Börnin okkar eru öll ólík og einstök. Stundum kemur þessi einstaka frá genum þeirra, það er að segja frá fæðingu. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem orsakast af slíkri erfðabreytingu en er ekki mikið rætt um í samfélaginu. Það er að segja, frumur drengja hafa auka Y-litning, eða í læknisfræðilegum skilningi, XYY heilkenni. Verið ekki hrædd þegar þið heyrið þetta, við skulum skilja allt um það einfaldlega.
Af hverju gerist þetta? Hvað veldur XYY heilkenni?
Einfaldlega sagt, hver fruma í líkama okkar hefur eitthvað sem kallast litningar . Hugsið um þá sem leiðbeiningarbækur sem byggja líkama okkar. Venjulega hefur hver fruma okkar þessar leiðbeiningarbækur, eða 46 litninga. Við fáum þá í 23 pörum. Við fáum einn úr hverju pari, einn frá móður okkar og einn frá föður okkar.
Af þessum 23 pörum ákvarða fyrstu 22 pörin öll önnur einkenni líkama okkar. 23. parið ákvarðar kyn okkar. Fyrir stúlkur er þetta par XX og fyrir drengi er það XY.
Svona kemur XYY heilkennið fyrir. Þegar barn verður getið verður lítið mistök í myndun sæðis föðurins, sem veldur því að auka Y-litningur bætist við það sæði. Þetta er kallað aðskilnaðarleysi í læknavísindum. Þá inniheldur hver einasta fruma í líkama karlkyns barnsins sem fæðist úr því sæði XYY litningasamsetninguna í stað eðlilegs XY.
Það sem skiptir máli er að þetta er ekki sök móður eða föður . Þetta er heldur ekki arfgengur sjúkdómur. Það er að segja, faðir með XYY heilkenni mun ekki erfa þennan sjúkdóm til sonar síns.
Hver eru líkamleg einkenni barns með XYY heilkenni?
Þetta er raunverulegt vandamál fyrir marga. En sannleikurinn er sá að ekki allir drengir með XYY heilkenni sýna marktækan líkamlegan mun. Stundum eru engin sérstök einkenni jafnvel áberandi.
Arfgerð okkar er safn leiðbeininga sem mynda líkama okkar. Þessi erfðafræðilega uppbygging, ásamt umhverfinu sem við búum í, ákvarðar ytri einkenni okkar (svipgerð) eins og hæð, þyngd og útlit.
Hins vegar eru til staðar líkamleg einkenni sem stundum geta tengst þessu ástandi. En munið að ekki öll þessi einkenni eiga við um alla.
| Líkamleg einkenni | Einföld útskýring |
|---|---|
| Að vera hærri en meðaltal | Þetta er algengasta einkennið. Þau gætu verið hærri en restin af fjölskyldunni. |
| Stórt höfuð og tennur | Höfuðið og tennurnar geta verið nokkuð stórar miðað við líkamsstærð. |
| Flatfætur | Fjarvera eðlilegrar sveigju í mjóbaki. |
| Meira bil á milli augna | Fjarlægðin milli augna er örlítið meiri en venjulega. |
| Skoliósía | Það er möguleiki á hliðarbeygju hryggsins. |
| Stækkun eistna | Eistu sumra barna geta verið stærri en venjulega. |
Eins og áður hefur komið fram er algengasta einkennið hjá þessu fólki að vera hærri en meðaltal . Rannsóknir hafa leitt í ljós að þetta fólk hefur auka eintak af SHOX geninu á kynlitningunum sínum, sem veldur hraðari beinvöxt , sérstaklega í útlimum.
Flestir karlar með XYY heilkenni hafa eðlilegan kynþroska og testósterónmagn , þannig að þeir geta eignast börn. Hins vegar geta mjög fáir karlar upplifað frjósemisvandamál.
Hvaða einkenni tengjast þessu ástandi?
XYY heilkenni getur tengst ákveðnum heilsufarsvandamálum og námsörðugleikum. Eðli þessara einkenna er þó mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir finna fyrir þeim mjög vægum, en aðrir geta orðið fyrir verri áhrifum.
| Einkennaflokkur | Mögulegar aðstæður |
|---|---|
| Þroskaseinkun | |
| Hreyfifærni | Lítilsháttar seinkun á hlutum eins og að sitja, ganga o.s.frv. Lágur vöðvaspenna. |
| Tafir á tali | Seinkun á að byrja að tala eða einhverjar máltruflanir. |
| Náms- og hegðunarvandamál | |
| Námsörðugleikar | Á í einhverjum erfiðleikum með lestur og skrift. |
| Hegðunarmynstur | ADHD (athyglisbrestur með ofvirkni), væg einhverfurófsröskun, kvíði, eirðarleysi. |
| Önnur heilsufarsvandamál | |
| Líkamleg skilyrði | Astmi, flog, skjálfti í höndum. |
Þetta er eitthvað sem við öll þurfum að muna: Þroskahömlun .Greindarhömlun er ekki algeng einkenni XYY heilkennis. Greindarstig þessara barna er oft innan eðlilegra marka.
Hvernig er XYY heilkenni greint?
Hægt er að greina þetta ástand með prófum sem gerðar eru fyrir fæðingu, það er á meðgöngu , sem og með prófum sem gerðar eru hvenær sem er eftir fæðingu.
- Á meðgöngu: Hægt er að greina þennan sjúkdóm með sérstökum erfðaprófum eins og legvatnsástungu eða villustöku úr æðagigt sem framkvæmd er á barnshafandi móður.
- Eftir fæðingu: Algengasta blóðprufan er litningapróf. Þetta er einföld blóðprufa. Hún getur ákvarðað nákvæmlega fjölda litninga í frumum okkar og uppröðun þeirra.
Þegar þetta ástand hefur verið greint, ef barnið þitt er með taltruflanir eða tafir á hreyfifærni, geta sérstök meðferð og námsstuðningur hjálpað. Ræddu við lækninn þinn um þetta og vísaðu barninu, ef þörf krefur, til barnalæknis, erfðafræðings eða þroskaþjálfara.
Reyndar lifir stór hluti karla með XYY heilkenni í heiminum alla ævi án þess að vita af því. Þetta er vegna þess að þeir hafa engin merkjanleg einkenni.
Skilaboð til að taka með heim
- XYY heilkenni er erfðasjúkdómur sem kemur upp af handahófi. Það er ekki vegna galla foreldris eða erfist frá kynslóð til kynslóðar.
- Flestir drengir og fullorðnir lifa heilbrigðu, eðlilegu lífi án einkenna eða með mjög vægum einkennum.
- Algengasta einkennið er að vera hærri en meðaltal.
- Þetta ástand veldur venjulega ekki þroskahömlun.
- Ef barn á við vandamál að stríða, svo sem seinkaða málþroska eða hreyfiþroska, getur snemmbúin greining og viðeigandi meðferð og stuðningur skipt miklu máli. Ræddu við lækninn þinn um allar áhyggjur.
XYY heilkenni, Jakobsheilkenni, auka Y litningur, erfðasjúkdómar, litningagerð, drengir, þroskaseinkun
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni