Við höfum öll erfðaupplýsingar geymdar inni í frumum líkama okkar. Það er eins og bækur í stóru bókasafni. Við köllum þessar bækur litninga. Við ölumst upp með helminginn frá móður okkar og hinn frá föður okkar. En ímyndið ykkur, stundum rifna tvær síður úr þessum bókum og síða úr annarri bókinni festist við hina og síða úr hinni bókinni festist við þessa bók. Það er það sem við köllum tilfærslu í læknisfræði þegar hlutar tveggja litninga brotna af og skiptast hver yfir í annan. Verið ekki hrædd þegar þið heyrið þetta nafn. Margir geta haft þetta og vita það kannski ekki einu sinni. Við skulum sjá hvað það er í raun og veru.
Hvað kallast þessi erfðabreyting tilfærsla?
Einfaldlega sagt er tilfærsla breyting á byggingu litninga. Þetta gerist þegar hluti af einum litningi brotnar af og festist við annan litning. Stundum getur brotni hluti annars litningsins einnig fest sig við þann fyrsta.
Inni í kjarna hverrar frumu okkar eru 23 litningapör. Það eru samtals 46 litningar. Af þessum pörum stjórna 22 pör öllum öðrum eiginleikum líkamans (sjálfslitningar), en síðasta parið ákvarðar kyn okkar (X- og Y-litningar).
Flutningi má skipta í tvo meginflokka:
1. Gagnkvæm tilfærsla: Þetta er þegar hlutar tveggja ólíkra litninga skiptast á. Ímyndaðu þér að hluti af litningi 7 sé fluttur á litning 21 og hluti af litningi 21 sé fluttur á litning 7.
2. Robertsonian tilfærsla: Þetta er þegar einn litningur festist alveg við annan litning.
Nú er annað mikilvægt atriði. Ef þessir hlutar skiptast á, en engar erfðafræðilegar upplýsingar tapast eða öðlast, köllum við það jafnvægisflutning . Sá sem er með þetta hefur venjulega engin heilsufarsvandamál. Hins vegar, ef einhverjar erfðafræðilegar upplýsingar tapast eða öðlast vegna þessara skipta, köllum við það ójafnvægisflutning . Þá byrja ýmis heilsufarsvandamál að koma upp.
Er þetta bara tilfærsla? Aðrar breytingar sem geta átt sér stað í litningum
Auk litningaflutninga geta nokkrar aðrar breytingar átt sér stað í uppbyggingu litninga. Þessar breytingar geta einnig truflað próteinframleiðslu í líkama okkar og haft áhrif á starfsemi frumna og vefja. Við skulum skoða hvað þær eru.
| Tegund breytinga | Það sem einfaldlega gerist |
|---|---|
| Eyðing | Hluti af litningi brotnar af og er fjarlægður. Þetta getur leitt til þess að nokkur eða hundruð mikilvægra gena í líkamanum glatast. |
| Afritun | Hluti litningsins afritast óeðlilega tvisvar, sem veitir meiri erfðafræðilegar upplýsingar. |
| Umsnúningur (að snúa hluta öfugt) | Litningur brotnar á tveimur stöðum, síðan snýst sá hluti við og festist aftur. |
| Aðrar flóknar breytingar | Flóknari afbrigði geta komið fyrir, eins og ísókrómasóm (litningar með tvo eins arma) og hringlitningar (litningar sem eru lagaðir eins og hringur). |
Hvenær er þessi flutningur mikilvægur?
Það eru milljónir frumna í líkama okkar. Ef aðeins ein af þessum frumum gengst undir þessa tegund breytinga, þá mun það ekki hafa mikil áhrif. Sú fruma mun líklega deyja eftir smá tíma.
Hins vegar er þessi flutningur aðeins alvarlegur og mikilvægur ef hann á sér stað í eggfrumu móðurinnar, sæðisfrumu föðurins eða fyrstu frumunni sem myndast við sameiningu þessara tveggja (sígótu).
Ímyndaðu þér að þessi eina fruma skipti sér síðan og skiptir sér til að mynda heilt barn. Það þýðir að hver einasta fruma í líkama barnsins fær þessa tilfærslu. Þá koma upp ýmsar sjúkdómar vegna aukningar eða minnkunar á erfðaupplýsingum.
Stundum gerist þessi breyting eftir að barnið er getið. Þá geta sumar frumur í líkamanum verið eðlilegar og aðrar frumur geta tilfærst. Við köllum þetta mósaík .
Við skulum skoða dæmi úr raunveruleikanum.
Til að skilja þetta betur skulum við taka dæmi. Ímyndum okkur að það sé til einstaklingur, við skulum kalla hann Sunil. Sunil er ekki sjúkdómslaus, hann er heilbrigður. En ef við athugum gen hans, þá er jafnvægi á milli 7. og 21. litningsins. Það þýðir að hlutar hafa verið skipt út, en hann hefur allar nauðsynlegar erfðaupplýsingar í líkama sínum. Þess vegna á hann ekki við nein vandamál að stríða.
Vandamálið kemur upp þegar barn fæðist. Þegar sæðisfruman myndast í líkama Sunils aðskiljast litningapörin. Því miður geta sumar sæðisfrumur borið sjöunda litninginn með hluta af 21. litningnum sem er festur við hann í stað hins eðlilega sjöunda litning. Á sama tíma getur eðlilegi 21. litningurinn einnig farið til þess sæðisfrumu.
Hvað gerist ef þessi sæðisfruma sameinast heilbrigðu eggi og barn fæðist? Móðirin fær einn 21. litninginn. Faðirinn (Sunil) fær bæði eðlilegan 21. litning og þann hluta 21. litningsins sem er tengdur við litning 7. Frumur barnsins innihalda síðan þrjár erfðafræðilegar upplýsingar sem tengjast litningi 21. Það er það sem við köllum Downs heilkenni .
Skilurðu nú hvernig einhver með jafnvægisfæringu getur átt barn með ójafnvægisfæringu, jafnvel þótt viðkomandi hafi engin einkenni?
Sjúkdómar sem geta stafað af flutningi
Það eru nokkrir helstu sjúkdómar sem geta stafað af tilfærslu.
| Sjúkdómur | Algeng tengsl milli litninga og lýsingar |
|---|---|
| Downs heilkenni | Þetta ástand stafar oftast af því að þrír eintök af litningi 21 eru til staðar í stað tveggja (þrískipting 21). Hins vegar er lítill hluti tilfella af völdum tilfærslu. Algengasta orsökin er skipti á milli litninga 14 og 21. Þessi börn geta fengið fylgikvilla í hjarta, meltingarvegi og hrygg. |
| Langvinn mergfrumuhvítblæði (CML) | Þetta er tegund blóðkrabbameins. Það orsakast af tilfærslu milli litninga 9 og 22. Nýi litningurinn 22 sem myndast við þetta kallast Fíladelfíulitningurinn.Þetta veldur því að óeðlilegt ensím myndast, sem veldur stjórnlausum vexti krabbameinsfrumna. |
| Eitilæxli og aðrar tegundir hvítblæðis | Flutningar milli annarra litninga, eins og litninga 8 og 11, geta einnig valdið ýmsum gerðum hvítblæðis og eitlakrabbameins. |
Skilaboð til að taka með heim
- Flutningur getur verið skaðlaus (jafnvægi) eða valdið alvarlegum sjúkdómum (ójafnvægi).
- Ef þú ert með jafnvægi í flutningi getur þú lifað heilbrigðu lífi. Einu vandamálin sem þú gætir lent í eru þegar þú eignast börn.
- Þetta ástand getur erft frá foreldrum eða þróast nýlega við getnað.
- Það er engin „lækning“ við tilfærslu, því hún er til staðar í hverri einustu frumu líkamans. Hins vegar er hægt að meðhöndla sjúkdómana sem af henni hljótast.
- Þetta er ekki smitandi sjúkdómur. Þú getur átt samskipti við aðra, stundað kynlíf og gefið blóð án nokkurrar ótta.
- Ef einhver í fjölskyldu þinni er með erfðasjúkdóm, eða ef þú hefur einhverjar efasemdir eða spurningar um þetta, þá er best að leita til læknis eða heimilislæknis og ræða það.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni