátt. Þess vegna er RP mismunandi eftir einstaklingum. Sumir missa sjónina mjög fljótt. Aðrir missa sjónina mjög hægt. Stundum geta RP fylgt mörg önnur einkenni og komið fram sem annað ástand, eins og Usher heilkenni.

Hvað gerist í raun inni í auganu?

Við skulum skoða þetta aðeins nánar og sjá hvað gerist inni í auganu. Í „sjónhimnunni“ sem við ræddum um áðan er sérstök tegund frumna sem nema ljós. Við köllum þetta „ljósnema“. Þetta eru frumurnar sem taka við ljósi sem fer inn í augað, breyta því í rafboð og senda það til heilans.

Það eru tvær megingerðir ljósnema:

• Stafir: Þetta eru þeir sem gefa okkur sjón í myrkri, það er að segja í lítilli birtu. Þeir geta ekki greint liti, þeir gefa okkur aðeins svart-hvíta sjón. Það eru milljónir af þessum „(stöngum)“ í „(sjónhimnu)“ okkar, sérstaklega í jaðri „(sjónhimnunnar)“, það er að segja báðum megin.
• Keilur: Þetta hjálpar okkur að sjá liti og smáatriði skýrt í góðu ljósi, það er að segja á daginn.

Í RP skemmast stafirnir oft fyrst . Þess vegna eru fyrstu einkennin minnkuð nætursjón og tap á jaðarsjón. Með tímanum byrja keilurnar einnig að skemmast. Þá hefur það áhrif á hluti eins og litaskyn og vinnu í návígi.

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum ættir þú að leita til augnlæknis. Hann eða hún mun skoða augun þín. Regluleg augnskoðun getur greint einkenni þessa ástands.

Það eru nokkrar prófanir sem venjulega eru gerðar til að staðfesta sjúkdóminn:

• Sjónsviðspróf: Þetta mælir útlæga sjón þína, það er hversu langt þú getur séð til hliðanna. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort þú ert með göngusjón.
• Riflampi og sjónuspeglun: Sérstakt tæki er notað til að skoða innra byrði augans (sjónhimnu). Þetta getur athugað hvort litarefnisútfellingar tengist RP.
• Sjónhimnumyndgreining: Teknar eru myndir af sjónhimnunni í hárri upplausn til að rannsaka breytingar á henni.
• ERG-próf ​​(rafsegulsjónugreining): Þetta er nokkuð sérstakt próf. Það sem gert er hér er að mæla rafboðin sem sjónhimnan gefur frá sér til að sjá hvernig hún bregst við ljósi. Í RP eru þessi merki mjög veik.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta próf er hægt að gera með því að taka blóðsýni og komast að því nákvæmlega hvaða erfðagalla veldur sjúkdómnum.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Þetta er það sem ég hata að heyra. Því miður er engin lækning við Retinitis Pigmentosa ennþá. En gefðu ekki upp vonina. Það eru margar leiðir til að hjálpa þeim sem lifa með þennan sjúkdóm og gera lífið auðveldara.

Læknirinn þinn gæti vísað þér áfram í sjónendurhæfingarþjónustu. Þetta getur falið í sér:

• Sjónhjálp - stækkunargler, sérstakur hugbúnaður.
• Iðjuþjálfun - Þjálfun í því hvernig á að framkvæma dagleg verkefni með sjónskerðingu.
• Sérkennsla eða starfstengd þjónusta.
• Ráðgjöf eða stuðningshópar.

Á meðan halda vísindamenn áfram að rannsaka meðferðir við þessu ástandi. Nú eru til nokkrar tilraunameðferðir sem hafa sýnt lofandi niðurstöður:

• Genameðferð: Þetta er stærsta vonin. Það sem verið er að gera hér er að reyna að leiðrétta gallaða genið. Eins og er er aðeins ein samþykkt meðferð fyrir eina genategund, „(RPE65)“. En rannsóknir eru einnig í örum vexti fyrir önnur gen.
• A-vítamínuppbót: Í sumum tegundum RP hefur komið í ljós að réttur skammtur af A-vítamíni hægir á framgangi sjúkdómsins. En þetta er mjög mikilvægt: Takið aldrei A-vítamín án þess að ráðfæra ykkur við lækni. Sumum getur verið skaðlegt að taka of mikið af A-vítamíni. Þess vegna er þetta ákvörðun sem aðeins læknirinn þinn ætti að taka.
• Sjónhimnugervi: Þetta er rafeindatæki sem er grætt í augað. Það getur veitt einhverja sjón. Niðurstöðurnar eru þó mismunandi eftir einstaklingum. Þú getur spurt lækninn þinn hvort þetta sé góður kostur fyrir þig.